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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
| X | g.154379725_154379760delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC | CA2466663834 | EMD | c.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=) n.94_129delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.90_125delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.114_149delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Ser38=) c.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) c.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) n.78_113delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.163+159_164-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.262_297delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.101_136delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.175_210delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) | |
| X | g.154379728_154379762del | CA645372696 | EMD | c.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8) n.97_131del n.93_127del c.117_151del (p.Thr40SerfsTer?) c.82+162_83-180del (n.82+162_83-180del) c.*26_*60del (n.*26_*60del) n.81_115del n.163+162_164-180del n.265_299del n.104_138del n.178_212del c.-88_-54del (n.-88_-54del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379745_154379770del | CA2695236998 | EMD | c.138_163del (p.Ser49LeufsTer3) n.114_139del n.110_135del c.134_159del (p.Gly45AlafsTer?) c.82+179_83-172del (n.82+179_83-172del) c.*43_*68del (n.*43_*68del) n.98_123del n.163+179_164-172del n.282_307del n.121_146del n.195_220del c.-71_-46del (n.-71_-46del) | |
| X | g.154379753C>A | CA415257486 | EMD | c.146C>A (p.Ser49Ter) n.122C>A n.118C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) c.82+187C>A (n.82+187C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.106C>A n.163+187C>A n.290C>A n.129C>A n.203C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379753C>G | CA415257487 | EMD | c.146C>G (p.Ser49Trp) n.122C>G n.118C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.82+187C>G (n.82+187C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.106C>G n.163+187C>G n.290C>G n.129C>G n.203C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| X | g.154379753C>T | CA415257488 | EMD | c.146C>T (p.Ser49Leu) n.122C>T n.118C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) c.82+187C>T (n.82+187C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.106C>T n.163+187C>T n.290C>T n.129C>T n.203C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379753dup | CA2695237000 | EMD | c.146dup (p.Pro50AlafsTer11) n.122dup n.118dup c.142dup (p.Arg48ProfsTer?) c.82+187dup (n.82+187dup) c.*51dup (n.*51dup) n.106dup n.163+187dup n.290dup n.129dup n.203dup c.-63dup (n.-63dup) | |
| X | g.154379754G>A | CA519277903 | EMD | c.147G>A (p.Ser49=) n.123G>A n.119G>A c.143G>A (p.Arg48His) c.83-188G>A (n.83-188G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.107G>A n.164-188G>A n.291G>A n.130G>A n.204G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379754G>C | CA519277904 | EMD | c.147G>C (p.Ser49=) n.123G>C n.119G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.83-188G>C (n.83-188G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.107G>C n.164-188G>C n.291G>C n.130G>C n.204G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
| X | g.154379754G= | CA2466663849 | EMD | c.147G= (p.Ser49=) n.123G= n.119G= c.143G= (p.Arg48=) c.83-188G= (n.83-188G=) c.*52G= (n.*52G=) n.107G= n.164-188G= n.291G= n.130G= n.204G= c.-62G= (n.-62G=) | |
| X | g.154379754G>T | CA519277905 | EMD | c.147G>T (p.Ser49=) n.123G>T n.119G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.83-188G>T (n.83-188G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.107G>T n.164-188G>T n.291G>T n.130G>T n.204G>T c.-62G>T (n.-62G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379755C>A | CA415257489 | EMD | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.124C>A n.120C>A c.144C>A (p.Arg48=) c.83-187C>A (n.83-187C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.108C>A n.164-187C>A n.292C>A n.131C>A n.205C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
| X | g.154379755C= | CA2466663850 | EMD | c.148C= (p.Pro50=) n.124C= n.120C= c.144C= (p.Arg48=) c.83-187C= (n.83-187C=) c.*53C= (n.*53C=) n.108C= n.164-187C= n.292C= n.131C= n.205C= c.-61C= (n.-61C=) | |
| X | g.154379755C>G | CA415257490 | EMD | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.124C>G n.120C>G c.144C>G (p.Arg48=) c.83-187C>G (n.83-187C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.108C>G n.164-187C>G n.292C>G n.131C>G n.205C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
| X | g.154379755C>T | CA10561515 | EMD | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.124C>T n.120C>T c.144C>T (p.Arg48=) c.83-187C>T (n.83-187C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.108C>T n.164-187C>T n.292C>T n.131C>T n.205C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379760dup | CA10581192 | EMD | c.153dup (p.Ser52GlnfsTer9) n.129dup n.125dup c.149dup (p.Ala51SerfsTer?) c.83-182dup (n.83-182dup) c.*58dup (n.*58dup) n.113dup n.164-182dup n.297dup n.136dup n.210dup c.-56dup (n.-56dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379760del | CA519277906 | EMD | c.153del (p.Ser52AlafsTer13) n.129del n.125del c.149del (p.Pro50GlnfsTer9) c.83-182del (n.83-182del) c.*58del (n.*58del) n.113del n.164-182del n.297del n.136del n.210del c.-56del (n.-56del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.154379756C>A | CA10561516 | EMD | c.149C>A (p.Pro50His) n.125C>A n.121C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.83-186C>A (n.83-186C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.109C>A n.164-186C>A n.293C>A n.132C>A n.206C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379756C= | CA2466663851 | EMD | c.149C= (p.Pro50=) n.125C= n.121C= c.145C= (p.Pro49=) c.83-186C= (n.83-186C=) c.*54C= (n.*54C=) n.109C= n.164-186C= n.293C= n.132C= n.206C= c.-60C= (n.-60C=) | |
| X | g.154379756C>G | CA415257492 | EMD | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.125C>G n.121C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.83-186C>G (n.83-186C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.109C>G n.164-186C>G n.293C>G n.132C>G n.206C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
| X | g.154379756C>T | CA415257491 | EMD | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.125C>T n.121C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.83-186C>T (n.83-186C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.109C>T n.164-186C>T n.293C>T n.132C>T n.206C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | |
| X | g.154379757C>A | CA519277909 | EMD | c.150C>A (p.Pro50=) n.126C>A n.122C>A c.146C>A (p.Pro49His) c.83-185C>A (n.83-185C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.110C>A n.164-185C>A n.294C>A n.133C>A n.207C>A c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| X | g.154379757C>G | CA519277908 | EMD | c.150C>G (p.Pro50=) n.126C>G n.122C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.83-185C>G (n.83-185C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.110C>G n.164-185C>G n.294C>G n.133C>G n.207C>G c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| X | g.154379757C>T | CA519277907 | EMD | c.150C>T (p.Pro50=) n.126C>T n.122C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.83-185C>T (n.83-185C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.110C>T n.164-185C>T n.294C>T n.133C>T n.207C>T c.-59C>T (n.-59C>T) | |
| X | g.154379758C>A | CA415257493 | EMD | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.127C>A n.123C>A c.147C>A (p.Pro49=) c.83-184C>A (n.83-184C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.111C>A n.164-184C>A n.295C>A n.134C>A n.208C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| X | g.154379758C= | CA2466663852 | EMD | c.151C= (p.Pro51=) n.127C= n.123C= c.147C= (p.Pro49=) c.83-184C= (n.83-184C=) c.*56C= (n.*56C=) n.111C= n.164-184C= n.295C= n.134C= n.208C= c.-58C= (n.-58C=) | |
| X | g.154379758C>G | CA415257494 | EMD | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.127C>G n.123C>G c.147C>G (p.Pro49=) c.83-184C>G (n.83-184C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.111C>G n.164-184C>G n.295C>G n.134C>G n.208C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | |
| X | g.154379758C>T | CA415257495 | EMD | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.127C>T n.123C>T c.147C>T (p.Pro49=) c.83-184C>T (n.83-184C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.111C>T n.164-184C>T n.295C>T n.134C>T n.208C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.154379759C>A | CA415257496 | EMD | c.152C>A (p.Pro51His) n.128C>A n.124C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.83-183C>A (n.83-183C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.112C>A n.164-183C>A n.296C>A n.135C>A n.209C>A c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379759C= | CA2466663853 | EMD | c.152C= (p.Pro51=) n.128C= n.124C= c.148C= (p.Pro50=) c.83-183C= (n.83-183C=) c.*57C= (n.*57C=) n.112C= n.164-183C= n.296C= n.135C= n.209C= c.-57C= (n.-57C=) | |
| X | g.154379759C>G | CA415257497 | EMD | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.128C>G n.124C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) c.83-183C>G (n.83-183C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.112C>G n.164-183C>G n.296C>G n.135C>G n.209C>G c.-57C>G (n.-57C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379759C>T | CA415257498 | EMD | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.128C>T n.124C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.83-183C>T (n.83-183C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.112C>T n.164-183C>T n.296C>T n.135C>T n.209C>T c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379760C>A | CA10561517 | EMD | c.153C>A (p.Pro51=) n.129C>A n.125C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) c.83-182C>A (n.83-182C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.113C>A n.164-182C>A n.297C>A n.136C>A n.210C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379760C= | CA2466663854 | EMD | c.153C= (p.Pro51=) n.129C= n.125C= c.149C= (p.Pro50=) c.83-182C= (n.83-182C=) c.*58C= (n.*58C=) n.113C= n.164-182C= n.297C= n.136C= n.210C= c.-56C= (n.-56C=) | |
| X | g.154379760C>G | CA519277910 | EMD | c.153C>G (p.Pro51=) n.129C>G n.125C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.83-182C>G (n.83-182C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.113C>G n.164-182C>G n.297C>G n.136C>G n.210C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379760C>T | CA519277911 | EMD | c.153C>T (p.Pro51=) n.129C>T n.125C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.83-182C>T (n.83-182C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.113C>T n.164-182C>T n.297C>T n.136C>T n.210C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379761A>C | CA415257499 | EMD | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.130A>C n.126A>C c.150A>C (p.Pro50=) c.83-181A>C (n.83-181A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.114A>C n.164-181A>C n.298A>C n.137A>C n.211A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | dbSNP |
| X | g.154379761A>G | CA415257500 | EMD | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.130A>G n.126A>G c.150A>G (p.Pro50=) c.83-181A>G (n.83-181A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.114A>G n.164-181A>G n.298A>G n.137A>G n.211A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
| X | g.154379761A>T | CA415257501 | EMD | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.130A>T n.126A>T c.150A>T (p.Pro50=) c.83-181A>T (n.83-181A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.114A>T n.164-181A>T n.298A>T n.137A>T n.211A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| X | g.154379762G>A | CA415257504 | EMD | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.131G>A n.127G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) c.83-180G>A (n.83-180G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.115G>A n.164-180G>A n.299G>A n.138G>A n.212G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
| X | g.154379762G>C | CA415257503 | EMD | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.131G>C n.127G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) c.83-180G>C (n.83-180G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.115G>C n.164-180G>C n.299G>C n.138G>C n.212G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| X | g.154379762G= | CA2466663855 | EMD | c.155G= (p.Ser52=) n.131G= n.127G= c.151G= (p.Ala51=) c.83-180G= (n.83-180G=) c.*60G= (n.*60G=) n.115G= n.164-180G= n.299G= n.138G= n.212G= c.-54G= (n.-54G=) | |
| X | g.154379762G>T | CA415257502 | EMD | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.131G>T n.127G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) c.83-180G>T (n.83-180G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.115G>T n.164-180G>T n.299G>T n.138G>T n.212G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | dbSNP |
| X | g.154379763C>A | CA415257505 | EMD | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.132C>A n.128C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) c.83-179C>A (n.83-179C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.116C>A n.164-179C>A n.300C>A n.139C>A n.213C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| X | g.154379763C= | CA2466663856 | EMD | c.156C= (p.Ser52=) n.132C= n.128C= c.152C= (p.Ala51=) c.83-179C= (n.83-179C=) c.*61C= (n.*61C=) n.116C= n.164-179C= n.300C= n.139C= n.213C= c.-53C= (n.-53C=) | |
| X | g.154379763C>G | CA415257507 | EMD | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.132C>G n.128C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) c.83-179C>G (n.83-179C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.116C>G n.164-179C>G n.300C>G n.139C>G n.213C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | dbSNP |
| X | g.154379763C>T | CA519277912 | EMD | c.156C>T (p.Ser52=) n.132C>T n.128C>T c.152C>T (p.Ala51Val) c.83-179C>T (n.83-179C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.116C>T n.164-179C>T n.300C>T n.139C>T n.213C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| X | g.154379764T>A | CA415257508 | EMD | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.133T>A n.129T>A c.153T>A (p.Ala51=) c.83-178T>A (n.83-178T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.117T>A n.164-178T>A n.301T>A n.140T>A n.214T>A c.-52T>A (n.-52T>A) | |
| X | g.154379764T>C | CA415257509 | EMD | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.133T>C n.129T>C c.153T>C (p.Ala51=) c.83-178T>C (n.83-178T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.117T>C n.164-178T>C n.301T>C n.140T>C n.214T>C c.-52T>C (n.-52T>C) |