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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379666C>T | CA2695115087 | EMD | c.83-24C>T (n.83-24C>T) n.59-24C>T n.55-24C>T c.79-24C>T (n.79-24C>T) c.82+100C>T (n.82+100C>T) c.54-24C>T (n.54-24C>T) n.43-24C>T n.163+100C>T n.227-24C>T n.42C>T n.140-24C>T c.-126-24C>T (n.-126-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379667C= | CA2466663811 | EMD | c.83-23C= (n.83-23C=) n.59-23C= n.55-23C= c.79-23C= (n.79-23C=) c.82+101C= (n.82+101C=) c.54-23C= (n.54-23C=) n.43-23C= n.163+101C= n.227-23C= n.43C= n.140-23C= c.-126-23C= (n.-126-23C=) | |
| X | g.154379667C>G | CA10561507 | EMD | c.83-23C>G (n.83-23C>G) n.59-23C>G n.55-23C>G c.79-23C>G (n.79-23C>G) c.82+101C>G (n.82+101C>G) c.54-23C>G (n.54-23C>G) n.43-23C>G n.163+101C>G n.227-23C>G n.43C>G n.140-23C>G c.-126-23C>G (n.-126-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379667C>T | CA2695115088 | EMD | c.83-23C>T (n.83-23C>T) n.59-23C>T n.55-23C>T c.79-23C>T (n.79-23C>T) c.82+101C>T (n.82+101C>T) c.54-23C>T (n.54-23C>T) n.43-23C>T n.163+101C>T n.227-23C>T n.43C>T n.140-23C>T c.-126-23C>T (n.-126-23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379668T>A | CA2695115089 | EMD | c.83-22T>A (n.83-22T>A) n.59-22T>A n.55-22T>A c.79-22T>A (n.79-22T>A) c.82+102T>A (n.82+102T>A) c.54-22T>A (n.54-22T>A) n.43-22T>A n.163+102T>A n.227-22T>A n.44T>A n.140-22T>A c.-126-22T>A (n.-126-22T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379668T>G | CA2824296155 | EMD | c.83-22T>G (n.83-22T>G) n.59-22T>G n.55-22T>G c.79-22T>G (n.79-22T>G) c.82+102T>G (n.82+102T>G) c.54-22T>G (n.54-22T>G) n.43-22T>G n.163+102T>G n.227-22T>G n.44T>G n.140-22T>G c.-126-22T>G (n.-126-22T>G) | |
| X | g.154379669G>A | CA1138576184 | EMD | c.83-21G>A (n.83-21G>A) n.59-21G>A n.55-21G>A c.79-21G>A (n.79-21G>A) c.82+103G>A (n.82+103G>A) c.54-21G>A (n.54-21G>A) n.43-21G>A n.163+103G>A n.227-21G>A n.45G>A n.140-21G>A c.-126-21G>A (n.-126-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379669G>C | CA2824296156 | EMD | c.83-21G>C (n.83-21G>C) n.59-21G>C n.55-21G>C c.79-21G>C (n.79-21G>C) c.82+103G>C (n.82+103G>C) c.54-21G>C (n.54-21G>C) n.43-21G>C n.163+103G>C n.227-21G>C n.45G>C n.140-21G>C c.-126-21G>C (n.-126-21G>C) | |
| X | g.154379669G= | CA2466663812 | EMD | c.83-21G= (n.83-21G=) n.59-21G= n.55-21G= c.79-21G= (n.79-21G=) c.82+103G= (n.82+103G=) c.54-21G= (n.54-21G=) n.43-21G= n.163+103G= n.227-21G= n.45G= n.140-21G= c.-126-21G= (n.-126-21G=) | |
| X | g.154379669G>T | CA10561508 | EMD | c.83-21G>T (n.83-21G>T) n.59-21G>T n.55-21G>T c.79-21G>T (n.79-21G>T) c.82+103G>T (n.82+103G>T) c.54-21G>T (n.54-21G>T) n.43-21G>T n.163+103G>T n.227-21G>T n.45G>T n.140-21G>T c.-126-21G>T (n.-126-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379671C>A | CA2505479071 | EMD | c.83-19C>A (n.83-19C>A) n.59-19C>A n.55-19C>A c.79-19C>A (n.79-19C>A) c.82+105C>A (n.82+105C>A) c.54-19C>A (n.54-19C>A) n.43-19C>A n.163+105C>A n.227-19C>A n.47C>A n.140-19C>A c.-126-19C>A (n.-126-19C>A) | |
| X | g.154379671C>G | CA2739242972 | EMD | c.83-19C>G (n.83-19C>G) n.59-19C>G n.55-19C>G c.79-19C>G (n.79-19C>G) c.82+105C>G (n.82+105C>G) c.54-19C>G (n.54-19C>G) n.43-19C>G n.163+105C>G n.227-19C>G n.47C>G n.140-19C>G c.-126-19C>G (n.-126-19C>G) | dbSNP |
| X | g.154379672C= | CA2466663813 | EMD | c.83-18C= (n.83-18C=) n.59-18C= n.55-18C= c.79-18C= (n.79-18C=) c.82+106C= (n.82+106C=) c.54-18C= (n.54-18C=) n.43-18C= n.163+106C= n.227-18C= n.48C= n.140-18C= c.-126-18C= (n.-126-18C=) | |
| X | g.154379672C>T | CA10561509 | EMD | c.83-18C>T (n.83-18C>T) n.59-18C>T n.55-18C>T c.79-18C>T (n.79-18C>T) c.82+106C>T (n.82+106C>T) c.54-18C>T (n.54-18C>T) n.43-18C>T n.163+106C>T n.227-18C>T n.48C>T n.140-18C>T c.-126-18C>T (n.-126-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379673G>A | CA337289018 | EMD | c.83-17G>A (n.83-17G>A) n.59-17G>A n.55-17G>A c.79-17G>A (n.79-17G>A) c.82+107G>A (n.82+107G>A) c.54-17G>A (n.54-17G>A) n.43-17G>A n.163+107G>A n.227-17G>A n.49G>A n.140-17G>A c.-126-17G>A (n.-126-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379673G>C | CA2579738459 | EMD | c.83-17G>C (n.83-17G>C) n.59-17G>C n.55-17G>C c.79-17G>C (n.79-17G>C) c.82+107G>C (n.82+107G>C) c.54-17G>C (n.54-17G>C) n.43-17G>C n.163+107G>C n.227-17G>C n.49G>C n.140-17G>C c.-126-17G>C (n.-126-17G>C) | |
| X | g.154379673G= | CA2466663814 | EMD | c.83-17G= (n.83-17G=) n.59-17G= n.55-17G= c.79-17G= (n.79-17G=) c.82+107G= (n.82+107G=) c.54-17G= (n.54-17G=) n.43-17G= n.163+107G= n.227-17G= n.49G= n.140-17G= c.-126-17G= (n.-126-17G=) | |
| X | g.154379673G>T | CA2695115090 | EMD | c.83-17G>T (n.83-17G>T) n.59-17G>T n.55-17G>T c.79-17G>T (n.79-17G>T) c.82+107G>T (n.82+107G>T) c.54-17G>T (n.54-17G>T) n.43-17G>T n.163+107G>T n.227-17G>T n.49G>T n.140-17G>T c.-126-17G>T (n.-126-17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379673_154379674delinsGC | CA2466663815 | EMD | c.83-17_83-16delinsGC (n.83-17_83-16delinsGC) n.59-17_59-16delinsGC n.55-17_55-16delinsGC c.79-17_79-16delinsGC (n.79-17_79-16delinsGC) c.82+107_82+108delinsGC (n.82+107_82+108delinsGC) c.54-17_54-16delinsGC (n.54-17_54-16delinsGC) n.43-17_43-16delinsGC n.163+107_163+108delinsGC n.227-17_227-16delinsGC n.49_50delinsGC n.140-17_140-16delinsGC c.-126-17_-126-16delinsGC (n.-126-17_-126-16delinsGC) | |
| X | g.154379674C= | CA2466663817 | EMD | c.83-16C= (n.83-16C=) n.59-16C= n.55-16C= c.79-16C= (n.79-16C=) c.82+108C= (n.82+108C=) c.54-16C= (n.54-16C=) n.43-16C= n.163+108C= n.227-16C= n.50C= n.140-16C= c.-126-16C= (n.-126-16C=) | |
| X | g.154379674C>T | CA645171856 | EMD | c.83-16C>T (n.83-16C>T) n.59-16C>T n.55-16C>T c.79-16C>T (n.79-16C>T) c.82+108C>T (n.82+108C>T) c.54-16C>T (n.54-16C>T) n.43-16C>T n.163+108C>T n.227-16C>T n.50C>T n.140-16C>T c.-126-16C>T (n.-126-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379677del | CA2466663816 | EMD | c.83-13del (n.83-13del) n.59-13del n.55-13del c.79-13del (n.79-13del) c.82+111del (n.82+111del) c.54-13del (n.54-13del) n.43-13del n.163+111del n.227-13del n.53del n.140-13del c.-126-13del (n.-126-13del) | dbSNP |
| X | g.154379676_154379677insA | CA2509396190 | EMD | c.83-14_83-13insA (n.83-14_83-13insA) n.59-14_59-13insA n.55-14_55-13insA c.79-14_79-13insA (n.79-14_79-13insA) c.82+110_82+111insA (n.82+110_82+111insA) c.54-14_54-13insA (n.54-14_54-13insA) n.43-14_43-13insA n.163+110_163+111insA n.227-14_227-13insA n.52_53insA n.140-14_140-13insA c.-126-14_-126-13insA (n.-126-14_-126-13insA) | |
| X | g.154379676_154379677insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT | CA2824296157 | EMD | c.83-14_83-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.83-14_83-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) n.59-14_59-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.55-14_55-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT c.79-14_79-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.79-14_79-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) c.82+110_82+111insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.82+110_82+111insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) c.54-14_54-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.54-14_54-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) n.43-14_43-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.163+110_163+111insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.227-14_227-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.52_53insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.140-14_140-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT c.-126-14_-126-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.-126-14_-126-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) | |
| X | g.154379677C>A | CA2695115091 | EMD | c.83-13C>A (n.83-13C>A) n.59-13C>A n.55-13C>A c.79-13C>A (n.79-13C>A) c.82+111C>A (n.82+111C>A) c.54-13C>A (n.54-13C>A) n.43-13C>A n.163+111C>A n.227-13C>A n.53C>A n.140-13C>A c.-126-13C>A (n.-126-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379677C= | CA2466663818 | EMD | c.83-13C= (n.83-13C=) n.59-13C= n.55-13C= c.79-13C= (n.79-13C=) c.82+111C= (n.82+111C=) c.54-13C= (n.54-13C=) n.43-13C= n.163+111C= n.227-13C= n.53C= n.140-13C= c.-126-13C= (n.-126-13C=) | |
| X | g.154379677C>G | CA131139 | EMD | c.83-13C>G (n.83-13C>G) n.59-13C>G n.55-13C>G c.79-13C>G (n.79-13C>G) c.82+111C>G (n.82+111C>G) c.54-13C>G (n.54-13C>G) n.43-13C>G n.163+111C>G n.227-13C>G n.53C>G n.140-13C>G c.-126-13C>G (n.-126-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379677C>T | CA10561510 | EMD | c.83-13C>T (n.83-13C>T) n.59-13C>T n.55-13C>T c.79-13C>T (n.79-13C>T) c.82+111C>T (n.82+111C>T) c.54-13C>T (n.54-13C>T) n.43-13C>T n.163+111C>T n.227-13C>T n.53C>T n.140-13C>T c.-126-13C>T (n.-126-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379678G>A | CA645171857 | EMD | c.83-12G>A (n.83-12G>A) n.59-12G>A n.55-12G>A c.79-12G>A (n.79-12G>A) c.82+112G>A (n.82+112G>A) c.54-12G>A (n.54-12G>A) n.43-12G>A n.163+112G>A n.227-12G>A n.54G>A n.140-12G>A c.-126-12G>A (n.-126-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379678G= | CA2466663819 | EMD | c.83-12G= (n.83-12G=) n.59-12G= n.55-12G= c.79-12G= (n.79-12G=) c.82+112G= (n.82+112G=) c.54-12G= (n.54-12G=) n.43-12G= n.163+112G= n.227-12G= n.54G= n.140-12G= c.-126-12G= (n.-126-12G=) | |
| X | g.154379678G>T | CA2695115092 | EMD | c.83-12G>T (n.83-12G>T) n.59-12G>T n.55-12G>T c.79-12G>T (n.79-12G>T) c.82+112G>T (n.82+112G>T) c.54-12G>T (n.54-12G>T) n.43-12G>T n.163+112G>T n.227-12G>T n.54G>T n.140-12G>T c.-126-12G>T (n.-126-12G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379679_154379685del | CA2572548162 | EMD | c.83-11_83-5del (n.83-11_83-5del) n.59-11_59-5del n.55-11_55-5del c.79-11_79-5del (n.79-11_79-5del) c.82+113_82+119del (n.82+113_82+119del) c.54-11_54-5del (n.54-11_54-5del) n.43-11_43-5del n.163+113_163+119del n.227-11_227-5del n.55_61del n.140-11_140-5del c.-126-11_-126-5del (n.-126-11_-126-5del) | |
| X | g.154379681T>C | CA2739273876 | EMD | c.83-9T>C (n.83-9T>C) n.59-9T>C n.55-9T>C c.79-9T>C (n.79-9T>C) c.82+115T>C (n.82+115T>C) c.54-9T>C (n.54-9T>C) n.43-9T>C n.163+115T>C n.227-9T>C n.57T>C n.140-9T>C c.-126-9T>C (n.-126-9T>C) | ClinVar |
| X | g.154379683C>A | CA2695236993 | EMD | c.83-7C>A (n.83-7C>A) n.59-7C>A n.55-7C>A c.79-7C>A (n.79-7C>A) c.82+117C>A (n.82+117C>A) c.54-7C>A (n.54-7C>A) n.43-7C>A n.163+117C>A n.227-7C>A n.59C>A n.140-7C>A c.-126-7C>A (n.-126-7C>A) | |
| X | g.154379683C>T | CA2579738460 | EMD | c.83-7C>T (n.83-7C>T) n.59-7C>T n.55-7C>T c.79-7C>T (n.79-7C>T) c.82+117C>T (n.82+117C>T) c.54-7C>T (n.54-7C>T) n.43-7C>T n.163+117C>T n.227-7C>T n.59C>T n.140-7C>T c.-126-7C>T (n.-126-7C>T) | |
| X | g.154379684G>A | CA2695115093 | EMD | c.83-6G>A (n.83-6G>A) n.59-6G>A n.55-6G>A c.79-6G>A (n.79-6G>A) c.82+118G>A (n.82+118G>A) c.54-6G>A (n.54-6G>A) n.43-6G>A n.163+118G>A n.227-6G>A n.60G>A n.140-6G>A c.-126-6G>A (n.-126-6G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379686_154379690del | CA2695236994 | EMD | c.83-4_83del n.59-4_59del n.55-4_55del c.79-4_79del c.82+120_82+124del (n.82+120_82+124del) c.54-4_54del n.43-4_43del n.163+120_163+124del n.227-4_227del n.62_66del n.140-4_140del c.-126-4_-126del | |
| X | g.154379686C>T | CA2695115094 | EMD | c.83-4C>T (n.83-4C>T) n.59-4C>T n.55-4C>T c.79-4C>T (n.79-4C>T) c.82+120C>T (n.82+120C>T) c.54-4C>T (n.54-4C>T) n.43-4C>T n.163+120C>T n.227-4C>T n.62C>T n.140-4C>T c.-126-4C>T (n.-126-4C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379688A= | CA2466663820 | EMD | c.83-2A= (n.83-2A=) n.59-2A= n.55-2A= c.79-2A= (n.79-2A=) c.82+122A= (n.82+122A=) c.54-2A= (n.54-2A=) n.43-2A= n.163+122A= n.227-2A= n.64A= n.140-2A= c.-126-2A= (n.-126-2A=) | |
| X | g.154379688A>C | CA415257246 | EMD | c.83-2A>C (n.83-2A>C) n.59-2A>C n.55-2A>C c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.82+122A>C (n.82+122A>C) c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.43-2A>C n.163+122A>C n.227-2A>C n.64A>C n.140-2A>C c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379688A>G | CA273634 | EMD | c.83-2A>G (n.83-2A>G) n.59-2A>G n.55-2A>G c.79-2A>G (n.79-2A>G) c.82+122A>G (n.82+122A>G) c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.43-2A>G n.163+122A>G n.227-2A>G n.64A>G n.140-2A>G c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379688A>T | CA415257251 | EMD | c.83-2A>T (n.83-2A>T) n.59-2A>T n.55-2A>T c.79-2A>T (n.79-2A>T) c.82+122A>T (n.82+122A>T) c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.43-2A>T n.163+122A>T n.227-2A>T n.64A>T n.140-2A>T c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) | |
| X | g.154379689G>A | CA415257253 | EMD | c.83-1G>A (n.83-1G>A) n.59-1G>A n.55-1G>A c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.82+123G>A (n.82+123G>A) c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.43-1G>A n.163+123G>A n.227-1G>A n.65G>A n.140-1G>A c.-126-1G>A (n.-126-1G>A) | |
| X | g.154379689G>C | CA415257254 | EMD | c.83-1G>C (n.83-1G>C) n.59-1G>C n.55-1G>C c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.82+123G>C (n.82+123G>C) c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.43-1G>C n.163+123G>C n.227-1G>C n.65G>C n.140-1G>C c.-126-1G>C (n.-126-1G>C) | |
| X | g.154379689G>T | CA415257256 | EMD | c.83-1G>T (n.83-1G>T) n.59-1G>T n.55-1G>T c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.82+123G>T (n.82+123G>T) c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.43-1G>T n.163+123G>T n.227-1G>T n.65G>T n.140-1G>T c.-126-1G>T (n.-126-1G>T) | |
| X | g.154379690G>A | CA415257262 | EMD | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.59G>A n.55G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.82+124G>A (n.82+124G>A) c.54G>A (p.Arg18=) n.43G>A n.163+124G>A n.227G>A n.66G>A n.140G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379690G>C | CA10561511 | EMD | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.59G>C n.55G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.82+124G>C (n.82+124G>C) c.54G>C (p.Arg18=) n.43G>C n.163+124G>C n.227G>C n.66G>C n.140G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379690G= | CA2466663821 | EMD | c.83G= (p.Gly28=) n.59G= n.55G= c.79G= (p.Asp27=) c.82+124G= (n.82+124G=) c.54G= (p.Arg18=) n.43G= n.163+124G= n.227G= n.66G= n.140G= c.-126G= (n.-126G=) | |
| X | g.154379690G>T | CA415257259 | EMD | c.83G>T (p.Gly28Val) n.59G>T n.55G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.82+124G>T (n.82+124G>T) c.54G>T (p.Arg18=) n.43G>T n.163+124G>T n.227G>T n.66G>T n.140G>T c.-126G>T (n.-126G>T) |