Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154412189C>G | CA519277450 | TAFAZZIN | n.641C>G n.200C>G n.175C>G n.36C>G c.267C>G (p.Ser89=) n.178C>G n.104C>G c.213C>G (p.Ser71=) n.571C>G n.526C>G n.266C>G c.-57+237C>G (n.-57+237C>G) c.132C>G (p.Ser44=) n.374C>G n.265C>G c.163+183C>G (n.163+183C>G) c.29C>G n.533C>G n.432C>G n.539C>G n.498C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.570C>G n.518C>G | |
X | g.154412189C>T | CA519277451 | TAFAZZIN | n.641C>T n.200C>T n.175C>T n.36C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.178C>T n.104C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.571C>T n.526C>T n.266C>T c.-57+237C>T (n.-57+237C>T) c.132C>T (p.Ser44=) n.374C>T n.265C>T c.163+183C>T (n.163+183C>T) c.29C>T n.533C>T n.432C>T n.539C>T n.498C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.570C>T n.518C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412190T>A | CA415180053 | TAFAZZIN | n.642T>A n.201T>A n.176T>A n.37T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.179T>A n.105T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) n.572T>A n.527T>A n.267T>A c.-57+238T>A (n.-57+238T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) n.375T>A n.266T>A c.163+184T>A (n.163+184T>A) c.30T>A n.534T>A n.433T>A n.540T>A n.499T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.571T>A n.519T>A | |
X | g.154412190T>C | CA415180055 | TAFAZZIN | n.642T>C n.201T>C n.176T>C n.37T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.179T>C n.105T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) n.572T>C n.527T>C n.267T>C c.-57+238T>C (n.-57+238T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.375T>C n.266T>C c.163+184T>C (n.163+184T>C) c.30T>C n.534T>C n.433T>C n.540T>C n.499T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.571T>C n.519T>C | |
X | g.154412190T>G | CA415180058 | TAFAZZIN | n.642T>G n.201T>G n.176T>G n.37T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.179T>G n.105T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) n.572T>G n.527T>G n.267T>G c.-57+238T>G (n.-57+238T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.375T>G n.266T>G c.163+184T>G (n.163+184T>G) c.30T>G n.534T>G n.433T>G n.540T>G n.499T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.571T>G n.519T>G | |
X | g.154412191G>A | CA415180062 | TAFAZZIN | n.643G>A n.202G>A n.177G>A n.38G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.180G>A n.106G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.573G>A n.528G>A n.268G>A c.-57+239G>A (n.-57+239G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.376G>A n.267G>A c.163+185G>A (n.163+185G>A) c.31G>A n.535G>A n.434G>A n.541G>A n.500G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.572G>A n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412191G>C | CA415180064 | TAFAZZIN | n.643G>C n.202G>C n.177G>C n.38G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.180G>C n.106G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) n.573G>C n.528G>C n.268G>C c.-57+239G>C (n.-57+239G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) n.376G>C n.267G>C c.163+185G>C (n.163+185G>C) c.31G>C n.535G>C n.434G>C n.541G>C n.500G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.572G>C n.520G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412191G= | CA2466674922 | TAFAZZIN | n.643G= n.202G= n.177G= n.38G= c.269G= (p.Cys90=) n.180G= n.106G= c.215G= (p.Cys72=) n.573G= n.528G= n.268G= c.-57+239G= (n.-57+239G=) c.134G= (p.Cys45=) n.376G= n.267G= c.163+185G= (n.163+185G=) c.31G= n.535G= n.434G= n.541G= n.500G= c.-80G= (n.-80G=) n.572G= n.520G= | |
X | g.154412191G>T | CA415180067 | TAFAZZIN | n.643G>T n.202G>T n.177G>T n.38G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.180G>T n.106G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) n.573G>T n.528G>T n.268G>T c.-57+239G>T (n.-57+239G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) n.376G>T n.267G>T c.163+185G>T (n.163+185G>T) c.31G>T n.535G>T n.434G>T n.541G>T n.500G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.572G>T n.520G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412192C>A | CA415180072 | TAFAZZIN | n.644C>A n.203C>A n.178C>A n.39C>A c.270C>A (p.Cys90Ter) n.181C>A n.107C>A c.216C>A (p.Cys72Ter) n.574C>A n.529C>A n.269C>A c.-57+240C>A (n.-57+240C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.377C>A n.268C>A c.163+186C>A (n.163+186C>A) c.32C>A n.536C>A n.435C>A n.542C>A n.501C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.573C>A n.521C>A | |
X | g.154412192C= | CA2466674923 | TAFAZZIN | n.644C= n.203C= n.178C= n.39C= c.270C= (p.Cys90=) n.181C= n.107C= c.216C= (p.Cys72=) n.574C= n.529C= n.269C= c.-57+240C= (n.-57+240C=) c.135C= (p.Cys45=) n.377C= n.268C= c.163+186C= (n.163+186C=) c.32C= n.536C= n.435C= n.542C= n.501C= c.-79C= (n.-79C=) n.573C= n.521C= | |
X | g.154412192C>G | CA415180071 | TAFAZZIN | n.644C>G n.203C>G n.178C>G n.39C>G c.270C>G (p.Cys90Trp) n.181C>G n.107C>G c.216C>G (p.Cys72Trp) n.574C>G n.529C>G n.269C>G c.-57+240C>G (n.-57+240C>G) c.135C>G (p.Cys45Trp) n.377C>G n.268C>G c.163+186C>G (n.163+186C>G) c.32C>G n.536C>G n.435C>G n.542C>G n.501C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.573C>G n.521C>G | |
X | g.154412192C>T | CA519277452 | TAFAZZIN | n.644C>T n.203C>T n.178C>T n.39C>T c.270C>T (p.Cys90=) n.181C>T n.107C>T c.216C>T (p.Cys72=) n.574C>T n.529C>T n.269C>T c.-57+240C>T (n.-57+240C>T) c.135C>T (p.Cys45=) n.377C>T n.268C>T c.163+186C>T (n.163+186C>T) c.32C>T n.536C>T n.435C>T n.542C>T n.501C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.573C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.154412193A>G | CA415180081 | TAFAZZIN | n.645A>G n.204A>G n.179A>G n.40A>G c.271A>G (p.Met91Val) n.182A>G n.108A>G c.217A>G (p.Met73Val) n.575A>G n.530A>G n.270A>G c.-57+241A>G (n.-57+241A>G) c.136A>G (p.Met46Val) n.378A>G n.269A>G c.163+187A>G (n.163+187A>G) c.33A>G n.537A>G n.436A>G n.543A>G n.502A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.574A>G n.522A>G | gnomAD v4 |
X | g.154412193A>T | CA415180090 | TAFAZZIN | n.645A>T n.204A>T n.179A>T n.40A>T c.271A>T (p.Met91Leu) n.182A>T n.108A>T c.217A>T (p.Met73Leu) n.575A>T n.530A>T n.270A>T c.-57+241A>T (n.-57+241A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) n.378A>T n.269A>T c.163+187A>T (n.163+187A>T) c.33A>T n.537A>T n.436A>T n.543A>T n.502A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.574A>T n.522A>T | |
X | g.154412194T>A | CA415180094 | TAFAZZIN | n.646T>A n.205T>A n.180T>A n.41T>A c.272T>A (p.Met91Lys) n.183T>A n.109T>A c.218T>A (p.Met73Lys) n.576T>A n.531T>A n.271T>A c.-57+242T>A (n.-57+242T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) n.379T>A n.270T>A c.163+188T>A (n.163+188T>A) c.34T>A n.538T>A n.437T>A n.544T>A n.503T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.575T>A n.523T>A | |
X | g.154412194T>C | CA415180102 | TAFAZZIN | n.646T>C n.205T>C n.180T>C n.41T>C c.272T>C (p.Met91Thr) n.183T>C n.109T>C c.218T>C (p.Met73Thr) n.576T>C n.531T>C n.271T>C c.-57+242T>C (n.-57+242T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) n.379T>C n.270T>C c.163+188T>C (n.163+188T>C) c.34T>C n.538T>C n.437T>C n.544T>C n.503T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.575T>C n.523T>C | |
X | g.154412194T>G | CA415180106 | TAFAZZIN | n.646T>G n.205T>G n.180T>G n.41T>G c.272T>G (p.Met91Arg) n.183T>G n.109T>G c.218T>G (p.Met73Arg) n.576T>G n.531T>G n.271T>G c.-57+242T>G (n.-57+242T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) n.379T>G n.270T>G c.163+188T>G (n.163+188T>G) c.34T>G n.538T>G n.437T>G n.544T>G n.503T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.575T>G n.523T>G | |
X | g.154412195G>A | CA415180108 | TAFAZZIN | n.647G>A n.206G>A n.181G>A n.42G>A c.273G>A (p.Met91Ile) n.184G>A n.110G>A c.219G>A (p.Met73Ile) n.577G>A n.532G>A n.272G>A c.-57+243G>A (n.-57+243G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) n.380G>A n.271G>A c.163+189G>A (n.163+189G>A) c.35G>A n.539G>A n.438G>A n.545G>A n.504G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.576G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412195G>C | CA415180111 | TAFAZZIN | n.647G>C n.206G>C n.181G>C n.42G>C c.273G>C (p.Met91Ile) n.184G>C n.110G>C c.219G>C (p.Met73Ile) n.577G>C n.532G>C n.272G>C c.-57+243G>C (n.-57+243G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) n.380G>C n.271G>C c.163+189G>C (n.163+189G>C) c.35G>C n.539G>C n.438G>C n.545G>C n.504G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.576G>C n.524G>C | |
X | g.154412195G>T | CA415180113 | TAFAZZIN | n.647G>T n.206G>T n.181G>T n.42G>T c.273G>T (p.Met91Ile) n.184G>T n.110G>T c.219G>T (p.Met73Ile) n.577G>T n.532G>T n.272G>T c.-57+243G>T (n.-57+243G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) n.380G>T n.271G>T c.163+189G>T (n.163+189G>T) c.35G>T n.539G>T n.438G>T n.545G>T n.504G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.576G>T n.524G>T | |
X | g.154412196G>A | CA415180116 | TAFAZZIN | n.648G>A n.207G>A n.182G>A n.43G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) n.185G>A n.111G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.578G>A n.533G>A n.273G>A c.-57+244G>A (n.-57+244G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.381G>A n.272G>A c.163+190G>A (n.163+190G>A) c.36G>A n.540G>A n.439G>A n.546G>A n.505G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.577G>A n.525G>A | |
X | g.154412196G>C | CA415180118 | TAFAZZIN | n.648G>C n.207G>C n.182G>C n.43G>C c.274G>C (p.Asp92His) n.185G>C n.111G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.578G>C n.533G>C n.273G>C c.-57+244G>C (n.-57+244G>C) c.139G>C (p.Asp47His) n.381G>C n.272G>C c.163+190G>C (n.163+190G>C) c.36G>C n.540G>C n.439G>C n.546G>C n.505G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.577G>C n.525G>C | |
X | g.154412196G>T | CA415180119 | TAFAZZIN | n.648G>T n.207G>T n.182G>T n.43G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.185G>T n.111G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.578G>T n.533G>T n.273G>T c.-57+244G>T (n.-57+244G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.381G>T n.272G>T c.163+190G>T (n.163+190G>T) c.36G>T n.540G>T n.439G>T n.546G>T n.505G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.577G>T n.525G>T | |
X | g.154412197A>C | CA415180150 | TAFAZZIN | n.649A>C n.208A>C n.183A>C n.44A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) n.186A>C n.112A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.579A>C n.534A>C n.274A>C c.-57+245A>C (n.-57+245A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.382A>C n.273A>C c.163+191A>C (n.163+191A>C) c.37A>C n.541A>C n.440A>C n.547A>C n.506A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.578A>C n.526A>C | |
X | g.154412197A>G | CA415180146 | TAFAZZIN | n.649A>G n.208A>G n.183A>G n.44A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) n.186A>G n.112A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.579A>G n.534A>G n.274A>G c.-57+245A>G (n.-57+245A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.382A>G n.273A>G c.163+191A>G (n.163+191A>G) c.37A>G n.541A>G n.440A>G n.547A>G n.506A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.578A>G n.526A>G | |
X | g.154412197A>T | CA415180145 | TAFAZZIN | n.649A>T n.208A>T n.183A>T n.44A>T c.275A>T (p.Asp92Val) n.186A>T n.112A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.579A>T n.534A>T n.274A>T c.-57+245A>T (n.-57+245A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) n.382A>T n.273A>T c.163+191A>T (n.163+191A>T) c.37A>T n.541A>T n.440A>T n.547A>T n.506A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.578A>T n.526A>T | |
X | g.154412198C>A | CA415180154 | TAFAZZIN | n.650C>A n.209C>A n.184C>A n.45C>A c.276C>A (p.Asp92Glu) n.187C>A n.113C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) n.580C>A n.535C>A n.275C>A c.-57+246C>A (n.-57+246C>A) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.383C>A n.274C>A c.163+192C>A (n.163+192C>A) c.38C>A n.542C>A n.441C>A n.548C>A n.507C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.579C>A n.527C>A | ClinVar |
X | g.154412198C>G | CA415180172 | TAFAZZIN | n.650C>G n.209C>G n.184C>G n.45C>G c.276C>G (p.Asp92Glu) n.187C>G n.113C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) n.580C>G n.535C>G n.275C>G c.-57+246C>G (n.-57+246C>G) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.383C>G n.274C>G c.163+192C>G (n.163+192C>G) c.38C>G n.542C>G n.441C>G n.548C>G n.507C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.579C>G n.527C>G | ClinVar |
X | g.154412198C>T | CA519277453 | TAFAZZIN | n.650C>T n.209C>T n.184C>T n.45C>T c.276C>T (p.Asp92=) n.187C>T n.113C>T c.222C>T (p.Asp74=) n.580C>T n.535C>T n.275C>T c.-57+246C>T (n.-57+246C>T) c.141C>T (p.Asp47=) n.383C>T n.274C>T c.163+192C>T (n.163+192C>T) c.38C>T n.542C>T n.441C>T n.548C>T n.507C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.579C>T n.527C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412199G>A | CA415180179 | TAFAZZIN | n.651G>A n.210G>A n.185G>A n.46G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.188G>A n.114G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.581G>A n.536G>A n.276G>A c.-57+247G>A (n.-57+247G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.384G>A n.275G>A c.163+193G>A (n.163+193G>A) c.39G>A n.543G>A n.442G>A n.549G>A n.508G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.580G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412199G>C | CA415180184 | TAFAZZIN | n.651G>C n.210G>C n.185G>C n.46G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.188G>C n.114G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.581G>C n.536G>C n.276G>C c.-57+247G>C (n.-57+247G>C) c.142G>C (p.Asp48His) n.384G>C n.275G>C c.163+193G>C (n.163+193G>C) c.39G>C n.543G>C n.442G>C n.549G>C n.508G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.580G>C n.528G>C | |
X | g.154412199G>T | CA415180188 | TAFAZZIN | n.651G>T n.210G>T n.185G>T n.46G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.188G>T n.114G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.581G>T n.536G>T n.276G>T c.-57+247G>T (n.-57+247G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.384G>T n.275G>T c.163+193G>T (n.163+193G>T) c.39G>T n.543G>T n.442G>T n.549G>T n.508G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.580G>T n.528G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154412200A>C | CA415180193 | TAFAZZIN | n.652A>C n.211A>C n.186A>C n.47A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.189A>C n.115A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.582A>C n.537A>C n.277A>C c.-57+248A>C (n.-57+248A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.385A>C n.276A>C c.163+194A>C (n.163+194A>C) c.40A>C n.544A>C n.443A>C n.550A>C n.509A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.581A>C n.529A>C | |
X | g.154412200A>G | CA415180196 | TAFAZZIN | n.652A>G n.211A>G n.186A>G n.47A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.189A>G n.115A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.582A>G n.537A>G n.277A>G c.-57+248A>G (n.-57+248A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.385A>G n.276A>G c.163+194A>G (n.163+194A>G) c.40A>G n.544A>G n.443A>G n.550A>G n.509A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.581A>G n.529A>G | |
X | g.154412200A>T | CA415180197 | TAFAZZIN | n.652A>T n.211A>T n.186A>T n.47A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.189A>T n.115A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.582A>T n.537A>T n.277A>T c.-57+248A>T (n.-57+248A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) n.385A>T n.276A>T c.163+194A>T (n.163+194A>T) c.40A>T n.544A>T n.443A>T n.550A>T n.509A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.581A>T n.529A>T | |
X | g.154412201C>A | CA415180201 | TAFAZZIN | n.653C>A n.212C>A n.187C>A n.48C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.190C>A n.116C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.583C>A n.538C>A n.278C>A c.-57+249C>A (n.-57+249C>A) c.144C>A (p.Asp48Glu) n.386C>A n.277C>A c.163+195C>A (n.163+195C>A) c.41C>A n.545C>A n.444C>A n.551C>A n.510C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.582C>A n.530C>A | |
X | g.154412201C>G | CA415180204 | TAFAZZIN | n.653C>G n.212C>G n.187C>G n.48C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.190C>G n.116C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.583C>G n.538C>G n.278C>G c.-57+249C>G (n.-57+249C>G) c.144C>G (p.Asp48Glu) n.386C>G n.277C>G c.163+195C>G (n.163+195C>G) c.41C>G n.545C>G n.444C>G n.551C>G n.510C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.582C>G n.530C>G | |
X | g.154412201C>T | CA519277454 | TAFAZZIN | n.653C>T n.212C>T n.187C>T n.48C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.190C>T n.116C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.583C>T n.538C>T n.278C>T c.-57+249C>T (n.-57+249C>T) c.144C>T (p.Asp48=) n.386C>T n.277C>T c.163+195C>T (n.163+195C>T) c.41C>T n.545C>T n.444C>T n.551C>T n.510C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.582C>T n.530C>T | |
X | g.154412203del | CA2695237039 | TAFAZZIN | n.655del n.214del n.189del n.50del c.281del (p.Pro94LeufsTer7) n.192del n.118del c.227del (p.Pro76LeufsTer7) n.585del n.540del n.280del c.-57+251del (n.-57+251del) c.146del (p.Pro49LeufsTer7) n.388del n.279del c.163+197del (n.163+197del) c.43del n.547del n.446del n.553del n.512del c.-68del (n.-68del) n.584del n.532del | |
X | g.154412202C>A | CA415180206 | TAFAZZIN | n.654C>A n.213C>A n.188C>A n.49C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.191C>A n.117C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) n.584C>A n.539C>A n.279C>A c.-57+250C>A (n.-57+250C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.387C>A n.278C>A c.163+196C>A (n.163+196C>A) c.42C>A n.546C>A n.445C>A n.552C>A n.511C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.583C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412202C>G | CA415180207 | TAFAZZIN | n.654C>G n.213C>G n.188C>G n.49C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.191C>G n.117C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) n.584C>G n.539C>G n.279C>G c.-57+250C>G (n.-57+250C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.387C>G n.278C>G c.163+196C>G (n.163+196C>G) c.42C>G n.546C>G n.445C>G n.552C>G n.511C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.583C>G n.531C>G | |
X | g.154412202C>T | CA415180209 | TAFAZZIN | n.654C>T n.213C>T n.188C>T n.49C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.191C>T n.117C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) n.584C>T n.539C>T n.279C>T c.-57+250C>T (n.-57+250C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.387C>T n.278C>T c.163+196C>T (n.163+196C>T) c.42C>T n.546C>T n.445C>T n.552C>T n.511C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.583C>T n.531C>T | |
X | g.154412203C>A | CA415180212 | TAFAZZIN | n.655C>A n.214C>A n.189C>A n.50C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.192C>A n.118C>A c.227C>A (p.Pro76His) n.585C>A n.540C>A n.280C>A c.-57+251C>A (n.-57+251C>A) c.146C>A (p.Pro49His) n.388C>A n.279C>A c.163+197C>A (n.163+197C>A) c.43C>A n.1C>A n.547C>A n.446C>A n.553C>A n.512C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.584C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412203C= | CA2466674924 | TAFAZZIN | n.655C= n.214C= n.189C= n.50C= c.281C= (p.Pro94=) n.192C= n.118C= c.227C= (p.Pro76=) n.585C= n.540C= n.280C= c.-57+251C= (n.-57+251C=) c.146C= (p.Pro49=) n.388C= n.279C= c.163+197C= (n.163+197C=) c.43C= n.1C= n.547C= n.446C= n.553C= n.512C= c.-68C= (n.-68C=) n.584C= n.532C= | |
X | g.154412203C>G | CA10583938 | TAFAZZIN | n.655C>G n.214C>G n.189C>G n.50C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.192C>G n.118C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) n.585C>G n.540C>G n.280C>G c.-57+251C>G (n.-57+251C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.388C>G n.279C>G c.163+197C>G (n.163+197C>G) c.43C>G n.1C>G n.547C>G n.446C>G n.553C>G n.512C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.584C>G n.532C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154412203C>T | CA415180211 | TAFAZZIN | n.655C>T n.214C>T n.189C>T n.50C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.192C>T n.118C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) n.585C>T n.540C>T n.280C>T c.-57+251C>T (n.-57+251C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.388C>T n.279C>T c.163+197C>T (n.163+197C>T) c.43C>T n.1C>T n.547C>T n.446C>T n.553C>T n.512C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.584C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412204T>A | CA519277455 | TAFAZZIN | n.656T>A n.215T>A n.190T>A n.51T>A c.282T>A (p.Pro94=) n.193T>A n.119T>A c.228T>A (p.Pro76=) n.586T>A n.541T>A n.281T>A c.-57+252T>A (n.-57+252T>A) c.147T>A (p.Pro49=) n.389T>A n.280T>A c.163+198T>A (n.163+198T>A) c.44T>A n.2T>A n.548T>A n.447T>A n.554T>A n.513T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.585T>A n.533T>A |