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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
| X | g.154379707del | CA2695236996 | EMD | c.100del (p.Tyr34ThrfsTer?) n.76del n.72del c.96del (p.Phe32LeufsTer27) c.82+141del (n.82+141del) c.*5del (n.*5del) n.60del n.163+141del n.244del n.83del n.157del c.-109del (n.-109del) | |
| X | g.154379706T>A | CA519277859 | EMD | c.99T>A (p.Leu33=) n.75T>A n.71T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.82+140T>A (n.82+140T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.59T>A n.163+140T>A n.243T>A n.82T>A n.156T>A c.-110T>A (n.-110T>A) | |
| X | g.154379706T>C | CA519277860 | EMD | c.99T>C (p.Leu33=) n.75T>C n.71T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.82+140T>C (n.82+140T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.59T>C n.163+140T>C n.243T>C n.82T>C n.156T>C c.-110T>C (n.-110T>C) | |
| X | g.154379706T>G | CA519277862 | EMD | c.99T>G (p.Leu33=) n.75T>G n.71T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.82+140T>G (n.82+140T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.59T>G n.163+140T>G n.243T>G n.82T>G n.156T>G c.-110T>G (n.-110T>G) | |
| X | g.154379706_154379707insCC | CA2526779145 | EMD | c.99_100insCC (p.Tyr34ProfsTer?) n.75_76insCC n.71_72insCC c.95_96insCC (p.Thr33LeufsTer27) c.82+140_82+141insCC (n.82+140_82+141insCC) c.*4_*5insCC (n.*4_*5insCC) n.59_60insCC n.163+140_163+141insCC n.243_244insCC n.82_83insCC n.156_157insCC c.-110_-109insCC (n.-110_-109insCC) | |
| X | g.154379707T>A | CA415257334 | EMD | c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.76T>A n.72T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) c.82+141T>A (n.82+141T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.60T>A n.163+141T>A n.244T>A n.83T>A n.157T>A c.-109T>A (n.-109T>A) | |
| X | g.154379707T>C | CA415257335 | EMD | c.100T>C (p.Tyr34His) n.76T>C n.72T>C c.96T>C (p.Phe32=) c.82+141T>C (n.82+141T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.60T>C n.163+141T>C n.244T>C n.83T>C n.157T>C c.-109T>C (n.-109T>C) | |
| X | g.154379707T>G | CA415257337 | EMD | c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.76T>G n.72T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) c.82+141T>G (n.82+141T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.60T>G n.163+141T>G n.244T>G n.83T>G n.157T>G c.-109T>G (n.-109T>G) | |
| X | g.154379707T= | CA2466663825 | EMD | c.100T= (p.Tyr34=) n.76T= n.72T= c.96T= (p.Phe32=) c.82+141T= (n.82+141T=) c.*5T= (n.*5T=) n.60T= n.163+141T= n.244T= n.83T= n.157T= c.-109T= (n.-109T=) | |
| X | g.154379708A>C | CA415257339 | EMD | c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.77A>C n.73A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.82+142A>C (n.82+142A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.61A>C n.163+142A>C n.245A>C n.84A>C n.158A>C c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| X | g.154379708A>G | CA415257340 | EMD | c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.77A>G n.73A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) c.82+142A>G (n.82+142A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.61A>G n.163+142A>G n.245A>G n.84A>G n.158A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | |
| X | g.154379708A>T | CA415257342 | EMD | c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.77A>T n.73A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) c.82+142A>T (n.82+142A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.61A>T n.163+142A>T n.245A>T n.84A>T n.158A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| X | g.154379708dup | CA913191227 | EMD | c.101dup (p.Tyr34Ter) n.77dup n.73dup c.97dup (p.Thr33AsnfsTer?) c.82+142dup (n.82+142dup) c.*6dup (n.*6dup) n.61dup n.163+142dup n.245dup n.84dup n.158dup c.-108dup (n.-108dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379709C>A | CA415257344 | EMD | c.102C>A (p.Tyr34Ter) n.78C>A n.74C>A c.98C>A (p.Thr33Lys) c.82+143C>A (n.82+143C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.62C>A n.163+143C>A n.246C>A n.85C>A n.159C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | |
| X | g.154379709C>G | CA415257346 | EMD | c.102C>G (p.Tyr34Ter) n.78C>G n.74C>G c.98C>G (p.Thr33Arg) c.82+143C>G (n.82+143C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.62C>G n.163+143C>G n.246C>G n.85C>G n.159C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379709C>T | CA519277863 | EMD | c.102C>T (p.Tyr34=) n.78C>T n.74C>T c.98C>T (p.Thr33Met) c.82+143C>T (n.82+143C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.62C>T n.163+143C>T n.246C>T n.85C>T n.159C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | ClinVar |
| X | g.154379710G>A | CA335168 | EMD | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.79G>A n.75G>A c.99G>A (p.Thr33=) c.82+144G>A (n.82+144G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.63G>A n.163+144G>A n.247G>A n.86G>A n.160G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379710G>C | CA415257350 | EMD | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.79G>C n.75G>C c.99G>C (p.Thr33=) c.82+144G>C (n.82+144G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.63G>C n.163+144G>C n.247G>C n.86G>C n.160G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| X | g.154379710G= | CA2466663826 | EMD | c.103G= (p.Glu35=) n.79G= n.75G= c.99G= (p.Thr33=) c.82+144G= (n.82+144G=) c.*8G= (n.*8G=) n.63G= n.163+144G= n.247G= n.86G= n.160G= c.-106G= (n.-106G=) | |
| X | g.154379710G>T | CA10603420 | EMD | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.79G>T n.75G>T c.99G>T (p.Thr33=) c.82+144G>T (n.82+144G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.63G>T n.163+144G>T n.247G>T n.86G>T n.160G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379710_154379713delinsGAGA | CA2466663827 | EMD | c.103_106delinsGAGA (p.Glu35=) n.79_82delinsGAGA n.75_78delinsGAGA c.99_102delinsGAGA (p.Thr33=) c.82+144_82+147delinsGAGA (n.82+144_82+147delinsGAGA) c.*8_*11delinsGAGA (n.*8_*11delinsGAGA) n.63_66delinsGAGA n.163+144_163+147delinsGAGA n.247_250delinsGAGA n.86_89delinsGAGA n.160_163delinsGAGA c.-106_-103delinsGAGA (n.-106_-103delinsGAGA) | |
| X | g.154379711A>C | CA415257352 | EMD | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.80A>C n.76A>C c.100A>C (p.Arg34=) c.82+145A>C (n.82+145A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.64A>C n.163+145A>C n.248A>C n.87A>C n.161A>C c.-105A>C (n.-105A>C) | |
| X | g.154379711A>G | CA415257353 | EMD | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.80A>G n.76A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) c.82+145A>G (n.82+145A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.64A>G n.163+145A>G n.248A>G n.87A>G n.161A>G c.-105A>G (n.-105A>G) | |
| X | g.154379711A>T | CA415257355 | EMD | c.104A>T (p.Glu35Val) n.80A>T n.76A>T c.100A>T (p.Arg34Ter) c.82+145A>T (n.82+145A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.64A>T n.163+145A>T n.248A>T n.87A>T n.161A>T c.-105A>T (n.-105A>T) | |
| X | g.154379717_154379719del | CA10561512 | EMD | c.110_112del (p.Lys37del) n.86_88del n.82_84del c.106_108del (p.Arg36del) c.82+151_82+153del (n.82+151_82+153del) c.*15_*17del (n.*15_*17del) n.70_72del n.163+151_163+153del n.254_256del n.93_95del n.167_169del c.-99_-97del (n.-99_-97del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154379712G>A | CA519277864 | EMD | c.105G>A (p.Glu35=) n.81G>A n.77G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.82+146G>A (n.82+146G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.65G>A n.163+146G>A n.249G>A n.88G>A n.162G>A c.-104G>A (n.-104G>A) | ClinVar |
| X | g.154379712G>C | CA415257357 | EMD | c.105G>C (p.Glu35Asp) n.81G>C n.77G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.82+146G>C (n.82+146G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.65G>C n.163+146G>C n.249G>C n.88G>C n.162G>C c.-104G>C (n.-104G>C) | |
| X | g.154379712G>T | CA415257359 | EMD | c.105G>T (p.Glu35Asp) n.81G>T n.77G>T c.101G>T (p.Arg34Ile) c.82+146G>T (n.82+146G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.65G>T n.163+146G>T n.249G>T n.88G>T n.162G>T c.-104G>T (n.-104G>T) | COSMIC |
| X | g.154379713A>C | CA415257361 | EMD | c.106A>C (p.Lys36Gln) n.82A>C n.78A>C c.102A>C (p.Arg34Ser) c.82+147A>C (n.82+147A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.66A>C n.163+147A>C n.250A>C n.89A>C n.163A>C c.-103A>C (n.-103A>C) | |
| X | g.154379713A>G | CA415257363 | EMD | c.106A>G (p.Lys36Glu) n.82A>G n.78A>G c.102A>G (p.Arg34=) c.82+147A>G (n.82+147A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.66A>G n.163+147A>G n.250A>G n.89A>G n.163A>G c.-103A>G (n.-103A>G) | |
| X | g.154379713A>T | CA415257364 | EMD | c.106A>T (p.Lys36Ter) n.82A>T n.78A>T c.102A>T (p.Arg34Ser) c.82+147A>T (n.82+147A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.66A>T n.163+147A>T n.250A>T n.89A>T n.163A>T c.-103A>T (n.-103A>T) | |
| X | g.154379713_154379714insGCGACCTCG | CA2504539362 | EMD | c.106_107insGCGACCTCG (p.Lys36delinsSerAspLeuGlu) n.82_83insGCGACCTCG n.78_79insGCGACCTCG c.102_103insGCGACCTCG (p.Arg34_Arg35insAlaThrSer) c.82+147_82+148insGCGACCTCG (n.82+147_82+148insGCGACCTCG) c.*11_*12insGCGACCTCG (n.*11_*12insGCGACCTCG) n.66_67insGCGACCTCG n.163+147_163+148insGCGACCTCG n.250_251insGCGACCTCG n.89_90insGCGACCTCG n.163_164insGCGACCTCG c.-103_-102insGCGACCTCG (n.-103_-102insGCGACCTCG) | |
| X | g.154379714A>C | CA415257366 | EMD | c.107A>C (p.Lys36Thr) n.83A>C n.79A>C c.103A>C (p.Arg35=) c.82+148A>C (n.82+148A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.67A>C n.163+148A>C n.251A>C n.90A>C n.164A>C c.-102A>C (n.-102A>C) | |
| X | g.154379714A>G | CA415257368 | EMD | c.107A>G (p.Lys36Arg) n.83A>G n.79A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) c.82+148A>G (n.82+148A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.67A>G n.163+148A>G n.251A>G n.90A>G n.164A>G c.-102A>G (n.-102A>G) | |
| X | g.154379714A>T | CA415257369 | EMD | c.107A>T (p.Lys36Met) n.83A>T n.79A>T c.103A>T (p.Arg35Ter) c.82+148A>T (n.82+148A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.67A>T n.163+148A>T n.251A>T n.90A>T n.164A>T c.-102A>T (n.-102A>T) | |
| X | g.154379715G>A | CA16609155 | EMD | c.108G>A (p.Lys36=) n.84G>A n.80G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) c.82+149G>A (n.82+149G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.68G>A n.163+149G>A n.252G>A n.91G>A n.165G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379715G>C | CA415257371 | EMD | c.108G>C (p.Lys36Asn) n.84G>C n.80G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) c.82+149G>C (n.82+149G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.68G>C n.163+149G>C n.252G>C n.91G>C n.165G>C c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| X | g.154379715G= | CA2466663828 | EMD | c.108G= (p.Lys36=) n.84G= n.80G= c.104G= (p.Arg35=) c.82+149G= (n.82+149G=) c.*13G= (n.*13G=) n.68G= n.163+149G= n.252G= n.91G= n.165G= c.-101G= (n.-101G=) | |
| X | g.154379715G>T | CA415257373 | EMD | c.108G>T (p.Lys36Asn) n.84G>T n.80G>T c.104G>T (p.Arg35Ile) c.82+149G>T (n.82+149G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.68G>T n.163+149G>T n.252G>T n.91G>T n.165G>T c.-101G>T (n.-101G>T) | |
| X | g.154379716A>C | CA415257375 | EMD | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.85A>C n.81A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) c.82+150A>C (n.82+150A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.69A>C n.163+150A>C n.253A>C n.92A>C n.166A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
| X | g.154379716A>G | CA415257377 | EMD | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.85A>G n.81A>G c.105A>G (p.Arg35=) c.82+150A>G (n.82+150A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.69A>G n.163+150A>G n.253A>G n.92A>G n.166A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | |
| X | g.154379716A>T | CA415257379 | EMD | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.85A>T n.81A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) c.82+150A>T (n.82+150A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.69A>T n.163+150A>T n.253A>T n.92A>T n.166A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
| X | g.154379717A= | CA2466663829 | EMD | c.110A= (p.Lys37=) n.86A= n.82A= c.106A= (p.Arg36=) c.82+151A= (n.82+151A=) c.*15A= (n.*15A=) n.70A= n.163+151A= n.254A= n.93A= n.167A= c.-99A= (n.-99A=) | |
| X | g.154379717A>C | CA415257381 | EMD | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.86A>C n.82A>C c.106A>C (p.Arg36=) c.82+151A>C (n.82+151A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.70A>C n.163+151A>C n.254A>C n.93A>C n.167A>C c.-99A>C (n.-99A>C) | |
| X | g.154379717A>G | CA415257384 | EMD | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.86A>G n.82A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) c.82+151A>G (n.82+151A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.70A>G n.163+151A>G n.254A>G n.93A>G n.167A>G c.-99A>G (n.-99A>G) | ClinVar |
| X | g.154379717A>T | CA415257383 | EMD | c.110A>T (p.Lys37Met) n.86A>T n.82A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) c.82+151A>T (n.82+151A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.70A>T n.163+151A>T n.254A>T n.93A>T n.167A>T c.-99A>T (n.-99A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379718G>A | CA519277867 | EMD | c.111G>A (p.Lys37=) n.87G>A n.83G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) c.82+152G>A (n.82+152G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.71G>A n.163+152G>A n.255G>A n.94G>A n.168G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | |
| X | g.154379718G>C | CA415257386 | EMD | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.87G>C n.83G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) c.82+152G>C (n.82+152G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.71G>C n.163+152G>C n.255G>C n.94G>C n.168G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379718G= | CA2466663830 | EMD | c.111G= (p.Lys37=) n.87G= n.83G= c.107G= (p.Arg36=) c.82+152G= (n.82+152G=) c.*16G= (n.*16G=) n.71G= n.163+152G= n.255G= n.94G= n.168G= c.-98G= (n.-98G=) |