WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154412092T>A | CA415179335 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.544T>A n.103T>A n.78T>A c.170T>A (p.Met57Lys) n.81T>A n.7T>A c.116T>A (p.Met39Lys) n.474T>A n.429T>A n.169T>A c.-57+140T>A (n.-57+140T>A) c.35T>A (p.Met12Lys) n.277T>A n.168T>A c.-374A>T (n.-374A>T) c.163+86T>A (n.163+86T>A) n.436T>A n.335T>A n.442T>A n.401T>A c.-179T>A (n.-179T>A) n.473T>A c.-1828A>T (n.-1828A>T) n.421T>A c.-632A>T (n.-632A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) | |
| X | g.154412092T>C | CA415179337 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.544T>C n.103T>C n.78T>C c.170T>C (p.Met57Thr) n.81T>C n.7T>C c.116T>C (p.Met39Thr) n.474T>C n.429T>C n.169T>C c.-57+140T>C (n.-57+140T>C) c.35T>C (p.Met12Thr) n.277T>C n.168T>C c.-374A>G (n.-374A>G) c.163+86T>C (n.163+86T>C) n.436T>C n.335T>C n.442T>C n.401T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.473T>C c.-1828A>G (n.-1828A>G) n.421T>C c.-632A>G (n.-632A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) | |
| X | g.154412092T>G | CA415179339 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.544T>G n.103T>G n.78T>G c.170T>G (p.Met57Arg) n.81T>G n.7T>G c.116T>G (p.Met39Arg) n.474T>G n.429T>G n.169T>G c.-57+140T>G (n.-57+140T>G) c.35T>G (p.Met12Arg) n.277T>G n.168T>G c.-374A>C (n.-374A>C) c.163+86T>G (n.163+86T>G) n.436T>G n.335T>G n.442T>G n.401T>G c.-179T>G (n.-179T>G) n.473T>G c.-1828A>C (n.-1828A>C) n.421T>G c.-632A>C (n.-632A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
| X | g.154412093G>A | CA415179341 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.545G>A n.104G>A n.79G>A c.171G>A (p.Met57Ile) n.82G>A n.8G>A c.117G>A (p.Met39Ile) n.475G>A n.430G>A n.170G>A c.-57+141G>A (n.-57+141G>A) c.36G>A (p.Met12Ile) n.278G>A n.169G>A c.-375C>T (n.-375C>T) c.163+87G>A (n.163+87G>A) n.437G>A n.336G>A n.443G>A n.402G>A c.-178G>A (n.-178G>A) n.474G>A c.-1829C>T (n.-1829C>T) n.422G>A c.-633C>T (n.-633C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | ClinVar |
| X | g.154412093G>C | CA415179346 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.545G>C n.104G>C n.79G>C c.171G>C (p.Met57Ile) n.82G>C n.8G>C c.117G>C (p.Met39Ile) n.475G>C n.430G>C n.170G>C c.-57+141G>C (n.-57+141G>C) c.36G>C (p.Met12Ile) n.278G>C n.169G>C c.-375C>G (n.-375C>G) c.163+87G>C (n.163+87G>C) n.437G>C n.336G>C n.443G>C n.402G>C c.-178G>C (n.-178G>C) n.474G>C c.-1829C>G (n.-1829C>G) n.422G>C c.-633C>G (n.-633C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) | |
| X | g.154412093G= | CA2466674895 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.545G= n.104G= n.79G= c.171G= (p.Met57=) n.82G= n.8G= c.117G= (p.Met39=) n.475G= n.430G= n.170G= c.-57+141G= (n.-57+141G=) c.36G= (p.Met12=) n.278G= n.169G= c.-375C= (n.-375C=) c.163+87G= (n.163+87G=) n.437G= n.336G= n.443G= n.402G= c.-178G= (n.-178G=) n.474G= c.-1829C= (n.-1829C=) n.422G= c.-633C= (n.-633C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
| X | g.154412093G>T | CA415179347 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.545G>T n.104G>T n.79G>T c.171G>T (p.Met57Ile) n.82G>T n.8G>T c.117G>T (p.Met39Ile) n.475G>T n.430G>T n.170G>T c.-57+141G>T (n.-57+141G>T) c.36G>T (p.Met12Ile) n.278G>T n.169G>T c.-375C>A (n.-375C>A) c.163+87G>T (n.163+87G>T) n.437G>T n.336G>T n.443G>T n.402G>T c.-178G>T (n.-178G>T) n.474G>T c.-1829C>A (n.-1829C>A) n.422G>T c.-633C>A (n.-633C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154412094A= | CA2466674896 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.546A= n.105A= n.80A= c.172A= (p.Asn58=) n.83A= n.9A= c.118A= (p.Asn40=) n.476A= n.431A= n.171A= c.-57+142A= (n.-57+142A=) c.37A= (p.Asn13=) n.279A= n.170A= c.-376T= (n.-376T=) c.163+88A= (n.163+88A=) n.438A= n.337A= n.444A= n.403A= c.-177A= (n.-177A=) n.475A= c.-1830T= (n.-1830T=) n.423A= c.-634T= (n.-634T=) c.-291T= (n.-291T=) | |
| X | g.154412094A>C | CA415179349 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.546A>C n.105A>C n.80A>C c.172A>C (p.Asn58His) n.83A>C n.9A>C c.118A>C (p.Asn40His) n.476A>C n.431A>C n.171A>C c.-57+142A>C (n.-57+142A>C) c.37A>C (p.Asn13His) n.279A>C n.170A>C c.-376T>G (n.-376T>G) c.163+88A>C (n.163+88A>C) n.438A>C n.337A>C n.444A>C n.403A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.475A>C c.-1830T>G (n.-1830T>G) n.423A>C c.-634T>G (n.-634T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154412094A>G | CA415179350 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.546A>G n.105A>G n.80A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) n.83A>G n.9A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) n.476A>G n.431A>G n.171A>G c.-57+142A>G (n.-57+142A>G) c.37A>G (p.Asn13Asp) n.279A>G n.170A>G c.-376T>C (n.-376T>C) c.163+88A>G (n.163+88A>G) n.438A>G n.337A>G n.444A>G n.403A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.475A>G c.-1830T>C (n.-1830T>C) n.423A>G c.-634T>C (n.-634T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154412094A>T | CA415179353 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.546A>T n.105A>T n.80A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.83A>T n.9A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.476A>T n.431A>T n.171A>T c.-57+142A>T (n.-57+142A>T) c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.279A>T n.170A>T c.-376T>A (n.-376T>A) c.163+88A>T (n.163+88A>T) n.438A>T n.337A>T n.444A>T n.403A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.475A>T c.-1830T>A (n.-1830T>A) n.423A>T c.-634T>A (n.-634T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) | |
| X | g.154412095A>C | CA415179364 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.547A>C n.106A>C n.81A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) n.84A>C n.10A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) n.477A>C n.432A>C n.172A>C c.-57+143A>C (n.-57+143A>C) c.38A>C (p.Asn13Thr) n.280A>C n.171A>C c.-377T>G (n.-377T>G) c.163+89A>C (n.163+89A>C) n.439A>C n.338A>C n.445A>C n.404A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.476A>C c.-1831T>G (n.-1831T>G) n.424A>C c.-635T>G (n.-635T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) | |
| X | g.154412095A>G | CA415179356 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.547A>G n.106A>G n.81A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) n.84A>G n.10A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) n.477A>G n.432A>G n.172A>G c.-57+143A>G (n.-57+143A>G) c.38A>G (p.Asn13Ser) n.280A>G n.171A>G c.-377T>C (n.-377T>C) c.163+89A>G (n.163+89A>G) n.439A>G n.338A>G n.445A>G n.404A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.476A>G c.-1831T>C (n.-1831T>C) n.424A>G c.-635T>C (n.-635T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) | |
| X | g.154412095A>T | CA415179359 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.547A>T n.106A>T n.81A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) n.84A>T n.10A>T c.119A>T (p.Asn40Ile) n.477A>T n.432A>T n.172A>T c.-57+143A>T (n.-57+143A>T) c.38A>T (p.Asn13Ile) n.280A>T n.171A>T c.-377T>A (n.-377T>A) c.163+89A>T (n.163+89A>T) n.439A>T n.338A>T n.445A>T n.404A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.476A>T c.-1831T>A (n.-1831T>A) n.424A>T c.-635T>A (n.-635T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) | |
| X | g.154412096C>A | CA415179368 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.548C>A n.107C>A n.82C>A c.174C>A (p.Asn58Lys) n.85C>A n.11C>A c.120C>A (p.Asn40Lys) n.478C>A n.433C>A n.173C>A c.-57+144C>A (n.-57+144C>A) c.39C>A (p.Asn13Lys) n.281C>A n.172C>A c.-378G>T (n.-378G>T) c.163+90C>A (n.163+90C>A) n.440C>A n.339C>A n.446C>A n.405C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.477C>A c.-1832G>T (n.-1832G>T) n.425C>A c.-636G>T (n.-636G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | |
| X | g.154412096C>G | CA415179370 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.548C>G n.107C>G n.82C>G c.174C>G (p.Asn58Lys) n.85C>G n.11C>G c.120C>G (p.Asn40Lys) n.478C>G n.433C>G n.173C>G c.-57+144C>G (n.-57+144C>G) c.39C>G (p.Asn13Lys) n.281C>G n.172C>G c.-378G>C (n.-378G>C) c.163+90C>G (n.163+90C>G) n.440C>G n.339C>G n.446C>G n.405C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.477C>G c.-1832G>C (n.-1832G>C) n.425C>G c.-636G>C (n.-636G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) | |
| X | g.154412096C>T | CA519277351 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.548C>T n.107C>T n.82C>T c.174C>T (p.Asn58=) n.85C>T n.11C>T c.120C>T (p.Asn40=) n.478C>T n.433C>T n.173C>T c.-57+144C>T (n.-57+144C>T) c.39C>T (p.Asn13=) n.281C>T n.172C>T c.-378G>A (n.-378G>A) c.163+90C>T (n.163+90C>T) n.440C>T n.339C>T n.446C>T n.405C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.477C>T c.-1832G>A (n.-1832G>A) n.425C>T c.-636G>A (n.-636G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) | |
| X | g.154412097C>A | CA415179374 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.549C>A n.108C>A n.83C>A c.175C>A (p.His59Asn) n.86C>A n.12C>A c.121C>A (p.His41Asn) n.479C>A n.434C>A n.174C>A c.-57+145C>A (n.-57+145C>A) c.40C>A (p.His14Asn) n.282C>A n.173C>A c.-379G>T (n.-379G>T) c.163+91C>A (n.163+91C>A) n.441C>A n.340C>A n.447C>A n.406C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.478C>A c.-1833G>T (n.-1833G>T) n.426C>A c.-637G>T (n.-637G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154412097C>G | CA415179377 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.549C>G n.108C>G n.83C>G c.175C>G (p.His59Asp) n.86C>G n.12C>G c.121C>G (p.His41Asp) n.479C>G n.434C>G n.174C>G c.-57+145C>G (n.-57+145C>G) c.40C>G (p.His14Asp) n.282C>G n.173C>G c.-379G>C (n.-379G>C) c.163+91C>G (n.163+91C>G) n.441C>G n.340C>G n.447C>G n.406C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.478C>G c.-1833G>C (n.-1833G>C) n.426C>G c.-637G>C (n.-637G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) | |
| X | g.154412097C>T | CA415179378 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.549C>T n.108C>T n.83C>T c.175C>T (p.His59Tyr) n.86C>T n.12C>T c.121C>T (p.His41Tyr) n.479C>T n.434C>T n.174C>T c.-57+145C>T (n.-57+145C>T) c.40C>T (p.His14Tyr) n.282C>T n.173C>T c.-379G>A (n.-379G>A) c.163+91C>T (n.163+91C>T) n.441C>T n.340C>T n.447C>T n.406C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.478C>T c.-1833G>A (n.-1833G>A) n.426C>T c.-637G>A (n.-637G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) | |
| X | g.154412098A>C | CA415179382 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.550A>C n.109A>C n.84A>C c.176A>C (p.His59Pro) n.87A>C n.13A>C c.122A>C (p.His41Pro) n.480A>C n.435A>C n.175A>C c.-57+146A>C (n.-57+146A>C) c.41A>C (p.His14Pro) n.283A>C n.174A>C c.-380T>G (n.-380T>G) c.163+92A>C (n.163+92A>C) n.442A>C n.341A>C n.448A>C n.407A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.479A>C c.-1834T>G (n.-1834T>G) n.427A>C c.-638T>G (n.-638T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) | |
| X | g.154412098A>G | CA415179385 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.550A>G n.109A>G n.84A>G c.176A>G (p.His59Arg) n.87A>G n.13A>G c.122A>G (p.His41Arg) n.480A>G n.435A>G n.175A>G c.-57+146A>G (n.-57+146A>G) c.41A>G (p.His14Arg) n.283A>G n.174A>G c.-380T>C (n.-380T>C) c.163+92A>G (n.163+92A>G) n.442A>G n.341A>G n.448A>G n.407A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.479A>G c.-1834T>C (n.-1834T>C) n.427A>G c.-638T>C (n.-638T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) | |
| X | g.154412098A>T | CA415179389 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.550A>T n.109A>T n.84A>T c.176A>T (p.His59Leu) n.87A>T n.13A>T c.122A>T (p.His41Leu) n.480A>T n.435A>T n.175A>T c.-57+146A>T (n.-57+146A>T) c.41A>T (p.His14Leu) n.283A>T n.174A>T c.-380T>A (n.-380T>A) c.163+92A>T (n.163+92A>T) n.442A>T n.341A>T n.448A>T n.407A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.479A>T c.-1834T>A (n.-1834T>A) n.427A>T c.-638T>A (n.-638T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154412099C>A | CA415179394 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.551C>A n.110C>A n.85C>A c.177C>A (p.His59Gln) n.88C>A n.14C>A c.123C>A (p.His41Gln) n.481C>A n.436C>A n.176C>A c.-57+147C>A (n.-57+147C>A) c.42C>A (p.His14Gln) n.284C>A n.175C>A c.-381G>T (n.-381G>T) c.163+93C>A (n.163+93C>A) n.443C>A n.342C>A n.449C>A n.408C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.480C>A c.-1835G>T (n.-1835G>T) n.428C>A c.-639G>T (n.-639G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) | |
| X | g.154412099C= | CA2466674897 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.551C= n.110C= n.85C= c.177C= (p.His59=) n.88C= n.14C= c.123C= (p.His41=) n.481C= n.436C= n.176C= c.-57+147C= (n.-57+147C=) c.42C= (p.His14=) n.284C= n.175C= c.-381G= (n.-381G=) c.163+93C= (n.163+93C=) n.443C= n.342C= n.449C= n.408C= c.-172C= (n.-172C=) n.480C= c.-1835G= (n.-1835G=) n.428C= c.-639G= (n.-639G=) c.-296G= (n.-296G=) | |
| X | g.154412099C>G | CA415179397 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.551C>G n.110C>G n.85C>G c.177C>G (p.His59Gln) n.88C>G n.14C>G c.123C>G (p.His41Gln) n.481C>G n.436C>G n.176C>G c.-57+147C>G (n.-57+147C>G) c.42C>G (p.His14Gln) n.284C>G n.175C>G c.-381G>C (n.-381G>C) c.163+93C>G (n.163+93C>G) n.443C>G n.342C>G n.449C>G n.408C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.480C>G c.-1835G>C (n.-1835G>C) n.428C>G c.-639G>C (n.-639G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) | |
| X | g.154412099C>T | CA10562281 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.551C>T n.110C>T n.85C>T c.177C>T (p.His59=) n.88C>T n.14C>T c.123C>T (p.His41=) n.481C>T n.436C>T n.176C>T c.-57+147C>T (n.-57+147C>T) c.42C>T (p.His14=) n.284C>T n.175C>T c.-381G>A (n.-381G>A) c.163+93C>T (n.163+93C>T) n.443C>T n.342C>T n.449C>T n.408C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.480C>T c.-1835G>A (n.-1835G>A) n.428C>T c.-639G>A (n.-639G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412100del | CA2580612520 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.552del n.111del n.86del c.178del (p.Leu60Ter) n.89del n.15del c.124del (p.Leu42Ter) n.482del n.437del n.177del c.-57+148del (n.-57+148del) c.43del (p.Leu15Ter) n.285del n.176del c.-381del (n.-381del) c.163+94del (n.163+94del) n.444del n.343del n.450del n.409del c.-171del (n.-171del) n.481del c.-1835del (n.-1835del) n.429del c.-639del (n.-639del) c.-296del (n.-296del) | ClinVar |
| X | g.154412100C>A | CA415179417 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.552C>A n.111C>A n.86C>A c.178C>A (p.Leu60Met) n.89C>A n.15C>A c.124C>A (p.Leu42Met) n.482C>A n.437C>A n.177C>A c.-57+148C>A (n.-57+148C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) n.285C>A n.176C>A c.-382G>T (n.-382G>T) c.163+94C>A (n.163+94C>A) n.444C>A n.343C>A n.450C>A n.409C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.481C>A c.-1836G>T (n.-1836G>T) n.429C>A c.-640G>T (n.-640G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412100C= | CA2466674898 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.552C= n.111C= n.86C= c.178C= (p.Leu60=) n.89C= n.15C= c.124C= (p.Leu42=) n.482C= n.437C= n.177C= c.-57+148C= (n.-57+148C=) c.43C= (p.Leu15=) n.285C= n.176C= c.-382G= (n.-382G=) c.163+94C= (n.163+94C=) n.444C= n.343C= n.450C= n.409C= c.-171C= (n.-171C=) n.481C= c.-1836G= (n.-1836G=) n.429C= c.-640G= (n.-640G=) c.-297G= (n.-297G=) | |
| X | g.154412100C>G | CA415179420 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.552C>G n.111C>G n.86C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.89C>G n.15C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.482C>G n.437C>G n.177C>G c.-57+148C>G (n.-57+148C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) n.285C>G n.176C>G c.-382G>C (n.-382G>C) c.163+94C>G (n.163+94C>G) n.444C>G n.343C>G n.450C>G n.409C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.481C>G c.-1836G>C (n.-1836G>C) n.429C>G c.-640G>C (n.-640G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) | |
| X | g.154412100C>T | CA519277354 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.552C>T n.111C>T n.86C>T c.178C>T (p.Leu60=) n.89C>T n.15C>T c.124C>T (p.Leu42=) n.482C>T n.437C>T n.177C>T c.-57+148C>T (n.-57+148C>T) c.43C>T (p.Leu15=) n.285C>T n.176C>T c.-382G>A (n.-382G>A) c.163+94C>T (n.163+94C>T) n.444C>T n.343C>T n.450C>T n.409C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.481C>T c.-1836G>A (n.-1836G>A) n.429C>T c.-640G>A (n.-640G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) | |
| X | g.154412101T>A | CA415179421 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.553T>A n.112T>A n.87T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) n.90T>A n.16T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) n.483T>A n.438T>A n.178T>A c.-57+149T>A (n.-57+149T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.286T>A n.177T>A c.-383A>T (n.-383A>T) c.163+95T>A (n.163+95T>A) n.445T>A n.344T>A n.451T>A n.410T>A c.-170T>A (n.-170T>A) n.482T>A c.-1837A>T (n.-1837A>T) n.430T>A c.-641A>T (n.-641A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
| X | g.154412101T>C | CA415179422 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.553T>C n.112T>C n.87T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.90T>C n.16T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.483T>C n.438T>C n.178T>C c.-57+149T>C (n.-57+149T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.286T>C n.177T>C c.-383A>G (n.-383A>G) c.163+95T>C (n.163+95T>C) n.445T>C n.344T>C n.451T>C n.410T>C c.-170T>C (n.-170T>C) n.482T>C c.-1837A>G (n.-1837A>G) n.430T>C c.-641A>G (n.-641A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) | |
| X | g.154412101T>G | CA415179423 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.553T>G n.112T>G n.87T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.90T>G n.16T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.483T>G n.438T>G n.178T>G c.-57+149T>G (n.-57+149T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.286T>G n.177T>G c.-383A>C (n.-383A>C) c.163+95T>G (n.163+95T>G) n.445T>G n.344T>G n.451T>G n.410T>G c.-170T>G (n.-170T>G) n.482T>G c.-1837A>C (n.-1837A>C) n.430T>G c.-641A>C (n.-641A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) | |
| X | g.154412102G>A | CA519277355 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.554G>A n.113G>A n.88G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.91G>A n.17G>A c.126G>A (p.Leu42=) n.484G>A n.439G>A n.179G>A c.-57+150G>A (n.-57+150G>A) c.45G>A (p.Leu15=) n.287G>A n.178G>A c.-384C>T (n.-384C>T) c.163+96G>A (n.163+96G>A) n.446G>A n.345G>A n.452G>A n.411G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.483G>A n.431G>A | |
| X | g.154412102G>C | CA519277356 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.554G>C n.113G>C n.88G>C c.180G>C (p.Leu60=) n.91G>C n.17G>C c.126G>C (p.Leu42=) n.484G>C n.439G>C n.179G>C c.-57+150G>C (n.-57+150G>C) c.45G>C (p.Leu15=) n.287G>C n.178G>C c.-384C>G (n.-384C>G) c.163+96G>C (n.163+96G>C) n.446G>C n.345G>C n.452G>C n.411G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.483G>C n.431G>C | |
| X | g.154412102G>T | CA519277357 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.554G>T n.113G>T n.88G>T c.180G>T (p.Leu60=) n.91G>T n.17G>T c.126G>T (p.Leu42=) n.484G>T n.439G>T n.179G>T c.-57+150G>T (n.-57+150G>T) c.45G>T (p.Leu15=) n.287G>T n.178G>T c.-384C>A (n.-384C>A) c.163+96G>T (n.163+96G>T) n.446G>T n.345G>T n.452G>T n.411G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.483G>T n.431G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412103A>C | CA415179424 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.555A>C n.114A>C n.89A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.92A>C n.18A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) n.485A>C n.440A>C n.180A>C c.-57+151A>C (n.-57+151A>C) c.46A>C (p.Thr16Pro) n.288A>C n.179A>C c.-385T>G (n.-385T>G) c.163+97A>C (n.163+97A>C) n.447A>C n.346A>C n.453A>C n.412A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.484A>C n.432A>C | |
| X | g.154412103A>G | CA415179427 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.555A>G n.114A>G n.89A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.92A>G n.18A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) n.485A>G n.440A>G n.180A>G c.-57+151A>G (n.-57+151A>G) c.46A>G (p.Thr16Ala) n.288A>G n.179A>G c.-385T>C (n.-385T>C) c.163+97A>G (n.163+97A>G) n.447A>G n.346A>G n.453A>G n.412A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.484A>G n.432A>G | |
| X | g.154412103A>T | CA415179429 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.555A>T n.114A>T n.89A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.92A>T n.18A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) n.485A>T n.440A>T n.180A>T c.-57+151A>T (n.-57+151A>T) c.46A>T (p.Thr16Ser) n.288A>T n.179A>T c.-385T>A (n.-385T>A) c.163+97A>T (n.163+97A>T) n.447A>T n.346A>T n.453A>T n.412A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.484A>T n.432A>T | ClinVar |
| X | g.154412104C>A | CA415179432 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.556C>A n.115C>A n.90C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) n.93C>A n.19C>A c.128C>A (p.Thr43Asn) n.486C>A n.441C>A n.181C>A c.-57+152C>A (n.-57+152C>A) c.47C>A (p.Thr16Asn) n.289C>A n.180C>A c.-386G>T (n.-386G>T) c.163+98C>A (n.163+98C>A) n.448C>A n.347C>A n.454C>A n.413C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.485C>A n.433C>A | |
| X | g.154412104C>G | CA415179435 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.556C>G n.115C>G n.90C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) n.93C>G n.19C>G c.128C>G (p.Thr43Ser) n.486C>G n.441C>G n.181C>G c.-57+152C>G (n.-57+152C>G) c.47C>G (p.Thr16Ser) n.289C>G n.180C>G c.-386G>C (n.-386G>C) c.163+98C>G (n.163+98C>G) n.448C>G n.347C>G n.454C>G n.413C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.485C>G n.433C>G | |
| X | g.154412104C>T | CA415179436 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.556C>T n.115C>T n.90C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.93C>T n.19C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) n.486C>T n.441C>T n.181C>T c.-57+152C>T (n.-57+152C>T) c.47C>T (p.Thr16Ile) n.289C>T n.180C>T c.-386G>A (n.-386G>A) c.163+98C>T (n.163+98C>T) n.448C>T n.347C>T n.454C>T n.413C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.485C>T n.433C>T | |
| X | g.154412105del | CA2499226504 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.557del n.116del n.91del c.183del (p.Val62CysfsTer?) n.94del n.20del c.129del (p.Val44CysfsTer?) n.487del n.442del n.182del c.-57+153del (n.-57+153del) c.48del (p.Val17CysfsTer?) n.290del n.181del c.-386del (n.-386del) c.163+99del (n.163+99del) n.449del n.348del n.455del n.414del c.-166del (n.-166del) n.486del n.434del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154412105C>A | CA519277359 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.557C>A n.116C>A n.91C>A c.183C>A (p.Thr61=) n.94C>A n.20C>A c.129C>A (p.Thr43=) n.487C>A n.442C>A n.182C>A c.-57+153C>A (n.-57+153C>A) c.48C>A (p.Thr16=) n.290C>A n.181C>A c.-387G>T (n.-387G>T) c.163+99C>A (n.163+99C>A) n.449C>A n.348C>A n.455C>A n.414C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.486C>A n.434C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412105C= | CA2466674899 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.557C= n.116C= n.91C= c.183C= (p.Thr61=) n.94C= n.20C= c.129C= (p.Thr43=) n.487C= n.442C= n.182C= c.-57+153C= (n.-57+153C=) c.48C= (p.Thr16=) n.290C= n.181C= c.-387G= (n.-387G=) c.163+99C= (n.163+99C=) n.449C= n.348C= n.455C= n.414C= c.-166C= (n.-166C=) n.486C= n.434C= | |
| X | g.154412105C>G | CA519277360 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.557C>G n.116C>G n.91C>G c.183C>G (p.Thr61=) n.94C>G n.20C>G c.129C>G (p.Thr43=) n.487C>G n.442C>G n.182C>G c.-57+153C>G (n.-57+153C>G) c.48C>G (p.Thr16=) n.290C>G n.181C>G c.-387G>C (n.-387G>C) c.163+99C>G (n.163+99C>G) n.449C>G n.348C>G n.455C>G n.414C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.486C>G n.434C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412105C>T | CA519277361 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.557C>T n.116C>T n.91C>T c.183C>T (p.Thr61=) n.94C>T n.20C>T c.129C>T (p.Thr43=) n.487C>T n.442C>T n.182C>T c.-57+153C>T (n.-57+153C>T) c.48C>T (p.Thr16=) n.290C>T n.181C>T c.-387G>A (n.-387G>A) c.163+99C>T (n.163+99C>T) n.449C>T n.348C>T n.455C>T n.414C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.486C>T n.434C>T | |
| X | g.154412106G>A | CA415179442 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.558G>A n.117G>A n.92G>A c.184G>A (p.Val62Met) n.95G>A n.21G>A c.130G>A (p.Val44Met) n.488G>A n.443G>A n.183G>A c.-57+154G>A (n.-57+154G>A) c.49G>A (p.Val17Met) n.291G>A n.182G>A c.-388C>T (n.-388C>T) c.163+100G>A (n.163+100G>A) n.450G>A n.349G>A n.456G>A n.415G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.487G>A n.435G>A | gnomAD v4 |