| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379660del | CA2695115083 | EMD | c.83-30del (n.83-30del) n.59-30del n.55-30del c.79-30del (n.79-30del) c.82+94del (n.82+94del) c.54-30del (n.54-30del) n.43-30del n.163+94del n.227-30del n.36del n.140-30del c.-126-30del (n.-126-30del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379660C>A | CA2466663808 | EMD | c.83-30C>A (n.83-30C>A) n.59-30C>A n.55-30C>A c.79-30C>A (n.79-30C>A) c.82+94C>A (n.82+94C>A) c.54-30C>A (n.54-30C>A) n.43-30C>A n.163+94C>A n.227-30C>A n.36C>A n.140-30C>A c.-126-30C>A (n.-126-30C>A) | dbSNP |
| X | g.154379660C= | CA2466663807 | EMD | c.83-30C= (n.83-30C=) n.59-30C= n.55-30C= c.79-30C= (n.79-30C=) c.82+94C= (n.82+94C=) c.54-30C= (n.54-30C=) n.43-30C= n.163+94C= n.227-30C= n.36C= n.140-30C= c.-126-30C= (n.-126-30C=) | |
| X | g.154379660C>G | CA645171855 | EMD | c.83-30C>G (n.83-30C>G) n.59-30C>G n.55-30C>G c.79-30C>G (n.79-30C>G) c.82+94C>G (n.82+94C>G) c.54-30C>G (n.54-30C>G) n.43-30C>G n.163+94C>G n.227-30C>G n.36C>G n.140-30C>G c.-126-30C>G (n.-126-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379660C>T | CA873317706 | EMD | c.83-30C>T (n.83-30C>T) n.59-30C>T n.55-30C>T c.79-30C>T (n.79-30C>T) c.82+94C>T (n.82+94C>T) c.54-30C>T (n.54-30C>T) n.43-30C>T n.163+94C>T n.227-30C>T n.36C>T n.140-30C>T c.-126-30C>T (n.-126-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379661G>A | CA2579738458 | EMD | c.83-29G>A (n.83-29G>A) n.59-29G>A n.55-29G>A c.79-29G>A (n.79-29G>A) c.82+95G>A (n.82+95G>A) c.54-29G>A (n.54-29G>A) n.43-29G>A n.163+95G>A n.227-29G>A n.37G>A n.140-29G>A c.-126-29G>A (n.-126-29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379661G>T | CA2695115084 | EMD | c.83-29G>T (n.83-29G>T) n.59-29G>T n.55-29G>T c.79-29G>T (n.79-29G>T) c.82+95G>T (n.82+95G>T) c.54-29G>T (n.54-29G>T) n.43-29G>T n.163+95G>T n.227-29G>T n.37G>T n.140-29G>T c.-126-29G>T (n.-126-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379663G>A | CA2466663810 | EMD | c.83-27G>A (n.83-27G>A) n.59-27G>A n.55-27G>A c.79-27G>A (n.79-27G>A) c.82+97G>A (n.82+97G>A) c.54-27G>A (n.54-27G>A) n.43-27G>A n.163+97G>A n.227-27G>A n.39G>A n.140-27G>A c.-126-27G>A (n.-126-27G>A) | dbSNP |
| X | g.154379663G= | CA2466663809 | EMD | c.83-27G= (n.83-27G=) n.59-27G= n.55-27G= c.79-27G= (n.79-27G=) c.82+97G= (n.82+97G=) c.54-27G= (n.54-27G=) n.43-27G= n.163+97G= n.227-27G= n.39G= n.140-27G= c.-126-27G= (n.-126-27G=) | |
| X | g.154379663G>T | CA2567608211 | EMD | c.83-27G>T (n.83-27G>T) n.59-27G>T n.55-27G>T c.79-27G>T (n.79-27G>T) c.82+97G>T (n.82+97G>T) c.54-27G>T (n.54-27G>T) n.43-27G>T n.163+97G>T n.227-27G>T n.39G>T n.140-27G>T c.-126-27G>T (n.-126-27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379664G>A | CA2695115085 | EMD | c.83-26G>A (n.83-26G>A) n.59-26G>A n.55-26G>A c.79-26G>A (n.79-26G>A) c.82+98G>A (n.82+98G>A) c.54-26G>A (n.54-26G>A) n.43-26G>A n.163+98G>A n.227-26G>A n.40G>A n.140-26G>A c.-126-26G>A (n.-126-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379664G>C | CA2695115086 | EMD | c.83-26G>C (n.83-26G>C) n.59-26G>C n.55-26G>C c.79-26G>C (n.79-26G>C) c.82+98G>C (n.82+98G>C) c.54-26G>C (n.54-26G>C) n.43-26G>C n.163+98G>C n.227-26G>C n.40G>C n.140-26G>C c.-126-26G>C (n.-126-26G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379666C>T | CA2695115087 | EMD | c.83-24C>T (n.83-24C>T) n.59-24C>T n.55-24C>T c.79-24C>T (n.79-24C>T) c.82+100C>T (n.82+100C>T) c.54-24C>T (n.54-24C>T) n.43-24C>T n.163+100C>T n.227-24C>T n.42C>T n.140-24C>T c.-126-24C>T (n.-126-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379667C= | CA2466663811 | EMD | c.83-23C= (n.83-23C=) n.59-23C= n.55-23C= c.79-23C= (n.79-23C=) c.82+101C= (n.82+101C=) c.54-23C= (n.54-23C=) n.43-23C= n.163+101C= n.227-23C= n.43C= n.140-23C= c.-126-23C= (n.-126-23C=) | |
| X | g.154379667C>G | CA10561507 | EMD | c.83-23C>G (n.83-23C>G) n.59-23C>G n.55-23C>G c.79-23C>G (n.79-23C>G) c.82+101C>G (n.82+101C>G) c.54-23C>G (n.54-23C>G) n.43-23C>G n.163+101C>G n.227-23C>G n.43C>G n.140-23C>G c.-126-23C>G (n.-126-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379667C>T | CA2695115088 | EMD | c.83-23C>T (n.83-23C>T) n.59-23C>T n.55-23C>T c.79-23C>T (n.79-23C>T) c.82+101C>T (n.82+101C>T) c.54-23C>T (n.54-23C>T) n.43-23C>T n.163+101C>T n.227-23C>T n.43C>T n.140-23C>T c.-126-23C>T (n.-126-23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379668T>A | CA2695115089 | EMD | c.83-22T>A (n.83-22T>A) n.59-22T>A n.55-22T>A c.79-22T>A (n.79-22T>A) c.82+102T>A (n.82+102T>A) c.54-22T>A (n.54-22T>A) n.43-22T>A n.163+102T>A n.227-22T>A n.44T>A n.140-22T>A c.-126-22T>A (n.-126-22T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379669G>A | CA1138576184 | EMD | c.83-21G>A (n.83-21G>A) n.59-21G>A n.55-21G>A c.79-21G>A (n.79-21G>A) c.82+103G>A (n.82+103G>A) c.54-21G>A (n.54-21G>A) n.43-21G>A n.163+103G>A n.227-21G>A n.45G>A n.140-21G>A c.-126-21G>A (n.-126-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379669G= | CA2466663812 | EMD | c.83-21G= (n.83-21G=) n.59-21G= n.55-21G= c.79-21G= (n.79-21G=) c.82+103G= (n.82+103G=) c.54-21G= (n.54-21G=) n.43-21G= n.163+103G= n.227-21G= n.45G= n.140-21G= c.-126-21G= (n.-126-21G=) | |
| X | g.154379669G>T | CA10561508 | EMD | c.83-21G>T (n.83-21G>T) n.59-21G>T n.55-21G>T c.79-21G>T (n.79-21G>T) c.82+103G>T (n.82+103G>T) c.54-21G>T (n.54-21G>T) n.43-21G>T n.163+103G>T n.227-21G>T n.45G>T n.140-21G>T c.-126-21G>T (n.-126-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379671C>A | CA2505479071 | EMD | c.83-19C>A (n.83-19C>A) n.59-19C>A n.55-19C>A c.79-19C>A (n.79-19C>A) c.82+105C>A (n.82+105C>A) c.54-19C>A (n.54-19C>A) n.43-19C>A n.163+105C>A n.227-19C>A n.47C>A n.140-19C>A c.-126-19C>A (n.-126-19C>A) | |
| X | g.154379671C>G | CA2739242972 | EMD | c.83-19C>G (n.83-19C>G) n.59-19C>G n.55-19C>G c.79-19C>G (n.79-19C>G) c.82+105C>G (n.82+105C>G) c.54-19C>G (n.54-19C>G) n.43-19C>G n.163+105C>G n.227-19C>G n.47C>G n.140-19C>G c.-126-19C>G (n.-126-19C>G) | dbSNP |
| X | g.154379672C= | CA2466663813 | EMD | c.83-18C= (n.83-18C=) n.59-18C= n.55-18C= c.79-18C= (n.79-18C=) c.82+106C= (n.82+106C=) c.54-18C= (n.54-18C=) n.43-18C= n.163+106C= n.227-18C= n.48C= n.140-18C= c.-126-18C= (n.-126-18C=) | |
| X | g.154379672C>T | CA10561509 | EMD | c.83-18C>T (n.83-18C>T) n.59-18C>T n.55-18C>T c.79-18C>T (n.79-18C>T) c.82+106C>T (n.82+106C>T) c.54-18C>T (n.54-18C>T) n.43-18C>T n.163+106C>T n.227-18C>T n.48C>T n.140-18C>T c.-126-18C>T (n.-126-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379673G>A | CA337289018 | EMD | c.83-17G>A (n.83-17G>A) n.59-17G>A n.55-17G>A c.79-17G>A (n.79-17G>A) c.82+107G>A (n.82+107G>A) c.54-17G>A (n.54-17G>A) n.43-17G>A n.163+107G>A n.227-17G>A n.49G>A n.140-17G>A c.-126-17G>A (n.-126-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379673G>C | CA2579738459 | EMD | c.83-17G>C (n.83-17G>C) n.59-17G>C n.55-17G>C c.79-17G>C (n.79-17G>C) c.82+107G>C (n.82+107G>C) c.54-17G>C (n.54-17G>C) n.43-17G>C n.163+107G>C n.227-17G>C n.49G>C n.140-17G>C c.-126-17G>C (n.-126-17G>C) | |
| X | g.154379673G= | CA2466663814 | EMD | c.83-17G= (n.83-17G=) n.59-17G= n.55-17G= c.79-17G= (n.79-17G=) c.82+107G= (n.82+107G=) c.54-17G= (n.54-17G=) n.43-17G= n.163+107G= n.227-17G= n.49G= n.140-17G= c.-126-17G= (n.-126-17G=) | |
| X | g.154379673G>T | CA2695115090 | EMD | c.83-17G>T (n.83-17G>T) n.59-17G>T n.55-17G>T c.79-17G>T (n.79-17G>T) c.82+107G>T (n.82+107G>T) c.54-17G>T (n.54-17G>T) n.43-17G>T n.163+107G>T n.227-17G>T n.49G>T n.140-17G>T c.-126-17G>T (n.-126-17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379673_154379674delinsGC | CA2466663815 | EMD | c.83-17_83-16delinsGC (n.83-17_83-16delinsGC) n.59-17_59-16delinsGC n.55-17_55-16delinsGC c.79-17_79-16delinsGC (n.79-17_79-16delinsGC) c.82+107_82+108delinsGC (n.82+107_82+108delinsGC) c.54-17_54-16delinsGC (n.54-17_54-16delinsGC) n.43-17_43-16delinsGC n.163+107_163+108delinsGC n.227-17_227-16delinsGC n.49_50delinsGC n.140-17_140-16delinsGC c.-126-17_-126-16delinsGC (n.-126-17_-126-16delinsGC) | |
| X | g.154379674C= | CA2466663817 | EMD | c.83-16C= (n.83-16C=) n.59-16C= n.55-16C= c.79-16C= (n.79-16C=) c.82+108C= (n.82+108C=) c.54-16C= (n.54-16C=) n.43-16C= n.163+108C= n.227-16C= n.50C= n.140-16C= c.-126-16C= (n.-126-16C=) | |
| X | g.154379674C>T | CA645171856 | EMD | c.83-16C>T (n.83-16C>T) n.59-16C>T n.55-16C>T c.79-16C>T (n.79-16C>T) c.82+108C>T (n.82+108C>T) c.54-16C>T (n.54-16C>T) n.43-16C>T n.163+108C>T n.227-16C>T n.50C>T n.140-16C>T c.-126-16C>T (n.-126-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379677del | CA2466663816 | EMD | c.83-13del (n.83-13del) n.59-13del n.55-13del c.79-13del (n.79-13del) c.82+111del (n.82+111del) c.54-13del (n.54-13del) n.43-13del n.163+111del n.227-13del n.53del n.140-13del c.-126-13del (n.-126-13del) | dbSNP |
| X | g.154379676_154379677insA | CA2509396190 | EMD | c.83-14_83-13insA (n.83-14_83-13insA) n.59-14_59-13insA n.55-14_55-13insA c.79-14_79-13insA (n.79-14_79-13insA) c.82+110_82+111insA (n.82+110_82+111insA) c.54-14_54-13insA (n.54-14_54-13insA) n.43-14_43-13insA n.163+110_163+111insA n.227-14_227-13insA n.52_53insA n.140-14_140-13insA c.-126-14_-126-13insA (n.-126-14_-126-13insA) | |
| X | g.154379677C>A | CA2695115091 | EMD | c.83-13C>A (n.83-13C>A) n.59-13C>A n.55-13C>A c.79-13C>A (n.79-13C>A) c.82+111C>A (n.82+111C>A) c.54-13C>A (n.54-13C>A) n.43-13C>A n.163+111C>A n.227-13C>A n.53C>A n.140-13C>A c.-126-13C>A (n.-126-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379677C= | CA2466663818 | EMD | c.83-13C= (n.83-13C=) n.59-13C= n.55-13C= c.79-13C= (n.79-13C=) c.82+111C= (n.82+111C=) c.54-13C= (n.54-13C=) n.43-13C= n.163+111C= n.227-13C= n.53C= n.140-13C= c.-126-13C= (n.-126-13C=) | |
| X | g.154379677C>G | CA131139 | EMD | c.83-13C>G (n.83-13C>G) n.59-13C>G n.55-13C>G c.79-13C>G (n.79-13C>G) c.82+111C>G (n.82+111C>G) c.54-13C>G (n.54-13C>G) n.43-13C>G n.163+111C>G n.227-13C>G n.53C>G n.140-13C>G c.-126-13C>G (n.-126-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379677C>T | CA10561510 | EMD | c.83-13C>T (n.83-13C>T) n.59-13C>T n.55-13C>T c.79-13C>T (n.79-13C>T) c.82+111C>T (n.82+111C>T) c.54-13C>T (n.54-13C>T) n.43-13C>T n.163+111C>T n.227-13C>T n.53C>T n.140-13C>T c.-126-13C>T (n.-126-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379678G>A | CA645171857 | EMD | c.83-12G>A (n.83-12G>A) n.59-12G>A n.55-12G>A c.79-12G>A (n.79-12G>A) c.82+112G>A (n.82+112G>A) c.54-12G>A (n.54-12G>A) n.43-12G>A n.163+112G>A n.227-12G>A n.54G>A n.140-12G>A c.-126-12G>A (n.-126-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379678G= | CA2466663819 | EMD | c.83-12G= (n.83-12G=) n.59-12G= n.55-12G= c.79-12G= (n.79-12G=) c.82+112G= (n.82+112G=) c.54-12G= (n.54-12G=) n.43-12G= n.163+112G= n.227-12G= n.54G= n.140-12G= c.-126-12G= (n.-126-12G=) | |
| X | g.154379678G>T | CA2695115092 | EMD | c.83-12G>T (n.83-12G>T) n.59-12G>T n.55-12G>T c.79-12G>T (n.79-12G>T) c.82+112G>T (n.82+112G>T) c.54-12G>T (n.54-12G>T) n.43-12G>T n.163+112G>T n.227-12G>T n.54G>T n.140-12G>T c.-126-12G>T (n.-126-12G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379679_154379685del | CA2572548162 | EMD | c.83-11_83-5del (n.83-11_83-5del) n.59-11_59-5del n.55-11_55-5del c.79-11_79-5del (n.79-11_79-5del) c.82+113_82+119del (n.82+113_82+119del) c.54-11_54-5del (n.54-11_54-5del) n.43-11_43-5del n.163+113_163+119del n.227-11_227-5del n.55_61del n.140-11_140-5del c.-126-11_-126-5del (n.-126-11_-126-5del) | |
| X | g.154379681T>C | CA2739273876 | EMD | c.83-9T>C (n.83-9T>C) n.59-9T>C n.55-9T>C c.79-9T>C (n.79-9T>C) c.82+115T>C (n.82+115T>C) c.54-9T>C (n.54-9T>C) n.43-9T>C n.163+115T>C n.227-9T>C n.57T>C n.140-9T>C c.-126-9T>C (n.-126-9T>C) | ClinVar |
| X | g.154379683C>A | CA2695236993 | EMD | c.83-7C>A (n.83-7C>A) n.59-7C>A n.55-7C>A c.79-7C>A (n.79-7C>A) c.82+117C>A (n.82+117C>A) c.54-7C>A (n.54-7C>A) n.43-7C>A n.163+117C>A n.227-7C>A n.59C>A n.140-7C>A c.-126-7C>A (n.-126-7C>A) | |
| X | g.154379683C>T | CA2579738460 | EMD | c.83-7C>T (n.83-7C>T) n.59-7C>T n.55-7C>T c.79-7C>T (n.79-7C>T) c.82+117C>T (n.82+117C>T) c.54-7C>T (n.54-7C>T) n.43-7C>T n.163+117C>T n.227-7C>T n.59C>T n.140-7C>T c.-126-7C>T (n.-126-7C>T) | |
| X | g.154379684G>A | CA2695115093 | EMD | c.83-6G>A (n.83-6G>A) n.59-6G>A n.55-6G>A c.79-6G>A (n.79-6G>A) c.82+118G>A (n.82+118G>A) c.54-6G>A (n.54-6G>A) n.43-6G>A n.163+118G>A n.227-6G>A n.60G>A n.140-6G>A c.-126-6G>A (n.-126-6G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379686_154379690del | CA2695236994 | EMD | c.83-4_83del n.59-4_59del n.55-4_55del c.79-4_79del c.82+120_82+124del (n.82+120_82+124del) c.54-4_54del n.43-4_43del n.163+120_163+124del n.227-4_227del n.62_66del n.140-4_140del c.-126-4_-126del | |
| X | g.154379686C>T | CA2695115094 | EMD | c.83-4C>T (n.83-4C>T) n.59-4C>T n.55-4C>T c.79-4C>T (n.79-4C>T) c.82+120C>T (n.82+120C>T) c.54-4C>T (n.54-4C>T) n.43-4C>T n.163+120C>T n.227-4C>T n.62C>T n.140-4C>T c.-126-4C>T (n.-126-4C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379688A= | CA2466663820 | EMD | c.83-2A= (n.83-2A=) n.59-2A= n.55-2A= c.79-2A= (n.79-2A=) c.82+122A= (n.82+122A=) c.54-2A= (n.54-2A=) n.43-2A= n.163+122A= n.227-2A= n.64A= n.140-2A= c.-126-2A= (n.-126-2A=) | |
| X | g.154379688A>C | CA415257246 | EMD | c.83-2A>C (n.83-2A>C) n.59-2A>C n.55-2A>C c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.82+122A>C (n.82+122A>C) c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.43-2A>C n.163+122A>C n.227-2A>C n.64A>C n.140-2A>C c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) | ClinVar dbSNP |