Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.577G>C
n.525G>C
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c.163+190G>T (n.163+190G>T)
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n.526A>C
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n.274A>G
c.-57+245A>G (n.-57+245A>G)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.382A>G
n.273A>G
c.163+191A>G (n.163+191A>G)
c.37A>G
n.541A>G
n.440A>G
n.547A>G
n.506A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.578A>G
n.526A>G
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n.274A>T
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n.382A>T
n.273A>T
c.163+191A>T (n.163+191A>T)
c.37A>T
n.541A>T
n.440A>T
n.547A>T
n.506A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.578A>T
n.526A>T
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n.527C>A
 ClinVar
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n.274C>G
c.163+192C>G (n.163+192C>G)
c.38C>G
n.542C>G
n.441C>G
n.548C>G
n.507C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.579C>G
n.527C>G
 ClinVar
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n.209C>T
n.184C>T
n.45C>T
c.276C>T (p.Asp92=)
n.187C>T
n.113C>T
c.222C>T (p.Asp74=)
n.580C>T
n.535C>T
n.275C>T
c.-57+246C>T (n.-57+246C>T)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.383C>T
n.274C>T
c.163+192C>T (n.163+192C>T)
c.38C>T
n.542C>T
n.441C>T
n.548C>T
n.507C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.579C>T
n.527C>T
 gnomAD v4
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n.114G>A
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n.536G>A
n.276G>A
c.-57+247G>A (n.-57+247G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.384G>A
n.275G>A
c.163+193G>A (n.163+193G>A)
c.39G>A
n.543G>A
n.442G>A
n.549G>A
n.508G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.580G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
Xg.154412199G>CCA415180184TAFAZZINn.651G>C
n.210G>C
n.185G>C
n.46G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.188G>C
n.114G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.581G>C
n.536G>C
n.276G>C
c.-57+247G>C (n.-57+247G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.384G>C
n.275G>C
c.163+193G>C (n.163+193G>C)
c.39G>C
n.543G>C
n.442G>C
n.549G>C
n.508G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.580G>C
n.528G>C
Xg.154412199G>TCA415180188TAFAZZINn.651G>T
n.210G>T
n.185G>T
n.46G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.188G>T
n.114G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.581G>T
n.536G>T
n.276G>T
c.-57+247G>T (n.-57+247G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.384G>T
n.275G>T
c.163+193G>T (n.163+193G>T)
c.39G>T
n.543G>T
n.442G>T
n.549G>T
n.508G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.580G>T
n.528G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154412200A>CCA415180193TAFAZZINn.652A>C
n.211A>C
n.186A>C
n.47A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.189A>C
n.115A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.582A>C
n.537A>C
n.277A>C
c.-57+248A>C (n.-57+248A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.385A>C
n.276A>C
c.163+194A>C (n.163+194A>C)
c.40A>C
n.544A>C
n.443A>C
n.550A>C
n.509A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.581A>C
n.529A>C
Xg.154412200A>GCA415180196TAFAZZINn.652A>G
n.211A>G
n.186A>G
n.47A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.189A>G
n.115A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.582A>G
n.537A>G
n.277A>G
c.-57+248A>G (n.-57+248A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.385A>G
n.276A>G
c.163+194A>G (n.163+194A>G)
c.40A>G
n.544A>G
n.443A>G
n.550A>G
n.509A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.581A>G
n.529A>G
Xg.154412200A>TCA415180197TAFAZZINn.652A>T
n.211A>T
n.186A>T
n.47A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.189A>T
n.115A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.582A>T
n.537A>T
n.277A>T
c.-57+248A>T (n.-57+248A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.385A>T
n.276A>T
c.163+194A>T (n.163+194A>T)
c.40A>T
n.544A>T
n.443A>T
n.550A>T
n.509A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.581A>T
n.529A>T
Xg.154412201C>ACA415180201TAFAZZINn.653C>A
n.212C>A
n.187C>A
n.48C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.190C>A
n.116C>A
c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.583C>A
n.538C>A
n.278C>A
c.-57+249C>A (n.-57+249C>A)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
n.386C>A
n.277C>A
c.163+195C>A (n.163+195C>A)
c.41C>A
n.545C>A
n.444C>A
n.551C>A
n.510C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.582C>A
n.530C>A
Xg.154412201C>GCA415180204TAFAZZINn.653C>G
n.212C>G
n.187C>G
n.48C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.190C>G
n.116C>G
c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.583C>G
n.538C>G
n.278C>G
c.-57+249C>G (n.-57+249C>G)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
n.386C>G
n.277C>G
c.163+195C>G (n.163+195C>G)
c.41C>G
n.545C>G
n.444C>G
n.551C>G
n.510C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.582C>G
n.530C>G
Xg.154412201C>TCA519277454TAFAZZINn.653C>T
n.212C>T
n.187C>T
n.48C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
n.190C>T
n.116C>T
c.225C>T (p.Asp75=)
n.583C>T
n.538C>T
n.278C>T
c.-57+249C>T (n.-57+249C>T)
c.144C>T (p.Asp48=)
n.386C>T
n.277C>T
c.163+195C>T (n.163+195C>T)
c.41C>T
n.545C>T
n.444C>T
n.551C>T
n.510C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.582C>T
n.530C>T
Xg.154412203delCA2695237039TAFAZZINn.655del
n.214del
n.189del
n.50del
c.281del (p.Pro94LeufsTer7)
n.192del
n.118del
c.227del (p.Pro76LeufsTer7)
n.585del
n.540del
n.280del
c.-57+251del (n.-57+251del)
c.146del (p.Pro49LeufsTer7)
n.388del
n.279del
c.163+197del (n.163+197del)
c.43del
n.547del
n.446del
n.553del
n.512del
c.-68del (n.-68del)
n.584del
n.532del
Xg.154412202C>ACA415180206TAFAZZINn.654C>A
n.213C>A
n.188C>A
n.49C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.191C>A
n.117C>A
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.584C>A
n.539C>A
n.279C>A
c.-57+250C>A (n.-57+250C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.387C>A
n.278C>A
c.163+196C>A (n.163+196C>A)
c.42C>A
n.546C>A
n.445C>A
n.552C>A
n.511C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.583C>A
n.531C>A
 gnomAD v4
Xg.154412202C>GCA415180207TAFAZZINn.654C>G
n.213C>G
n.188C>G
n.49C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.191C>G
n.117C>G
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.584C>G
n.539C>G
n.279C>G
c.-57+250C>G (n.-57+250C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.387C>G
n.278C>G
c.163+196C>G (n.163+196C>G)
c.42C>G
n.546C>G
n.445C>G
n.552C>G
n.511C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.583C>G
n.531C>G
Xg.154412202C>TCA415180209TAFAZZINn.654C>T
n.213C>T
n.188C>T
n.49C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.191C>T
n.117C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.584C>T
n.539C>T
n.279C>T
c.-57+250C>T (n.-57+250C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.387C>T
n.278C>T
c.163+196C>T (n.163+196C>T)
c.42C>T
n.546C>T
n.445C>T
n.552C>T
n.511C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.583C>T
n.531C>T
Xg.154412203C>ACA415180212TAFAZZINn.655C>A
n.214C>A
n.189C>A
n.50C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
n.192C>A
n.118C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
n.585C>A
n.540C>A
n.280C>A
c.-57+251C>A (n.-57+251C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.388C>A
n.279C>A
c.163+197C>A (n.163+197C>A)
c.43C>A
n.1C>A
n.547C>A
n.446C>A
n.553C>A
n.512C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.584C>A
n.532C>A
 gnomAD v4
Xg.154412203C=CA2466674924TAFAZZINn.655C=
n.214C=
n.189C=
n.50C=
c.281C= (p.Pro94=)
n.192C=
n.118C=
c.227C= (p.Pro76=)
n.585C=
n.540C=
n.280C=
c.-57+251C= (n.-57+251C=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.388C=
n.279C=
c.163+197C= (n.163+197C=)
c.43C=
n.1C=
n.547C=
n.446C=
n.553C=
n.512C=
c.-68C= (n.-68C=)
n.584C=
n.532C=
Xg.154412203C>GCA10583938TAFAZZINn.655C>G
n.214C>G
n.189C>G
n.50C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.192C>G
n.118C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.585C>G
n.540C>G
n.280C>G
c.-57+251C>G (n.-57+251C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.388C>G
n.279C>G
c.163+197C>G (n.163+197C>G)
c.43C>G
n.1C>G
n.547C>G
n.446C>G
n.553C>G
n.512C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.584C>G
n.532C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154412203C>TCA415180211TAFAZZINn.655C>T
n.214C>T
n.189C>T
n.50C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.192C>T
n.118C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.585C>T
n.540C>T
n.280C>T
c.-57+251C>T (n.-57+251C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.388C>T
n.279C>T
c.163+197C>T (n.163+197C>T)
c.43C>T
n.1C>T
n.547C>T
n.446C>T
n.553C>T
n.512C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.584C>T
n.532C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154412204T>ACA519277455TAFAZZINn.656T>A
n.215T>A
n.190T>A
n.51T>A
c.282T>A (p.Pro94=)
n.193T>A
n.119T>A
c.228T>A (p.Pro76=)
n.586T>A
n.541T>A
n.281T>A
c.-57+252T>A (n.-57+252T>A)
c.147T>A (p.Pro49=)
n.389T>A
n.280T>A
c.163+198T>A (n.163+198T>A)
c.44T>A
n.2T>A
n.548T>A
n.447T>A
n.554T>A
n.513T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.585T>A
n.533T>A
Xg.154412204T>CCA519277456TAFAZZINn.656T>C
n.215T>C
n.190T>C
n.51T>C
c.282T>C (p.Pro94=)
n.193T>C
n.119T>C
c.228T>C (p.Pro76=)
n.586T>C
n.541T>C
n.281T>C
c.-57+252T>C (n.-57+252T>C)
c.147T>C (p.Pro49=)
n.389T>C
n.280T>C
c.163+198T>C (n.163+198T>C)
c.44T>C
n.2T>C
n.548T>C
n.447T>C
n.554T>C
n.513T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.585T>C
n.533T>C
 gnomAD v4
Xg.154412204T>GCA519277457TAFAZZINn.656T>G
n.215T>G
n.190T>G
n.51T>G
c.282T>G (p.Pro94=)
n.193T>G
n.119T>G
c.228T>G (p.Pro76=)
n.586T>G
n.541T>G
n.281T>G
c.-57+252T>G (n.-57+252T>G)
c.147T>G (p.Pro49=)
n.389T>G
n.280T>G
c.163+198T>G (n.163+198T>G)
c.44T>G
n.2T>G
n.548T>G
n.447T>G
n.554T>G
n.513T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.585T>G
n.533T>G
 ClinVar
Xg.154412205C>ACA415180217TAFAZZINn.657C>A
n.216C>A
n.191C>A
n.52C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
n.194C>A
n.120C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
n.587C>A
n.542C>A
n.282C>A
c.-57+253C>A (n.-57+253C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.390C>A
n.281C>A
c.163+199C>A (n.163+199C>A)
c.45C>A
n.3C>A
n.549C>A
n.448C>A
n.555C>A
n.514C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.586C>A
n.534C>A
 gnomAD v4
Xg.154412205C>GCA415180223TAFAZZINn.657C>G
n.216C>G
n.191C>G
n.52C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
n.194C>G
n.120C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
n.587C>G
n.542C>G
n.282C>G
c.-57+253C>G (n.-57+253C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.390C>G
n.281C>G
c.163+199C>G (n.163+199C>G)
c.45C>G
n.3C>G
n.549C>G
n.448C>G
n.555C>G
n.514C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.586C>G
n.534C>G
 gnomAD v4
Xg.154412205C>TCA415180225TAFAZZINn.657C>T
n.216C>T
n.191C>T
n.52C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.194C>T
n.120C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.587C>T
n.542C>T
n.282C>T
c.-57+253C>T (n.-57+253C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.390C>T
n.281C>T
c.163+199C>T (n.163+199C>T)
c.45C>T
n.3C>T
n.549C>T
n.448C>T
n.555C>T
n.514C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.586C>T
n.534C>T
Xg.154412206A=CA2466674925TAFAZZINn.658A=
n.217A=
n.192A=
n.53A=
c.284A= (p.His95=)
n.195A=
n.121A=
c.230A= (p.His77=)
n.588A=
n.543A=
n.283A=
c.-57+254A= (n.-57+254A=)
c.149A= (p.His50=)
n.391A=
n.282A=
c.163+200A= (n.163+200A=)
c.46A=
n.4A=
n.550A=
n.449A=
n.556A=
n.515A=
c.-65A= (n.-65A=)
n.587A=
n.535A=
Xg.154412206A>CCA415180230TAFAZZINn.658A>C
n.217A>C
n.192A>C
n.53A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
n.195A>C
n.121A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
n.588A>C
n.543A>C
n.283A>C
c.-57+254A>C (n.-57+254A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.391A>C
n.282A>C
c.163+200A>C (n.163+200A>C)
c.46A>C
n.4A>C
n.550A>C
n.449A>C
n.556A>C
n.515A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.587A>C
n.535A>C
 gnomAD v4
Xg.154412206A>GCA308812TAFAZZINn.658A>G
n.217A>G
n.192A>G
n.53A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
n.195A>G
n.121A>G
c.230A>G (p.His77Arg)
n.588A>G
n.543A>G
n.283A>G
c.-57+254A>G (n.-57+254A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.391A>G
n.282A>G
c.163+200A>G (n.163+200A>G)
c.46A>G
n.4A>G
n.550A>G
n.449A>G
n.556A>G
n.515A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.587A>G
n.535A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154412206A>TCA415180233TAFAZZINn.658A>T
n.217A>T
n.192A>T
n.53A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
n.195A>T
n.121A>T
c.230A>T (p.His77Leu)
n.588A>T
n.543A>T
n.283A>T
c.-57+254A>T (n.-57+254A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.391A>T
n.282A>T
c.163+200A>T (n.163+200A>T)
c.46A>T
n.4A>T
n.550A>T
n.449A>T
n.556A>T
n.515A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.587A>T
n.535A>T
Xg.154412207T>ACA415180237TAFAZZINn.659T>A
n.218T>A
n.193T>A
n.54T>A
c.285T>A (p.His95Gln)
n.196T>A
n.122T>A
c.231T>A (p.His77Gln)
n.589T>A
n.544T>A
n.284T>A
c.-57+255T>A (n.-57+255T>A)
c.150T>A (p.His50Gln)
n.392T>A
n.283T>A
c.163+201T>A (n.163+201T>A)
c.47T>A
n.5T>A
n.551T>A
n.450T>A
n.557T>A
n.516T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.588T>A
n.536T>A
Xg.154412207T>CCA10562285TAFAZZINn.659T>C
n.218T>C
n.193T>C
n.54T>C
c.285T>C (p.His95=)
n.196T>C
n.122T>C
c.231T>C (p.His77=)
n.589T>C
n.544T>C
n.284T>C
c.-57+255T>C (n.-57+255T>C)
c.150T>C (p.His50=)
n.392T>C
n.283T>C
c.163+201T>C (n.163+201T>C)
c.47T>C
n.5T>C
n.551T>C
n.450T>C
n.557T>C
n.516T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.588T>C
n.536T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412207T>GCA415180241TAFAZZINn.659T>G
n.218T>G
n.193T>G
n.54T>G
c.285T>G (p.His95Gln)
n.196T>G
n.122T>G
c.231T>G (p.His77Gln)
n.589T>G
n.544T>G
n.284T>G
c.-57+255T>G (n.-57+255T>G)
c.150T>G (p.His50Gln)
n.392T>G
n.283T>G
c.163+201T>G (n.163+201T>G)
c.47T>G
n.5T>G
n.551T>G
n.450T>G
n.557T>G
n.516T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.588T>G
n.536T>G
Xg.154412207T=CA2466674926TAFAZZINn.659T=
n.218T=
n.193T=
n.54T=
c.285T= (p.His95=)
n.196T=
n.122T=
c.231T= (p.His77=)
n.589T=
n.544T=
n.284T=
c.-57+255T= (n.-57+255T=)
c.150T= (p.His50=)
n.392T=
n.283T=
c.163+201T= (n.163+201T=)
c.47T=
n.5T=
n.551T=
n.450T=
n.557T=
n.516T=
c.-64T= (n.-64T=)
n.588T=
n.536T=
Xg.154412208C>ACA415180248TAFAZZINn.660C>A
n.219C>A
n.194C>A
n.55C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.197C>A
n.123C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.590C>A
n.545C>A
n.285C>A
c.-57+256C>A (n.-57+256C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.393C>A
n.284C>A
c.163+202C>A (n.163+202C>A)
c.48C>A
n.6C>A
n.552C>A
n.451C>A
n.558C>A
n.517C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.589C>A
n.537C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched