| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379618_154379630dup | CA10561501 | EMD | c.82+52_83-60dup (n.82+52_83-60dup) n.58+52_59-60dup n.54+56_55-60dup c.78+56_79-60dup (n.78+56_79-60dup) c.82+52_82+64dup (n.82+52_82+64dup) c.54-72_54-60dup (n.54-72_54-60dup) n.42+52_43-60dup n.163+52_163+64dup n.226+52_227-60dup n.139+52_140-60dup c.-127+52_-126-60dup (n.-127+52_-126-60dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154379618_154379643delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG | CA2466663783 | EMD | c.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.58+52_59-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.54+56_55-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.42+52_43-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.163+52_163+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.226+52_227-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.139+52_140-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) | |
| X | g.154379623_154379647del | CA10561502 | EMD | c.82+57_83-43del (n.82+57_83-43del) n.58+57_59-43del n.54+61_55-43del c.78+61_79-43del (n.78+61_79-43del) c.82+57_82+81del (n.82+57_82+81del) c.54-67_54-43del (n.54-67_54-43del) n.42+57_43-43del n.163+57_163+81del n.226+57_227-43del n.139+57_140-43del c.-127+57_-126-43del (n.-127+57_-126-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379623A= | CA2466663786 | EMD | c.82+57A= (n.82+57A=) n.58+57A= n.54+61A= c.78+61A= (n.78+61A=) c.54-67A= (n.54-67A=) n.42+57A= n.163+57A= n.226+57A= n.139+57A= c.-127+57A= (n.-127+57A=) | |
| X | g.154379623A>C | CA337288960 | EMD | c.82+57A>C (n.82+57A>C) n.58+57A>C n.54+61A>C c.78+61A>C (n.78+61A>C) c.54-67A>C (n.54-67A>C) n.42+57A>C n.163+57A>C n.226+57A>C n.139+57A>C c.-127+57A>C (n.-127+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379633_154379644dup | CA2466663787 | EMD | c.83-57_83-46dup (n.83-57_83-46dup) n.59-57_59-46dup n.55-57_55-46dup c.79-57_79-46dup (n.79-57_79-46dup) c.82+67_82+78dup (n.82+67_82+78dup) c.54-57_54-46dup (n.54-57_54-46dup) n.43-57_43-46dup n.163+67_163+78dup n.227-57_227-46dup n.140-57_140-46dup c.-126-57_-126-46dup (n.-126-57_-126-46dup) | dbSNP |
| X | g.154379633_154379644del | CA2695115064 | EMD | c.83-57_83-46del (n.83-57_83-46del) n.59-57_59-46del n.55-57_55-46del c.79-57_79-46del (n.79-57_79-46del) c.82+67_82+78del (n.82+67_82+78del) c.54-57_54-46del (n.54-57_54-46del) n.43-57_43-46del n.163+67_163+78del n.227-57_227-46del n.140-57_140-46del c.-126-57_-126-46del (n.-126-57_-126-46del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379625C= | CA2466663788 | EMD | c.82+59C= (n.82+59C=) n.58+59C= n.54+63C= c.78+63C= (n.78+63C=) c.54-65C= (n.54-65C=) n.42+59C= n.163+59C= n.226+59C= n.1C= n.139+59C= c.-127+59C= (n.-127+59C=) | |
| X | g.154379625C>G | CA2695115065 | EMD | c.82+59C>G (n.82+59C>G) n.58+59C>G n.54+63C>G c.78+63C>G (n.78+63C>G) c.54-65C>G (n.54-65C>G) n.42+59C>G n.163+59C>G n.226+59C>G n.1C>G n.139+59C>G c.-127+59C>G (n.-127+59C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379625C>T | CA337288963 | EMD | c.82+59C>T (n.82+59C>T) n.58+59C>T n.54+63C>T c.78+63C>T (n.78+63C>T) c.54-65C>T (n.54-65C>T) n.42+59C>T n.163+59C>T n.226+59C>T n.1C>T n.139+59C>T c.-127+59C>T (n.-127+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379628C>A | CA2512659653 | EMD | c.83-62C>A (n.83-62C>A) n.59-62C>A n.55-62C>A c.79-62C>A (n.79-62C>A) c.82+62C>A (n.82+62C>A) c.54-62C>A (n.54-62C>A) n.43-62C>A n.163+62C>A n.227-62C>A n.4C>A n.140-62C>A c.-126-62C>A (n.-126-62C>A) | |
| X | g.154379628C>T | CA2695115066 | EMD | c.83-62C>T (n.83-62C>T) n.59-62C>T n.55-62C>T c.79-62C>T (n.79-62C>T) c.82+62C>T (n.82+62C>T) c.54-62C>T (n.54-62C>T) n.43-62C>T n.163+62C>T n.227-62C>T n.4C>T n.140-62C>T c.-126-62C>T (n.-126-62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379629C= | CA2466663789 | EMD | c.83-61C= (n.83-61C=) n.59-61C= n.55-61C= c.79-61C= (n.79-61C=) c.82+63C= (n.82+63C=) c.54-61C= (n.54-61C=) n.43-61C= n.163+63C= n.227-61C= n.5C= n.140-61C= c.-126-61C= (n.-126-61C=) | |
| X | g.154379629C>T | CA2466663790 | EMD | c.83-61C>T (n.83-61C>T) n.59-61C>T n.55-61C>T c.79-61C>T (n.79-61C>T) c.82+63C>T (n.82+63C>T) c.54-61C>T (n.54-61C>T) n.43-61C>T n.163+63C>T n.227-61C>T n.5C>T n.140-61C>T c.-126-61C>T (n.-126-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379630C= | CA2466663791 | EMD | c.83-60C= (n.83-60C=) n.59-60C= n.55-60C= c.79-60C= (n.79-60C=) c.82+64C= (n.82+64C=) c.54-60C= (n.54-60C=) n.43-60C= n.163+64C= n.227-60C= n.6C= n.140-60C= c.-126-60C= (n.-126-60C=) | |
| X | g.154379630C>G | CA2695115067 | EMD | c.83-60C>G (n.83-60C>G) n.59-60C>G n.55-60C>G c.79-60C>G (n.79-60C>G) c.82+64C>G (n.82+64C>G) c.54-60C>G (n.54-60C>G) n.43-60C>G n.163+64C>G n.227-60C>G n.6C>G n.140-60C>G c.-126-60C>G (n.-126-60C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379630C>T | CA2466663792 | EMD | c.83-60C>T (n.83-60C>T) n.59-60C>T n.55-60C>T c.79-60C>T (n.79-60C>T) c.82+64C>T (n.82+64C>T) c.54-60C>T (n.54-60C>T) n.43-60C>T n.163+64C>T n.227-60C>T n.6C>T n.140-60C>T c.-126-60C>T (n.-126-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379631G>A | CA2559413156 | EMD | c.83-59G>A (n.83-59G>A) n.59-59G>A n.55-59G>A c.79-59G>A (n.79-59G>A) c.82+65G>A (n.82+65G>A) c.54-59G>A (n.54-59G>A) n.43-59G>A n.163+65G>A n.227-59G>A n.7G>A n.140-59G>A c.-126-59G>A (n.-126-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379632C>T | CA2695115068 | EMD | c.83-58C>T (n.83-58C>T) n.59-58C>T n.55-58C>T c.79-58C>T (n.79-58C>T) c.82+66C>T (n.82+66C>T) c.54-58C>T (n.54-58C>T) n.43-58C>T n.163+66C>T n.227-58C>T n.8C>T n.140-58C>T c.-126-58C>T (n.-126-58C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379635C>A | CA337288971 | EMD | c.83-55C>A (n.83-55C>A) n.59-55C>A n.55-55C>A c.79-55C>A (n.79-55C>A) c.82+69C>A (n.82+69C>A) c.54-55C>A (n.54-55C>A) n.43-55C>A n.163+69C>A n.227-55C>A n.11C>A n.140-55C>A c.-126-55C>A (n.-126-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379635C= | CA2466663793 | EMD | c.83-55C= (n.83-55C=) n.59-55C= n.55-55C= c.79-55C= (n.79-55C=) c.82+69C= (n.82+69C=) c.54-55C= (n.54-55C=) n.43-55C= n.163+69C= n.227-55C= n.11C= n.140-55C= c.-126-55C= (n.-126-55C=) | |
| X | g.154379636C>A | CA2695115069 | EMD | c.83-54C>A (n.83-54C>A) n.59-54C>A n.55-54C>A c.79-54C>A (n.79-54C>A) c.82+70C>A (n.82+70C>A) c.54-54C>A (n.54-54C>A) n.43-54C>A n.163+70C>A n.227-54C>A n.12C>A n.140-54C>A c.-126-54C>A (n.-126-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379636C>T | CA2579738455 | EMD | c.83-54C>T (n.83-54C>T) n.59-54C>T n.55-54C>T c.79-54C>T (n.79-54C>T) c.82+70C>T (n.82+70C>T) c.54-54C>T (n.54-54C>T) n.43-54C>T n.163+70C>T n.227-54C>T n.12C>T n.140-54C>T c.-126-54C>T (n.-126-54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379637C>A | CA2695115070 | EMD | c.83-53C>A (n.83-53C>A) n.59-53C>A n.55-53C>A c.79-53C>A (n.79-53C>A) c.82+71C>A (n.82+71C>A) c.54-53C>A (n.54-53C>A) n.43-53C>A n.163+71C>A n.227-53C>A n.13C>A n.140-53C>A c.-126-53C>A (n.-126-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379637C>T | CA2695115071 | EMD | c.83-53C>T (n.83-53C>T) n.59-53C>T n.55-53C>T c.79-53C>T (n.79-53C>T) c.82+71C>T (n.82+71C>T) c.54-53C>T (n.54-53C>T) n.43-53C>T n.163+71C>T n.227-53C>T n.13C>T n.140-53C>T c.-126-53C>T (n.-126-53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379639C>A | CA873317682 | EMD | c.83-51C>A (n.83-51C>A) n.59-51C>A n.55-51C>A c.79-51C>A (n.79-51C>A) c.82+73C>A (n.82+73C>A) c.54-51C>A (n.54-51C>A) n.43-51C>A n.163+73C>A n.227-51C>A n.15C>A n.140-51C>A c.-126-51C>A (n.-126-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379639C= | CA2466663794 | EMD | c.83-51C= (n.83-51C=) n.59-51C= n.55-51C= c.79-51C= (n.79-51C=) c.82+73C= (n.82+73C=) c.54-51C= (n.54-51C=) n.43-51C= n.163+73C= n.227-51C= n.15C= n.140-51C= c.-126-51C= (n.-126-51C=) | |
| X | g.154379639C>G | CA2695115072 | EMD | c.83-51C>G (n.83-51C>G) n.59-51C>G n.55-51C>G c.79-51C>G (n.79-51C>G) c.82+73C>G (n.82+73C>G) c.54-51C>G (n.54-51C>G) n.43-51C>G n.163+73C>G n.227-51C>G n.15C>G n.140-51C>G c.-126-51C>G (n.-126-51C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379640C= | CA2466663795 | EMD | c.83-50C= (n.83-50C=) n.59-50C= n.55-50C= c.79-50C= (n.79-50C=) c.82+74C= (n.82+74C=) c.54-50C= (n.54-50C=) n.43-50C= n.163+74C= n.227-50C= n.16C= n.140-50C= c.-126-50C= (n.-126-50C=) | |
| X | g.154379640C>T | CA873317690 | EMD | c.83-50C>T (n.83-50C>T) n.59-50C>T n.55-50C>T c.79-50C>T (n.79-50C>T) c.82+74C>T (n.82+74C>T) c.54-50C>T (n.54-50C>T) n.43-50C>T n.163+74C>T n.227-50C>T n.16C>T n.140-50C>T c.-126-50C>T (n.-126-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379642C>A | CA2695115073 | EMD | c.83-48C>A (n.83-48C>A) n.59-48C>A n.55-48C>A c.79-48C>A (n.79-48C>A) c.82+76C>A (n.82+76C>A) c.54-48C>A (n.54-48C>A) n.43-48C>A n.163+76C>A n.227-48C>A n.18C>A n.140-48C>A c.-126-48C>A (n.-126-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379642C>T | CA2695115074 | EMD | c.83-48C>T (n.83-48C>T) n.59-48C>T n.55-48C>T c.79-48C>T (n.79-48C>T) c.82+76C>T (n.82+76C>T) c.54-48C>T (n.54-48C>T) n.43-48C>T n.163+76C>T n.227-48C>T n.18C>T n.140-48C>T c.-126-48C>T (n.-126-48C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379643G>A | CA2695115075 | EMD | c.83-47G>A (n.83-47G>A) n.59-47G>A n.55-47G>A c.79-47G>A (n.79-47G>A) c.82+77G>A (n.82+77G>A) c.54-47G>A (n.54-47G>A) n.43-47G>A n.163+77G>A n.227-47G>A n.19G>A n.140-47G>A c.-126-47G>A (n.-126-47G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379643G>C | CA2525173652 | EMD | c.83-47G>C (n.83-47G>C) n.59-47G>C n.55-47G>C c.79-47G>C (n.79-47G>C) c.82+77G>C (n.82+77G>C) c.54-47G>C (n.54-47G>C) n.43-47G>C n.163+77G>C n.227-47G>C n.19G>C n.140-47G>C c.-126-47G>C (n.-126-47G>C) | |
| X | g.154379643G= | CA2466663796 | EMD | c.83-47G= (n.83-47G=) n.59-47G= n.55-47G= c.79-47G= (n.79-47G=) c.82+77G= (n.82+77G=) c.54-47G= (n.54-47G=) n.43-47G= n.163+77G= n.227-47G= n.19G= n.140-47G= c.-126-47G= (n.-126-47G=) | |
| X | g.154379643G>T | CA337288976 | EMD | c.83-47G>T (n.83-47G>T) n.59-47G>T n.55-47G>T c.79-47G>T (n.79-47G>T) c.82+77G>T (n.82+77G>T) c.54-47G>T (n.54-47G>T) n.43-47G>T n.163+77G>T n.227-47G>T n.19G>T n.140-47G>T c.-126-47G>T (n.-126-47G>T) | dbSNP |
| X | g.154379644C>A | CA2695115076 | EMD | c.83-46C>A (n.83-46C>A) n.59-46C>A n.55-46C>A c.79-46C>A (n.79-46C>A) c.82+78C>A (n.82+78C>A) c.54-46C>A (n.54-46C>A) n.43-46C>A n.163+78C>A n.227-46C>A n.20C>A n.140-46C>A c.-126-46C>A (n.-126-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379644C= | CA2466663797 | EMD | c.83-46C= (n.83-46C=) n.59-46C= n.55-46C= c.79-46C= (n.79-46C=) c.82+78C= (n.82+78C=) c.54-46C= (n.54-46C=) n.43-46C= n.163+78C= n.227-46C= n.20C= n.140-46C= c.-126-46C= (n.-126-46C=) | |
| X | g.154379644C>T | CA645171853 | EMD | c.83-46C>T (n.83-46C>T) n.59-46C>T n.55-46C>T c.79-46C>T (n.79-46C>T) c.82+78C>T (n.82+78C>T) c.54-46C>T (n.54-46C>T) n.43-46C>T n.163+78C>T n.227-46C>T n.20C>T n.140-46C>T c.-126-46C>T (n.-126-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379645G>A | CA10561503 | EMD | c.83-45G>A (n.83-45G>A) n.59-45G>A n.55-45G>A c.79-45G>A (n.79-45G>A) c.82+79G>A (n.82+79G>A) c.54-45G>A (n.54-45G>A) n.43-45G>A n.163+79G>A n.227-45G>A n.21G>A n.140-45G>A c.-126-45G>A (n.-126-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379645G= | CA2466663798 | EMD | c.83-45G= (n.83-45G=) n.59-45G= n.55-45G= c.79-45G= (n.79-45G=) c.82+79G= (n.82+79G=) c.54-45G= (n.54-45G=) n.43-45G= n.163+79G= n.227-45G= n.21G= n.140-45G= c.-126-45G= (n.-126-45G=) | |
| X | g.154379645G>T | CA645171854 | EMD | c.83-45G>T (n.83-45G>T) n.59-45G>T n.55-45G>T c.79-45G>T (n.79-45G>T) c.82+79G>T (n.82+79G>T) c.54-45G>T (n.54-45G>T) n.43-45G>T n.163+79G>T n.227-45G>T n.21G>T n.140-45G>T c.-126-45G>T (n.-126-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379647G>A | CA2695115077 | EMD | c.83-43G>A (n.83-43G>A) n.59-43G>A n.55-43G>A c.79-43G>A (n.79-43G>A) c.82+81G>A (n.82+81G>A) c.54-43G>A (n.54-43G>A) n.43-43G>A n.163+81G>A n.227-43G>A n.23G>A n.140-43G>A c.-126-43G>A (n.-126-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379647G>T | CA2695115078 | EMD | c.83-43G>T (n.83-43G>T) n.59-43G>T n.55-43G>T c.79-43G>T (n.79-43G>T) c.82+81G>T (n.82+81G>T) c.54-43G>T (n.54-43G>T) n.43-43G>T n.163+81G>T n.227-43G>T n.23G>T n.140-43G>T c.-126-43G>T (n.-126-43G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379648C>A | CA2579738456 | EMD | c.83-42C>A (n.83-42C>A) n.59-42C>A n.55-42C>A c.79-42C>A (n.79-42C>A) c.82+82C>A (n.82+82C>A) c.54-42C>A (n.54-42C>A) n.43-42C>A n.163+82C>A n.227-42C>A n.24C>A n.140-42C>A c.-126-42C>A (n.-126-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379648C= | CA2466663799 | EMD | c.83-42C= (n.83-42C=) n.59-42C= n.55-42C= c.79-42C= (n.79-42C=) c.82+82C= (n.82+82C=) c.54-42C= (n.54-42C=) n.43-42C= n.163+82C= n.227-42C= n.24C= n.140-42C= c.-126-42C= (n.-126-42C=) | |
| X | g.154379648C>T | CA873317699 | EMD | c.83-42C>T (n.83-42C>T) n.59-42C>T n.55-42C>T c.79-42C>T (n.79-42C>T) c.82+82C>T (n.82+82C>T) c.54-42C>T (n.54-42C>T) n.43-42C>T n.163+82C>T n.227-42C>T n.24C>T n.140-42C>T c.-126-42C>T (n.-126-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379649C= | CA2466663800 | EMD | c.83-41C= (n.83-41C=) n.59-41C= n.55-41C= c.79-41C= (n.79-41C=) c.82+83C= (n.82+83C=) c.54-41C= (n.54-41C=) n.43-41C= n.163+83C= n.227-41C= n.25C= n.140-41C= c.-126-41C= (n.-126-41C=) | |
| X | g.154379649C>T | CA2466663801 | EMD | c.83-41C>T (n.83-41C>T) n.59-41C>T n.55-41C>T c.79-41C>T (n.79-41C>T) c.82+83C>T (n.82+83C>T) c.54-41C>T (n.54-41C>T) n.43-41C>T n.163+83C>T n.227-41C>T n.25C>T n.140-41C>T c.-126-41C>T (n.-126-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |