| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
| X | g.154379722_154379724del | CA335174 | EMD | c.115_117del (p.Phe39del) n.91_93del n.87_89del c.111_113del (p.Ser38del) c.82+156_82+158del (n.82+156_82+158del) c.*20_*22del (n.*20_*22del) n.75_77del n.163+156_163+158del n.259_261del n.98_100del n.172_174del c.-94_-92del (n.-94_-92del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379720_154379748delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG | CA2466663832 | EMD | c.113_141delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ile38=) n.89_117delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.85_113delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG c.109_137delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ser37=) c.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) c.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) n.73_101delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.163+154_163+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.257_285delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.96_124delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.170_198delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG c.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) | |
| X | g.154379723_154379750del | CA891843639 | EMD | c.116_143del (p.Phe39SerfsTer17) n.92_119del n.88_115del c.112_139del (p.Ser38LeufsTer12) c.82+157_82+184del (n.82+157_82+184del) c.*21_*48del (n.*21_*48del) n.76_103del n.163+157_163+184del n.260_287del n.99_126del n.173_200del c.-93_-66del (n.-93_-66del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379723T>A | CA415257406 | EMD | c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.92T>A n.88T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.82+157T>A (n.82+157T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.76T>A n.163+157T>A n.260T>A n.99T>A n.173T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | |
| X | g.154379723T>C | CA415257407 | EMD | c.116T>C (p.Phe39Ser) n.92T>C n.88T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.82+157T>C (n.82+157T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.76T>C n.163+157T>C n.260T>C n.99T>C n.173T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | |
| X | g.154379723T>G | CA415257409 | EMD | c.116T>G (p.Phe39Cys) n.92T>G n.88T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.82+157T>G (n.82+157T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.76T>G n.163+157T>G n.260T>G n.99T>G n.173T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
| X | g.154379724C>A | CA415257412 | EMD | c.117C>A (p.Phe39Leu) n.93C>A n.89C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) c.82+158C>A (n.82+158C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.77C>A n.163+158C>A n.261C>A n.100C>A n.174C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| X | g.154379724C= | CA2466663833 | EMD | c.117C= (p.Phe39=) n.93C= n.89C= c.113C= (p.Ser38=) c.82+158C= (n.82+158C=) c.*22C= (n.*22C=) n.77C= n.163+158C= n.261C= n.100C= n.174C= c.-92C= (n.-92C=) | |
| X | g.154379724C>G | CA415257415 | EMD | c.117C>G (p.Phe39Leu) n.93C>G n.89C>G c.113C>G (p.Ser38Trp) c.82+158C>G (n.82+158C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.77C>G n.163+158C>G n.261C>G n.100C>G n.174C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| X | g.154379724C>T | CA10561513 | EMD | c.117C>T (p.Phe39=) n.93C>T n.89C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) c.82+158C>T (n.82+158C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.77C>T n.163+158C>T n.261C>T n.100C>T n.174C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379725G>A | CA415257416 | EMD | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.94G>A n.90G>A c.114G>A (p.Ser38=) c.82+159G>A (n.82+159G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.78G>A n.163+159G>A n.262G>A n.101G>A n.175G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379725G>C | CA415257417 | EMD | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.94G>C n.90G>C c.114G>C (p.Ser38=) c.82+159G>C (n.82+159G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.78G>C n.163+159G>C n.262G>C n.101G>C n.175G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379725G= | CA2466663835 | EMD | c.118G= (p.Glu40=) n.94G= n.90G= c.114G= (p.Ser38=) c.82+159G= (n.82+159G=) c.*23G= (n.*23G=) n.78G= n.163+159G= n.262G= n.101G= n.175G= c.-91G= (n.-91G=) | |
| X | g.154379725G>T | CA415257419 | EMD | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.94G>T n.90G>T c.114G>T (p.Ser38=) c.82+159G>T (n.82+159G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.78G>T n.163+159G>T n.262G>T n.101G>T n.175G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | |
| X | g.154379725_154379760delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC | CA2466663834 | EMD | c.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=) n.94_129delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.90_125delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.114_149delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Ser38=) c.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) c.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) n.78_113delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.163+159_164-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.262_297delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.101_136delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.175_210delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) | |
| X | g.154379726A>C | CA415257421 | EMD | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.95A>C n.91A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.82+160A>C (n.82+160A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.79A>C n.163+160A>C n.263A>C n.102A>C n.176A>C c.-90A>C (n.-90A>C) | |
| X | g.154379726A>G | CA415257423 | EMD | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.95A>G n.91A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.82+160A>G (n.82+160A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.79A>G n.163+160A>G n.263A>G n.102A>G n.176A>G c.-90A>G (n.-90A>G) | |
| X | g.154379726A>T | CA415257424 | EMD | c.119A>T (p.Glu40Val) n.95A>T n.91A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.82+160A>T (n.82+160A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.79A>T n.163+160A>T n.263A>T n.102A>T n.176A>T c.-90A>T (n.-90A>T) | COSMIC |
| X | g.154379728_154379762del | CA645372696 | EMD | c.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8) n.97_131del n.93_127del c.117_151del (p.Thr40SerfsTer?) c.82+162_83-180del (n.82+162_83-180del) c.*26_*60del (n.*26_*60del) n.81_115del n.163+162_164-180del n.265_299del n.104_138del n.178_212del c.-88_-54del (n.-88_-54del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379726_154379727insC | CA2568592522 | EMD | c.119_120insC (p.Glu40AspfsTer21) n.95_96insC n.91_92insC c.115_116insC (p.Ser39ThrfsTer?) c.82+160_82+161insC (n.82+160_82+161insC) c.*24_*25insC (n.*24_*25insC) n.79_80insC n.163+160_163+161insC n.263_264insC n.102_103insC n.176_177insC c.-90_-89insC (n.-90_-89insC) | |
| X | g.154379727G>A | CA519277885 | EMD | c.120G>A (p.Glu40=) n.96G>A n.92G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.82+161G>A (n.82+161G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.80G>A n.163+161G>A n.264G>A n.103G>A n.177G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | |
| X | g.154379727G>C | CA415257428 | EMD | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.96G>C n.92G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.82+161G>C (n.82+161G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.80G>C n.163+161G>C n.264G>C n.103G>C n.177G>C c.-89G>C (n.-89G>C) | |
| X | g.154379727G>T | CA415257426 | EMD | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.96G>T n.92G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.82+161G>T (n.82+161G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.80G>T n.163+161G>T n.264G>T n.103G>T n.177G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | |
| X | g.154379728T>A | CA415257430 | EMD | c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.97T>A n.93T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) c.82+162T>A (n.82+162T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.81T>A n.163+162T>A n.265T>A n.104T>A n.178T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
| X | g.154379728T>C | CA415257433 | EMD | c.121T>C (p.Tyr41His) n.97T>C n.93T>C c.117T>C (p.Ser39=) c.82+162T>C (n.82+162T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.81T>C n.163+162T>C n.265T>C n.104T>C n.178T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379728T>G | CA415257432 | EMD | c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.97T>G n.93T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) c.82+162T>G (n.82+162T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.81T>G n.163+162T>G n.265T>G n.104T>G n.178T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | ClinVar |
| X | g.154379728T= | CA2466663836 | EMD | c.121T= (p.Tyr41=) n.97T= n.93T= c.117T= (p.Ser39=) c.82+162T= (n.82+162T=) c.*26T= (n.*26T=) n.81T= n.163+162T= n.265T= n.104T= n.178T= c.-88T= (n.-88T=) | |
| X | g.154379729A>C | CA415257435 | EMD | c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.98A>C n.94A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.82+163A>C (n.82+163A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.82A>C n.163+163A>C n.266A>C n.105A>C n.179A>C c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| X | g.154379729A>G | CA415257437 | EMD | c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.98A>G n.94A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.82+163A>G (n.82+163A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.82A>G n.163+163A>G n.266A>G n.105A>G n.179A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | |
| X | g.154379729A>T | CA415257436 | EMD | c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.98A>T n.94A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.82+163A>T (n.82+163A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.82A>T n.163+163A>T n.266A>T n.105A>T n.179A>T c.-87A>T (n.-87A>T) | |
| X | g.154379730C>A | CA16616634 | EMD | c.123C>A (p.Tyr41Ter) n.99C>A n.95C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) c.82+164C>A (n.82+164C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.83C>A n.163+164C>A n.267C>A n.106C>A n.180C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379730C= | CA2466663837 | EMD | c.123C= (p.Tyr41=) n.99C= n.95C= c.119C= (p.Thr40=) c.82+164C= (n.82+164C=) c.*28C= (n.*28C=) n.83C= n.163+164C= n.267C= n.106C= n.180C= c.-86C= (n.-86C=) | |
| X | g.154379730C>G | CA415257438 | EMD | c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.99C>G n.95C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) c.82+164C>G (n.82+164C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.83C>G n.163+164C>G n.267C>G n.106C>G n.180C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| X | g.154379730C>T | CA519277886 | EMD | c.123C>T (p.Tyr41=) n.99C>T n.95C>T c.119C>T (p.Thr40Met) c.82+164C>T (n.82+164C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.83C>T n.163+164C>T n.267C>T n.106C>T n.180C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | |
| X | g.154379731G>A | CA415257439 | EMD | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.100G>A n.96G>A c.120G>A (p.Thr40=) c.82+165G>A (n.82+165G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.84G>A n.163+165G>A n.268G>A n.107G>A n.181G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379731G>C | CA415257440 | EMD | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.100G>C n.96G>C c.120G>C (p.Thr40=) c.82+165G>C (n.82+165G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.84G>C n.163+165G>C n.268G>C n.107G>C n.181G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379731G= | CA2466663838 | EMD | c.124G= (p.Glu42=) n.100G= n.96G= c.120G= (p.Thr40=) c.82+165G= (n.82+165G=) c.*29G= (n.*29G=) n.84G= n.163+165G= n.268G= n.107G= n.181G= c.-85G= (n.-85G=) | |
| X | g.154379731G>T | CA415257441 | EMD | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.100G>T n.96G>T c.120G>T (p.Thr40=) c.82+165G>T (n.82+165G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.84G>T n.163+165G>T n.268G>T n.107G>T n.181G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | |
| X | g.154379732del | CA2499226494 | EMD | c.125del (p.Glu42GlyfsTer23) n.101del n.97del c.121del (p.Arg41AspfsTer18) c.82+166del (n.82+166del) c.*30del (n.*30del) n.85del n.163+166del n.269del n.108del n.182del c.-84del (n.-84del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379732A>C | CA415257442 | EMD | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.101A>C n.97A>C c.121A>C (p.Arg41=) c.82+166A>C (n.82+166A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.85A>C n.163+166A>C n.269A>C n.108A>C n.182A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| X | g.154379732A>G | CA415257443 | EMD | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.101A>G n.97A>G c.121A>G (p.Arg41Gly) c.82+166A>G (n.82+166A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.85A>G n.163+166A>G n.269A>G n.108A>G n.182A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | |
| X | g.154379732A>T | CA415257444 | EMD | c.125A>T (p.Glu42Val) n.101A>T n.97A>T c.121A>T (p.Arg41Ter) c.82+166A>T (n.82+166A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.85A>T n.163+166A>T n.269A>T n.108A>T n.182A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
| X | g.154379733G>A | CA519277887 | EMD | c.126G>A (p.Glu42=) n.102G>A n.98G>A c.122G>A (p.Arg41Lys) c.82+167G>A (n.82+167G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.86G>A n.163+167G>A n.270G>A n.109G>A n.183G>A c.-83G>A (n.-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379733G>C | CA415257445 | EMD | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.102G>C n.98G>C c.122G>C (p.Arg41Thr) c.82+167G>C (n.82+167G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.86G>C n.163+167G>C n.270G>C n.109G>C n.183G>C c.-83G>C (n.-83G>C) | |
| X | g.154379733G= | CA2466663839 | EMD | c.126G= (p.Glu42=) n.102G= n.98G= c.122G= (p.Arg41=) c.82+167G= (n.82+167G=) c.*31G= (n.*31G=) n.86G= n.163+167G= n.270G= n.109G= n.183G= c.-83G= (n.-83G=) | |
| X | g.154379733G>T | CA415257446 | EMD | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.102G>T n.98G>T c.122G>T (p.Arg41Ile) c.82+167G>T (n.82+167G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.86G>T n.163+167G>T n.270G>T n.109G>T n.183G>T c.-83G>T (n.-83G>T) | |
| X | g.154379734A>C | CA415257449 | EMD | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.103A>C n.99A>C c.123A>C (p.Arg41Ser) c.82+168A>C (n.82+168A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.87A>C n.163+168A>C n.271A>C n.110A>C n.184A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| X | g.154379734A>G | CA415257448 | EMD | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.103A>G n.99A>G c.123A>G (p.Arg41=) c.82+168A>G (n.82+168A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.87A>G n.163+168A>G n.271A>G n.110A>G n.184A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| X | g.154379734A>T | CA415257447 | EMD | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.103A>T n.99A>T c.123A>T (p.Arg41Ser) c.82+168A>T (n.82+168A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.87A>T n.163+168A>T n.271A>T n.110A>T n.184A>T c.-82A>T (n.-82A>T) |