Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
X | g.154379673_154379674delinsGC | CA2466663815 | EMD | c.83-17_83-16delinsGC (n.83-17_83-16delinsGC) n.59-17_59-16delinsGC n.55-17_55-16delinsGC c.79-17_79-16delinsGC (n.79-17_79-16delinsGC) c.82+107_82+108delinsGC (n.82+107_82+108delinsGC) c.54-17_54-16delinsGC (n.54-17_54-16delinsGC) n.43-17_43-16delinsGC n.163+107_163+108delinsGC n.227-17_227-16delinsGC n.49_50delinsGC n.140-17_140-16delinsGC c.-126-17_-126-16delinsGC (n.-126-17_-126-16delinsGC) | |
X | g.154379674C= | CA2466663817 | EMD | c.83-16C= (n.83-16C=) n.59-16C= n.55-16C= c.79-16C= (n.79-16C=) c.82+108C= (n.82+108C=) c.54-16C= (n.54-16C=) n.43-16C= n.163+108C= n.227-16C= n.50C= n.140-16C= c.-126-16C= (n.-126-16C=) | |
X | g.154379674C>T | CA645171856 | EMD | c.83-16C>T (n.83-16C>T) n.59-16C>T n.55-16C>T c.79-16C>T (n.79-16C>T) c.82+108C>T (n.82+108C>T) c.54-16C>T (n.54-16C>T) n.43-16C>T n.163+108C>T n.227-16C>T n.50C>T n.140-16C>T c.-126-16C>T (n.-126-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379677del | CA2466663816 | EMD | c.83-13del (n.83-13del) n.59-13del n.55-13del c.79-13del (n.79-13del) c.82+111del (n.82+111del) c.54-13del (n.54-13del) n.43-13del n.163+111del n.227-13del n.53del n.140-13del c.-126-13del (n.-126-13del) | dbSNP |
X | g.154379676_154379677insA | CA2509396190 | EMD | c.83-14_83-13insA (n.83-14_83-13insA) n.59-14_59-13insA n.55-14_55-13insA c.79-14_79-13insA (n.79-14_79-13insA) c.82+110_82+111insA (n.82+110_82+111insA) c.54-14_54-13insA (n.54-14_54-13insA) n.43-14_43-13insA n.163+110_163+111insA n.227-14_227-13insA n.52_53insA n.140-14_140-13insA c.-126-14_-126-13insA (n.-126-14_-126-13insA) | |
X | g.154379677C>A | CA2695115091 | EMD | c.83-13C>A (n.83-13C>A) n.59-13C>A n.55-13C>A c.79-13C>A (n.79-13C>A) c.82+111C>A (n.82+111C>A) c.54-13C>A (n.54-13C>A) n.43-13C>A n.163+111C>A n.227-13C>A n.53C>A n.140-13C>A c.-126-13C>A (n.-126-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379677C= | CA2466663818 | EMD | c.83-13C= (n.83-13C=) n.59-13C= n.55-13C= c.79-13C= (n.79-13C=) c.82+111C= (n.82+111C=) c.54-13C= (n.54-13C=) n.43-13C= n.163+111C= n.227-13C= n.53C= n.140-13C= c.-126-13C= (n.-126-13C=) | |
X | g.154379677C>G | CA131139 | EMD | c.83-13C>G (n.83-13C>G) n.59-13C>G n.55-13C>G c.79-13C>G (n.79-13C>G) c.82+111C>G (n.82+111C>G) c.54-13C>G (n.54-13C>G) n.43-13C>G n.163+111C>G n.227-13C>G n.53C>G n.140-13C>G c.-126-13C>G (n.-126-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379677C>T | CA10561510 | EMD | c.83-13C>T (n.83-13C>T) n.59-13C>T n.55-13C>T c.79-13C>T (n.79-13C>T) c.82+111C>T (n.82+111C>T) c.54-13C>T (n.54-13C>T) n.43-13C>T n.163+111C>T n.227-13C>T n.53C>T n.140-13C>T c.-126-13C>T (n.-126-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379678G>A | CA645171857 | EMD | c.83-12G>A (n.83-12G>A) n.59-12G>A n.55-12G>A c.79-12G>A (n.79-12G>A) c.82+112G>A (n.82+112G>A) c.54-12G>A (n.54-12G>A) n.43-12G>A n.163+112G>A n.227-12G>A n.54G>A n.140-12G>A c.-126-12G>A (n.-126-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379678G= | CA2466663819 | EMD | c.83-12G= (n.83-12G=) n.59-12G= n.55-12G= c.79-12G= (n.79-12G=) c.82+112G= (n.82+112G=) c.54-12G= (n.54-12G=) n.43-12G= n.163+112G= n.227-12G= n.54G= n.140-12G= c.-126-12G= (n.-126-12G=) | |
X | g.154379678G>T | CA2695115092 | EMD | c.83-12G>T (n.83-12G>T) n.59-12G>T n.55-12G>T c.79-12G>T (n.79-12G>T) c.82+112G>T (n.82+112G>T) c.54-12G>T (n.54-12G>T) n.43-12G>T n.163+112G>T n.227-12G>T n.54G>T n.140-12G>T c.-126-12G>T (n.-126-12G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379679_154379685del | CA2572548162 | EMD | c.83-11_83-5del (n.83-11_83-5del) n.59-11_59-5del n.55-11_55-5del c.79-11_79-5del (n.79-11_79-5del) c.82+113_82+119del (n.82+113_82+119del) c.54-11_54-5del (n.54-11_54-5del) n.43-11_43-5del n.163+113_163+119del n.227-11_227-5del n.55_61del n.140-11_140-5del c.-126-11_-126-5del (n.-126-11_-126-5del) | |
X | g.154379681T>C | CA2739273876 | EMD | c.83-9T>C (n.83-9T>C) n.59-9T>C n.55-9T>C c.79-9T>C (n.79-9T>C) c.82+115T>C (n.82+115T>C) c.54-9T>C (n.54-9T>C) n.43-9T>C n.163+115T>C n.227-9T>C n.57T>C n.140-9T>C c.-126-9T>C (n.-126-9T>C) | ClinVar |
X | g.154379683C>A | CA2695236993 | EMD | c.83-7C>A (n.83-7C>A) n.59-7C>A n.55-7C>A c.79-7C>A (n.79-7C>A) c.82+117C>A (n.82+117C>A) c.54-7C>A (n.54-7C>A) n.43-7C>A n.163+117C>A n.227-7C>A n.59C>A n.140-7C>A c.-126-7C>A (n.-126-7C>A) | |
X | g.154379683C>T | CA2579738460 | EMD | c.83-7C>T (n.83-7C>T) n.59-7C>T n.55-7C>T c.79-7C>T (n.79-7C>T) c.82+117C>T (n.82+117C>T) c.54-7C>T (n.54-7C>T) n.43-7C>T n.163+117C>T n.227-7C>T n.59C>T n.140-7C>T c.-126-7C>T (n.-126-7C>T) | |
X | g.154379684G>A | CA2695115093 | EMD | c.83-6G>A (n.83-6G>A) n.59-6G>A n.55-6G>A c.79-6G>A (n.79-6G>A) c.82+118G>A (n.82+118G>A) c.54-6G>A (n.54-6G>A) n.43-6G>A n.163+118G>A n.227-6G>A n.60G>A n.140-6G>A c.-126-6G>A (n.-126-6G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154379686_154379690del | CA2695236994 | EMD | c.83-4_83del n.59-4_59del n.55-4_55del c.79-4_79del c.82+120_82+124del (n.82+120_82+124del) c.54-4_54del n.43-4_43del n.163+120_163+124del n.227-4_227del n.62_66del n.140-4_140del c.-126-4_-126del | |
X | g.154379686C>T | CA2695115094 | EMD | c.83-4C>T (n.83-4C>T) n.59-4C>T n.55-4C>T c.79-4C>T (n.79-4C>T) c.82+120C>T (n.82+120C>T) c.54-4C>T (n.54-4C>T) n.43-4C>T n.163+120C>T n.227-4C>T n.62C>T n.140-4C>T c.-126-4C>T (n.-126-4C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379688A= | CA2466663820 | EMD | c.83-2A= (n.83-2A=) n.59-2A= n.55-2A= c.79-2A= (n.79-2A=) c.82+122A= (n.82+122A=) c.54-2A= (n.54-2A=) n.43-2A= n.163+122A= n.227-2A= n.64A= n.140-2A= c.-126-2A= (n.-126-2A=) | |
X | g.154379688A>C | CA415257246 | EMD | c.83-2A>C (n.83-2A>C) n.59-2A>C n.55-2A>C c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.82+122A>C (n.82+122A>C) c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.43-2A>C n.163+122A>C n.227-2A>C n.64A>C n.140-2A>C c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379688A>G | CA273634 | EMD | c.83-2A>G (n.83-2A>G) n.59-2A>G n.55-2A>G c.79-2A>G (n.79-2A>G) c.82+122A>G (n.82+122A>G) c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.43-2A>G n.163+122A>G n.227-2A>G n.64A>G n.140-2A>G c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379688A>T | CA415257251 | EMD | c.83-2A>T (n.83-2A>T) n.59-2A>T n.55-2A>T c.79-2A>T (n.79-2A>T) c.82+122A>T (n.82+122A>T) c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.43-2A>T n.163+122A>T n.227-2A>T n.64A>T n.140-2A>T c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) | |
X | g.154379689G>A | CA415257253 | EMD | c.83-1G>A (n.83-1G>A) n.59-1G>A n.55-1G>A c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.82+123G>A (n.82+123G>A) c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.43-1G>A n.163+123G>A n.227-1G>A n.65G>A n.140-1G>A c.-126-1G>A (n.-126-1G>A) | |
X | g.154379689G>C | CA415257254 | EMD | c.83-1G>C (n.83-1G>C) n.59-1G>C n.55-1G>C c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.82+123G>C (n.82+123G>C) c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.43-1G>C n.163+123G>C n.227-1G>C n.65G>C n.140-1G>C c.-126-1G>C (n.-126-1G>C) | |
X | g.154379689G>T | CA415257256 | EMD | c.83-1G>T (n.83-1G>T) n.59-1G>T n.55-1G>T c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.82+123G>T (n.82+123G>T) c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.43-1G>T n.163+123G>T n.227-1G>T n.65G>T n.140-1G>T c.-126-1G>T (n.-126-1G>T) | |
X | g.154379690G>A | CA415257262 | EMD | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.59G>A n.55G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.82+124G>A (n.82+124G>A) c.54G>A (p.Arg18=) n.43G>A n.163+124G>A n.227G>A n.66G>A n.140G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379690G>C | CA10561511 | EMD | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.59G>C n.55G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.82+124G>C (n.82+124G>C) c.54G>C (p.Arg18=) n.43G>C n.163+124G>C n.227G>C n.66G>C n.140G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379690G= | CA2466663821 | EMD | c.83G= (p.Gly28=) n.59G= n.55G= c.79G= (p.Asp27=) c.82+124G= (n.82+124G=) c.54G= (p.Arg18=) n.43G= n.163+124G= n.227G= n.66G= n.140G= c.-126G= (n.-126G=) | |
X | g.154379690G>T | CA415257259 | EMD | c.83G>T (p.Gly28Val) n.59G>T n.55G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.82+124G>T (n.82+124G>T) c.54G>T (p.Arg18=) n.43G>T n.163+124G>T n.227G>T n.66G>T n.140G>T c.-126G>T (n.-126G>T) | |
X | g.154379691A>C | CA519277840 | EMD | c.84A>C (p.Gly28=) n.60A>C n.56A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.82+125A>C (n.82+125A>C) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.44A>C n.163+125A>C n.228A>C n.67A>C n.141A>C c.-125A>C (n.-125A>C) | |
X | g.154379691A>G | CA519277841 | EMD | c.84A>G (p.Gly28=) n.60A>G n.56A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.82+125A>G (n.82+125A>G) c.55A>G (p.Ile19Val) n.44A>G n.163+125A>G n.228A>G n.67A>G n.141A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | |
X | g.154379691A>T | CA519277843 | EMD | c.84A>T (p.Gly28=) n.60A>T n.56A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.82+125A>T (n.82+125A>T) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.44A>T n.163+125A>T n.228A>T n.67A>T n.141A>T c.-125A>T (n.-125A>T) | |
X | g.154379691_154379692del | CA2544962698 | EMD | c.84_85del (p.Ser29AsnfsTer3) n.60_61del n.56_57del c.80_81del (p.Asp27AlafsTer?) c.82+125_82+126del (n.82+125_82+126del) c.55_56del (p.Ile19GlnfsTer?) n.44_45del n.163+125_163+126del n.228_229del n.67_68del n.141_142del c.-125_-124del (n.-125_-124del) | |
X | g.154379692T>A | CA415257270 | EMD | c.85T>A (p.Ser29Thr) n.61T>A n.57T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.82+126T>A (n.82+126T>A) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.45T>A n.163+126T>A n.229T>A n.68T>A n.142T>A c.-124T>A (n.-124T>A) | |
X | g.154379692T>C | CA415257266 | EMD | c.85T>C (p.Ser29Pro) n.61T>C n.57T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.82+126T>C (n.82+126T>C) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.45T>C n.163+126T>C n.229T>C n.68T>C n.142T>C c.-124T>C (n.-124T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379692T>G | CA415257268 | EMD | c.85T>G (p.Ser29Ala) n.61T>G n.57T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.82+126T>G (n.82+126T>G) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.45T>G n.163+126T>G n.229T>G n.68T>G n.142T>G c.-124T>G (n.-124T>G) | |
X | g.154379692T= | CA2466663822 | EMD | c.85T= (p.Ser29=) n.61T= n.57T= c.81T= (p.Asp27=) c.82+126T= (n.82+126T=) c.56T= (p.Ile19=) n.45T= n.163+126T= n.229T= n.68T= n.142T= c.-124T= (n.-124T=) | |
X | g.154379693C>A | CA415257273 | EMD | c.86C>A (p.Ser29Ter) n.62C>A n.58C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.82+127C>A (n.82+127C>A) c.57C>A (p.Ile19=) n.46C>A n.163+127C>A n.230C>A n.69C>A n.143C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP |
X | g.154379693C= | CA2466663823 | EMD | c.86C= (p.Ser29=) n.62C= n.58C= c.82C= (p.Gln28=) c.82+127C= (n.82+127C=) c.57C= (p.Ile19=) n.46C= n.163+127C= n.230C= n.69C= n.143C= c.-123C= (n.-123C=) | |
X | g.154379693C>G | CA415257275 | EMD | c.86C>G (p.Ser29Ter) n.62C>G n.58C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.82+127C>G (n.82+127C>G) c.57C>G (p.Ile19Met) n.46C>G n.163+127C>G n.230C>G n.69C>G n.143C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
X | g.154379693C>T | CA415257277 | EMD | c.86C>T (p.Ser29Leu) n.62C>T n.58C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.82+127C>T (n.82+127C>T) c.57C>T (p.Ile19=) n.46C>T n.163+127C>T n.230C>T n.69C>T n.143C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379694A= | CA2466663824 | EMD | c.87A= (p.Ser29=) n.63A= n.59A= c.83A= (p.Gln28=) c.82+128A= (n.82+128A=) c.58A= (p.Asn20=) n.47A= n.163+128A= n.231A= n.70A= n.144A= c.-122A= (n.-122A=) | |
X | g.154379694A>C | CA519277845 | EMD | c.87A>C (p.Ser29=) n.63A>C n.59A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.82+128A>C (n.82+128A>C) c.58A>C (p.Asn20His) n.47A>C n.163+128A>C n.231A>C n.70A>C n.144A>C c.-122A>C (n.-122A>C) | |
X | g.154379694A>G | CA337289054 | EMD | c.87A>G (p.Ser29=) n.63A>G n.59A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.82+128A>G (n.82+128A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.47A>G n.163+128A>G n.231A>G n.70A>G n.144A>G c.-122A>G (n.-122A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379694A>T | CA519277844 | EMD | c.87A>T (p.Ser29=) n.63A>T n.59A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.82+128A>T (n.82+128A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.47A>T n.163+128A>T n.231A>T n.70A>T n.144A>T c.-122A>T (n.-122A>T) | |
X | g.154379695A>C | CA415257280 | EMD | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.64A>C n.60A>C c.84A>C (p.Gln28His) c.82+129A>C (n.82+129A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.48A>C n.163+129A>C n.232A>C n.71A>C n.145A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | |
X | g.154379695A>G | CA415257282 | EMD | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.64A>G n.60A>G c.84A>G (p.Gln28=) c.82+129A>G (n.82+129A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.48A>G n.163+129A>G n.232A>G n.71A>G n.145A>G c.-121A>G (n.-121A>G) | |
X | g.154379695A>T | CA415257284 | EMD | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.64A>T n.60A>T c.84A>T (p.Gln28His) c.82+129A>T (n.82+129A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.48A>T n.163+129A>T n.232A>T n.71A>T n.145A>T c.-121A>T (n.-121A>T) |