| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
| X | g.154379720_154379748delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG | CA2466663832 | EMD | c.113_141delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ile38=) n.89_117delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.85_113delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG c.109_137delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ser37=) c.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) c.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) n.73_101delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.163+154_163+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.257_285delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.96_124delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.170_198delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG c.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) | |
| X | g.154379723_154379750del | CA891843639 | EMD | c.116_143del (p.Phe39SerfsTer17) n.92_119del n.88_115del c.112_139del (p.Ser38LeufsTer12) c.82+157_82+184del (n.82+157_82+184del) c.*21_*48del (n.*21_*48del) n.76_103del n.163+157_163+184del n.260_287del n.99_126del n.173_200del c.-93_-66del (n.-93_-66del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379725_154379760delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC | CA2466663834 | EMD | c.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=) n.94_129delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.90_125delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.114_149delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Ser38=) c.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) c.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) n.78_113delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.163+159_164-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.262_297delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.101_136delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.175_210delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) | |
| X | g.154379728_154379762del | CA645372696 | EMD | c.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8) n.97_131del n.93_127del c.117_151del (p.Thr40SerfsTer?) c.82+162_83-180del (n.82+162_83-180del) c.*26_*60del (n.*26_*60del) n.81_115del n.163+162_164-180del n.265_299del n.104_138del n.178_212del c.-88_-54del (n.-88_-54del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379745_154379770del | CA2695236998 | EMD | c.138_163del (p.Ser49LeufsTer3) n.114_139del n.110_135del c.134_159del (p.Gly45AlafsTer?) c.82+179_83-172del (n.82+179_83-172del) c.*43_*68del (n.*43_*68del) n.98_123del n.163+179_164-172del n.282_307del n.121_146del n.195_220del c.-71_-46del (n.-71_-46del) | |
| X | g.154379745G>A | CA519277894 | EMD | c.138G>A (p.Arg46=) n.114G>A n.110G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) c.82+179G>A (n.82+179G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.98G>A n.163+179G>A n.282G>A n.121G>A n.195G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | |
| X | g.154379745G>C | CA519277895 | EMD | c.138G>C (p.Arg46=) n.114G>C n.110G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.82+179G>C (n.82+179G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.98G>C n.163+179G>C n.282G>C n.121G>C n.195G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| X | g.154379745G>T | CA519277896 | EMD | c.138G>T (p.Arg46=) n.114G>T n.110G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.82+179G>T (n.82+179G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.98G>T n.163+179G>T n.282G>T n.121G>T n.195G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| X | g.154379746_154379747dup | CA2580101805 | EMD | c.139_140dup (p.Leu48GlyfsTer18) n.115_116dup n.111_112dup c.135_136dup (p.Gly46AlafsTer14) c.82+180_82+181dup (n.82+180_82+181dup) c.*44_*45dup (n.*44_*45dup) n.99_100dup n.163+180_163+181dup n.283_284dup n.122_123dup n.196_197dup c.-70_-69dup (n.-70_-69dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379746C>A | CA519277897 | EMD | c.139C>A (p.Arg47=) n.115C>A n.111C>A c.135C>A (p.Gly45=) c.82+180C>A (n.82+180C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.99C>A n.163+180C>A n.283C>A n.122C>A n.196C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
| X | g.154379746C>G | CA415257472 | EMD | c.139C>G (p.Arg47Gly) n.115C>G n.111C>G c.135C>G (p.Gly45=) c.82+180C>G (n.82+180C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.99C>G n.163+180C>G n.283C>G n.122C>G n.196C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | dbSNP |
| X | g.154379746C>T | CA415257473 | EMD | c.139C>T (p.Arg47Trp) n.115C>T n.111C>T c.135C>T (p.Gly45=) c.82+180C>T (n.82+180C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.99C>T n.163+180C>T n.283C>T n.122C>T n.196C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379747G>A | CA415257476 | EMD | c.140G>A (p.Arg47Gln) n.116G>A n.112G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.82+181G>A (n.82+181G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.100G>A n.163+181G>A n.284G>A n.123G>A n.197G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379747G>C | CA415257475 | EMD | c.140G>C (p.Arg47Pro) n.116G>C n.112G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.82+181G>C (n.82+181G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.100G>C n.163+181G>C n.284G>C n.123G>C n.197G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| X | g.154379747G>T | CA415257474 | EMD | c.140G>T (p.Arg47Leu) n.116G>T n.112G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.82+181G>T (n.82+181G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.100G>T n.163+181G>T n.284G>T n.123G>T n.197G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | |
| X | g.154379748G>A | CA519277900 | EMD | c.141G>A (p.Arg47=) n.117G>A n.113G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.82+182G>A (n.82+182G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.101G>A n.163+182G>A n.285G>A n.124G>A n.198G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379748G>C | CA519277898 | EMD | c.141G>C (p.Arg47=) n.117G>C n.113G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.82+182G>C (n.82+182G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.101G>C n.163+182G>C n.285G>C n.124G>C n.198G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | |
| X | g.154379748G>T | CA519277899 | EMD | c.141G>T (p.Arg47=) n.117G>T n.113G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.82+182G>T (n.82+182G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.101G>T n.163+182G>T n.285G>T n.124G>T n.198G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | |
| X | g.154379749C>A | CA415257477 | EMD | c.142C>A (p.Leu48Ile) n.118C>A n.114C>A c.138C>A (p.Gly46=) c.82+183C>A (n.82+183C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.102C>A n.163+183C>A n.286C>A n.125C>A n.199C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379749C>G | CA415257478 | EMD | c.142C>G (p.Leu48Val) n.118C>G n.114C>G c.138C>G (p.Gly46=) c.82+183C>G (n.82+183C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) n.102C>G n.163+183C>G n.286C>G n.125C>G n.199C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379749C>T | CA415257479 | EMD | c.142C>T (p.Leu48Phe) n.118C>T n.114C>T c.138C>T (p.Gly46=) c.82+183C>T (n.82+183C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.102C>T n.163+183C>T n.286C>T n.125C>T n.199C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | |
| X | g.154379750T>A | CA415257480 | EMD | c.143T>A (p.Leu48His) n.119T>A n.115T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.82+184T>A (n.82+184T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.103T>A n.163+184T>A n.287T>A n.126T>A n.200T>A c.-66T>A (n.-66T>A) | |
| X | g.154379750T>C | CA415257481 | EMD | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.119T>C n.115T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.82+184T>C (n.82+184T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.103T>C n.163+184T>C n.287T>C n.126T>C n.200T>C c.-66T>C (n.-66T>C) | |
| X | g.154379750T>G | CA415257482 | EMD | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.119T>G n.115T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.82+184T>G (n.82+184T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.103T>G n.163+184T>G n.287T>G n.126T>G n.200T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379750dup | CA2697544774 | EMD | c.143dup (p.Ser49LeufsTer12) n.119dup n.115dup c.139dup (p.Ser47PhefsTer?) c.82+184dup (n.82+184dup) c.*48dup (n.*48dup) n.103dup n.163+184dup n.287dup n.126dup n.200dup c.-66dup (n.-66dup) | ClinVar |
| X | g.154379751C>A | CA519277901 | EMD | c.144C>A (p.Leu48=) n.120C>A n.116C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.82+185C>A (n.82+185C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.104C>A n.163+185C>A n.288C>A n.127C>A n.201C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
| X | g.154379751C= | CA2466663848 | EMD | c.144C= (p.Leu48=) n.120C= n.116C= c.140C= (p.Ser47=) c.82+185C= (n.82+185C=) c.*49C= (n.*49C=) n.104C= n.163+185C= n.288C= n.127C= n.201C= c.-65C= (n.-65C=) | |
| X | g.154379751C>G | CA519277902 | EMD | c.144C>G (p.Leu48=) n.120C>G n.116C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.82+185C>G (n.82+185C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.104C>G n.163+185C>G n.288C>G n.127C>G n.201C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379751C>T | CA131115 | EMD | c.144C>T (p.Leu48=) n.120C>T n.116C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.82+185C>T (n.82+185C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.104C>T n.163+185C>T n.288C>T n.127C>T n.201C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379751dup | CA2695236999 | EMD | c.144dup (p.Ser49LeufsTer12) n.120dup n.116dup c.140dup (p.Arg48SerfsTer?) c.82+185dup (n.82+185dup) c.*49dup (n.*49dup) n.104dup n.163+185dup n.288dup n.127dup n.201dup c.-65dup (n.-65dup) | |
| X | g.154379752T>A | CA415257483 | EMD | c.145T>A (p.Ser49Thr) n.121T>A n.117T>A c.141T>A (p.Ser47=) c.82+186T>A (n.82+186T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.105T>A n.163+186T>A n.289T>A n.128T>A n.202T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| X | g.154379752T>C | CA415257484 | EMD | c.145T>C (p.Ser49Pro) n.121T>C n.117T>C c.141T>C (p.Ser47=) c.82+186T>C (n.82+186T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.105T>C n.163+186T>C n.289T>C n.128T>C n.202T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | |
| X | g.154379752T>G | CA415257485 | EMD | c.145T>G (p.Ser49Ala) n.121T>G n.117T>G c.141T>G (p.Ser47=) c.82+186T>G (n.82+186T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.105T>G n.163+186T>G n.289T>G n.128T>G n.202T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379753C>A | CA415257486 | EMD | c.146C>A (p.Ser49Ter) n.122C>A n.118C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) c.82+187C>A (n.82+187C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.106C>A n.163+187C>A n.290C>A n.129C>A n.203C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379753C>G | CA415257487 | EMD | c.146C>G (p.Ser49Trp) n.122C>G n.118C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.82+187C>G (n.82+187C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.106C>G n.163+187C>G n.290C>G n.129C>G n.203C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| X | g.154379753C>T | CA415257488 | EMD | c.146C>T (p.Ser49Leu) n.122C>T n.118C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) c.82+187C>T (n.82+187C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.106C>T n.163+187C>T n.290C>T n.129C>T n.203C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379753dup | CA2695237000 | EMD | c.146dup (p.Pro50AlafsTer11) n.122dup n.118dup c.142dup (p.Arg48ProfsTer?) c.82+187dup (n.82+187dup) c.*51dup (n.*51dup) n.106dup n.163+187dup n.290dup n.129dup n.203dup c.-63dup (n.-63dup) | |
| X | g.154379754G>A | CA519277903 | EMD | c.147G>A (p.Ser49=) n.123G>A n.119G>A c.143G>A (p.Arg48His) c.83-188G>A (n.83-188G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.107G>A n.164-188G>A n.291G>A n.130G>A n.204G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379754G>C | CA519277904 | EMD | c.147G>C (p.Ser49=) n.123G>C n.119G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.83-188G>C (n.83-188G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.107G>C n.164-188G>C n.291G>C n.130G>C n.204G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
| X | g.154379754G= | CA2466663849 | EMD | c.147G= (p.Ser49=) n.123G= n.119G= c.143G= (p.Arg48=) c.83-188G= (n.83-188G=) c.*52G= (n.*52G=) n.107G= n.164-188G= n.291G= n.130G= n.204G= c.-62G= (n.-62G=) | |
| X | g.154379754G>T | CA519277905 | EMD | c.147G>T (p.Ser49=) n.123G>T n.119G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.83-188G>T (n.83-188G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.107G>T n.164-188G>T n.291G>T n.130G>T n.204G>T c.-62G>T (n.-62G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379755C>A | CA415257489 | EMD | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.124C>A n.120C>A c.144C>A (p.Arg48=) c.83-187C>A (n.83-187C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.108C>A n.164-187C>A n.292C>A n.131C>A n.205C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
| X | g.154379755C= | CA2466663850 | EMD | c.148C= (p.Pro50=) n.124C= n.120C= c.144C= (p.Arg48=) c.83-187C= (n.83-187C=) c.*53C= (n.*53C=) n.108C= n.164-187C= n.292C= n.131C= n.205C= c.-61C= (n.-61C=) | |
| X | g.154379755C>G | CA415257490 | EMD | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.124C>G n.120C>G c.144C>G (p.Arg48=) c.83-187C>G (n.83-187C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.108C>G n.164-187C>G n.292C>G n.131C>G n.205C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
| X | g.154379755C>T | CA10561515 | EMD | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.124C>T n.120C>T c.144C>T (p.Arg48=) c.83-187C>T (n.83-187C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.108C>T n.164-187C>T n.292C>T n.131C>T n.205C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379760dup | CA10581192 | EMD | c.153dup (p.Ser52GlnfsTer9) n.129dup n.125dup c.149dup (p.Ala51SerfsTer?) c.83-182dup (n.83-182dup) c.*58dup (n.*58dup) n.113dup n.164-182dup n.297dup n.136dup n.210dup c.-56dup (n.-56dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379760del | CA519277906 | EMD | c.153del (p.Ser52AlafsTer13) n.129del n.125del c.149del (p.Pro50GlnfsTer9) c.83-182del (n.83-182del) c.*58del (n.*58del) n.113del n.164-182del n.297del n.136del n.210del c.-56del (n.-56del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.154379756C>A | CA10561516 | EMD | c.149C>A (p.Pro50His) n.125C>A n.121C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.83-186C>A (n.83-186C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.109C>A n.164-186C>A n.293C>A n.132C>A n.206C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379756C= | CA2466663851 | EMD | c.149C= (p.Pro50=) n.125C= n.121C= c.145C= (p.Pro49=) c.83-186C= (n.83-186C=) c.*54C= (n.*54C=) n.109C= n.164-186C= n.293C= n.132C= n.206C= c.-60C= (n.-60C=) |