UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379529_154379572delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | CA2466663733 | EMD | c.45_82+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_58+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_54+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_78+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_53+35delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.5_42+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.126_163+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.189_226+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.102_139+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.-164_-127+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | |
| X | g.154379530_154379572del | CA645372695 | EMD | c.46_82+6del n.22_58+6del n.22_54+10del c.46_78+10del c.46_53+35del n.6_42+6del n.127_163+6del n.190_226+6del n.103_139+6del c.-163_-127+6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379564T>A | CA415257182 | EMD | c.80T>A (p.Val27Glu) n.56T>A n.54+2T>A c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.53+27T>A (n.53+27T>A) n.40T>A n.161T>A n.224T>A n.137T>A c.-129T>A (n.-129T>A) | |
| X | g.154379564T>C | CA415257184 | EMD | c.80T>C (p.Val27Ala) n.56T>C n.54+2T>C c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.53+27T>C (n.53+27T>C) n.40T>C n.161T>C n.224T>C n.137T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | |
| X | g.154379564T>G | CA415257186 | EMD | c.80T>G (p.Val27Gly) n.56T>G n.54+2T>G c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.53+27T>G (n.53+27T>G) n.40T>G n.161T>G n.224T>G n.137T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | |
| X | g.154379565A>C | CA519277833 | EMD | c.81A>C (p.Val27=) n.57A>C n.54+3A>C c.78+3A>C (n.78+3A>C) c.53+28A>C (n.53+28A>C) n.41A>C n.162A>C n.225A>C n.138A>C c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| X | g.154379565A>G | CA519277834 | EMD | c.81A>G (p.Val27=) n.57A>G n.54+3A>G c.78+3A>G (n.78+3A>G) c.53+28A>G (n.53+28A>G) n.41A>G n.162A>G n.225A>G n.138A>G c.-128A>G (n.-128A>G) | |
| X | g.154379565A>T | CA519277835 | EMD | c.81A>T (p.Val27=) n.57A>T n.54+3A>T c.78+3A>T (n.78+3A>T) c.53+28A>T (n.53+28A>T) n.41A>T n.162A>T n.225A>T n.138A>T c.-128A>T (n.-128A>T) | |
| X | g.154379566G>A | CA16621905 | EMD | c.82G>A (p.Gly28Arg) n.58G>A n.54+4G>A c.78+4G>A (n.78+4G>A) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.53+29G>A (n.53+29G>A) n.42G>A n.163G>A n.226G>A n.139G>A c.-127G>A (n.-127G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379566G>C | CA415257191 | EMD | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.58G>C n.54+4G>C c.78+4G>C (n.78+4G>C) c.82G>C (p.Asp28His) c.53+29G>C (n.53+29G>C) n.42G>C n.163G>C n.226G>C n.139G>C c.-127G>C (n.-127G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379566G= | CA2466663753 | EMD | c.82G= (p.Gly28=) n.58G= n.54+4G= c.78+4G= (n.78+4G=) c.82G= (p.Asp28=) c.53+29G= (n.53+29G=) n.42G= n.163G= n.226G= n.139G= c.-127G= (n.-127G=) | |
| X | g.154379566G>T | CA415257193 | EMD | c.82G>T (p.Gly28Ter) n.58G>T n.54+4G>T c.78+4G>T (n.78+4G>T) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.53+29G>T (n.53+29G>T) n.42G>T n.163G>T n.226G>T n.139G>T c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379567del | CA2695115035 | EMD | c.82+1del n.58+1del n.54+5del c.78+5del (n.78+5del) c.53+30del (n.53+30del) n.42+1del n.163+1del n.226+1del n.139+1del c.-127+1del | gnomAD v4 |
| X | g.154379567G>A | CA415257196 | EMD | c.82+1G>A (n.82+1G>A) n.58+1G>A n.54+5G>A c.78+5G>A (n.78+5G>A) c.53+30G>A (n.53+30G>A) n.42+1G>A n.163+1G>A n.226+1G>A n.139+1G>A c.-127+1G>A (n.-127+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379567G>C | CA415257198 | EMD | c.82+1G>C (n.82+1G>C) n.58+1G>C n.54+5G>C c.78+5G>C (n.78+5G>C) c.53+30G>C (n.53+30G>C) n.42+1G>C n.163+1G>C n.226+1G>C n.139+1G>C c.-127+1G>C (n.-127+1G>C) | |
| X | g.154379567G= | CA2466663754 | EMD | c.82+1G= (n.82+1G=) n.58+1G= n.54+5G= c.78+5G= (n.78+5G=) c.53+30G= (n.53+30G=) n.42+1G= n.163+1G= n.226+1G= n.139+1G= c.-127+1G= (n.-127+1G=) | |
| X | g.154379567G>T | CA415257200 | EMD | c.82+1G>T (n.82+1G>T) n.58+1G>T n.54+5G>T c.78+5G>T (n.78+5G>T) c.53+30G>T (n.53+30G>T) n.42+1G>T n.163+1G>T n.226+1G>T n.139+1G>T c.-127+1G>T (n.-127+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379567_154379587delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC | CA2466663755 | EMD | c.82+1_82+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.82+1_82+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) n.58+1_58+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.54+5_54+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC c.78+5_78+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.78+5_78+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) c.53+30_53+50delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.53+30_53+50delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) n.42+1_42+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.163+1_163+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.226+1_226+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.139+1_139+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC c.-127+1_-127+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.-127+1_-127+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) | |
| X | g.154379568T>A | CA415257207 | EMD | c.82+2T>A (n.82+2T>A) n.58+2T>A n.54+6T>A c.78+6T>A (n.78+6T>A) c.53+31T>A (n.53+31T>A) n.42+2T>A n.163+2T>A n.226+2T>A n.139+2T>A c.-127+2T>A (n.-127+2T>A) | |
| X | g.154379568T>C | CA415257205 | EMD | c.82+2T>C (n.82+2T>C) n.58+2T>C n.54+6T>C c.78+6T>C (n.78+6T>C) c.53+31T>C (n.53+31T>C) n.42+2T>C n.163+2T>C n.226+2T>C n.139+2T>C c.-127+2T>C (n.-127+2T>C) | |
| X | g.154379568T>G | CA415257204 | EMD | c.82+2T>G (n.82+2T>G) n.58+2T>G n.54+6T>G c.78+6T>G (n.78+6T>G) c.53+31T>G (n.53+31T>G) n.42+2T>G n.163+2T>G n.226+2T>G n.139+2T>G c.-127+2T>G (n.-127+2T>G) | |
| X | g.154379568_154379587del | CA873317619 | EMD | c.82+2_82+21del (n.82+2_82+21del) n.58+2_58+21del n.54+6_54+25del c.78+6_78+25del (n.78+6_78+25del) c.53+31_53+50del (n.53+31_53+50del) n.42+2_42+21del n.163+2_163+21del n.226+2_226+21del n.139+2_139+21del c.-127+2_-127+21del (n.-127+2_-127+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379569A>G | CA2580101797 | EMD | c.82+3A>G (n.82+3A>G) n.58+3A>G n.54+7A>G c.78+7A>G (n.78+7A>G) c.53+32A>G (n.53+32A>G) n.42+3A>G n.163+3A>G n.226+3A>G n.139+3A>G c.-127+3A>G (n.-127+3A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379570C>A | CA10604451 | EMD | c.82+4C>A (n.82+4C>A) n.58+4C>A n.54+8C>A c.78+8C>A (n.78+8C>A) c.53+33C>A (n.53+33C>A) n.42+4C>A n.163+4C>A n.226+4C>A n.139+4C>A c.-127+4C>A (n.-127+4C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379570C= | CA2466663756 | EMD | c.82+4C= (n.82+4C=) n.58+4C= n.54+8C= c.78+8C= (n.78+8C=) c.53+33C= (n.53+33C=) n.42+4C= n.163+4C= n.226+4C= n.139+4C= c.-127+4C= (n.-127+4C=) | |
| X | g.154379570C>G | CA2579738449 | EMD | c.82+4C>G (n.82+4C>G) n.58+4C>G n.54+8C>G c.78+8C>G (n.78+8C>G) c.53+33C>G (n.53+33C>G) n.42+4C>G n.163+4C>G n.226+4C>G n.139+4C>G c.-127+4C>G (n.-127+4C>G) | |
| X | g.154379570C>T | CA10561496 | EMD | c.82+4C>T (n.82+4C>T) n.58+4C>T n.54+8C>T c.78+8C>T (n.78+8C>T) c.53+33C>T (n.53+33C>T) n.42+4C>T n.163+4C>T n.226+4C>T n.139+4C>T c.-127+4C>T (n.-127+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379571G>C | CA2695236992 | EMD | c.82+5G>C (n.82+5G>C) n.58+5G>C n.54+9G>C c.78+9G>C (n.78+9G>C) c.53+34G>C (n.53+34G>C) n.42+5G>C n.163+5G>C n.226+5G>C n.139+5G>C c.-127+5G>C (n.-127+5G>C) | |
| X | g.154379571G>T | CA2695115036 | EMD | c.82+5G>T (n.82+5G>T) n.58+5G>T n.54+9G>T c.78+9G>T (n.78+9G>T) c.53+34G>T (n.53+34G>T) n.42+5G>T n.163+5G>T n.226+5G>T n.139+5G>T c.-127+5G>T (n.-127+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379572C>T | CA2695115037 | EMD | c.82+6C>T (n.82+6C>T) n.58+6C>T n.54+10C>T c.78+10C>T (n.78+10C>T) c.53+35C>T (n.53+35C>T) n.42+6C>T n.163+6C>T n.226+6C>T n.139+6C>T c.-127+6C>T (n.-127+6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379573G>T | CA2695115038 | EMD | c.82+7G>T (n.82+7G>T) n.58+7G>T n.54+11G>T c.78+11G>T (n.78+11G>T) c.53+36G>T (n.53+36G>T) n.42+7G>T n.163+7G>T n.226+7G>T n.139+7G>T c.-127+7G>T (n.-127+7G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379578_154379584dup | CA2824296148 | EMD | c.82+12_82+18dup (n.82+12_82+18dup) n.58+12_58+18dup n.54+16_54+22dup c.78+16_78+22dup (n.78+16_78+22dup) c.53+41_53+47dup (n.53+41_53+47dup) n.42+12_42+18dup n.163+12_163+18dup n.226+12_226+18dup n.139+12_139+18dup c.-127+12_-127+18dup (n.-127+12_-127+18dup) | |
| X | g.154379574G>T | CA2695115039 | EMD | c.82+8G>T (n.82+8G>T) n.58+8G>T n.54+12G>T c.78+12G>T (n.78+12G>T) c.53+37G>T (n.53+37G>T) n.42+8G>T n.163+8G>T n.226+8G>T n.139+8G>T c.-127+8G>T (n.-127+8G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379575C>A | CA2695115040 | EMD | c.82+9C>A (n.82+9C>A) n.58+9C>A n.54+13C>A c.78+13C>A (n.78+13C>A) c.53+38C>A (n.53+38C>A) n.42+9C>A n.163+9C>A n.226+9C>A n.139+9C>A c.-127+9C>A (n.-127+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379575C= | CA2466663757 | EMD | c.82+9C= (n.82+9C=) n.58+9C= n.54+13C= c.78+13C= (n.78+13C=) c.53+38C= (n.53+38C=) n.42+9C= n.163+9C= n.226+9C= n.139+9C= c.-127+9C= (n.-127+9C=) | |
| X | g.154379575C>T | CA645171839 | EMD | c.82+9C>T (n.82+9C>T) n.58+9C>T n.54+13C>T c.78+13C>T (n.78+13C>T) c.53+38C>T (n.53+38C>T) n.42+9C>T n.163+9C>T n.226+9C>T n.139+9C>T c.-127+9C>T (n.-127+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379576G>T | CA2695115041 | EMD | c.82+10G>T (n.82+10G>T) n.58+10G>T n.54+14G>T c.78+14G>T (n.78+14G>T) c.53+39G>T (n.53+39G>T) n.42+10G>T n.163+10G>T n.226+10G>T n.139+10G>T c.-127+10G>T (n.-127+10G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379577G>A | CA645171840 | EMD | c.82+11G>A (n.82+11G>A) n.58+11G>A n.54+15G>A c.78+15G>A (n.78+15G>A) c.53+40G>A (n.53+40G>A) n.42+11G>A n.163+11G>A n.226+11G>A n.139+11G>A c.-127+11G>A (n.-127+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379577G= | CA2466663758 | EMD | c.82+11G= (n.82+11G=) n.58+11G= n.54+15G= c.78+15G= (n.78+15G=) c.53+40G= (n.53+40G=) n.42+11G= n.163+11G= n.226+11G= n.139+11G= c.-127+11G= (n.-127+11G=) | |
| X | g.154379578C= | CA2466663759 | EMD | c.82+12C= (n.82+12C=) n.58+12C= n.54+16C= c.78+16C= (n.78+16C=) c.53+41C= (n.53+41C=) n.42+12C= n.163+12C= n.226+12C= n.139+12C= c.-127+12C= (n.-127+12C=) | |
| X | g.154379578C>T | CA645171841 | EMD | c.82+12C>T (n.82+12C>T) n.58+12C>T n.54+16C>T c.78+16C>T (n.78+16C>T) c.53+41C>T (n.53+41C>T) n.42+12C>T n.163+12C>T n.226+12C>T n.139+12C>T c.-127+12C>T (n.-127+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379579G>A | CA2695115042 | EMD | c.82+13G>A (n.82+13G>A) n.58+13G>A n.54+17G>A c.78+17G>A (n.78+17G>A) c.53+42G>A (n.53+42G>A) n.42+13G>A n.163+13G>A n.226+13G>A n.139+13G>A c.-127+13G>A (n.-127+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379580G>A | CA2695115043 | EMD | c.82+14G>A (n.82+14G>A) n.58+14G>A n.54+18G>A c.78+18G>A (n.78+18G>A) c.53+43G>A (n.53+43G>A) n.42+14G>A n.163+14G>A n.226+14G>A n.139+14G>A c.-127+14G>A (n.-127+14G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379581G>A | CA2466663761 | EMD | c.82+15G>A (n.82+15G>A) n.58+15G>A n.54+19G>A c.78+19G>A (n.78+19G>A) c.53+44G>A (n.53+44G>A) n.42+15G>A n.163+15G>A n.226+15G>A n.139+15G>A c.-127+15G>A (n.-127+15G>A) | dbSNP |
| X | g.154379581G= | CA2466663760 | EMD | c.82+15G= (n.82+15G=) n.58+15G= n.54+19G= c.78+19G= (n.78+19G=) c.53+44G= (n.53+44G=) n.42+15G= n.163+15G= n.226+15G= n.139+15G= c.-127+15G= (n.-127+15G=) | |
| X | g.154379581G>T | CA2695115044 | EMD | c.82+15G>T (n.82+15G>T) n.58+15G>T n.54+19G>T c.78+19G>T (n.78+19G>T) c.53+44G>T (n.53+44G>T) n.42+15G>T n.163+15G>T n.226+15G>T n.139+15G>T c.-127+15G>T (n.-127+15G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379582C>A | CA2695115046 | EMD | c.82+16C>A (n.82+16C>A) n.58+16C>A n.54+20C>A c.78+20C>A (n.78+20C>A) c.53+45C>A (n.53+45C>A) n.42+16C>A n.163+16C>A n.226+16C>A n.139+16C>A c.-127+16C>A (n.-127+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379582C= | CA2466663762 | EMD | c.82+16C= (n.82+16C=) n.58+16C= n.54+20C= c.78+20C= (n.78+20C=) c.53+45C= (n.53+45C=) n.42+16C= n.163+16C= n.226+16C= n.139+16C= c.-127+16C= (n.-127+16C=) | |
| X | g.154379582C>T | CA645171842 | EMD | c.82+16C>T (n.82+16C>T) n.58+16C>T n.54+20C>T c.78+20C>T (n.78+20C>T) c.53+45C>T (n.53+45C>T) n.42+16C>T n.163+16C>T n.226+16C>T n.139+16C>T c.-127+16C>T (n.-127+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |