WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154412086A>C | CA415179283 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.538A>C n.97A>C n.72A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.75A>C n.1A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.468A>C n.423A>C n.163A>C c.-57+134A>C (n.-57+134A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.271A>C n.162A>C c.-368T>G (n.-368T>G) c.163+80A>C (n.163+80A>C) c.-626T>G (n.-626T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-764T>G (n.-764T>G) n.430A>C n.329A>C n.436A>C n.395A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.467A>C c.-1822T>G (n.-1822T>G) n.415A>C | |
| X | g.154412086A>G | CA415179289 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.538A>G n.97A>G n.72A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.75A>G n.1A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.468A>G n.423A>G n.163A>G c.-57+134A>G (n.-57+134A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.271A>G n.162A>G c.-368T>C (n.-368T>C) c.163+80A>G (n.163+80A>G) c.-626T>C (n.-626T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) n.430A>G n.329A>G n.436A>G n.395A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.467A>G c.-1822T>C (n.-1822T>C) n.415A>G | |
| X | g.154412086A>T | CA415179290 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.538A>T n.97A>T n.72A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.75A>T n.1A>T c.110A>T (p.Lys37Met) n.468A>T n.423A>T n.163A>T c.-57+134A>T (n.-57+134A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) n.271A>T n.162A>T c.-368T>A (n.-368T>A) c.163+80A>T (n.163+80A>T) c.-626T>A (n.-626T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-764T>A (n.-764T>A) n.430A>T n.329A>T n.436A>T n.395A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.467A>T c.-1822T>A (n.-1822T>A) n.415A>T | |
| X | g.154412087G>A | CA519277341 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.539G>A n.98G>A n.73G>A c.165G>A (p.Glu55=) n.76G>A n.2G>A c.111G>A (p.Lys37=) n.469G>A n.424G>A n.164G>A c.-57+135G>A (n.-57+135G>A) c.30G>A (p.Glu10=) n.272G>A n.163G>A c.-369C>T (n.-369C>T) c.163+81G>A (n.163+81G>A) c.-627C>T (n.-627C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) n.431G>A n.330G>A n.437G>A n.396G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.468G>A c.-1823C>T (n.-1823C>T) n.416G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412087G= | CA2466674894 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.539G= n.98G= n.73G= c.165G= (p.Glu55=) n.76G= n.2G= c.111G= (p.Lys37=) n.469G= n.424G= n.164G= c.-57+135G= (n.-57+135G=) c.30G= (p.Glu10=) n.272G= n.163G= c.-369C= (n.-369C=) c.163+81G= (n.163+81G=) c.-627C= (n.-627C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-765C= (n.-765C=) n.431G= n.330G= n.437G= n.396G= c.-184G= (n.-184G=) n.468G= c.-1823C= (n.-1823C=) n.416G= | |
| X | g.154412087G>T | CA415179295 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.539G>T n.98G>T n.73G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) n.76G>T n.2G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) n.469G>T n.424G>T n.164G>T c.-57+135G>T (n.-57+135G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) n.272G>T n.163G>T c.-369C>A (n.-369C>A) c.163+81G>T (n.163+81G>T) c.-627C>A (n.-627C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) n.431G>T n.330G>T n.437G>T n.396G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.468G>T c.-1823C>A (n.-1823C>A) n.416G>T | |
| X | g.154412088T>A | CA415179297 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.540T>A n.99T>A n.74T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.77T>A n.3T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.470T>A n.425T>A n.165T>A c.-57+136T>A (n.-57+136T>A) c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.273T>A n.164T>A c.-370A>T (n.-370A>T) c.163+82T>A (n.163+82T>A) c.-628A>T (n.-628A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) c.-766A>T (n.-766A>T) n.432T>A n.331T>A n.438T>A n.397T>A c.-183T>A (n.-183T>A) n.469T>A c.-1824A>T (n.-1824A>T) n.417T>A | |
| X | g.154412088T>C | CA415179300 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.540T>C n.99T>C n.74T>C c.166T>C (p.Tyr56His) n.77T>C n.3T>C c.112T>C (p.Tyr38His) n.470T>C n.425T>C n.165T>C c.-57+136T>C (n.-57+136T>C) c.31T>C (p.Tyr11His) n.273T>C n.164T>C c.-370A>G (n.-370A>G) c.163+82T>C (n.163+82T>C) c.-628A>G (n.-628A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-766A>G (n.-766A>G) n.432T>C n.331T>C n.438T>C n.397T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.469T>C c.-1824A>G (n.-1824A>G) n.417T>C | |
| X | g.154412088T>G | CA415179304 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.540T>G n.99T>G n.74T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.77T>G n.3T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.470T>G n.425T>G n.165T>G c.-57+136T>G (n.-57+136T>G) c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.273T>G n.164T>G c.-370A>C (n.-370A>C) c.163+82T>G (n.163+82T>G) c.-628A>C (n.-628A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) c.-766A>C (n.-766A>C) n.432T>G n.331T>G n.438T>G n.397T>G c.-183T>G (n.-183T>G) n.469T>G c.-1824A>C (n.-1824A>C) n.417T>G | |
| X | g.154412089A>C | CA415179305 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.541A>C n.100A>C n.75A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.78A>C n.4A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.471A>C n.426A>C n.166A>C c.-57+137A>C (n.-57+137A>C) c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.274A>C n.165A>C c.-371T>G (n.-371T>G) c.163+83A>C (n.163+83A>C) c.-629T>G (n.-629T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.-767T>G (n.-767T>G) n.433A>C n.332A>C n.439A>C n.398A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.470A>C c.-1825T>G (n.-1825T>G) n.418A>C | |
| X | g.154412089A>G | CA415179311 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.541A>G n.100A>G n.75A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.78A>G n.4A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.471A>G n.426A>G n.166A>G c.-57+137A>G (n.-57+137A>G) c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.274A>G n.165A>G c.-371T>C (n.-371T>C) c.163+83A>G (n.163+83A>G) c.-629T>C (n.-629T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-767T>C (n.-767T>C) n.433A>G n.332A>G n.439A>G n.398A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.470A>G c.-1825T>C (n.-1825T>C) n.418A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154412089A>T | CA415179309 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.541A>T n.100A>T n.75A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.78A>T n.4A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.471A>T n.426A>T n.166A>T c.-57+137A>T (n.-57+137A>T) c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.274A>T n.165A>T c.-371T>A (n.-371T>A) c.163+83A>T (n.163+83A>T) c.-629T>A (n.-629T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.-767T>A (n.-767T>A) n.433A>T n.332A>T n.439A>T n.398A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.470A>T c.-1825T>A (n.-1825T>A) n.418A>T | |
| X | g.154412090C>A | CA415179314 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.542C>A n.101C>A n.76C>A c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.79C>A n.5C>A c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.472C>A n.427C>A n.167C>A c.-57+138C>A (n.-57+138C>A) c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.275C>A n.166C>A c.-372G>T (n.-372G>T) c.163+84C>A (n.163+84C>A) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) n.434C>A n.333C>A n.440C>A n.399C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.471C>A c.-1826G>T (n.-1826G>T) n.419C>A | |
| X | g.154412090C>G | CA415179317 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.542C>G n.101C>G n.76C>G c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.79C>G n.5C>G c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.472C>G n.427C>G n.167C>G c.-57+138C>G (n.-57+138C>G) c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.275C>G n.166C>G c.-372G>C (n.-372G>C) c.163+84C>G (n.163+84C>G) c.-630G>C (n.-630G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) n.434C>G n.333C>G n.440C>G n.399C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.471C>G c.-1826G>C (n.-1826G>C) n.419C>G | |
| X | g.154412090C>T | CA519277345 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.542C>T n.101C>T n.76C>T c.168C>T (p.Tyr56=) n.79C>T n.5C>T c.114C>T (p.Tyr38=) n.472C>T n.427C>T n.167C>T c.-57+138C>T (n.-57+138C>T) c.33C>T (p.Tyr11=) n.275C>T n.166C>T c.-372G>A (n.-372G>A) c.163+84C>T (n.163+84C>T) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) n.434C>T n.333C>T n.440C>T n.399C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.471C>T c.-1826G>A (n.-1826G>A) n.419C>T | |
| X | g.154412091A>C | CA415179321 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.543A>C n.102A>C n.77A>C c.169A>C (p.Met57Leu) n.80A>C n.6A>C c.115A>C (p.Met39Leu) n.473A>C n.428A>C n.168A>C c.-57+139A>C (n.-57+139A>C) c.34A>C (p.Met12Leu) n.276A>C n.167A>C c.-373T>G (n.-373T>G) c.163+85A>C (n.163+85A>C) c.-631T>G (n.-631T>G) n.435A>C n.334A>C n.441A>C n.400A>C c.-288T>G (n.-288T>G) c.-180A>C (n.-180A>C) n.472A>C c.-1827T>G (n.-1827T>G) n.420A>C | |
| X | g.154412091A>G | CA415179326 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.543A>G n.102A>G n.77A>G c.169A>G (p.Met57Val) n.80A>G n.6A>G c.115A>G (p.Met39Val) n.473A>G n.428A>G n.168A>G c.-57+139A>G (n.-57+139A>G) c.34A>G (p.Met12Val) n.276A>G n.167A>G c.-373T>C (n.-373T>C) c.163+85A>G (n.163+85A>G) c.-631T>C (n.-631T>C) n.435A>G n.334A>G n.441A>G n.400A>G c.-288T>C (n.-288T>C) c.-180A>G (n.-180A>G) n.472A>G c.-1827T>C (n.-1827T>C) n.420A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412091A>T | CA415179327 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.543A>T n.102A>T n.77A>T c.169A>T (p.Met57Leu) n.80A>T n.6A>T c.115A>T (p.Met39Leu) n.473A>T n.428A>T n.168A>T c.-57+139A>T (n.-57+139A>T) c.34A>T (p.Met12Leu) n.276A>T n.167A>T c.-373T>A (n.-373T>A) c.163+85A>T (n.163+85A>T) c.-631T>A (n.-631T>A) n.435A>T n.334A>T n.441A>T n.400A>T c.-288T>A (n.-288T>A) c.-180A>T (n.-180A>T) n.472A>T c.-1827T>A (n.-1827T>A) n.420A>T | |
| X | g.154412092T>A | CA415179335 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.544T>A n.103T>A n.78T>A c.170T>A (p.Met57Lys) n.81T>A n.7T>A c.116T>A (p.Met39Lys) n.474T>A n.429T>A n.169T>A c.-57+140T>A (n.-57+140T>A) c.35T>A (p.Met12Lys) n.277T>A n.168T>A c.-374A>T (n.-374A>T) c.163+86T>A (n.163+86T>A) n.436T>A n.335T>A n.442T>A n.401T>A c.-179T>A (n.-179T>A) n.473T>A c.-1828A>T (n.-1828A>T) n.421T>A c.-632A>T (n.-632A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) | |
| X | g.154412092T>C | CA415179337 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.544T>C n.103T>C n.78T>C c.170T>C (p.Met57Thr) n.81T>C n.7T>C c.116T>C (p.Met39Thr) n.474T>C n.429T>C n.169T>C c.-57+140T>C (n.-57+140T>C) c.35T>C (p.Met12Thr) n.277T>C n.168T>C c.-374A>G (n.-374A>G) c.163+86T>C (n.163+86T>C) n.436T>C n.335T>C n.442T>C n.401T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.473T>C c.-1828A>G (n.-1828A>G) n.421T>C c.-632A>G (n.-632A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) | |
| X | g.154412092T>G | CA415179339 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.544T>G n.103T>G n.78T>G c.170T>G (p.Met57Arg) n.81T>G n.7T>G c.116T>G (p.Met39Arg) n.474T>G n.429T>G n.169T>G c.-57+140T>G (n.-57+140T>G) c.35T>G (p.Met12Arg) n.277T>G n.168T>G c.-374A>C (n.-374A>C) c.163+86T>G (n.163+86T>G) n.436T>G n.335T>G n.442T>G n.401T>G c.-179T>G (n.-179T>G) n.473T>G c.-1828A>C (n.-1828A>C) n.421T>G c.-632A>C (n.-632A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
| X | g.154412093G>A | CA415179341 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.545G>A n.104G>A n.79G>A c.171G>A (p.Met57Ile) n.82G>A n.8G>A c.117G>A (p.Met39Ile) n.475G>A n.430G>A n.170G>A c.-57+141G>A (n.-57+141G>A) c.36G>A (p.Met12Ile) n.278G>A n.169G>A c.-375C>T (n.-375C>T) c.163+87G>A (n.163+87G>A) n.437G>A n.336G>A n.443G>A n.402G>A c.-178G>A (n.-178G>A) n.474G>A c.-1829C>T (n.-1829C>T) n.422G>A c.-633C>T (n.-633C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | ClinVar |
| X | g.154412093G>C | CA415179346 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.545G>C n.104G>C n.79G>C c.171G>C (p.Met57Ile) n.82G>C n.8G>C c.117G>C (p.Met39Ile) n.475G>C n.430G>C n.170G>C c.-57+141G>C (n.-57+141G>C) c.36G>C (p.Met12Ile) n.278G>C n.169G>C c.-375C>G (n.-375C>G) c.163+87G>C (n.163+87G>C) n.437G>C n.336G>C n.443G>C n.402G>C c.-178G>C (n.-178G>C) n.474G>C c.-1829C>G (n.-1829C>G) n.422G>C c.-633C>G (n.-633C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) | |
| X | g.154412093G= | CA2466674895 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.545G= n.104G= n.79G= c.171G= (p.Met57=) n.82G= n.8G= c.117G= (p.Met39=) n.475G= n.430G= n.170G= c.-57+141G= (n.-57+141G=) c.36G= (p.Met12=) n.278G= n.169G= c.-375C= (n.-375C=) c.163+87G= (n.163+87G=) n.437G= n.336G= n.443G= n.402G= c.-178G= (n.-178G=) n.474G= c.-1829C= (n.-1829C=) n.422G= c.-633C= (n.-633C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
| X | g.154412093G>T | CA415179347 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.545G>T n.104G>T n.79G>T c.171G>T (p.Met57Ile) n.82G>T n.8G>T c.117G>T (p.Met39Ile) n.475G>T n.430G>T n.170G>T c.-57+141G>T (n.-57+141G>T) c.36G>T (p.Met12Ile) n.278G>T n.169G>T c.-375C>A (n.-375C>A) c.163+87G>T (n.163+87G>T) n.437G>T n.336G>T n.443G>T n.402G>T c.-178G>T (n.-178G>T) n.474G>T c.-1829C>A (n.-1829C>A) n.422G>T c.-633C>A (n.-633C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154412094A= | CA2466674896 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.546A= n.105A= n.80A= c.172A= (p.Asn58=) n.83A= n.9A= c.118A= (p.Asn40=) n.476A= n.431A= n.171A= c.-57+142A= (n.-57+142A=) c.37A= (p.Asn13=) n.279A= n.170A= c.-376T= (n.-376T=) c.163+88A= (n.163+88A=) n.438A= n.337A= n.444A= n.403A= c.-177A= (n.-177A=) n.475A= c.-1830T= (n.-1830T=) n.423A= c.-634T= (n.-634T=) c.-291T= (n.-291T=) | |
| X | g.154412094A>C | CA415179349 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.546A>C n.105A>C n.80A>C c.172A>C (p.Asn58His) n.83A>C n.9A>C c.118A>C (p.Asn40His) n.476A>C n.431A>C n.171A>C c.-57+142A>C (n.-57+142A>C) c.37A>C (p.Asn13His) n.279A>C n.170A>C c.-376T>G (n.-376T>G) c.163+88A>C (n.163+88A>C) n.438A>C n.337A>C n.444A>C n.403A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.475A>C c.-1830T>G (n.-1830T>G) n.423A>C c.-634T>G (n.-634T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154412094A>G | CA415179350 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.546A>G n.105A>G n.80A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) n.83A>G n.9A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) n.476A>G n.431A>G n.171A>G c.-57+142A>G (n.-57+142A>G) c.37A>G (p.Asn13Asp) n.279A>G n.170A>G c.-376T>C (n.-376T>C) c.163+88A>G (n.163+88A>G) n.438A>G n.337A>G n.444A>G n.403A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.475A>G c.-1830T>C (n.-1830T>C) n.423A>G c.-634T>C (n.-634T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154412094A>T | CA415179353 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.546A>T n.105A>T n.80A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.83A>T n.9A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.476A>T n.431A>T n.171A>T c.-57+142A>T (n.-57+142A>T) c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.279A>T n.170A>T c.-376T>A (n.-376T>A) c.163+88A>T (n.163+88A>T) n.438A>T n.337A>T n.444A>T n.403A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.475A>T c.-1830T>A (n.-1830T>A) n.423A>T c.-634T>A (n.-634T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) | |
| X | g.154412095A>C | CA415179364 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.547A>C n.106A>C n.81A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) n.84A>C n.10A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) n.477A>C n.432A>C n.172A>C c.-57+143A>C (n.-57+143A>C) c.38A>C (p.Asn13Thr) n.280A>C n.171A>C c.-377T>G (n.-377T>G) c.163+89A>C (n.163+89A>C) n.439A>C n.338A>C n.445A>C n.404A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.476A>C c.-1831T>G (n.-1831T>G) n.424A>C c.-635T>G (n.-635T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) | |
| X | g.154412095A>G | CA415179356 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.547A>G n.106A>G n.81A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) n.84A>G n.10A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) n.477A>G n.432A>G n.172A>G c.-57+143A>G (n.-57+143A>G) c.38A>G (p.Asn13Ser) n.280A>G n.171A>G c.-377T>C (n.-377T>C) c.163+89A>G (n.163+89A>G) n.439A>G n.338A>G n.445A>G n.404A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.476A>G c.-1831T>C (n.-1831T>C) n.424A>G c.-635T>C (n.-635T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) | |
| X | g.154412095A>T | CA415179359 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.547A>T n.106A>T n.81A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) n.84A>T n.10A>T c.119A>T (p.Asn40Ile) n.477A>T n.432A>T n.172A>T c.-57+143A>T (n.-57+143A>T) c.38A>T (p.Asn13Ile) n.280A>T n.171A>T c.-377T>A (n.-377T>A) c.163+89A>T (n.163+89A>T) n.439A>T n.338A>T n.445A>T n.404A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.476A>T c.-1831T>A (n.-1831T>A) n.424A>T c.-635T>A (n.-635T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) | |
| X | g.154412096C>A | CA415179368 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.548C>A n.107C>A n.82C>A c.174C>A (p.Asn58Lys) n.85C>A n.11C>A c.120C>A (p.Asn40Lys) n.478C>A n.433C>A n.173C>A c.-57+144C>A (n.-57+144C>A) c.39C>A (p.Asn13Lys) n.281C>A n.172C>A c.-378G>T (n.-378G>T) c.163+90C>A (n.163+90C>A) n.440C>A n.339C>A n.446C>A n.405C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.477C>A c.-1832G>T (n.-1832G>T) n.425C>A c.-636G>T (n.-636G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | |
| X | g.154412096C>G | CA415179370 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.548C>G n.107C>G n.82C>G c.174C>G (p.Asn58Lys) n.85C>G n.11C>G c.120C>G (p.Asn40Lys) n.478C>G n.433C>G n.173C>G c.-57+144C>G (n.-57+144C>G) c.39C>G (p.Asn13Lys) n.281C>G n.172C>G c.-378G>C (n.-378G>C) c.163+90C>G (n.163+90C>G) n.440C>G n.339C>G n.446C>G n.405C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.477C>G c.-1832G>C (n.-1832G>C) n.425C>G c.-636G>C (n.-636G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) | |
| X | g.154412096C>T | CA519277351 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.548C>T n.107C>T n.82C>T c.174C>T (p.Asn58=) n.85C>T n.11C>T c.120C>T (p.Asn40=) n.478C>T n.433C>T n.173C>T c.-57+144C>T (n.-57+144C>T) c.39C>T (p.Asn13=) n.281C>T n.172C>T c.-378G>A (n.-378G>A) c.163+90C>T (n.163+90C>T) n.440C>T n.339C>T n.446C>T n.405C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.477C>T c.-1832G>A (n.-1832G>A) n.425C>T c.-636G>A (n.-636G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) | |
| X | g.154412097C>A | CA415179374 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.549C>A n.108C>A n.83C>A c.175C>A (p.His59Asn) n.86C>A n.12C>A c.121C>A (p.His41Asn) n.479C>A n.434C>A n.174C>A c.-57+145C>A (n.-57+145C>A) c.40C>A (p.His14Asn) n.282C>A n.173C>A c.-379G>T (n.-379G>T) c.163+91C>A (n.163+91C>A) n.441C>A n.340C>A n.447C>A n.406C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.478C>A c.-1833G>T (n.-1833G>T) n.426C>A c.-637G>T (n.-637G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154412097C>G | CA415179377 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.549C>G n.108C>G n.83C>G c.175C>G (p.His59Asp) n.86C>G n.12C>G c.121C>G (p.His41Asp) n.479C>G n.434C>G n.174C>G c.-57+145C>G (n.-57+145C>G) c.40C>G (p.His14Asp) n.282C>G n.173C>G c.-379G>C (n.-379G>C) c.163+91C>G (n.163+91C>G) n.441C>G n.340C>G n.447C>G n.406C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.478C>G c.-1833G>C (n.-1833G>C) n.426C>G c.-637G>C (n.-637G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) | |
| X | g.154412097C>T | CA415179378 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.549C>T n.108C>T n.83C>T c.175C>T (p.His59Tyr) n.86C>T n.12C>T c.121C>T (p.His41Tyr) n.479C>T n.434C>T n.174C>T c.-57+145C>T (n.-57+145C>T) c.40C>T (p.His14Tyr) n.282C>T n.173C>T c.-379G>A (n.-379G>A) c.163+91C>T (n.163+91C>T) n.441C>T n.340C>T n.447C>T n.406C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.478C>T c.-1833G>A (n.-1833G>A) n.426C>T c.-637G>A (n.-637G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) | |
| X | g.154412098A>C | CA415179382 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.550A>C n.109A>C n.84A>C c.176A>C (p.His59Pro) n.87A>C n.13A>C c.122A>C (p.His41Pro) n.480A>C n.435A>C n.175A>C c.-57+146A>C (n.-57+146A>C) c.41A>C (p.His14Pro) n.283A>C n.174A>C c.-380T>G (n.-380T>G) c.163+92A>C (n.163+92A>C) n.442A>C n.341A>C n.448A>C n.407A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.479A>C c.-1834T>G (n.-1834T>G) n.427A>C c.-638T>G (n.-638T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) | |
| X | g.154412098A>G | CA415179385 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.550A>G n.109A>G n.84A>G c.176A>G (p.His59Arg) n.87A>G n.13A>G c.122A>G (p.His41Arg) n.480A>G n.435A>G n.175A>G c.-57+146A>G (n.-57+146A>G) c.41A>G (p.His14Arg) n.283A>G n.174A>G c.-380T>C (n.-380T>C) c.163+92A>G (n.163+92A>G) n.442A>G n.341A>G n.448A>G n.407A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.479A>G c.-1834T>C (n.-1834T>C) n.427A>G c.-638T>C (n.-638T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) | |
| X | g.154412098A>T | CA415179389 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.550A>T n.109A>T n.84A>T c.176A>T (p.His59Leu) n.87A>T n.13A>T c.122A>T (p.His41Leu) n.480A>T n.435A>T n.175A>T c.-57+146A>T (n.-57+146A>T) c.41A>T (p.His14Leu) n.283A>T n.174A>T c.-380T>A (n.-380T>A) c.163+92A>T (n.163+92A>T) n.442A>T n.341A>T n.448A>T n.407A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.479A>T c.-1834T>A (n.-1834T>A) n.427A>T c.-638T>A (n.-638T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154412099C>A | CA415179394 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.551C>A n.110C>A n.85C>A c.177C>A (p.His59Gln) n.88C>A n.14C>A c.123C>A (p.His41Gln) n.481C>A n.436C>A n.176C>A c.-57+147C>A (n.-57+147C>A) c.42C>A (p.His14Gln) n.284C>A n.175C>A c.-381G>T (n.-381G>T) c.163+93C>A (n.163+93C>A) n.443C>A n.342C>A n.449C>A n.408C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.480C>A c.-1835G>T (n.-1835G>T) n.428C>A c.-639G>T (n.-639G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) | |
| X | g.154412099C= | CA2466674897 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.551C= n.110C= n.85C= c.177C= (p.His59=) n.88C= n.14C= c.123C= (p.His41=) n.481C= n.436C= n.176C= c.-57+147C= (n.-57+147C=) c.42C= (p.His14=) n.284C= n.175C= c.-381G= (n.-381G=) c.163+93C= (n.163+93C=) n.443C= n.342C= n.449C= n.408C= c.-172C= (n.-172C=) n.480C= c.-1835G= (n.-1835G=) n.428C= c.-639G= (n.-639G=) c.-296G= (n.-296G=) | |
| X | g.154412099C>G | CA415179397 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.551C>G n.110C>G n.85C>G c.177C>G (p.His59Gln) n.88C>G n.14C>G c.123C>G (p.His41Gln) n.481C>G n.436C>G n.176C>G c.-57+147C>G (n.-57+147C>G) c.42C>G (p.His14Gln) n.284C>G n.175C>G c.-381G>C (n.-381G>C) c.163+93C>G (n.163+93C>G) n.443C>G n.342C>G n.449C>G n.408C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.480C>G c.-1835G>C (n.-1835G>C) n.428C>G c.-639G>C (n.-639G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) | |
| X | g.154412099C>T | CA10562281 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.551C>T n.110C>T n.85C>T c.177C>T (p.His59=) n.88C>T n.14C>T c.123C>T (p.His41=) n.481C>T n.436C>T n.176C>T c.-57+147C>T (n.-57+147C>T) c.42C>T (p.His14=) n.284C>T n.175C>T c.-381G>A (n.-381G>A) c.163+93C>T (n.163+93C>T) n.443C>T n.342C>T n.449C>T n.408C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.480C>T c.-1835G>A (n.-1835G>A) n.428C>T c.-639G>A (n.-639G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412100del | CA2580612520 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.552del n.111del n.86del c.178del (p.Leu60Ter) n.89del n.15del c.124del (p.Leu42Ter) n.482del n.437del n.177del c.-57+148del (n.-57+148del) c.43del (p.Leu15Ter) n.285del n.176del c.-381del (n.-381del) c.163+94del (n.163+94del) n.444del n.343del n.450del n.409del c.-171del (n.-171del) n.481del c.-1835del (n.-1835del) n.429del c.-639del (n.-639del) c.-296del (n.-296del) | ClinVar |
| X | g.154412100C>A | CA415179417 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.552C>A n.111C>A n.86C>A c.178C>A (p.Leu60Met) n.89C>A n.15C>A c.124C>A (p.Leu42Met) n.482C>A n.437C>A n.177C>A c.-57+148C>A (n.-57+148C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) n.285C>A n.176C>A c.-382G>T (n.-382G>T) c.163+94C>A (n.163+94C>A) n.444C>A n.343C>A n.450C>A n.409C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.481C>A c.-1836G>T (n.-1836G>T) n.429C>A c.-640G>T (n.-640G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412100C= | CA2466674898 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.552C= n.111C= n.86C= c.178C= (p.Leu60=) n.89C= n.15C= c.124C= (p.Leu42=) n.482C= n.437C= n.177C= c.-57+148C= (n.-57+148C=) c.43C= (p.Leu15=) n.285C= n.176C= c.-382G= (n.-382G=) c.163+94C= (n.163+94C=) n.444C= n.343C= n.450C= n.409C= c.-171C= (n.-171C=) n.481C= c.-1836G= (n.-1836G=) n.429C= c.-640G= (n.-640G=) c.-297G= (n.-297G=) | |
| X | g.154412100C>G | CA415179420 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.552C>G n.111C>G n.86C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.89C>G n.15C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.482C>G n.437C>G n.177C>G c.-57+148C>G (n.-57+148C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) n.285C>G n.176C>G c.-382G>C (n.-382G>C) c.163+94C>G (n.163+94C>G) n.444C>G n.343C>G n.450C>G n.409C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.481C>G c.-1836G>C (n.-1836G>C) n.429C>G c.-640G>C (n.-640G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) |