| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379529_154379572delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | CA2466663733 | EMD | c.45_82+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_58+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_54+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_78+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_53+35delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.5_42+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.126_163+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.189_226+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.102_139+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.-164_-127+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | |
| X | g.154379530_154379572del | CA645372695 | EMD | c.46_82+6del n.22_58+6del n.22_54+10del c.46_78+10del c.46_53+35del n.6_42+6del n.127_163+6del n.190_226+6del n.103_139+6del c.-163_-127+6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379552A>C | CA415257116 | EMD | c.68A>C (p.His23Pro) n.44A>C c.53+15A>C (n.53+15A>C) n.28A>C n.149A>C n.212A>C n.125A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| X | g.154379552A>G | CA415257119 | EMD | c.68A>G (p.His23Arg) n.44A>G c.53+15A>G (n.53+15A>G) n.28A>G n.149A>G n.212A>G n.125A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | |
| X | g.154379552A>T | CA415257121 | EMD | c.68A>T (p.His23Leu) n.44A>T c.53+15A>T (n.53+15A>T) n.28A>T n.149A>T n.212A>T n.125A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | |
| X | g.154379552_154379553delinsAC | CA2466663744 | EMD | c.68_69delinsAC (p.His23=) n.44_45delinsAC c.53+15_53+16delinsAC (n.53+15_53+16delinsAC) n.28_29delinsAC n.149_150delinsAC n.212_213delinsAC n.125_126delinsAC c.-141_-140delinsAC (n.-141_-140delinsAC) | |
| X | g.154379552_154379553delinsCT | CA916082511 | EMD | c.68_69delinsCT (p.His23Pro) n.44_45delinsCT c.53+15_53+16delinsCT (n.53+15_53+16delinsCT) n.28_29delinsCT n.149_150delinsCT n.212_213delinsCT n.125_126delinsCT c.-141_-140delinsCT (n.-141_-140delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379553C>A | CA415257123 | EMD | c.69C>A (p.His23Gln) n.45C>A c.53+16C>A (n.53+16C>A) n.29C>A n.150C>A n.213C>A n.126C>A c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379553C= | CA2466663745 | EMD | c.69C= (p.His23=) n.45C= c.53+16C= (n.53+16C=) n.29C= n.150C= n.213C= n.126C= c.-140C= (n.-140C=) | |
| X | g.154379553C>G | CA415257125 | EMD | c.69C>G (p.His23Gln) n.45C>G c.53+16C>G (n.53+16C>G) n.29C>G n.150C>G n.213C>G n.126C>G c.-140C>G (n.-140C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379553C>T | CA519277817 | EMD | c.69C>T (p.His23=) n.45C>T c.53+16C>T (n.53+16C>T) n.29C>T n.150C>T n.213C>T n.126C>T c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379554G>A | CA183740 | EMD | c.70G>A (p.Gly24Arg) n.46G>A c.53+17G>A (n.53+17G>A) n.30G>A n.151G>A n.214G>A n.127G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379554G>C | CA415257130 | EMD | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.46G>C c.53+17G>C (n.53+17G>C) n.30G>C n.151G>C n.214G>C n.127G>C c.-139G>C (n.-139G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379554G= | CA2466663746 | EMD | c.70G= (p.Gly24=) n.46G= c.53+17G= (n.53+17G=) n.30G= n.151G= n.214G= n.127G= c.-139G= (n.-139G=) | |
| X | g.154379554G>T | CA415257133 | EMD | c.70G>T (p.Gly24Trp) n.46G>T c.53+17G>T (n.53+17G>T) n.30G>T n.151G>T n.214G>T n.127G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379555G>A | CA415257136 | EMD | c.71G>A (p.Gly24Glu) n.47G>A c.53+18G>A (n.53+18G>A) n.31G>A n.152G>A n.215G>A n.128G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379555G>C | CA415257140 | EMD | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.47G>C c.53+18G>C (n.53+18G>C) n.31G>C n.152G>C n.215G>C n.128G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | |
| X | g.154379555G>T | CA415257138 | EMD | c.71G>T (p.Gly24Val) n.47G>T c.53+18G>T (n.53+18G>T) n.31G>T n.152G>T n.215G>T n.128G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | |
| X | g.154379556G>A | CA519277822 | EMD | c.72G>A (p.Gly24=) n.48G>A c.53+19G>A (n.53+19G>A) n.32G>A n.153G>A n.216G>A n.129G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379556G>C | CA519277821 | EMD | c.72G>C (p.Gly24=) n.48G>C c.53+19G>C (n.53+19G>C) n.32G>C n.153G>C n.216G>C n.129G>C c.-137G>C (n.-137G>C) | |
| X | g.154379556G>T | CA519277820 | EMD | c.72G>T (p.Gly24=) n.48G>T c.53+19G>T (n.53+19G>T) n.32G>T n.153G>T n.216G>T n.129G>T c.-137G>T (n.-137G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379557C>A | CA10581191 | EMD | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.49C>A c.53+20C>A (n.53+20C>A) n.33C>A n.154C>A n.217C>A n.130C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379557C= | CA2466663747 | EMD | c.73C= (p.Pro25=) n.49C= c.53+20C= (n.53+20C=) n.33C= n.154C= n.217C= n.130C= c.-136C= (n.-136C=) | |
| X | g.154379557C>G | CA415257144 | EMD | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.49C>G c.53+20C>G (n.53+20C>G) n.33C>G n.154C>G n.217C>G n.130C>G c.-136C>G (n.-136C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379557C>T | CA415257146 | EMD | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.49C>T c.53+20C>T (n.53+20C>T) n.33C>T n.154C>T n.217C>T n.130C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379558C>A | CA415257150 | EMD | c.74C>A (p.Pro25His) n.50C>A c.53+21C>A (n.53+21C>A) n.34C>A n.155C>A n.218C>A n.131C>A c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379558C= | CA2466663748 | EMD | c.74C= (p.Pro25=) n.50C= c.53+21C= (n.53+21C=) n.34C= n.155C= n.218C= n.131C= c.-135C= (n.-135C=) | |
| X | g.154379558C>G | CA415257152 | EMD | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.50C>G c.53+21C>G (n.53+21C>G) n.34C>G n.155C>G n.218C>G n.131C>G c.-135C>G (n.-135C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379558C>T | CA415257154 | EMD | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.50C>T c.53+21C>T (n.53+21C>T) n.34C>T n.155C>T n.218C>T n.131C>T c.-135C>T (n.-135C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>A | CA519277826 | EMD | c.75T>A (p.Pro25=) n.51T>A c.53+22T>A (n.53+22T>A) n.35T>A n.156T>A n.219T>A n.132T>A c.-134T>A (n.-134T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>C | CA519277827 | EMD | c.75T>C (p.Pro25=) n.51T>C c.53+22T>C (n.53+22T>C) n.35T>C n.156T>C n.219T>C n.132T>C c.-134T>C (n.-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>G | CA519277828 | EMD | c.75T>G (p.Pro25=) n.51T>G c.53+22T>G (n.53+22T>G) n.35T>G n.156T>G n.219T>G n.132T>G c.-134T>G (n.-134T>G) | |
| X | g.154379559T= | CA2466663749 | EMD | c.75T= (p.Pro25=) n.51T= c.53+22T= (n.53+22T=) n.35T= n.156T= n.219T= n.132T= c.-134T= (n.-134T=) | |
| X | g.154379560G>A | CA415257159 | EMD | c.76G>A (p.Val26Ile) n.52G>A c.53+23G>A (n.53+23G>A) n.36G>A n.157G>A n.220G>A n.133G>A c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379560G>C | CA415257161 | EMD | c.76G>C (p.Val26Leu) n.52G>C c.53+23G>C (n.53+23G>C) n.36G>C n.157G>C n.220G>C n.133G>C c.-133G>C (n.-133G>C) | |
| X | g.154379560G= | CA2466663750 | EMD | c.76G= (p.Val26=) n.52G= c.53+23G= (n.53+23G=) n.36G= n.157G= n.220G= n.133G= c.-133G= (n.-133G=) | |
| X | g.154379560G>T | CA415257163 | EMD | c.76G>T (p.Val26Leu) n.52G>T c.53+23G>T (n.53+23G>T) n.36G>T n.157G>T n.220G>T n.133G>T c.-133G>T (n.-133G>T) | |
| X | g.154379561T>A | CA415257166 | EMD | c.77T>A (p.Val26Glu) n.53T>A c.53+24T>A (n.53+24T>A) n.37T>A n.158T>A n.221T>A n.134T>A c.-132T>A (n.-132T>A) | |
| X | g.154379561T>C | CA184862 | EMD | c.77T>C (p.Val26Ala) n.53T>C c.53+24T>C (n.53+24T>C) n.37T>C n.158T>C n.221T>C n.134T>C c.-132T>C (n.-132T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379561T>G | CA415257170 | EMD | c.77T>G (p.Val26Gly) n.53T>G c.53+24T>G (n.53+24T>G) n.37T>G n.158T>G n.221T>G n.134T>G c.-132T>G (n.-132T>G) | |
| X | g.154379561T= | CA2466663751 | EMD | c.77T= (p.Val26=) n.53T= c.53+24T= (n.53+24T=) n.37T= n.158T= n.221T= n.134T= c.-132T= (n.-132T=) | |
| X | g.154379561dup | CA916082512 | EMD | c.77dup (p.Val27SerfsTer6) n.53dup c.77dup (p.Asp27ArgfsTer?) c.77dup (p.Val27SerfsTer7) c.53+24dup (n.53+24dup) n.37dup n.158dup n.221dup n.134dup c.-132dup (n.-132dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379562A>C | CA519277829 | EMD | c.78A>C (p.Val26=) n.54A>C c.53+25A>C (n.53+25A>C) n.38A>C n.159A>C n.222A>C n.135A>C c.-131A>C (n.-131A>C) | |
| X | g.154379562A>G | CA519277830 | EMD | c.78A>G (p.Val26=) n.54A>G c.53+25A>G (n.53+25A>G) n.38A>G n.159A>G n.222A>G n.135A>G c.-131A>G (n.-131A>G) | |
| X | g.154379562A>T | CA519277831 | EMD | c.78A>T (p.Val26=) n.54A>T c.53+25A>T (n.53+25A>T) n.38A>T n.159A>T n.222A>T n.135A>T c.-131A>T (n.-131A>T) | |
| X | g.154379563del | CA2580101796 | EMD | c.79del (p.Val27Ter) n.55del n.54+1del c.78+1del (n.78+1del) c.53+26del (n.53+26del) n.39del n.160del n.223del n.136del c.-130del (n.-130del) | ClinVar |
| X | g.154379563G>A | CA415257174 | EMD | c.79G>A (p.Val27Ile) n.55G>A n.54+1G>A c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.53+26G>A (n.53+26G>A) n.39G>A n.160G>A n.223G>A n.136G>A c.-130G>A (n.-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379563G>C | CA415257179 | EMD | c.79G>C (p.Val27Leu) n.55G>C n.54+1G>C c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.53+26G>C (n.53+26G>C) n.39G>C n.160G>C n.223G>C n.136G>C c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| X | g.154379563G= | CA2466663752 | EMD | c.79G= (p.Val27=) n.55G= n.54+1G= c.78+1G= (n.78+1G=) c.53+26G= (n.53+26G=) n.39G= n.160G= n.223G= n.136G= c.-130G= (n.-130G=) |