Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154379720_154379748delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCA2466663832EMDc.113_141delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ile38=)
n.89_117delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.113_141delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ile38=)
n.85_113delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.109_137delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ser37=)
c.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG)
c.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG)
n.73_101delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.163+154_163+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.257_285delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.96_124delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.170_198delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
c.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG)
Xg.154379723_154379750delCA891843639EMDc.116_143del (p.Phe39SerfsTer17)
n.92_119del
n.116_143del (p.Phe39SerfsTer17)
n.88_115del
n.112_139del (p.Ser38LeufsTer12)
c.82+157_82+184del (n.82+157_82+184del)
c.*21_*48del (n.*21_*48del)
n.76_103del
n.163+157_163+184del
n.260_287del
n.99_126del
n.173_200del
c.-93_-66del (n.-93_-66del)
ClinVar dbSNP
Xg.154379725_154379760delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCCCA2466663834EMDc.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=)
n.94_129delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=)
n.90_125delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.114_149delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Ser38=)
c.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC)
c.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC)
n.78_113delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.163+159_164-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.262_297delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.101_136delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.175_210delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
c.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC)
Xg.154379728_154379762delCA645372696EMDc.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8)
n.97_131del
n.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8)
n.93_127del
n.117_151del (p.Thr40SerfsTer?)
c.82+162_83-180del (n.82+162_83-180del)
c.*26_*60del (n.*26_*60del)
n.81_115del
n.163+162_164-180del
n.265_299del
n.104_138del
n.178_212del
c.-88_-54del (n.-88_-54del)
ClinVar dbSNP
Xg.154379737C>ACA415257453EMDc.130C>A (p.Gln44Lys)
n.106C>A
n.130C>A (p.Gln44Lys)
n.102C>A
n.126C>A (p.Pro42=)
c.82+171C>A (n.82+171C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.90C>A
n.163+171C>A
n.274C>A
n.113C>A
n.187C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
Xg.154379737C=CA2466663842EMDc.130C= (p.Gln44=)
n.106C=
n.130C= (p.Gln44=)
n.102C=
n.126C= (p.Pro42=)
c.82+171C= (n.82+171C=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.90C=
n.163+171C=
n.274C=
n.113C=
n.187C=
c.-79C= (n.-79C=)
Xg.154379737C>GCA415257454EMDc.130C>G (p.Gln44Glu)
n.106C>G
n.130C>G (p.Gln44Glu)
n.102C>G
n.126C>G (p.Pro42=)
c.82+171C>G (n.82+171C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.90C>G
n.163+171C>G
n.274C>G
n.113C>G
n.187C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
Xg.154379737C>TCA121384EMDc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.106C>T
n.130C>T (p.Gln44Ter)
n.102C>T
n.126C>T (p.Pro42=)
c.82+171C>T (n.82+171C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.90C>T
n.163+171C>T
n.274C>T
n.113C>T
n.187C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
ClinVar dbSNP
Xg.154379738A>CCA415257455EMDc.131A>C (p.Gln44Pro)
n.107A>C
n.131A>C (p.Gln44Pro)
n.103A>C
n.127A>C (p.Arg43=)
c.82+172A>C (n.82+172A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.91A>C
n.163+172A>C
n.275A>C
n.114A>C
n.188A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
Xg.154379738A>GCA415257456EMDc.131A>G (p.Gln44Arg)
n.107A>G
n.131A>G (p.Gln44Arg)
n.103A>G
n.127A>G (p.Arg43Gly)
c.82+172A>G (n.82+172A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.91A>G
n.163+172A>G
n.275A>G
n.114A>G
n.188A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
Xg.154379738A>TCA415257457EMDc.131A>T (p.Gln44Leu)
n.107A>T
n.131A>T (p.Gln44Leu)
n.103A>T
n.127A>T (p.Arg43Ter)
c.82+172A>T (n.82+172A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.91A>T
n.163+172A>T
n.275A>T
n.114A>T
n.188A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
Xg.154379739G>ACA519277890EMDc.132G>A (p.Gln44=)
n.108G>A
n.132G>A (p.Gln44=)
n.104G>A
n.128G>A (p.Arg43Lys)
c.82+173G>A (n.82+173G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.92G>A
n.163+173G>A
n.276G>A
n.115G>A
n.189G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
ClinVar gnomAD
Xg.154379739G>CCA415257458EMDc.132G>C (p.Gln44His)
n.108G>C
n.132G>C (p.Gln44His)
n.104G>C
n.128G>C (p.Arg43Thr)
c.82+173G>C (n.82+173G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.92G>C
n.163+173G>C
n.276G>C
n.115G>C
n.189G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
Xg.154379739G=CA2466663843EMDc.132G= (p.Gln44=)
n.108G=
n.132G= (p.Gln44=)
n.104G=
n.128G= (p.Arg43=)
c.82+173G= (n.82+173G=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.92G=
n.163+173G=
n.276G=
n.115G=
n.189G=
c.-77G= (n.-77G=)
Xg.154379739G>TCA415257459EMDc.132G>T (p.Gln44His)
n.108G>T
n.132G>T (p.Gln44His)
n.104G>T
n.128G>T (p.Arg43Ile)
c.82+173G>T (n.82+173G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.92G>T
n.163+173G>T
n.276G>T
n.115G>T
n.189G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
Xg.154379740A=CA2466663844EMDc.133A= (p.Arg45=)
n.109A=
n.133A= (p.Arg45=)
n.105A=
n.129A= (p.Arg43=)
c.82+174A= (n.82+174A=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.93A=
n.163+174A=
n.277A=
n.116A=
n.190A=
c.-76A= (n.-76A=)
Xg.154379740A>CCA519277891EMDc.133A>C (p.Arg45=)
n.109A>C
n.133A>C (p.Arg45=)
n.105A>C
n.129A>C (p.Arg43Ser)
c.82+174A>C (n.82+174A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.93A>C
n.163+174A>C
n.277A>C
n.116A>C
n.190A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
Xg.154379740A>GCA415257461EMDc.133A>G (p.Arg45Gly)
n.109A>G
n.133A>G (p.Arg45Gly)
n.105A>G
n.129A>G (p.Arg43=)
c.82+174A>G (n.82+174A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.93A>G
n.163+174A>G
n.277A>G
n.116A>G
n.190A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
gnomAD
Xg.154379740A>TCA415257460EMDc.133A>T (p.Arg45Trp)
n.109A>T
n.133A>T (p.Arg45Trp)
n.105A>T
n.129A>T (p.Arg43Ser)
c.82+174A>T (n.82+174A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.93A>T
n.163+174A>T
n.277A>T
n.116A>T
n.190A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
Xg.154379741G>ACA415257462EMDc.134G>A (p.Arg45Lys)
n.110G>A
n.134G>A (p.Arg45Lys)
n.106G>A
n.130G>A (p.Gly44Ser)
c.82+175G>A (n.82+175G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.94G>A
n.163+175G>A
n.278G>A
n.117G>A
n.191G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
gnomAD
Xg.154379741G>CCA415257463EMDc.134G>C (p.Arg45Thr)
n.110G>C
n.134G>C (p.Arg45Thr)
n.106G>C
n.130G>C (p.Gly44Arg)
c.82+175G>C (n.82+175G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.94G>C
n.163+175G>C
n.278G>C
n.117G>C
n.191G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
Xg.154379741G=CA2466663845EMDc.134G= (p.Arg45=)
n.110G=
n.134G= (p.Arg45=)
n.106G=
n.130G= (p.Gly44=)
c.82+175G= (n.82+175G=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.94G=
n.163+175G=
n.278G=
n.117G=
n.191G=
c.-75G= (n.-75G=)
Xg.154379741G>TCA415257464EMDc.134G>T (p.Arg45Met)
n.110G>T
n.134G>T (p.Arg45Met)
n.106G>T
n.130G>T (p.Gly44Cys)
c.82+175G>T (n.82+175G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.94G>T
n.163+175G>T
n.278G>T
n.117G>T
n.191G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
Xg.154379742dupCA658799911EMDc.135dup (p.Arg46AlafsTer15)
n.111dup
n.135dup (p.Arg46AlafsTer15)
n.107dup
n.131dup (p.Gly45ArgfsTer?)
c.82+176dup (n.82+176dup)
c.*40dup (n.*40dup)
n.95dup
n.163+176dup
n.279dup
n.118dup
n.192dup
c.-74dup (n.-74dup)
ClinVar dbSNP
Xg.154379742G>ACA519277892EMDc.135G>A (p.Arg45=)
n.111G>A
n.135G>A (p.Arg45=)
n.107G>A
n.131G>A (p.Gly44Asp)
c.82+176G>A (n.82+176G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.95G>A
n.163+176G>A
n.279G>A
n.118G>A
n.192G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
Xg.154379742G>CCA415257465EMDc.135G>C (p.Arg45Ser)
n.111G>C
n.135G>C (p.Arg45Ser)
n.107G>C
n.131G>C (p.Gly44Ala)
c.82+176G>C (n.82+176G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.95G>C
n.163+176G>C
n.279G>C
n.118G>C
n.192G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
Xg.154379742G>TCA415257466EMDc.135G>T (p.Arg45Ser)
n.111G>T
n.135G>T (p.Arg45Ser)
n.107G>T
n.131G>T (p.Gly44Val)
c.82+176G>T (n.82+176G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.95G>T
n.163+176G>T
n.279G>T
n.118G>T
n.192G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
Xg.154379743C>ACA519277893EMDc.136C>A (p.Arg46=)
n.112C>A
n.136C>A (p.Arg46=)
n.108C>A
n.132C>A (p.Gly44=)
c.82+177C>A (n.82+177C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.96C>A
n.163+177C>A
n.280C>A
n.119C>A
n.193C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
Xg.154379743C=CA2466663846EMDc.136C= (p.Arg46=)
n.112C=
n.136C= (p.Arg46=)
n.108C=
n.132C= (p.Gly44=)
c.82+177C= (n.82+177C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.96C=
n.163+177C=
n.280C=
n.119C=
n.193C=
c.-73C= (n.-73C=)
Xg.154379743C>GCA415257467EMDc.136C>G (p.Arg46Gly)
n.112C>G
n.136C>G (p.Arg46Gly)
n.108C>G
n.132C>G (p.Gly44=)
c.82+177C>G (n.82+177C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.96C>G
n.163+177C>G
n.280C>G
n.119C>G
n.193C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
Xg.154379743C>TCA415257468EMDc.136C>T (p.Arg46Trp)
n.112C>T
n.136C>T (p.Arg46Trp)
n.108C>T
n.132C>T (p.Gly44=)
c.82+177C>T (n.82+177C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.96C>T
n.163+177C>T
n.280C>T
n.119C>T
n.193C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
ClinVar
Xg.154379744G>ACA337289104EMDc.137G>A (p.Arg46Gln)
n.113G>A
n.137G>A (p.Arg46Gln)
n.109G>A
n.133G>A (p.Gly45Ser)
c.82+178G>A (n.82+178G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.97G>A
n.163+178G>A
n.281G>A
n.120G>A
n.194G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD
Xg.154379744G>CCA415257469EMDc.137G>C (p.Arg46Pro)
n.113G>C
n.137G>C (p.Arg46Pro)
n.109G>C
n.133G>C (p.Gly45Arg)
c.82+178G>C (n.82+178G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.97G>C
n.163+178G>C
n.281G>C
n.120G>C
n.194G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
Xg.154379744G=CA2466663847EMDc.137G= (p.Arg46=)
n.113G=
n.137G= (p.Arg46=)
n.109G=
n.133G= (p.Gly45=)
c.82+178G= (n.82+178G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.97G=
n.163+178G=
n.281G=
n.120G=
n.194G=
c.-72G= (n.-72G=)
Xg.154379744G>TCA415257470EMDc.137G>T (p.Arg46Leu)
n.113G>T
n.137G>T (p.Arg46Leu)
n.109G>T
n.133G>T (p.Gly45Cys)
c.82+178G>T (n.82+178G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.97G>T
n.163+178G>T
n.281G>T
n.120G>T
n.194G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
Xg.154379745G>ACA519277894EMDc.138G>A (p.Arg46=)
n.114G>A
n.138G>A (p.Arg46=)
n.110G>A
n.134G>A (p.Gly45Asp)
c.82+179G>A (n.82+179G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.98G>A
n.163+179G>A
n.282G>A
n.121G>A
n.195G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
Xg.154379745G>CCA519277895EMDc.138G>C (p.Arg46=)
n.114G>C
n.138G>C (p.Arg46=)
n.110G>C
n.134G>C (p.Gly45Ala)
c.82+179G>C (n.82+179G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.98G>C
n.163+179G>C
n.282G>C
n.121G>C
n.195G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
Xg.154379745G>TCA519277896EMDc.138G>T (p.Arg46=)
n.114G>T
n.138G>T (p.Arg46=)
n.110G>T
n.134G>T (p.Gly45Val)
c.82+179G>T (n.82+179G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.98G>T
n.163+179G>T
n.282G>T
n.121G>T
n.195G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
Xg.154379746C>ACA519277897EMDc.139C>A (p.Arg47=)
n.115C>A
n.139C>A (p.Arg47=)
n.111C>A
n.135C>A (p.Gly45=)
c.82+180C>A (n.82+180C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.99C>A
n.163+180C>A
n.283C>A
n.122C>A
n.196C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
Xg.154379746C>GCA415257472EMDc.139C>G (p.Arg47Gly)
n.115C>G
n.139C>G (p.Arg47Gly)
n.111C>G
n.135C>G (p.Gly45=)
c.82+180C>G (n.82+180C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.99C>G
n.163+180C>G
n.283C>G
n.122C>G
n.196C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
Xg.154379746C>TCA415257473EMDc.139C>T (p.Arg47Trp)
n.115C>T
n.139C>T (p.Arg47Trp)
n.111C>T
n.135C>T (p.Gly45=)
c.82+180C>T (n.82+180C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.99C>T
n.163+180C>T
n.283C>T
n.122C>T
n.196C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
Xg.154379747G>ACA415257476EMDc.140G>A (p.Arg47Gln)
n.116G>A
n.140G>A (p.Arg47Gln)
n.112G>A
n.136G>A (p.Gly46Ser)
c.82+181G>A (n.82+181G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.100G>A
n.163+181G>A
n.284G>A
n.123G>A
n.197G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
Xg.154379747G>CCA415257475EMDc.140G>C (p.Arg47Pro)
n.116G>C
n.140G>C (p.Arg47Pro)
n.112G>C
n.136G>C (p.Gly46Arg)
c.82+181G>C (n.82+181G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.100G>C
n.163+181G>C
n.284G>C
n.123G>C
n.197G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
Xg.154379747G>TCA415257474EMDc.140G>T (p.Arg47Leu)
n.116G>T
n.140G>T (p.Arg47Leu)
n.112G>T
n.136G>T (p.Gly46Cys)
c.82+181G>T (n.82+181G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.100G>T
n.163+181G>T
n.284G>T
n.123G>T
n.197G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
Xg.154379748G>ACA519277900EMDc.141G>A (p.Arg47=)
n.117G>A
n.141G>A (p.Arg47=)
n.113G>A
n.137G>A (p.Gly46Asp)
c.82+182G>A (n.82+182G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.101G>A
n.163+182G>A
n.285G>A
n.124G>A
n.198G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
Xg.154379748G>CCA519277898EMDc.141G>C (p.Arg47=)
n.117G>C
n.141G>C (p.Arg47=)
n.113G>C
n.137G>C (p.Gly46Ala)
c.82+182G>C (n.82+182G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.101G>C
n.163+182G>C
n.285G>C
n.124G>C
n.198G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
Xg.154379748G>TCA519277899EMDc.141G>T (p.Arg47=)
n.117G>T
n.141G>T (p.Arg47=)
n.113G>T
n.137G>T (p.Gly46Val)
c.82+182G>T (n.82+182G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.101G>T
n.163+182G>T
n.285G>T
n.124G>T
n.198G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
Xg.154379749C>ACA415257477EMDc.142C>A (p.Leu48Ile)
n.118C>A
n.142C>A (p.Leu48Ile)
n.114C>A
n.138C>A (p.Gly46=)
c.82+183C>A (n.82+183C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.102C>A
n.163+183C>A
n.286C>A
n.125C>A
n.199C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
Xg.154379749C>GCA415257478EMDc.142C>G (p.Leu48Val)
n.118C>G
n.142C>G (p.Leu48Val)
n.114C>G
n.138C>G (p.Gly46=)
c.82+183C>G (n.82+183C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.102C>G
n.163+183C>G
n.286C>G
n.125C>G
n.199C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
Xg.154379749C>TCA415257479EMDc.142C>T (p.Leu48Phe)
n.118C>T
n.142C>T (p.Leu48Phe)
n.114C>T
n.138C>T (p.Gly46=)
c.82+183C>T (n.82+183C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.102C>T
n.163+183C>T
n.286C>T
n.125C>T
n.199C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)

Number of alleles fetched