WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379529_154379572delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | CA2466663733 | EMD | c.45_82+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_58+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_54+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_78+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_53+35delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.5_42+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.126_163+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.189_226+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.102_139+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.-164_-127+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | |
| X | g.154379530_154379572del | CA645372695 | EMD | c.46_82+6del n.22_58+6del n.22_54+10del c.46_78+10del c.46_53+35del n.6_42+6del n.127_163+6del n.190_226+6del n.103_139+6del c.-163_-127+6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379556G>A | CA519277822 | EMD | c.72G>A (p.Gly24=) n.48G>A c.53+19G>A (n.53+19G>A) n.32G>A n.153G>A n.216G>A n.129G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379556G>C | CA519277821 | EMD | c.72G>C (p.Gly24=) n.48G>C c.53+19G>C (n.53+19G>C) n.32G>C n.153G>C n.216G>C n.129G>C c.-137G>C (n.-137G>C) | |
| X | g.154379556G>T | CA519277820 | EMD | c.72G>T (p.Gly24=) n.48G>T c.53+19G>T (n.53+19G>T) n.32G>T n.153G>T n.216G>T n.129G>T c.-137G>T (n.-137G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379557C>A | CA10581191 | EMD | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.49C>A c.53+20C>A (n.53+20C>A) n.33C>A n.154C>A n.217C>A n.130C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379557C= | CA2466663747 | EMD | c.73C= (p.Pro25=) n.49C= c.53+20C= (n.53+20C=) n.33C= n.154C= n.217C= n.130C= c.-136C= (n.-136C=) | |
| X | g.154379557C>G | CA415257144 | EMD | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.49C>G c.53+20C>G (n.53+20C>G) n.33C>G n.154C>G n.217C>G n.130C>G c.-136C>G (n.-136C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379557C>T | CA415257146 | EMD | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.49C>T c.53+20C>T (n.53+20C>T) n.33C>T n.154C>T n.217C>T n.130C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379558C>A | CA415257150 | EMD | c.74C>A (p.Pro25His) n.50C>A c.53+21C>A (n.53+21C>A) n.34C>A n.155C>A n.218C>A n.131C>A c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379558C= | CA2466663748 | EMD | c.74C= (p.Pro25=) n.50C= c.53+21C= (n.53+21C=) n.34C= n.155C= n.218C= n.131C= c.-135C= (n.-135C=) | |
| X | g.154379558C>G | CA415257152 | EMD | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.50C>G c.53+21C>G (n.53+21C>G) n.34C>G n.155C>G n.218C>G n.131C>G c.-135C>G (n.-135C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379558C>T | CA415257154 | EMD | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.50C>T c.53+21C>T (n.53+21C>T) n.34C>T n.155C>T n.218C>T n.131C>T c.-135C>T (n.-135C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>A | CA519277826 | EMD | c.75T>A (p.Pro25=) n.51T>A c.53+22T>A (n.53+22T>A) n.35T>A n.156T>A n.219T>A n.132T>A c.-134T>A (n.-134T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>C | CA519277827 | EMD | c.75T>C (p.Pro25=) n.51T>C c.53+22T>C (n.53+22T>C) n.35T>C n.156T>C n.219T>C n.132T>C c.-134T>C (n.-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>G | CA519277828 | EMD | c.75T>G (p.Pro25=) n.51T>G c.53+22T>G (n.53+22T>G) n.35T>G n.156T>G n.219T>G n.132T>G c.-134T>G (n.-134T>G) | |
| X | g.154379559T= | CA2466663749 | EMD | c.75T= (p.Pro25=) n.51T= c.53+22T= (n.53+22T=) n.35T= n.156T= n.219T= n.132T= c.-134T= (n.-134T=) | |
| X | g.154379560G>A | CA415257159 | EMD | c.76G>A (p.Val26Ile) n.52G>A c.53+23G>A (n.53+23G>A) n.36G>A n.157G>A n.220G>A n.133G>A c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379560G>C | CA415257161 | EMD | c.76G>C (p.Val26Leu) n.52G>C c.53+23G>C (n.53+23G>C) n.36G>C n.157G>C n.220G>C n.133G>C c.-133G>C (n.-133G>C) | |
| X | g.154379560G= | CA2466663750 | EMD | c.76G= (p.Val26=) n.52G= c.53+23G= (n.53+23G=) n.36G= n.157G= n.220G= n.133G= c.-133G= (n.-133G=) | |
| X | g.154379560G>T | CA415257163 | EMD | c.76G>T (p.Val26Leu) n.52G>T c.53+23G>T (n.53+23G>T) n.36G>T n.157G>T n.220G>T n.133G>T c.-133G>T (n.-133G>T) | |
| X | g.154379561T>A | CA415257166 | EMD | c.77T>A (p.Val26Glu) n.53T>A c.53+24T>A (n.53+24T>A) n.37T>A n.158T>A n.221T>A n.134T>A c.-132T>A (n.-132T>A) | |
| X | g.154379561T>C | CA184862 | EMD | c.77T>C (p.Val26Ala) n.53T>C c.53+24T>C (n.53+24T>C) n.37T>C n.158T>C n.221T>C n.134T>C c.-132T>C (n.-132T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379561T>G | CA415257170 | EMD | c.77T>G (p.Val26Gly) n.53T>G c.53+24T>G (n.53+24T>G) n.37T>G n.158T>G n.221T>G n.134T>G c.-132T>G (n.-132T>G) | |
| X | g.154379561T= | CA2466663751 | EMD | c.77T= (p.Val26=) n.53T= c.53+24T= (n.53+24T=) n.37T= n.158T= n.221T= n.134T= c.-132T= (n.-132T=) | |
| X | g.154379561dup | CA916082512 | EMD | c.77dup (p.Val27SerfsTer6) n.53dup c.77dup (p.Asp27ArgfsTer?) c.77dup (p.Val27SerfsTer7) c.53+24dup (n.53+24dup) n.37dup n.158dup n.221dup n.134dup c.-132dup (n.-132dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379562A>C | CA519277829 | EMD | c.78A>C (p.Val26=) n.54A>C c.53+25A>C (n.53+25A>C) n.38A>C n.159A>C n.222A>C n.135A>C c.-131A>C (n.-131A>C) | |
| X | g.154379562A>G | CA519277830 | EMD | c.78A>G (p.Val26=) n.54A>G c.53+25A>G (n.53+25A>G) n.38A>G n.159A>G n.222A>G n.135A>G c.-131A>G (n.-131A>G) | |
| X | g.154379562A>T | CA519277831 | EMD | c.78A>T (p.Val26=) n.54A>T c.53+25A>T (n.53+25A>T) n.38A>T n.159A>T n.222A>T n.135A>T c.-131A>T (n.-131A>T) | |
| X | g.154379563del | CA2580101796 | EMD | c.79del (p.Val27Ter) n.55del n.54+1del c.78+1del (n.78+1del) c.53+26del (n.53+26del) n.39del n.160del n.223del n.136del c.-130del (n.-130del) | ClinVar |
| X | g.154379563G>A | CA415257174 | EMD | c.79G>A (p.Val27Ile) n.55G>A n.54+1G>A c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.53+26G>A (n.53+26G>A) n.39G>A n.160G>A n.223G>A n.136G>A c.-130G>A (n.-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379563G>C | CA415257179 | EMD | c.79G>C (p.Val27Leu) n.55G>C n.54+1G>C c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.53+26G>C (n.53+26G>C) n.39G>C n.160G>C n.223G>C n.136G>C c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| X | g.154379563G= | CA2466663752 | EMD | c.79G= (p.Val27=) n.55G= n.54+1G= c.78+1G= (n.78+1G=) c.53+26G= (n.53+26G=) n.39G= n.160G= n.223G= n.136G= c.-130G= (n.-130G=) | |
| X | g.154379563G>T | CA415257176 | EMD | c.79G>T (p.Val27Leu) n.55G>T n.54+1G>T c.78+1G>T (n.78+1G>T) c.53+26G>T (n.53+26G>T) n.39G>T n.160G>T n.223G>T n.136G>T c.-130G>T (n.-130G>T) | |
| X | g.154379564T>A | CA415257182 | EMD | c.80T>A (p.Val27Glu) n.56T>A n.54+2T>A c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.53+27T>A (n.53+27T>A) n.40T>A n.161T>A n.224T>A n.137T>A c.-129T>A (n.-129T>A) | |
| X | g.154379564T>C | CA415257184 | EMD | c.80T>C (p.Val27Ala) n.56T>C n.54+2T>C c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.53+27T>C (n.53+27T>C) n.40T>C n.161T>C n.224T>C n.137T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | |
| X | g.154379564T>G | CA415257186 | EMD | c.80T>G (p.Val27Gly) n.56T>G n.54+2T>G c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.53+27T>G (n.53+27T>G) n.40T>G n.161T>G n.224T>G n.137T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | |
| X | g.154379565A>C | CA519277833 | EMD | c.81A>C (p.Val27=) n.57A>C n.54+3A>C c.78+3A>C (n.78+3A>C) c.53+28A>C (n.53+28A>C) n.41A>C n.162A>C n.225A>C n.138A>C c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| X | g.154379565A>G | CA519277834 | EMD | c.81A>G (p.Val27=) n.57A>G n.54+3A>G c.78+3A>G (n.78+3A>G) c.53+28A>G (n.53+28A>G) n.41A>G n.162A>G n.225A>G n.138A>G c.-128A>G (n.-128A>G) | |
| X | g.154379565A>T | CA519277835 | EMD | c.81A>T (p.Val27=) n.57A>T n.54+3A>T c.78+3A>T (n.78+3A>T) c.53+28A>T (n.53+28A>T) n.41A>T n.162A>T n.225A>T n.138A>T c.-128A>T (n.-128A>T) | |
| X | g.154379566G>A | CA16621905 | EMD | c.82G>A (p.Gly28Arg) n.58G>A n.54+4G>A c.78+4G>A (n.78+4G>A) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.53+29G>A (n.53+29G>A) n.42G>A n.163G>A n.226G>A n.139G>A c.-127G>A (n.-127G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379566G>C | CA415257191 | EMD | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.58G>C n.54+4G>C c.78+4G>C (n.78+4G>C) c.82G>C (p.Asp28His) c.53+29G>C (n.53+29G>C) n.42G>C n.163G>C n.226G>C n.139G>C c.-127G>C (n.-127G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379566G= | CA2466663753 | EMD | c.82G= (p.Gly28=) n.58G= n.54+4G= c.78+4G= (n.78+4G=) c.82G= (p.Asp28=) c.53+29G= (n.53+29G=) n.42G= n.163G= n.226G= n.139G= c.-127G= (n.-127G=) | |
| X | g.154379566G>T | CA415257193 | EMD | c.82G>T (p.Gly28Ter) n.58G>T n.54+4G>T c.78+4G>T (n.78+4G>T) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.53+29G>T (n.53+29G>T) n.42G>T n.163G>T n.226G>T n.139G>T c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379567del | CA2695115035 | EMD | c.82+1del n.58+1del n.54+5del c.78+5del (n.78+5del) c.53+30del (n.53+30del) n.42+1del n.163+1del n.226+1del n.139+1del c.-127+1del | gnomAD v4 |
| X | g.154379567G>A | CA415257196 | EMD | c.82+1G>A (n.82+1G>A) n.58+1G>A n.54+5G>A c.78+5G>A (n.78+5G>A) c.53+30G>A (n.53+30G>A) n.42+1G>A n.163+1G>A n.226+1G>A n.139+1G>A c.-127+1G>A (n.-127+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379567G>C | CA415257198 | EMD | c.82+1G>C (n.82+1G>C) n.58+1G>C n.54+5G>C c.78+5G>C (n.78+5G>C) c.53+30G>C (n.53+30G>C) n.42+1G>C n.163+1G>C n.226+1G>C n.139+1G>C c.-127+1G>C (n.-127+1G>C) | |
| X | g.154379567G= | CA2466663754 | EMD | c.82+1G= (n.82+1G=) n.58+1G= n.54+5G= c.78+5G= (n.78+5G=) c.53+30G= (n.53+30G=) n.42+1G= n.163+1G= n.226+1G= n.139+1G= c.-127+1G= (n.-127+1G=) | |
| X | g.154379567G>T | CA415257200 | EMD | c.82+1G>T (n.82+1G>T) n.58+1G>T n.54+5G>T c.78+5G>T (n.78+5G>T) c.53+30G>T (n.53+30G>T) n.42+1G>T n.163+1G>T n.226+1G>T n.139+1G>T c.-127+1G>T (n.-127+1G>T) | ClinVar dbSNP |