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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380984_154380987delinsTTCC | CA2466664405 | EMD | c.552_555delinsTTCC (p.Thr184=) n.742_745delinsTTCC c.509_512delinsTTCC (n.509_512delinsTTCC) n.524_527delinsTTCC c.548_551delinsTTCC (n.548_551delinsTTCC) c.447_450delinsTTCC (p.Thr149=) c.*457_*460delinsTTCC (n.*457_*460delinsTTCC) n.341_344delinsTTCC n.989_992delinsTTCC n.535_538delinsTTCC c.558_561delinsTTCC (p.Thr186=) | |
| X | g.154380985T>A | CA415258805 | EMD | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.743T>A c.510T>A (n.510T>A) n.525T>A c.549T>A (n.549T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*458T>A (n.*458T>A) n.342T>A n.990T>A n.536T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) | |
| X | g.154380985T>C | CA415258807 | EMD | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.743T>C c.510T>C (n.510T>C) n.525T>C c.549T>C (n.549T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*458T>C (n.*458T>C) n.342T>C n.990T>C n.536T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380985T>G | CA415258809 | EMD | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.743T>G c.510T>G (n.510T>G) n.525T>G c.549T>G (n.549T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*458T>G (n.*458T>G) n.342T>G n.990T>G n.536T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) | |
| X | g.154380991_154380993del | CA10561631 | EMD | c.559_561del (p.Ser187del) n.749_751del c.516_518del (n.516_518del) n.531_533del c.555_557del (n.555_557del) c.454_456del (p.Ser152del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.348_350del n.996_998del n.542_544del c.565_567del (p.Ser189del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154380986C>A | CA415258811 | EMD | c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.744C>A c.511C>A (n.511C>A) n.526C>A c.550C>A (n.550C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.*459C>A (n.*459C>A) n.343C>A n.991C>A n.537C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) | |
| X | g.154380986C= | CA2466664406 | EMD | c.554C= (p.Ser185=) n.744C= c.511C= (n.511C=) n.526C= c.550C= (n.550C=) c.449C= (p.Ser150=) c.*459C= (n.*459C=) n.343C= n.991C= n.537C= c.560C= (p.Ser187=) | |
| X | g.154380986C>G | CA415258812 | EMD | c.554C>G (p.Ser185Cys) n.744C>G c.511C>G (n.511C>G) n.526C>G c.550C>G (n.550C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.*459C>G (n.*459C>G) n.343C>G n.991C>G n.537C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) | |
| X | g.154380986C>T | CA10561632 | EMD | c.554C>T (p.Ser185Phe) n.744C>T c.511C>T (n.511C>T) n.526C>T c.550C>T (n.550C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.*459C>T (n.*459C>T) n.343C>T n.991C>T n.537C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154380987C>A | CA519710036 | EMD | c.555C>A (p.Ser185=) n.745C>A c.512C>A (n.512C>A) n.527C>A c.551C>A (n.551C>A) c.450C>A (p.Ser150=) c.*460C>A (n.*460C>A) n.344C>A n.992C>A n.538C>A c.561C>A (p.Ser187=) | |
| X | g.154380987C>G | CA519710037 | EMD | c.555C>G (p.Ser185=) n.745C>G c.512C>G (n.512C>G) n.527C>G c.551C>G (n.551C>G) c.450C>G (p.Ser150=) c.*460C>G (n.*460C>G) n.344C>G n.992C>G n.538C>G c.561C>G (p.Ser187=) | |
| X | g.154380987C>T | CA519710038 | EMD | c.555C>T (p.Ser185=) n.745C>T c.512C>T (n.512C>T) n.527C>T c.551C>T (n.551C>T) c.450C>T (p.Ser150=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.344C>T n.992C>T n.538C>T c.561C>T (p.Ser187=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380988T>A | CA415258814 | EMD | c.556T>A (p.Ser186Thr) n.746T>A c.513T>A (n.513T>A) n.528T>A c.552T>A (n.552T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.*461T>A (n.*461T>A) n.345T>A n.993T>A n.539T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) | |
| X | g.154380988T>C | CA415258816 | EMD | c.556T>C (p.Ser186Pro) n.746T>C c.513T>C (n.513T>C) n.528T>C c.552T>C (n.552T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) n.345T>C n.993T>C n.539T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) | |
| X | g.154380988T>G | CA415258818 | EMD | c.556T>G (p.Ser186Ala) n.746T>G c.513T>G (n.513T>G) n.528T>G c.552T>G (n.552T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.*461T>G (n.*461T>G) n.345T>G n.993T>G n.539T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) | |
| X | g.154380989C>A | CA415258819 | EMD | c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.747C>A c.514C>A (n.514C>A) n.529C>A c.553C>A (n.553C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.*462C>A (n.*462C>A) n.346C>A n.994C>A n.540C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) | |
| X | g.154380989C= | CA2466664407 | EMD | c.557C= (p.Ser186=) n.747C= c.514C= (n.514C=) n.529C= c.553C= (n.553C=) c.452C= (p.Ser151=) c.*462C= (n.*462C=) n.346C= n.994C= n.540C= c.563C= (p.Ser188=) | |
| X | g.154380989C>G | CA415258821 | EMD | c.557C>G (p.Ser186Cys) n.747C>G c.514C>G (n.514C>G) n.529C>G c.553C>G (n.553C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.*462C>G (n.*462C>G) n.346C>G n.994C>G n.540C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) | |
| X | g.154380989C>T | CA10561633 | EMD | c.557C>T (p.Ser186Phe) n.747C>T c.514C>T (n.514C>T) n.529C>T c.553C>T (n.553C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) n.346C>T n.994C>T n.540C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380990C>A | CA519710040 | EMD | c.558C>A (p.Ser186=) n.748C>A c.515C>A (n.515C>A) n.530C>A c.554C>A (n.554C>A) c.453C>A (p.Ser151=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.347C>A n.995C>A n.541C>A c.564C>A (p.Ser188=) | |
| X | g.154380990C>G | CA519710041 | EMD | c.558C>G (p.Ser186=) n.748C>G c.515C>G (n.515C>G) n.530C>G c.554C>G (n.554C>G) c.453C>G (p.Ser151=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.347C>G n.995C>G n.541C>G c.564C>G (p.Ser188=) | |
| X | g.154380990C>T | CA519710039 | EMD | c.558C>T (p.Ser186=) n.748C>T c.515C>T (n.515C>T) n.530C>T c.554C>T (n.554C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.347C>T n.995C>T n.541C>T c.564C>T (p.Ser188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380991T>A | CA415258825 | EMD | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.749T>A c.516T>A (n.516T>A) n.531T>A c.555T>A (n.555T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) n.348T>A n.996T>A n.542T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) | |
| X | g.154380991T>C | CA335150 | EMD | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.749T>C c.516T>C (n.516T>C) n.531T>C c.555T>C (n.555T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) n.348T>C n.996T>C n.542T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380991T>G | CA415258824 | EMD | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.749T>G c.516T>G (n.516T>G) n.531T>G c.555T>G (n.555T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) n.348T>G n.996T>G n.542T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) | |
| X | g.154380991T= | CA2466664408 | EMD | c.559T= (p.Ser187=) n.749T= c.516T= (n.516T=) n.531T= c.555T= (n.555T=) c.454T= (p.Ser152=) c.*464T= (n.*464T=) n.348T= n.996T= n.542T= c.565T= (p.Ser189=) | |
| X | g.154380992C>A | CA415258828 | EMD | c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.750C>A c.517C>A (n.517C>A) n.532C>A c.556C>A (n.556C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.*465C>A (n.*465C>A) n.349C>A n.997C>A n.543C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) | |
| X | g.154380992C>G | CA415258832 | EMD | c.560C>G (p.Ser187Cys) n.750C>G c.517C>G (n.517C>G) n.532C>G c.556C>G (n.556C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.*465C>G (n.*465C>G) n.349C>G n.997C>G n.543C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) | |
| X | g.154380992C>T | CA415258830 | EMD | c.560C>T (p.Ser187Phe) n.750C>T c.517C>T (n.517C>T) n.532C>T c.556C>T (n.556C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) n.349C>T n.997C>T n.543C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.154380993del | CA2824281288 | EMD | c.561del (p.Thr188ProfsTer14) n.751del c.561del (p.Thr188ProfsTer?) c.518del (n.518del) n.533del c.557del (n.557del) c.456del (p.Thr153ProfsTer?) c.*466del (n.*466del) n.350del n.998del n.544del c.567del (p.Thr190ProfsTer?) | |
| X | g.154380993C>A | CA519710042 | EMD | c.561C>A (p.Ser187=) n.751C>A c.518C>A (n.518C>A) n.533C>A c.557C>A (n.557C>A) c.456C>A (p.Ser152=) c.*466C>A (n.*466C>A) n.350C>A n.998C>A n.544C>A c.567C>A (p.Ser189=) | |
| X | g.154380993C>G | CA519710043 | EMD | c.561C>G (p.Ser187=) n.751C>G c.518C>G (n.518C>G) n.533C>G c.557C>G (n.557C>G) c.456C>G (p.Ser152=) c.*466C>G (n.*466C>G) n.350C>G n.998C>G n.544C>G c.567C>G (p.Ser189=) | |
| X | g.154380993C>T | CA519710045 | EMD | c.561C>T (p.Ser187=) n.751C>T c.518C>T (n.518C>T) n.533C>T c.557C>T (n.557C>T) c.456C>T (p.Ser152=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.350C>T n.998C>T n.544C>T c.567C>T (p.Ser189=) | ClinVar |
| X | g.154380993_154380999dup | CA2573159414 | EMD | c.561_567dup (p.Phe190HisfsTer?) n.751_757dup c.561_567dup (p.Phe190HisfsTer22) c.518_524dup (n.518_524dup) n.533_539dup c.557_563dup (n.557_563dup) c.456_462dup (p.Phe155HisfsTer22) c.*466_*472dup (n.*466_*472dup) n.350_356dup n.998_1004dup n.544_550dup c.567_573dup (p.Phe192HisfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380994A= | CA2466664409 | EMD | c.562A= (p.Thr188=) n.752A= c.519A= (n.519A=) n.534A= c.558A= (n.558A=) c.457A= (p.Thr153=) c.*467A= (n.*467A=) n.351A= n.999A= n.545A= c.568A= (p.Thr190=) | |
| X | g.154380994A>C | CA415258834 | EMD | c.562A>C (p.Thr188Pro) n.752A>C c.519A>C (n.519A>C) n.534A>C c.558A>C (n.558A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) n.351A>C n.999A>C n.545A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380994A>G | CA415258837 | EMD | c.562A>G (p.Thr188Ala) n.752A>G c.519A>G (n.519A>G) n.534A>G c.558A>G (n.558A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.*467A>G (n.*467A>G) n.351A>G n.999A>G n.545A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) | |
| X | g.154380994A>T | CA415258835 | EMD | c.562A>T (p.Thr188Ser) n.752A>T c.519A>T (n.519A>T) n.534A>T c.558A>T (n.558A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.*467A>T (n.*467A>T) n.351A>T n.999A>T n.545A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) | |
| X | g.154380995C>A | CA415258839 | EMD | c.563C>A (p.Thr188Asn) n.753C>A c.520C>A (n.520C>A) n.535C>A c.559C>A (n.559C>A) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.*468C>A (n.*468C>A) n.352C>A n.1000C>A n.546C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) | |
| X | g.154380995C>G | CA415258842 | EMD | c.563C>G (p.Thr188Ser) n.753C>G c.520C>G (n.520C>G) n.535C>G c.559C>G (n.559C>G) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.*468C>G (n.*468C>G) n.352C>G n.1000C>G n.546C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) | |
| X | g.154380995C>T | CA415258841 | EMD | c.563C>T (p.Thr188Ile) n.753C>T c.520C>T (n.520C>T) n.535C>T c.559C>T (n.559C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.*468C>T (n.*468C>T) n.352C>T n.1000C>T n.546C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.154380996C>A | CA519710048 | EMD | c.564C>A (p.Thr188=) n.754C>A c.521C>A (n.521C>A) n.536C>A c.560C>A (n.560C>A) c.459C>A (p.Thr153=) c.*469C>A (n.*469C>A) n.353C>A n.1001C>A n.547C>A c.570C>A (p.Thr190=) | |
| X | g.154380996C>G | CA519710049 | EMD | c.564C>G (p.Thr188=) n.754C>G c.521C>G (n.521C>G) n.536C>G c.560C>G (n.560C>G) c.459C>G (p.Thr153=) c.*469C>G (n.*469C>G) n.353C>G n.1001C>G n.547C>G c.570C>G (p.Thr190=) | |
| X | g.154380996C>T | CA519710050 | EMD | c.564C>T (p.Thr188=) n.754C>T c.521C>T (n.521C>T) n.536C>T c.560C>T (n.560C>T) c.459C>T (p.Thr153=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.353C>T n.1001C>T n.547C>T c.570C>T (p.Thr190=) | |
| X | g.154380996_154380997delinsCT | CA2466664410 | EMD | c.564_565delinsCT (p.Thr188=) n.754_755delinsCT c.521_522delinsCT (n.521_522delinsCT) n.536_537delinsCT c.560_561delinsCT (n.560_561delinsCT) c.459_460delinsCT (p.Thr153=) c.*469_*470delinsCT (n.*469_*470delinsCT) n.353_354delinsCT n.1001_1002delinsCT n.547_548delinsCT c.570_571delinsCT (p.Thr190=) | |
| X | g.154380997T>A | CA415258845 | EMD | c.565T>A (p.Ser189Thr) n.755T>A c.522T>A (n.522T>A) n.537T>A c.561T>A (n.561T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.*470T>A (n.*470T>A) n.354T>A n.1002T>A n.548T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
| X | g.154380997T>C | CA415258847 | EMD | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.755T>C c.522T>C (n.522T>C) n.537T>C c.561T>C (n.561T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.*470T>C (n.*470T>C) n.354T>C n.1002T>C n.548T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154380997T>G | CA415258849 | EMD | c.565T>G (p.Ser189Ala) n.755T>G c.522T>G (n.522T>G) n.537T>G c.561T>G (n.561T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.*470T>G (n.*470T>G) n.354T>G n.1002T>G n.548T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
| X | g.154380997T= | CA2466664411 | EMD | c.565T= (p.Ser189=) n.755T= c.522T= (n.522T=) n.537T= c.561T= (n.561T=) c.460T= (p.Ser154=) c.*470T= (n.*470T=) n.354T= n.1002T= n.548T= c.571T= (p.Ser191=) | |
| X | g.154380997delinsAG | CA920450478 | EMD | c.565delinsAG (p.Met191TyrfsTer?) n.755delinsAG c.565delinsAG (p.Met191TyrfsTer19) c.522delinsAG (n.522delinsAG) n.537delinsAG c.561delinsAG (n.561delinsAG) c.460delinsAG (p.Met156TyrfsTer19) c.*470delinsAG (n.*470delinsAG) n.354delinsAG n.1002delinsAG n.548delinsAG c.571delinsAG (p.Met193TyrfsTer19) | dbSNP |