| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379529_154379572delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | CA2466663733 | EMD | c.45_82+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_58+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_54+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_78+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_53+35delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.5_42+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.126_163+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.189_226+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.102_139+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.-164_-127+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | |
| X | g.154379530_154379572del | CA645372695 | EMD | c.46_82+6del n.22_58+6del n.22_54+10del c.46_78+10del c.46_53+35del n.6_42+6del n.127_163+6del n.190_226+6del n.103_139+6del c.-163_-127+6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379539T>A | CA415257032 | EMD | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.31T>A c.53+2T>A (n.53+2T>A) n.15T>A n.136T>A n.199T>A n.112T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | dbSNP |
| X | g.154379539T>C | CA415257035 | EMD | c.55T>C (p.Tyr19His) n.31T>C c.53+2T>C (n.53+2T>C) n.15T>C n.136T>C n.199T>C n.112T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379539T>G | CA415257037 | EMD | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.31T>G c.53+2T>G (n.53+2T>G) n.15T>G n.136T>G n.199T>G n.112T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | |
| X | g.154379539T= | CA2466663737 | EMD | c.55T= (p.Tyr19=) n.31T= c.53+2T= (n.53+2T=) n.15T= n.136T= n.199T= n.112T= c.-154T= (n.-154T=) | |
| X | g.154379540del | CA2695115034 | EMD | c.56del (p.Tyr19SerfsTer8) n.32del c.53+3del (n.53+3del) n.16del n.137del n.200del n.113del c.-153del (n.-153del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379540A= | CA2466663738 | EMD | c.56A= (p.Tyr19=) n.32A= c.53+3A= (n.53+3A=) n.16A= n.137A= n.200A= n.113A= c.-153A= (n.-153A=) | |
| X | g.154379540A>C | CA415257039 | EMD | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.32A>C c.53+3A>C (n.53+3A>C) n.16A>C n.137A>C n.200A>C n.113A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
| X | g.154379540A>G | CA415257041 | EMD | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.32A>G c.53+3A>G (n.53+3A>G) n.16A>G n.137A>G n.200A>G n.113A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379540A>T | CA415257043 | EMD | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.32A>T c.53+3A>T (n.53+3A>T) n.16A>T n.137A>T n.200A>T n.113A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
| X | g.154379541C>A | CA415257046 | EMD | c.57C>A (p.Tyr19Ter) n.33C>A c.53+4C>A (n.53+4C>A) n.17C>A n.138C>A n.201C>A n.114C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379541C= | CA2466663739 | EMD | c.57C= (p.Tyr19=) n.33C= c.53+4C= (n.53+4C=) n.17C= n.138C= n.201C= n.114C= c.-152C= (n.-152C=) | |
| X | g.154379541C>G | CA415257048 | EMD | c.57C>G (p.Tyr19Ter) n.33C>G c.53+4C>G (n.53+4C>G) n.17C>G n.138C>G n.201C>G n.114C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
| X | g.154379541C>T | CA10561495 | EMD | c.57C>T (p.Tyr19=) n.33C>T c.53+4C>T (n.53+4C>T) n.17C>T n.138C>T n.201C>T n.114C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379542A= | CA2466663740 | EMD | c.58A= (p.Asn20=) n.34A= c.53+5A= (n.53+5A=) n.18A= n.139A= n.202A= n.115A= c.-151A= (n.-151A=) | |
| X | g.154379542A>C | CA415257054 | EMD | c.58A>C (p.Asn20His) n.34A>C c.53+5A>C (n.53+5A>C) n.18A>C n.139A>C n.202A>C n.115A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | |
| X | g.154379542A>G | CA415257055 | EMD | c.58A>G (p.Asn20Asp) n.34A>G c.53+5A>G (n.53+5A>G) n.18A>G n.139A>G n.202A>G n.115A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379542A>T | CA337288835 | EMD | c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.34A>T c.53+5A>T (n.53+5A>T) n.18A>T n.139A>T n.202A>T n.115A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379543A>C | CA415257061 | EMD | c.59A>C (p.Asn20Thr) n.35A>C c.53+6A>C (n.53+6A>C) n.19A>C n.140A>C n.203A>C n.116A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| X | g.154379543A>G | CA415257067 | EMD | c.59A>G (p.Asn20Ser) n.35A>G c.53+6A>G (n.53+6A>G) n.19A>G n.140A>G n.203A>G n.116A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379543A>T | CA415257065 | EMD | c.59A>T (p.Asn20Ile) n.35A>T c.53+6A>T (n.53+6A>T) n.19A>T n.140A>T n.203A>T n.116A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379543_154379544delinsAC | CA2466663741 | EMD | c.59_60delinsAC (p.Asn20=) n.35_36delinsAC c.53+6_53+7delinsAC (n.53+6_53+7delinsAC) n.19_20delinsAC n.140_141delinsAC n.203_204delinsAC n.116_117delinsAC c.-150_-149delinsAC (n.-150_-149delinsAC) | |
| X | g.154379544del | CA10603419 | EMD | c.60del (p.Asn20LysfsTer7) n.36del c.53+7del (n.53+7del) n.20del n.141del n.204del n.117del c.-149del (n.-149del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379544C>A | CA415257070 | EMD | c.60C>A (p.Asn20Lys) n.36C>A c.53+7C>A (n.53+7C>A) n.20C>A n.141C>A n.204C>A n.117C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379544C>G | CA415257071 | EMD | c.60C>G (p.Asn20Lys) n.36C>G c.53+7C>G (n.53+7C>G) n.20C>G n.141C>G n.204C>G n.117C>G c.-149C>G (n.-149C>G) | |
| X | g.154379544C>T | CA519277810 | EMD | c.60C>T (p.Asn20=) n.36C>T c.53+7C>T (n.53+7C>T) n.20C>T n.141C>T n.204C>T n.117C>T c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379545A>C | CA415257075 | EMD | c.61A>C (p.Ile21Leu) n.37A>C c.53+8A>C (n.53+8A>C) n.21A>C n.142A>C n.205A>C n.118A>C c.-148A>C (n.-148A>C) | |
| X | g.154379545A>G | CA415257076 | EMD | c.61A>G (p.Ile21Val) n.37A>G c.53+8A>G (n.53+8A>G) n.21A>G n.142A>G n.205A>G n.118A>G c.-148A>G (n.-148A>G) | |
| X | g.154379545A>T | CA415257078 | EMD | c.61A>T (p.Ile21Phe) n.37A>T c.53+8A>T (n.53+8A>T) n.21A>T n.142A>T n.205A>T n.118A>T c.-148A>T (n.-148A>T) | |
| X | g.154379546T>A | CA415257082 | EMD | c.62T>A (p.Ile21Asn) n.38T>A c.53+9T>A (n.53+9T>A) n.22T>A n.143T>A n.206T>A n.119T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | |
| X | g.154379546T>C | CA415257084 | EMD | c.62T>C (p.Ile21Thr) n.38T>C c.53+9T>C (n.53+9T>C) n.22T>C n.143T>C n.206T>C n.119T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | |
| X | g.154379546T>G | CA415257087 | EMD | c.62T>G (p.Ile21Ser) n.38T>G c.53+9T>G (n.53+9T>G) n.22T>G n.143T>G n.206T>G n.119T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
| X | g.154379547C>A | CA519277811 | EMD | c.63C>A (p.Ile21=) n.39C>A c.53+10C>A (n.53+10C>A) n.23C>A n.144C>A n.207C>A n.120C>A c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379547C>G | CA415257090 | EMD | c.63C>G (p.Ile21Met) n.39C>G c.53+10C>G (n.53+10C>G) n.23C>G n.144C>G n.207C>G n.120C>G c.-146C>G (n.-146C>G) | |
| X | g.154379547C>T | CA519277812 | EMD | c.63C>T (p.Ile21=) n.39C>T c.53+10C>T (n.53+10C>T) n.23C>T n.144C>T n.207C>T n.120C>T c.-146C>T (n.-146C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379548C>A | CA415257094 | EMD | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.40C>A c.53+11C>A (n.53+11C>A) n.24C>A n.145C>A n.208C>A n.121C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379548C>G | CA415257096 | EMD | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.40C>G c.53+11C>G (n.53+11C>G) n.24C>G n.145C>G n.208C>G n.121C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
| X | g.154379548C>T | CA415257099 | EMD | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.40C>T c.53+11C>T (n.53+11C>T) n.24C>T n.145C>T n.208C>T n.121C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379549C>A | CA415257105 | EMD | c.65C>A (p.Pro22Gln) n.41C>A c.53+12C>A (n.53+12C>A) n.25C>A n.146C>A n.209C>A n.122C>A c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379549C= | CA2466663742 | EMD | c.65C= (p.Pro22=) n.41C= c.53+12C= (n.53+12C=) n.25C= n.146C= n.209C= n.122C= c.-144C= (n.-144C=) | |
| X | g.154379549C>G | CA415257101 | EMD | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.41C>G c.53+12C>G (n.53+12C>G) n.25C>G n.146C>G n.209C>G n.122C>G c.-144C>G (n.-144C>G) | |
| X | g.154379549C>T | CA335165 | EMD | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.41C>T c.53+12C>T (n.53+12C>T) n.25C>T n.146C>T n.209C>T n.122C>T c.-144C>T (n.-144C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379550G>A | CA519277813 | EMD | c.66G>A (p.Pro22=) n.42G>A c.53+13G>A (n.53+13G>A) n.26G>A n.147G>A n.210G>A n.123G>A c.-143G>A (n.-143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379550G>C | CA519277814 | EMD | c.66G>C (p.Pro22=) n.42G>C c.53+13G>C (n.53+13G>C) n.26G>C n.147G>C n.210G>C n.123G>C c.-143G>C (n.-143G>C) | |
| X | g.154379550G= | CA2466663743 | EMD | c.66G= (p.Pro22=) n.42G= c.53+13G= (n.53+13G=) n.26G= n.147G= n.210G= n.123G= c.-143G= (n.-143G=) | |
| X | g.154379550G>T | CA519277815 | EMD | c.66G>T (p.Pro22=) n.42G>T c.53+13G>T (n.53+13G>T) n.26G>T n.147G>T n.210G>T n.123G>T c.-143G>T (n.-143G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379551C>A | CA415257109 | EMD | c.67C>A (p.His23Asn) n.43C>A c.53+14C>A (n.53+14C>A) n.27C>A n.148C>A n.211C>A n.124C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379551C>G | CA415257110 | EMD | c.67C>G (p.His23Asp) n.43C>G c.53+14C>G (n.53+14C>G) n.27C>G n.148C>G n.211C>G n.124C>G c.-142C>G (n.-142C>G) |