Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154380804_154380882del | CA2824296191 | EMD | c.449+2_450del n.639+2_640del c.406+2_407del n.421+2_422del c.445+2_446del c.344+2_345del c.*354+2_*355del n.411_489del n.238+2_239del n.641_719del n.809_887del n.432+2_433del c.455+2_456del | |
X | g.154380874del | CA2466664352 | EMD | c.450-8del (n.450-8del) n.640-8del c.407-8del (n.407-8del) n.422-8del c.446-8del (n.446-8del) c.345-8del (n.345-8del) c.*355-8del (n.*355-8del) n.481del n.239-8del n.711del n.879del n.433-8del c.456-8del (n.456-8del) | dbSNP |
X | g.154380874T>C | CA2580101751 | EMD | c.450-8T>C (n.450-8T>C) n.640-8T>C c.407-8T>C (n.407-8T>C) n.422-8T>C c.446-8T>C (n.446-8T>C) c.345-8T>C (n.345-8T>C) c.*355-8T>C (n.*355-8T>C) n.481T>C n.239-8T>C n.711T>C n.879T>C n.433-8T>C c.456-8T>C (n.456-8T>C) | ClinVar |
X | g.154380875G>A | CA2695115372 | EMD | c.450-7G>A (n.450-7G>A) n.640-7G>A c.407-7G>A (n.407-7G>A) n.422-7G>A c.446-7G>A (n.446-7G>A) c.345-7G>A (n.345-7G>A) c.*355-7G>A (n.*355-7G>A) n.482G>A n.239-7G>A n.712G>A n.880G>A n.433-7G>A c.456-7G>A (n.456-7G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380876C= | CA2466664353 | EMD | c.450-6C= (n.450-6C=) n.640-6C= c.407-6C= (n.407-6C=) n.422-6C= c.446-6C= (n.446-6C=) c.345-6C= (n.345-6C=) c.*355-6C= (n.*355-6C=) n.483C= n.239-6C= n.713C= n.881C= n.433-6C= c.456-6C= (n.456-6C=) | |
X | g.154380876C>G | CA2695115373 | EMD | c.450-6C>G (n.450-6C>G) n.640-6C>G c.407-6C>G (n.407-6C>G) n.422-6C>G c.446-6C>G (n.446-6C>G) c.345-6C>G (n.345-6C>G) c.*355-6C>G (n.*355-6C>G) n.483C>G n.239-6C>G n.713C>G n.881C>G n.433-6C>G c.456-6C>G (n.456-6C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380876C>T | CA873318971 | EMD | c.450-6C>T (n.450-6C>T) n.640-6C>T c.407-6C>T (n.407-6C>T) n.422-6C>T c.446-6C>T (n.446-6C>T) c.345-6C>T (n.345-6C>T) c.*355-6C>T (n.*355-6C>T) n.483C>T n.239-6C>T n.713C>T n.881C>T n.433-6C>T c.456-6C>T (n.456-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380880A= | CA2466664354 | EMD | c.450-2A= (n.450-2A=) n.640-2A= c.407-2A= (n.407-2A=) n.422-2A= c.446-2A= (n.446-2A=) c.345-2A= (n.345-2A=) c.*355-2A= (n.*355-2A=) n.487A= n.239-2A= n.717A= n.885A= n.433-2A= c.456-2A= (n.456-2A=) | |
X | g.154380880A>C | CA415258384 | EMD | c.450-2A>C (n.450-2A>C) n.640-2A>C c.407-2A>C (n.407-2A>C) n.422-2A>C c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.345-2A>C (n.345-2A>C) c.*355-2A>C (n.*355-2A>C) n.487A>C n.239-2A>C n.717A>C n.885A>C n.433-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) | |
X | g.154380880A>G | CA220368 | EMD | c.450-2A>G (n.450-2A>G) n.640-2A>G c.407-2A>G (n.407-2A>G) n.422-2A>G c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.345-2A>G (n.345-2A>G) c.*355-2A>G (n.*355-2A>G) n.487A>G n.239-2A>G n.717A>G n.885A>G n.433-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380880A>T | CA415258387 | EMD | c.450-2A>T (n.450-2A>T) n.640-2A>T c.407-2A>T (n.407-2A>T) n.422-2A>T c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.345-2A>T (n.345-2A>T) c.*355-2A>T (n.*355-2A>T) n.487A>T n.239-2A>T n.717A>T n.885A>T n.433-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) | |
X | g.154380881G>A | CA415258389 | EMD | c.450-1G>A (n.450-1G>A) n.640-1G>A c.407-1G>A (n.407-1G>A) n.422-1G>A c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.*355-1G>A (n.*355-1G>A) n.488G>A n.239-1G>A n.718G>A n.886G>A n.433-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) | COSMIC |
X | g.154380881G>C | CA415258391 | EMD | c.450-1G>C (n.450-1G>C) n.640-1G>C c.407-1G>C (n.407-1G>C) n.422-1G>C c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) n.488G>C n.239-1G>C n.718G>C n.886G>C n.433-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) | |
X | g.154380881G>T | CA415258393 | EMD | c.450-1G>T (n.450-1G>T) n.640-1G>T c.407-1G>T (n.407-1G>T) n.422-1G>T c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) n.488G>T n.239-1G>T n.718G>T n.886G>T n.433-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) | |
X | g.154380882G>A | CA519709878 | EMD | c.450G>A (p.Arg150=) n.640G>A c.407G>A (n.407G>A) n.422G>A c.446G>A (n.446G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.*355G>A (n.*355G>A) n.489G>A n.239G>A n.719G>A n.887G>A n.433G>A c.456G>A (p.Arg152=) | |
X | g.154380882G>C | CA415258396 | EMD | c.450G>C (p.Arg150Ser) n.640G>C c.407G>C (n.407G>C) n.422G>C c.446G>C (n.446G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) n.489G>C n.239G>C n.719G>C n.887G>C n.433G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) | |
X | g.154380882G>T | CA415258398 | EMD | c.450G>T (p.Arg150Ser) n.640G>T c.407G>T (n.407G>T) n.422G>T c.446G>T (n.446G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.*355G>T (n.*355G>T) n.489G>T n.239G>T n.719G>T n.887G>T n.433G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) | |
X | g.154380883G>A | CA415258400 | EMD | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.641G>A c.408G>A (n.408G>A) n.423G>A c.447G>A (n.447G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.*356G>A (n.*356G>A) n.490G>A n.240G>A n.720G>A n.888G>A n.434G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) | |
X | g.154380883G>C | CA415258402 | EMD | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.641G>C c.408G>C (n.408G>C) n.423G>C c.447G>C (n.447G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.*356G>C (n.*356G>C) n.490G>C n.240G>C n.720G>C n.888G>C n.434G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) | |
X | g.154380883G>T | CA415258403 | EMD | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.641G>T c.408G>T (n.408G>T) n.423G>T c.447G>T (n.447G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.*356G>T (n.*356G>T) n.490G>T n.240G>T n.720G>T n.888G>T n.434G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) | |
X | g.154380884A>C | CA415258406 | EMD | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.642A>C c.409A>C (n.409A>C) n.424A>C c.448A>C (n.448A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) n.491A>C n.241A>C n.721A>C n.889A>C n.435A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) | |
X | g.154380884A>G | CA415258409 | EMD | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.642A>G c.409A>G (n.409A>G) n.424A>G c.448A>G (n.448A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) n.491A>G n.241A>G n.721A>G n.889A>G n.435A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) | |
X | g.154380884A>T | CA415258407 | EMD | c.452A>T (p.Glu151Val) n.642A>T c.409A>T (n.409A>T) n.424A>T c.448A>T (n.448A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.*357A>T (n.*357A>T) n.491A>T n.241A>T n.721A>T n.889A>T n.435A>T c.458A>T (p.Glu153Val) | |
X | g.154380885A>C | CA415258411 | EMD | c.453A>C (p.Glu151Asp) n.643A>C c.410A>C (n.410A>C) n.425A>C c.449A>C (n.449A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.*358A>C (n.*358A>C) n.492A>C n.242A>C n.722A>C n.890A>C n.436A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) | |
X | g.154380885A>G | CA519709887 | EMD | c.453A>G (p.Glu151=) n.643A>G c.410A>G (n.410A>G) n.425A>G c.449A>G (n.449A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.*358A>G (n.*358A>G) n.492A>G n.242A>G n.722A>G n.890A>G n.436A>G c.459A>G (p.Glu153=) | |
X | g.154380885A>T | CA415258413 | EMD | c.453A>T (p.Glu151Asp) n.643A>T c.410A>T (n.410A>T) n.425A>T c.449A>T (n.449A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.*358A>T (n.*358A>T) n.492A>T n.242A>T n.722A>T n.890A>T n.436A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) | |
X | g.154380886C>A | CA415258415 | EMD | c.454C>A (p.Arg152Ser) n.644C>A c.411C>A (n.411C>A) n.426C>A c.450C>A (n.450C>A) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.*359C>A (n.*359C>A) n.493C>A n.243C>A n.723C>A n.891C>A n.437C>A c.460C>A (p.Arg154Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380886C= | CA2466664355 | EMD | c.454C= (p.Arg152=) n.644C= c.411C= (n.411C=) n.426C= c.450C= (n.450C=) c.349C= (p.Arg117=) c.*359C= (n.*359C=) n.493C= n.243C= n.723C= n.891C= n.437C= c.460C= (p.Arg154=) | |
X | g.154380886C>G | CA415258417 | EMD | c.454C>G (p.Arg152Gly) n.644C>G c.411C>G (n.411C>G) n.426C>G c.450C>G (n.450C>G) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) n.493C>G n.243C>G n.723C>G n.891C>G n.437C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) | |
X | g.154380886C>T | CA246531 | EMD | c.454C>T (p.Arg152Cys) n.644C>T c.411C>T (n.411C>T) n.426C>T c.450C>T (n.450C>T) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.*359C>T (n.*359C>T) n.493C>T n.243C>T n.723C>T n.891C>T n.437C>T c.460C>T (p.Arg154Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380887G>A | CA10561618 | EMD | c.455G>A (p.Arg152His) n.645G>A c.412G>A (n.412G>A) n.427G>A c.451G>A (n.451G>A) c.350G>A (p.Arg117His) c.*360G>A (n.*360G>A) n.494G>A n.244G>A n.724G>A n.892G>A n.438G>A c.461G>A (p.Arg154His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380887G>C | CA415258420 | EMD | c.455G>C (p.Arg152Pro) n.645G>C c.412G>C (n.412G>C) n.427G>C c.451G>C (n.451G>C) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.*360G>C (n.*360G>C) n.494G>C n.244G>C n.724G>C n.892G>C n.438G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) | |
X | g.154380887G= | CA2466664356 | EMD | c.455G= (p.Arg152=) n.645G= c.412G= (n.412G=) n.427G= c.451G= (n.451G=) c.350G= (p.Arg117=) c.*360G= (n.*360G=) n.494G= n.244G= n.724G= n.892G= n.438G= c.461G= (p.Arg154=) | |
X | g.154380887G>T | CA415258421 | EMD | c.455G>T (p.Arg152Leu) n.645G>T c.412G>T (n.412G>T) n.427G>T c.451G>T (n.451G>T) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.*360G>T (n.*360G>T) n.494G>T n.244G>T n.724G>T n.892G>T n.438G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) | |
X | g.154380888C>A | CA519709894 | EMD | c.456C>A (p.Arg152=) n.646C>A c.413C>A (n.413C>A) n.428C>A c.452C>A (n.452C>A) c.351C>A (p.Arg117=) c.*361C>A (n.*361C>A) n.495C>A n.245C>A n.725C>A n.893C>A n.439C>A c.462C>A (p.Arg154=) | |
X | g.154380888C>G | CA519709898 | EMD | c.456C>G (p.Arg152=) n.646C>G c.413C>G (n.413C>G) n.428C>G c.452C>G (n.452C>G) c.351C>G (p.Arg117=) c.*361C>G (n.*361C>G) n.495C>G n.245C>G n.725C>G n.893C>G n.439C>G c.462C>G (p.Arg154=) | |
X | g.154380888C>T | CA519709900 | EMD | c.456C>T (p.Arg152=) n.646C>T c.413C>T (n.413C>T) n.428C>T c.452C>T (n.452C>T) c.351C>T (p.Arg117=) c.*361C>T (n.*361C>T) n.495C>T n.245C>T n.725C>T n.893C>T n.439C>T c.462C>T (p.Arg154=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380889C>A | CA415258423 | EMD | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.647C>A c.414C>A (n.414C>A) n.429C>A c.453C>A (n.453C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) n.496C>A n.246C>A n.726C>A n.894C>A n.440C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) | |
X | g.154380889C= | CA2466664357 | EMD | c.457C= (p.Pro153=) n.647C= c.414C= (n.414C=) n.429C= c.453C= (n.453C=) c.352C= (p.Pro118=) c.*362C= (n.*362C=) n.496C= n.246C= n.726C= n.894C= n.440C= c.463C= (p.Pro155=) | |
X | g.154380889C>G | CA415258427 | EMD | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.647C>G c.414C>G (n.414C>G) n.429C>G c.453C>G (n.453C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) n.496C>G n.246C>G n.726C>G n.894C>G n.440C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) | |
X | g.154380889C>T | CA337290085 | EMD | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.647C>T c.414C>T (n.414C>T) n.429C>T c.453C>T (n.453C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) n.496C>T n.246C>T n.726C>T n.894C>T n.440C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380890C>A | CA415258432 | EMD | c.458C>A (p.Pro153His) n.648C>A c.415C>A (n.415C>A) n.430C>A c.454C>A (n.454C>A) c.353C>A (p.Pro118His) c.*363C>A (n.*363C>A) n.497C>A n.247C>A n.727C>A n.895C>A n.441C>A c.464C>A (p.Pro155His) | |
X | g.154380890C= | CA2466664358 | EMD | c.458C= (p.Pro153=) n.648C= c.415C= (n.415C=) n.430C= c.454C= (n.454C=) c.353C= (p.Pro118=) c.*363C= (n.*363C=) n.497C= n.247C= n.727C= n.895C= n.441C= c.464C= (p.Pro155=) | |
X | g.154380890C>G | CA415258433 | EMD | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.648C>G c.415C>G (n.415C>G) n.430C>G c.454C>G (n.454C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) n.497C>G n.247C>G n.727C>G n.895C>G n.441C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) | |
X | g.154380890C>T | CA10561619 | EMD | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.648C>T c.415C>T (n.415C>T) n.430C>T c.454C>T (n.454C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) n.497C>T n.247C>T n.727C>T n.895C>T n.441C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380891C>A | CA519709906 | EMD | c.459C>A (p.Pro153=) n.649C>A c.416C>A (n.416C>A) n.431C>A c.455C>A (n.455C>A) c.354C>A (p.Pro118=) c.*364C>A (n.*364C>A) n.498C>A n.248C>A n.728C>A n.896C>A n.442C>A c.465C>A (p.Pro155=) | |
X | g.154380891C= | CA2466664359 | EMD | c.459C= (p.Pro153=) n.649C= c.416C= (n.416C=) n.431C= c.455C= (n.455C=) c.354C= (p.Pro118=) c.*364C= (n.*364C=) n.498C= n.248C= n.728C= n.896C= n.442C= c.465C= (p.Pro155=) | |
X | g.154380891C>G | CA519709908 | EMD | c.459C>G (p.Pro153=) n.649C>G c.416C>G (n.416C>G) n.431C>G c.455C>G (n.455C>G) c.354C>G (p.Pro118=) c.*364C>G (n.*364C>G) n.498C>G n.248C>G n.728C>G n.896C>G n.442C>G c.465C>G (p.Pro155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154380891C>T | CA10561620 | EMD | c.459C>T (p.Pro153=) n.649C>T c.416C>T (n.416C>T) n.431C>T c.455C>T (n.455C>T) c.354C>T (p.Pro118=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.498C>T n.248C>T n.728C>T n.896C>T n.442C>T c.465C>T (p.Pro155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380892A= | CA2466664360 | EMD | c.460A= (p.Met154=) n.650A= c.417A= (n.417A=) n.432A= c.456A= (n.456A=) c.355A= (p.Met119=) c.*365A= (n.*365A=) n.499A= n.249A= n.729A= n.897A= n.443A= c.466A= (p.Met156=) |