UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
| X | g.154379725_154379760delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC | CA2466663834 | EMD | c.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=) n.94_129delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.90_125delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.114_149delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Ser38=) c.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) c.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) n.78_113delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.163+159_164-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.262_297delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.101_136delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.175_210delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) | |
| X | g.154379728_154379762del | CA645372696 | EMD | c.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8) n.97_131del n.93_127del c.117_151del (p.Thr40SerfsTer?) c.82+162_83-180del (n.82+162_83-180del) c.*26_*60del (n.*26_*60del) n.81_115del n.163+162_164-180del n.265_299del n.104_138del n.178_212del c.-88_-54del (n.-88_-54del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379745_154379770del | CA2695236998 | EMD | c.138_163del (p.Ser49LeufsTer3) n.114_139del n.110_135del c.134_159del (p.Gly45AlafsTer?) c.82+179_83-172del (n.82+179_83-172del) c.*43_*68del (n.*43_*68del) n.98_123del n.163+179_164-172del n.282_307del n.121_146del n.195_220del c.-71_-46del (n.-71_-46del) | |
| X | g.154379760dup | CA10581192 | EMD | c.153dup (p.Ser52GlnfsTer9) n.129dup n.125dup c.149dup (p.Ala51SerfsTer?) c.83-182dup (n.83-182dup) c.*58dup (n.*58dup) n.113dup n.164-182dup n.297dup n.136dup n.210dup c.-56dup (n.-56dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379760del | CA519277906 | EMD | c.153del (p.Ser52AlafsTer13) n.129del n.125del c.149del (p.Pro50GlnfsTer9) c.83-182del (n.83-182del) c.*58del (n.*58del) n.113del n.164-182del n.297del n.136del n.210del c.-56del (n.-56del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.154379760C>A | CA10561517 | EMD | c.153C>A (p.Pro51=) n.129C>A n.125C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) c.83-182C>A (n.83-182C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.113C>A n.164-182C>A n.297C>A n.136C>A n.210C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379760C= | CA2466663854 | EMD | c.153C= (p.Pro51=) n.129C= n.125C= c.149C= (p.Pro50=) c.83-182C= (n.83-182C=) c.*58C= (n.*58C=) n.113C= n.164-182C= n.297C= n.136C= n.210C= c.-56C= (n.-56C=) | |
| X | g.154379760C>G | CA519277910 | EMD | c.153C>G (p.Pro51=) n.129C>G n.125C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.83-182C>G (n.83-182C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.113C>G n.164-182C>G n.297C>G n.136C>G n.210C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379760C>T | CA519277911 | EMD | c.153C>T (p.Pro51=) n.129C>T n.125C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.83-182C>T (n.83-182C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.113C>T n.164-182C>T n.297C>T n.136C>T n.210C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379761A>C | CA415257499 | EMD | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.130A>C n.126A>C c.150A>C (p.Pro50=) c.83-181A>C (n.83-181A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.114A>C n.164-181A>C n.298A>C n.137A>C n.211A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | dbSNP |
| X | g.154379761A>G | CA415257500 | EMD | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.130A>G n.126A>G c.150A>G (p.Pro50=) c.83-181A>G (n.83-181A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.114A>G n.164-181A>G n.298A>G n.137A>G n.211A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
| X | g.154379761A>T | CA415257501 | EMD | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.130A>T n.126A>T c.150A>T (p.Pro50=) c.83-181A>T (n.83-181A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.114A>T n.164-181A>T n.298A>T n.137A>T n.211A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| X | g.154379762G>A | CA415257504 | EMD | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.131G>A n.127G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) c.83-180G>A (n.83-180G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.115G>A n.164-180G>A n.299G>A n.138G>A n.212G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
| X | g.154379762G>C | CA415257503 | EMD | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.131G>C n.127G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) c.83-180G>C (n.83-180G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.115G>C n.164-180G>C n.299G>C n.138G>C n.212G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| X | g.154379762G= | CA2466663855 | EMD | c.155G= (p.Ser52=) n.131G= n.127G= c.151G= (p.Ala51=) c.83-180G= (n.83-180G=) c.*60G= (n.*60G=) n.115G= n.164-180G= n.299G= n.138G= n.212G= c.-54G= (n.-54G=) | |
| X | g.154379762G>T | CA415257502 | EMD | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.131G>T n.127G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) c.83-180G>T (n.83-180G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.115G>T n.164-180G>T n.299G>T n.138G>T n.212G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | dbSNP |
| X | g.154379763C>A | CA415257505 | EMD | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.132C>A n.128C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) c.83-179C>A (n.83-179C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.116C>A n.164-179C>A n.300C>A n.139C>A n.213C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| X | g.154379763C= | CA2466663856 | EMD | c.156C= (p.Ser52=) n.132C= n.128C= c.152C= (p.Ala51=) c.83-179C= (n.83-179C=) c.*61C= (n.*61C=) n.116C= n.164-179C= n.300C= n.139C= n.213C= c.-53C= (n.-53C=) | |
| X | g.154379763C>G | CA415257507 | EMD | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.132C>G n.128C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) c.83-179C>G (n.83-179C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.116C>G n.164-179C>G n.300C>G n.139C>G n.213C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | dbSNP |
| X | g.154379763C>T | CA519277912 | EMD | c.156C>T (p.Ser52=) n.132C>T n.128C>T c.152C>T (p.Ala51Val) c.83-179C>T (n.83-179C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.116C>T n.164-179C>T n.300C>T n.139C>T n.213C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| X | g.154379764T>A | CA415257508 | EMD | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.133T>A n.129T>A c.153T>A (p.Ala51=) c.83-178T>A (n.83-178T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.117T>A n.164-178T>A n.301T>A n.140T>A n.214T>A c.-52T>A (n.-52T>A) | |
| X | g.154379764T>C | CA415257509 | EMD | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.133T>C n.129T>C c.153T>C (p.Ala51=) c.83-178T>C (n.83-178T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.117T>C n.164-178T>C n.301T>C n.140T>C n.214T>C c.-52T>C (n.-52T>C) | |
| X | g.154379764T>G | CA415257510 | EMD | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.133T>G n.129T>G c.153T>G (p.Ala51=) c.83-178T>G (n.83-178T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.117T>G n.164-178T>G n.301T>G n.140T>G n.214T>G c.-52T>G (n.-52T>G) | |
| X | g.154379765C>A | CA415257511 | EMD | c.158C>A (p.Ser53Ter) n.134C>A n.130C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) c.83-177C>A (n.83-177C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.118C>A n.164-177C>A n.302C>A n.141C>A n.215C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| X | g.154379765C>G | CA415257512 | EMD | c.158C>G (p.Ser53Trp) n.134C>G n.130C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.83-177C>G (n.83-177C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.118C>G n.164-177C>G n.302C>G n.141C>G n.215C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| X | g.154379765C>T | CA415257513 | EMD | c.158C>T (p.Ser53Leu) n.134C>T n.130C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) c.83-177C>T (n.83-177C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.118C>T n.164-177C>T n.302C>T n.141C>T n.215C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | COSMIC |
| X | g.154379766G>A | CA519277913 | EMD | c.159G>A (p.Ser53=) n.135G>A n.131G>A c.155G>A (p.Arg52His) c.83-176G>A (n.83-176G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.119G>A n.164-176G>A n.303G>A n.142G>A n.216G>A c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379766G>C | CA519277914 | EMD | c.159G>C (p.Ser53=) n.135G>C n.131G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.83-176G>C (n.83-176G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.119G>C n.164-176G>C n.303G>C n.142G>C n.216G>C c.-50G>C (n.-50G>C) | |
| X | g.154379766G= | CA2466663857 | EMD | c.159G= (p.Ser53=) n.135G= n.131G= c.155G= (p.Arg52=) c.83-176G= (n.83-176G=) c.*64G= (n.*64G=) n.119G= n.164-176G= n.303G= n.142G= n.216G= c.-50G= (n.-50G=) | |
| X | g.154379766G>T | CA519277915 | EMD | c.159G>T (p.Ser53=) n.135G>T n.131G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.83-176G>T (n.83-176G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.119G>T n.164-176G>T n.303G>T n.142G>T n.216G>T c.-50G>T (n.-50G>T) | |
| X | g.154379767T>A | CA415257514 | EMD | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.136T>A n.132T>A c.156T>A (p.Arg52=) c.83-175T>A (n.83-175T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.120T>A n.164-175T>A n.304T>A n.143T>A n.217T>A c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| X | g.154379767T>C | CA415257515 | EMD | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.136T>C n.132T>C c.156T>C (p.Arg52=) c.83-175T>C (n.83-175T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.120T>C n.164-175T>C n.304T>C n.143T>C n.217T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | |
| X | g.154379767T>G | CA415257516 | EMD | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.136T>G n.132T>G c.156T>G (p.Arg52=) c.83-175T>G (n.83-175T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.120T>G n.164-175T>G n.304T>G n.143T>G n.217T>G c.-49T>G (n.-49T>G) | |
| X | g.154379768C>A | CA415257518 | EMD | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.137C>A n.133C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.83-174C>A (n.83-174C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.121C>A n.164-174C>A n.305C>A n.144C>A n.218C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
| X | g.154379768C= | CA2466663858 | EMD | c.161C= (p.Ser54=) n.137C= n.133C= c.157C= (p.Pro53=) c.83-174C= (n.83-174C=) c.*66C= (n.*66C=) n.121C= n.164-174C= n.305C= n.144C= n.218C= c.-48C= (n.-48C=) | |
| X | g.154379768C>G | CA10561518 | EMD | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.137C>G n.133C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.83-174C>G (n.83-174C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.121C>G n.164-174C>G n.305C>G n.144C>G n.218C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379768C>T | CA415257517 | EMD | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.137C>T n.133C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.83-174C>T (n.83-174C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.121C>T n.164-174C>T n.305C>T n.144C>T n.218C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379769C>A | CA519277916 | EMD | c.162C>A (p.Ser54=) n.138C>A n.134C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) c.83-173C>A (n.83-173C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.122C>A n.164-173C>A n.306C>A n.145C>A n.219C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379769C>G | CA519277917 | EMD | c.162C>G (p.Ser54=) n.138C>G n.134C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) c.83-173C>G (n.83-173C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.122C>G n.164-173C>G n.306C>G n.145C>G n.219C>G c.-47C>G (n.-47C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379769C>T | CA519277918 | EMD | c.162C>T (p.Ser54=) n.138C>T n.134C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) c.83-173C>T (n.83-173C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.122C>T n.164-173C>T n.306C>T n.145C>T n.219C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379770G>A | CA415257519 | EMD | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.139G>A n.135G>A c.159G>A (p.Pro53=) c.83-172G>A (n.83-172G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.123G>A n.164-172G>A n.307G>A n.146G>A n.220G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379770G>C | CA415257520 | EMD | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.139G>C n.135G>C c.159G>C (p.Pro53=) c.83-172G>C (n.83-172G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.123G>C n.164-172G>C n.307G>C n.146G>C n.220G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379770G>T | CA415257521 | EMD | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.139G>T n.135G>T c.159G>T (p.Pro53=) c.83-172G>T (n.83-172G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.123G>T n.164-172G>T n.307G>T n.146G>T n.220G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379771C>A | CA415257522 | EMD | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.140C>A n.136C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.83-171C>A (n.83-171C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.124C>A n.164-171C>A n.308C>A n.147C>A n.221C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| X | g.154379771C>G | CA415257523 | EMD | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.140C>G n.136C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.83-171C>G (n.83-171C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.124C>G n.164-171C>G n.308C>G n.147C>G n.221C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | |
| X | g.154379771C>T | CA415257524 | EMD | c.164C>T (p.Ala55Val) n.140C>T n.136C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.83-171C>T (n.83-171C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.124C>T n.164-171C>T n.308C>T n.147C>T n.221C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | |
| X | g.154379772del | CA2695237001 | EMD | c.165del (p.Ala56ProfsTer9) n.141del n.137del c.161del (p.Pro54ArgfsTer5) c.83-170del (n.83-170del) c.*70del (n.*70del) n.125del n.164-170del n.309del n.148del n.222del c.-44del (n.-44del) | |
| X | g.154379772C>A | CA519277919 | EMD | c.165C>A (p.Ala55=) n.141C>A n.137C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.83-170C>A (n.83-170C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.125C>A n.164-170C>A n.309C>A n.148C>A n.222C>A c.-44C>A (n.-44C>A) | COSMIC |
| X | g.154379772C>G | CA519277920 | EMD | c.165C>G (p.Ala55=) n.141C>G n.137C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.83-170C>G (n.83-170C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.125C>G n.164-170C>G n.309C>G n.148C>G n.222C>G c.-44C>G (n.-44C>G) |