UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154381075_154381085dup | CA2499226500 | EMD | c.572+71_572+81dup (n.572+71_572+81dup) n.762+71_762+81dup n.833_843dup c.643_653dup (p.Gln219LeufsTer22) c.600_610dup (n.600_610dup) n.615_625dup c.568+71_568+81dup (n.568+71_568+81dup) c.538_548dup (p.Gln184LeufsTer22) c.*548_*558dup (n.*548_*558dup) n.432_442dup n.1080_1090dup n.626_636dup c.649_659dup (p.Gln221LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154381082_154381086dup | CA273589 | EMD | c.572+78_572+82dup (n.572+78_572+82dup) n.762+78_762+82dup n.840_844dup c.650_654dup (p.Gln219TrpfsTer20) c.607_611dup (n.607_611dup) n.622_626dup c.568+78_568+82dup (n.568+78_568+82dup) c.545_549dup (p.Gln184TrpfsTer20) c.*555_*559dup (n.*555_*559dup) n.439_443dup n.1087_1091dup n.633_637dup c.656_660dup (p.Gln221TrpfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154381082_154381086del | CA2580612323 | EMD | c.572+78_572+82del (n.572+78_572+82del) n.762+78_762+82del n.840_844del c.650_654del (p.Leu217ProfsTer?) c.607_611del (n.607_611del) n.622_626del c.568+78_568+82del (n.568+78_568+82del) c.545_549del (p.Leu182ProfsTer?) c.*555_*559del (n.*555_*559del) n.439_443del n.1087_1091del n.633_637del c.656_660del (p.Leu219ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154381083_154381087dup | CA2580101772 | EMD | c.572+79_572+83dup (n.572+79_572+83dup) n.762+79_762+83dup n.841_845dup c.651_655dup (p.Gln219ArgfsTer20) c.608_612dup (n.608_612dup) n.623_627dup c.568+79_568+83dup (n.568+79_568+83dup) c.546_550dup (p.Gln184ArgfsTer20) c.*556_*560dup (n.*556_*560dup) n.440_444dup n.1088_1092dup n.634_638dup c.657_661dup (p.Gln221ArgfsTer20) | ClinVar |
| X | g.154381085G>A | CA415259106 | EMD | c.572+81G>A (n.572+81G>A) n.762+81G>A n.843G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.610G>A (n.610G>A) n.625G>A c.568+81G>A (n.568+81G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*558G>A (n.*558G>A) n.442G>A n.1090G>A n.636G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) | |
| X | g.154381085G>C | CA415259108 | EMD | c.572+81G>C (n.572+81G>C) n.762+81G>C n.843G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.610G>C (n.610G>C) n.625G>C c.568+81G>C (n.568+81G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*558G>C (n.*558G>C) n.442G>C n.1090G>C n.636G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
| X | g.154381085G>T | CA415259107 | EMD | c.572+81G>T (n.572+81G>T) n.762+81G>T n.843G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.610G>T (n.610G>T) n.625G>T c.568+81G>T (n.568+81G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*558G>T (n.*558G>T) n.442G>T n.1090G>T n.636G>T c.659G>T (p.Gly220Val) | |
| X | g.154381086C>A | CA519710116 | EMD | c.572+82C>A (n.572+82C>A) n.762+82C>A n.844C>A c.654C>A (p.Gly218=) c.611C>A (n.611C>A) n.626C>A c.568+82C>A (n.568+82C>A) c.549C>A (p.Gly183=) c.*559C>A (n.*559C>A) n.443C>A n.1091C>A n.637C>A c.660C>A (p.Gly220=) | |
| X | g.154381086C>G | CA519710118 | EMD | c.572+82C>G (n.572+82C>G) n.762+82C>G n.844C>G c.654C>G (p.Gly218=) c.611C>G (n.611C>G) n.626C>G c.568+82C>G (n.568+82C>G) c.549C>G (p.Gly183=) c.*559C>G (n.*559C>G) n.443C>G n.1091C>G n.637C>G c.660C>G (p.Gly220=) | |
| X | g.154381086C>T | CA519710117 | EMD | c.572+82C>T (n.572+82C>T) n.762+82C>T n.844C>T c.654C>T (p.Gly218=) c.611C>T (n.611C>T) n.626C>T c.568+82C>T (n.568+82C>T) c.549C>T (p.Gly183=) c.*559C>T (n.*559C>T) n.443C>T n.1091C>T n.637C>T c.660C>T (p.Gly220=) | COSMIC |
| X | g.154381087C>A | CA415259109 | EMD | c.572+83C>A (n.572+83C>A) n.762+83C>A n.845C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.612C>A (n.612C>A) n.627C>A c.568+83C>A (n.568+83C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.*560C>A (n.*560C>A) n.444C>A n.1092C>A n.638C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) | |
| X | g.154381087C>G | CA415259110 | EMD | c.572+83C>G (n.572+83C>G) n.762+83C>G n.845C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.612C>G (n.612C>G) n.627C>G c.568+83C>G (n.568+83C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.*560C>G (n.*560C>G) n.444C>G n.1092C>G n.638C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) | |
| X | g.154381087C>T | CA415259112 | EMD | c.572+83C>T (n.572+83C>T) n.762+83C>T n.845C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.612C>T (n.612C>T) n.627C>T c.568+83C>T (n.568+83C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.*560C>T (n.*560C>T) n.444C>T n.1092C>T n.638C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) | |
| X | g.154381088A>C | CA415259113 | EMD | c.572+84A>C (n.572+84A>C) n.762+84A>C n.846A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.613A>C (n.613A>C) n.628A>C c.568+84A>C (n.568+84A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.*561A>C (n.*561A>C) n.445A>C n.1093A>C n.639A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) | |
| X | g.154381088A>G | CA415259115 | EMD | c.572+84A>G (n.572+84A>G) n.762+84A>G n.846A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.613A>G (n.613A>G) n.628A>G c.568+84A>G (n.568+84A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.*561A>G (n.*561A>G) n.445A>G n.1093A>G n.639A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) | ClinVar |
| X | g.154381088A>T | CA415259117 | EMD | c.572+84A>T (n.572+84A>T) n.762+84A>T n.846A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.613A>T (n.613A>T) n.628A>T c.568+84A>T (n.568+84A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.*561A>T (n.*561A>T) n.445A>T n.1093A>T n.639A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) | |
| X | g.154381089G>A | CA519710119 | EMD | c.572+85G>A (n.572+85G>A) n.762+85G>A n.847G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.614G>A (n.614G>A) n.629G>A c.568+85G>A (n.568+85G>A) c.552G>A (p.Gln184=) c.*562G>A (n.*562G>A) n.446G>A n.1094G>A n.640G>A c.663G>A (p.Gln221=) | gnomAD v4 |
| X | g.154381089G>C | CA415259119 | EMD | c.572+85G>C (n.572+85G>C) n.762+85G>C n.847G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.614G>C (n.614G>C) n.629G>C c.568+85G>C (n.568+85G>C) c.552G>C (p.Gln184His) c.*562G>C (n.*562G>C) n.446G>C n.1094G>C n.640G>C c.663G>C (p.Gln221His) | |
| X | g.154381089G>T | CA415259121 | EMD | c.572+85G>T (n.572+85G>T) n.762+85G>T n.847G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.614G>T (n.614G>T) n.629G>T c.568+85G>T (n.568+85G>T) c.552G>T (p.Gln184His) c.*562G>T (n.*562G>T) n.446G>T n.1094G>T n.640G>T c.663G>T (p.Gln221His) | |
| X | g.154381090G>A | CA415259123 | EMD | c.572+86G>A (n.572+86G>A) n.762+86G>A n.848G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.615G>A (n.615G>A) n.630G>A c.568+86G>A (n.568+86G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*563G>A (n.*563G>A) n.447G>A n.1095G>A n.641G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) | |
| X | g.154381090G>C | CA415259125 | EMD | c.572+86G>C (n.572+86G>C) n.762+86G>C n.848G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.615G>C (n.615G>C) n.630G>C c.568+86G>C (n.568+86G>C) c.553G>C (p.Asp185His) c.*563G>C (n.*563G>C) n.447G>C n.1095G>C n.641G>C c.664G>C (p.Asp222His) | |
| X | g.154381090G>T | CA415259127 | EMD | c.572+86G>T (n.572+86G>T) n.762+86G>T n.848G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.615G>T (n.615G>T) n.630G>T c.568+86G>T (n.568+86G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*563G>T (n.*563G>T) n.447G>T n.1095G>T n.641G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154381091A>C | CA415259133 | EMD | c.572+87A>C (n.572+87A>C) n.762+87A>C n.849A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.616A>C (n.616A>C) n.631A>C c.568+87A>C (n.568+87A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*564A>C (n.*564A>C) n.448A>C n.1096A>C n.642A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
| X | g.154381091A>G | CA415259131 | EMD | c.572+87A>G (n.572+87A>G) n.762+87A>G n.849A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.616A>G (n.616A>G) n.631A>G c.568+87A>G (n.568+87A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) n.448A>G n.1096A>G n.642A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
| X | g.154381091A>T | CA415259129 | EMD | c.572+87A>T (n.572+87A>T) n.762+87A>T n.849A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.616A>T (n.616A>T) n.631A>T c.568+87A>T (n.568+87A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) c.*564A>T (n.*564A>T) n.448A>T n.1096A>T n.642A>T c.665A>T (p.Asp222Val) | |
| X | g.154381092T>A | CA415259135 | EMD | c.572+88T>A (n.572+88T>A) n.762+88T>A n.850T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.617T>A (n.617T>A) n.632T>A c.568+88T>A (n.568+88T>A) c.555T>A (p.Asp185Glu) c.*565T>A (n.*565T>A) n.449T>A n.1097T>A n.643T>A c.666T>A (p.Asp222Glu) | |
| X | g.154381092T>C | CA519710120 | EMD | c.572+88T>C (n.572+88T>C) n.762+88T>C n.850T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.617T>C (n.617T>C) n.632T>C c.568+88T>C (n.568+88T>C) c.555T>C (p.Asp185=) c.*565T>C (n.*565T>C) n.449T>C n.1097T>C n.643T>C c.666T>C (p.Asp222=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154381092T>G | CA415259136 | EMD | c.572+88T>G (n.572+88T>G) n.762+88T>G n.850T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.617T>G (n.617T>G) n.632T>G c.568+88T>G (n.568+88T>G) c.555T>G (p.Asp185Glu) c.*565T>G (n.*565T>G) n.449T>G n.1097T>G n.643T>G c.666T>G (p.Asp222Glu) | |
| X | g.154381092T= | CA2466664464 | EMD | c.572+88T= (n.572+88T=) n.762+88T= n.850T= c.660T= (p.Asp220=) c.617T= (n.617T=) n.632T= c.568+88T= (n.568+88T=) c.555T= (p.Asp185=) c.*565T= (n.*565T=) n.449T= n.1097T= n.643T= c.666T= (p.Asp222=) | |
| X | g.154381093C>A | CA415259139 | EMD | c.572+89C>A (n.572+89C>A) n.762+89C>A n.851C>A c.661C>A (p.Arg221Ser) c.618C>A (n.618C>A) n.633C>A c.568+89C>A (n.568+89C>A) c.556C>A (p.Arg186Ser) c.*566C>A (n.*566C>A) n.450C>A n.1098C>A n.644C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) | |
| X | g.154381093C= | CA2466664465 | EMD | c.572+89C= (n.572+89C=) n.762+89C= n.851C= c.661C= (p.Arg221=) c.618C= (n.618C=) n.633C= c.568+89C= (n.568+89C=) c.556C= (p.Arg186=) c.*566C= (n.*566C=) n.450C= n.1098C= n.644C= c.667C= (p.Arg223=) | |
| X | g.154381093C>G | CA415259140 | EMD | c.572+89C>G (n.572+89C>G) n.762+89C>G n.851C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) c.618C>G (n.618C>G) n.633C>G c.568+89C>G (n.568+89C>G) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*566C>G (n.*566C>G) n.450C>G n.1098C>G n.644C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) | |
| X | g.154381093C>T | CA415259142 | EMD | c.572+89C>T (n.572+89C>T) n.762+89C>T n.851C>T c.661C>T (p.Arg221Cys) c.618C>T (n.618C>T) n.633C>T c.568+89C>T (n.568+89C>T) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.*566C>T (n.*566C>T) n.450C>T n.1098C>T n.644C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154381094G>A | CA10561658 | EMD | c.572+90G>A (n.572+90G>A) n.762+90G>A n.852G>A c.662G>A (p.Arg221His) c.619G>A (n.619G>A) n.634G>A c.568+90G>A (n.568+90G>A) c.557G>A (p.Arg186His) c.*567G>A (n.*567G>A) n.451G>A n.1099G>A n.645G>A c.668G>A (p.Arg223His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154381094G>C | CA415259146 | EMD | c.572+90G>C (n.572+90G>C) n.762+90G>C n.852G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) c.619G>C (n.619G>C) n.634G>C c.568+90G>C (n.568+90G>C) c.557G>C (p.Arg186Pro) c.*567G>C (n.*567G>C) n.451G>C n.1099G>C n.645G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154381094G= | CA2466664466 | EMD | c.572+90G= (n.572+90G=) n.762+90G= n.852G= c.662G= (p.Arg221=) c.619G= (n.619G=) n.634G= c.568+90G= (n.568+90G=) c.557G= (p.Arg186=) c.*567G= (n.*567G=) n.451G= n.1099G= n.645G= c.668G= (p.Arg223=) | |
| X | g.154381094G>T | CA10561657 | EMD | c.572+90G>T (n.572+90G>T) n.762+90G>T n.852G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) c.619G>T (n.619G>T) n.634G>T c.568+90G>T (n.568+90G>T) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*567G>T (n.*567G>T) n.451G>T n.1099G>T n.645G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154381095C>A | CA519710123 | EMD | c.572+91C>A (n.572+91C>A) n.762+91C>A n.853C>A c.663C>A (p.Arg221=) c.620C>A (n.620C>A) n.635C>A c.568+91C>A (n.568+91C>A) c.558C>A (p.Arg186=) c.*568C>A (n.*568C>A) n.452C>A n.1100C>A n.646C>A c.669C>A (p.Arg223=) | |
| X | g.154381095C>G | CA519710122 | EMD | c.572+91C>G (n.572+91C>G) n.762+91C>G n.853C>G c.663C>G (p.Arg221=) c.620C>G (n.620C>G) n.635C>G c.568+91C>G (n.568+91C>G) c.558C>G (p.Arg186=) c.*568C>G (n.*568C>G) n.452C>G n.1100C>G n.646C>G c.669C>G (p.Arg223=) | gnomAD v4 |
| X | g.154381095C>T | CA519710121 | EMD | c.572+91C>T (n.572+91C>T) n.762+91C>T n.853C>T c.663C>T (p.Arg221=) c.620C>T (n.620C>T) n.635C>T c.568+91C>T (n.568+91C>T) c.558C>T (p.Arg186=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.452C>T n.1100C>T n.646C>T c.669C>T (p.Arg223=) | ClinVar |
| X | g.154381096C>A | CA415259149 | EMD | c.572+92C>A (n.572+92C>A) n.762+92C>A n.854C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) c.621C>A (n.621C>A) n.636C>A c.568+92C>A (n.568+92C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.*569C>A (n.*569C>A) n.453C>A n.1101C>A n.647C>A c.670C>A (p.Gln224Lys) | |
| X | g.154381096C>G | CA415259151 | EMD | c.572+92C>G (n.572+92C>G) n.762+92C>G n.854C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) c.621C>G (n.621C>G) n.636C>G c.568+92C>G (n.568+92C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.*569C>G (n.*569C>G) n.453C>G n.1101C>G n.647C>G c.670C>G (p.Gln224Glu) | |
| X | g.154381096C>T | CA415259153 | EMD | c.572+92C>T (n.572+92C>T) n.762+92C>T n.854C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) c.621C>T (n.621C>T) n.636C>T c.568+92C>T (n.568+92C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.*569C>T (n.*569C>T) n.453C>T n.1101C>T n.647C>T c.670C>T (p.Gln224Ter) | |
| X | g.154381097A>C | CA415259159 | EMD | c.572+93A>C (n.572+93A>C) n.762+93A>C n.855A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) c.622A>C (n.622A>C) n.637A>C c.568+93A>C (n.568+93A>C) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) n.454A>C n.1102A>C n.648A>C c.671A>C (p.Gln224Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.154381097A>G | CA415259157 | EMD | c.572+93A>G (n.572+93A>G) n.762+93A>G n.855A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) c.622A>G (n.622A>G) n.637A>G c.568+93A>G (n.568+93A>G) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) n.454A>G n.1102A>G n.648A>G c.671A>G (p.Gln224Arg) | |
| X | g.154381097A>T | CA415259155 | EMD | c.572+93A>T (n.572+93A>T) n.762+93A>T n.855A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) c.622A>T (n.622A>T) n.637A>T c.568+93A>T (n.568+93A>T) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.*570A>T (n.*570A>T) n.454A>T n.1102A>T n.648A>T c.671A>T (p.Gln224Leu) | |
| X | g.154381098G>A | CA10561659 | EMD | c.572+94G>A (n.572+94G>A) n.762+94G>A n.856G>A c.666G>A (p.Gln222=) c.623G>A (n.623G>A) n.638G>A c.568+94G>A (n.568+94G>A) c.561G>A (p.Gln187=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.455G>A n.1103G>A n.649G>A c.672G>A (p.Gln224=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154381098G>C | CA415259164 | EMD | c.572+94G>C (n.572+94G>C) n.762+94G>C n.856G>C c.666G>C (p.Gln222His) c.623G>C (n.623G>C) n.638G>C c.568+94G>C (n.568+94G>C) c.561G>C (p.Gln187His) c.*571G>C (n.*571G>C) n.455G>C n.1103G>C n.649G>C c.672G>C (p.Gln224His) | |
| X | g.154381098G= | CA2466664467 | EMD | c.572+94G= (n.572+94G=) n.762+94G= n.856G= c.666G= (p.Gln222=) c.623G= (n.623G=) n.638G= c.568+94G= (n.568+94G=) c.561G= (p.Gln187=) c.*571G= (n.*571G=) n.455G= n.1103G= n.649G= c.672G= (p.Gln224=) | |
| X | g.154381098G>T | CA415259162 | EMD | c.572+94G>T (n.572+94G>T) n.762+94G>T n.856G>T c.666G>T (p.Gln222His) c.623G>T (n.623G>T) n.638G>T c.568+94G>T (n.568+94G>T) c.561G>T (p.Gln187His) c.*571G>T (n.*571G>T) n.455G>T n.1103G>T n.649G>T c.672G>T (p.Gln224His) |