| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379567_154379587delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC | CA2466663755 | EMD | c.82+1_82+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.82+1_82+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) n.58+1_58+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.54+5_54+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC c.78+5_78+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.78+5_78+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) c.53+30_53+50delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.53+30_53+50delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) n.42+1_42+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.163+1_163+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.226+1_226+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.139+1_139+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC c.-127+1_-127+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.-127+1_-127+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) | |
| X | g.154379568_154379587del | CA873317619 | EMD | c.82+2_82+21del (n.82+2_82+21del) n.58+2_58+21del n.54+6_54+25del c.78+6_78+25del (n.78+6_78+25del) c.53+31_53+50del (n.53+31_53+50del) n.42+2_42+21del n.163+2_163+21del n.226+2_226+21del n.139+2_139+21del c.-127+2_-127+21del (n.-127+2_-127+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379574G>T | CA2695115039 | EMD | c.82+8G>T (n.82+8G>T) n.58+8G>T n.54+12G>T c.78+12G>T (n.78+12G>T) c.53+37G>T (n.53+37G>T) n.42+8G>T n.163+8G>T n.226+8G>T n.139+8G>T c.-127+8G>T (n.-127+8G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379575C>A | CA2695115040 | EMD | c.82+9C>A (n.82+9C>A) n.58+9C>A n.54+13C>A c.78+13C>A (n.78+13C>A) c.53+38C>A (n.53+38C>A) n.42+9C>A n.163+9C>A n.226+9C>A n.139+9C>A c.-127+9C>A (n.-127+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379575C= | CA2466663757 | EMD | c.82+9C= (n.82+9C=) n.58+9C= n.54+13C= c.78+13C= (n.78+13C=) c.53+38C= (n.53+38C=) n.42+9C= n.163+9C= n.226+9C= n.139+9C= c.-127+9C= (n.-127+9C=) | |
| X | g.154379575C>T | CA645171839 | EMD | c.82+9C>T (n.82+9C>T) n.58+9C>T n.54+13C>T c.78+13C>T (n.78+13C>T) c.53+38C>T (n.53+38C>T) n.42+9C>T n.163+9C>T n.226+9C>T n.139+9C>T c.-127+9C>T (n.-127+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379576G>T | CA2695115041 | EMD | c.82+10G>T (n.82+10G>T) n.58+10G>T n.54+14G>T c.78+14G>T (n.78+14G>T) c.53+39G>T (n.53+39G>T) n.42+10G>T n.163+10G>T n.226+10G>T n.139+10G>T c.-127+10G>T (n.-127+10G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379577G>A | CA645171840 | EMD | c.82+11G>A (n.82+11G>A) n.58+11G>A n.54+15G>A c.78+15G>A (n.78+15G>A) c.53+40G>A (n.53+40G>A) n.42+11G>A n.163+11G>A n.226+11G>A n.139+11G>A c.-127+11G>A (n.-127+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379577G= | CA2466663758 | EMD | c.82+11G= (n.82+11G=) n.58+11G= n.54+15G= c.78+15G= (n.78+15G=) c.53+40G= (n.53+40G=) n.42+11G= n.163+11G= n.226+11G= n.139+11G= c.-127+11G= (n.-127+11G=) | |
| X | g.154379578C= | CA2466663759 | EMD | c.82+12C= (n.82+12C=) n.58+12C= n.54+16C= c.78+16C= (n.78+16C=) c.53+41C= (n.53+41C=) n.42+12C= n.163+12C= n.226+12C= n.139+12C= c.-127+12C= (n.-127+12C=) | |
| X | g.154379578C>T | CA645171841 | EMD | c.82+12C>T (n.82+12C>T) n.58+12C>T n.54+16C>T c.78+16C>T (n.78+16C>T) c.53+41C>T (n.53+41C>T) n.42+12C>T n.163+12C>T n.226+12C>T n.139+12C>T c.-127+12C>T (n.-127+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379579G>A | CA2695115042 | EMD | c.82+13G>A (n.82+13G>A) n.58+13G>A n.54+17G>A c.78+17G>A (n.78+17G>A) c.53+42G>A (n.53+42G>A) n.42+13G>A n.163+13G>A n.226+13G>A n.139+13G>A c.-127+13G>A (n.-127+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379580G>A | CA2695115043 | EMD | c.82+14G>A (n.82+14G>A) n.58+14G>A n.54+18G>A c.78+18G>A (n.78+18G>A) c.53+43G>A (n.53+43G>A) n.42+14G>A n.163+14G>A n.226+14G>A n.139+14G>A c.-127+14G>A (n.-127+14G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379581G>A | CA2466663761 | EMD | c.82+15G>A (n.82+15G>A) n.58+15G>A n.54+19G>A c.78+19G>A (n.78+19G>A) c.53+44G>A (n.53+44G>A) n.42+15G>A n.163+15G>A n.226+15G>A n.139+15G>A c.-127+15G>A (n.-127+15G>A) | dbSNP |
| X | g.154379581G= | CA2466663760 | EMD | c.82+15G= (n.82+15G=) n.58+15G= n.54+19G= c.78+19G= (n.78+19G=) c.53+44G= (n.53+44G=) n.42+15G= n.163+15G= n.226+15G= n.139+15G= c.-127+15G= (n.-127+15G=) | |
| X | g.154379581G>T | CA2695115044 | EMD | c.82+15G>T (n.82+15G>T) n.58+15G>T n.54+19G>T c.78+19G>T (n.78+19G>T) c.53+44G>T (n.53+44G>T) n.42+15G>T n.163+15G>T n.226+15G>T n.139+15G>T c.-127+15G>T (n.-127+15G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379582C>A | CA2695115046 | EMD | c.82+16C>A (n.82+16C>A) n.58+16C>A n.54+20C>A c.78+20C>A (n.78+20C>A) c.53+45C>A (n.53+45C>A) n.42+16C>A n.163+16C>A n.226+16C>A n.139+16C>A c.-127+16C>A (n.-127+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379582C= | CA2466663762 | EMD | c.82+16C= (n.82+16C=) n.58+16C= n.54+20C= c.78+20C= (n.78+20C=) c.53+45C= (n.53+45C=) n.42+16C= n.163+16C= n.226+16C= n.139+16C= c.-127+16C= (n.-127+16C=) | |
| X | g.154379582C>T | CA645171842 | EMD | c.82+16C>T (n.82+16C>T) n.58+16C>T n.54+20C>T c.78+20C>T (n.78+20C>T) c.53+45C>T (n.53+45C>T) n.42+16C>T n.163+16C>T n.226+16C>T n.139+16C>T c.-127+16C>T (n.-127+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379586_154379597dup | CA2695115045 | EMD | c.82+20_82+31dup (n.82+20_82+31dup) n.58+20_58+31dup n.54+24_54+35dup c.78+24_78+35dup (n.78+24_78+35dup) c.53+49_53+60dup (n.53+49_53+60dup) n.42+20_42+31dup n.163+20_163+31dup n.226+20_226+31dup n.139+20_139+31dup c.-127+20_-127+31dup (n.-127+20_-127+31dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154379583G>A | CA645171843 | EMD | c.82+17G>A (n.82+17G>A) n.58+17G>A n.54+21G>A c.78+21G>A (n.78+21G>A) c.53+46G>A (n.53+46G>A) n.42+17G>A n.163+17G>A n.226+17G>A n.139+17G>A c.-127+17G>A (n.-127+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379583G>C | CA2579738450 | EMD | c.82+17G>C (n.82+17G>C) n.58+17G>C n.54+21G>C c.78+21G>C (n.78+21G>C) c.53+46G>C (n.53+46G>C) n.42+17G>C n.163+17G>C n.226+17G>C n.139+17G>C c.-127+17G>C (n.-127+17G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379583G= | CA2466663763 | EMD | c.82+17G= (n.82+17G=) n.58+17G= n.54+21G= c.78+21G= (n.78+21G=) c.53+46G= (n.53+46G=) n.42+17G= n.163+17G= n.226+17G= n.139+17G= c.-127+17G= (n.-127+17G=) | |
| X | g.154379583G>T | CA2695115047 | EMD | c.82+17G>T (n.82+17G>T) n.58+17G>T n.54+21G>T c.78+21G>T (n.78+21G>T) c.53+46G>T (n.53+46G>T) n.42+17G>T n.163+17G>T n.226+17G>T n.139+17G>T c.-127+17G>T (n.-127+17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379585G>C | CA2579738451 | EMD | c.82+19G>C (n.82+19G>C) n.58+19G>C n.54+23G>C c.78+23G>C (n.78+23G>C) c.53+48G>C (n.53+48G>C) n.42+19G>C n.163+19G>C n.226+19G>C n.139+19G>C c.-127+19G>C (n.-127+19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379585G>T | CA2695115048 | EMD | c.82+19G>T (n.82+19G>T) n.58+19G>T n.54+23G>T c.78+23G>T (n.78+23G>T) c.53+48G>T (n.53+48G>T) n.42+19G>T n.163+19G>T n.226+19G>T n.139+19G>T c.-127+19G>T (n.-127+19G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379586A= | CA2466663764 | EMD | c.82+20A= (n.82+20A=) n.58+20A= n.54+24A= c.78+24A= (n.78+24A=) c.53+49A= (n.53+49A=) n.42+20A= n.163+20A= n.226+20A= n.139+20A= c.-127+20A= (n.-127+20A=) | |
| X | g.154379586A>C | CA1138576173 | EMD | c.82+20A>C (n.82+20A>C) n.58+20A>C n.54+24A>C c.78+24A>C (n.78+24A>C) c.53+49A>C (n.53+49A>C) n.42+20A>C n.163+20A>C n.226+20A>C n.139+20A>C c.-127+20A>C (n.-127+20A>C) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379586_154379587insGCCCTTCCGGG | CA645171844 | EMD | c.82+20_82+21insGCCCTTCCGGG (n.82+20_82+21insGCCCTTCCGGG) n.58+20_58+21insGCCCTTCCGGG n.54+24_54+25insGCCCTTCCGGG c.78+24_78+25insGCCCTTCCGGG (n.78+24_78+25insGCCCTTCCGGG) c.53+49_53+50insGCCCTTCCGGG (n.53+49_53+50insGCCCTTCCGGG) n.42+20_42+21insGCCCTTCCGGG n.163+20_163+21insGCCCTTCCGGG n.226+20_226+21insGCCCTTCCGGG n.139+20_139+21insGCCCTTCCGGG c.-127+20_-127+21insGCCCTTCCGGG (n.-127+20_-127+21insGCCCTTCCGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379587C>A | CA2695115049 | EMD | c.82+21C>A (n.82+21C>A) n.58+21C>A n.54+25C>A c.78+25C>A (n.78+25C>A) c.53+50C>A (n.53+50C>A) n.42+21C>A n.163+21C>A n.226+21C>A n.139+21C>A c.-127+21C>A (n.-127+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379587C= | CA2466663765 | EMD | c.82+21C= (n.82+21C=) n.58+21C= n.54+25C= c.78+25C= (n.78+25C=) c.53+50C= (n.53+50C=) n.42+21C= n.163+21C= n.226+21C= n.139+21C= c.-127+21C= (n.-127+21C=) | |
| X | g.154379587C>T | CA10561497 | EMD | c.82+21C>T (n.82+21C>T) n.58+21C>T n.54+25C>T c.78+25C>T (n.78+25C>T) c.53+50C>T (n.53+50C>T) n.42+21C>T n.163+21C>T n.226+21C>T n.139+21C>T c.-127+21C>T (n.-127+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379588C>A | CA2695115050 | EMD | c.82+22C>A (n.82+22C>A) n.58+22C>A n.54+26C>A c.78+26C>A (n.78+26C>A) c.53+51C>A (n.53+51C>A) n.42+22C>A n.163+22C>A n.226+22C>A n.139+22C>A c.-127+22C>A (n.-127+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379588C>T | CA2695115051 | EMD | c.82+22C>T (n.82+22C>T) n.58+22C>T n.54+26C>T c.78+26C>T (n.78+26C>T) c.53+51C>T (n.53+51C>T) n.42+22C>T n.163+22C>T n.226+22C>T n.139+22C>T c.-127+22C>T (n.-127+22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379589C>A | CA2695115052 | EMD | c.82+23C>A (n.82+23C>A) n.58+23C>A n.54+27C>A c.78+27C>A (n.78+27C>A) c.53+52C>A (n.53+52C>A) n.42+23C>A n.163+23C>A n.226+23C>A n.139+23C>A c.-127+23C>A (n.-127+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379589C= | CA2466663766 | EMD | c.82+23C= (n.82+23C=) n.58+23C= n.54+27C= c.78+27C= (n.78+27C=) c.53+52C= (n.53+52C=) n.42+23C= n.163+23C= n.226+23C= n.139+23C= c.-127+23C= (n.-127+23C=) | |
| X | g.154379589C>G | CA2466663767 | EMD | c.82+23C>G (n.82+23C>G) n.58+23C>G n.54+27C>G c.78+27C>G (n.78+27C>G) c.53+52C>G (n.53+52C>G) n.42+23C>G n.163+23C>G n.226+23C>G n.139+23C>G c.-127+23C>G (n.-127+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379590C= | CA2466663768 | EMD | c.82+24C= (n.82+24C=) n.58+24C= n.54+28C= c.78+28C= (n.78+28C=) c.53+53C= (n.53+53C=) n.42+24C= n.163+24C= n.226+24C= n.139+24C= c.-127+24C= (n.-127+24C=) | |
| X | g.154379590C>T | CA873317634 | EMD | c.82+24C>T (n.82+24C>T) n.58+24C>T n.54+28C>T c.78+28C>T (n.78+28C>T) c.53+53C>T (n.53+53C>T) n.42+24C>T n.163+24C>T n.226+24C>T n.139+24C>T c.-127+24C>T (n.-127+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379591T>A | CA2695115053 | EMD | c.82+25T>A (n.82+25T>A) n.58+25T>A n.54+29T>A c.78+29T>A (n.78+29T>A) c.53+54T>A (n.53+54T>A) n.42+25T>A n.163+25T>A n.226+25T>A n.139+25T>A c.-127+25T>A (n.-127+25T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379591T>C | CA645171845 | EMD | c.82+25T>C (n.82+25T>C) n.58+25T>C n.54+29T>C c.78+29T>C (n.78+29T>C) c.53+54T>C (n.53+54T>C) n.42+25T>C n.163+25T>C n.226+25T>C n.139+25T>C c.-127+25T>C (n.-127+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379591T= | CA2466663769 | EMD | c.82+25T= (n.82+25T=) n.58+25T= n.54+29T= c.78+29T= (n.78+29T=) c.53+54T= (n.53+54T=) n.42+25T= n.163+25T= n.226+25T= n.139+25T= c.-127+25T= (n.-127+25T=) | |
| X | g.154379593C>G | CA2695115054 | EMD | c.82+27C>G (n.82+27C>G) n.58+27C>G n.54+31C>G c.78+31C>G (n.78+31C>G) c.53+56C>G (n.53+56C>G) n.42+27C>G n.163+27C>G n.226+27C>G n.139+27C>G c.-127+27C>G (n.-127+27C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379594C>A | CA2579738452 | EMD | c.82+28C>A (n.82+28C>A) n.58+28C>A n.54+32C>A c.78+32C>A (n.78+32C>A) c.53+57C>A (n.53+57C>A) n.42+28C>A n.163+28C>A n.226+28C>A n.139+28C>A c.-127+28C>A (n.-127+28C>A) | |
| X | g.154379594C= | CA2466663770 | EMD | c.82+28C= (n.82+28C=) n.58+28C= n.54+32C= c.78+32C= (n.78+32C=) c.53+57C= (n.53+57C=) n.42+28C= n.163+28C= n.226+28C= n.139+28C= c.-127+28C= (n.-127+28C=) | |
| X | g.154379594C>G | CA645171846 | EMD | c.82+28C>G (n.82+28C>G) n.58+28C>G n.54+32C>G c.78+32C>G (n.78+32C>G) c.53+57C>G (n.53+57C>G) n.42+28C>G n.163+28C>G n.226+28C>G n.139+28C>G c.-127+28C>G (n.-127+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379595G>A | CA2695115055 | EMD | c.82+29G>A (n.82+29G>A) n.58+29G>A n.54+33G>A c.78+33G>A (n.78+33G>A) c.53+58G>A (n.53+58G>A) n.42+29G>A n.163+29G>A n.226+29G>A n.139+29G>A c.-127+29G>A (n.-127+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379595G= | CA2466663771 | EMD | c.82+29G= (n.82+29G=) n.58+29G= n.54+33G= c.78+33G= (n.78+33G=) c.53+58G= (n.53+58G=) n.42+29G= n.163+29G= n.226+29G= n.139+29G= c.-127+29G= (n.-127+29G=) | |
| X | g.154379596G>T | CA2511485482 | EMD | c.82+30G>T (n.82+30G>T) n.58+30G>T n.54+34G>T c.78+34G>T (n.78+34G>T) c.53+59G>T (n.53+59G>T) n.42+30G>T n.163+30G>T n.226+30G>T n.139+30G>T c.-127+30G>T (n.-127+30G>T) |