UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379529_154379572delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | CA2466663733 | EMD | c.45_82+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_58+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_54+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_78+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_53+35delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.5_42+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.126_163+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.189_226+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.102_139+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.-164_-127+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | |
| X | g.154379530C>A | CA415256998 | EMD | c.46C>A (p.Leu16Met) n.22C>A n.6C>A n.127C>A n.190C>A n.103C>A c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379530C>G | CA415257000 | EMD | c.46C>G (p.Leu16Val) n.22C>G n.6C>G n.127C>G n.190C>G n.103C>G c.-163C>G (n.-163C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379530C>T | CA519277799 | EMD | c.46C>T (p.Leu16=) n.22C>T n.6C>T n.127C>T n.190C>T n.103C>T c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379530_154379572del | CA645372695 | EMD | c.46_82+6del n.22_58+6del n.22_54+10del c.46_78+10del c.46_53+35del n.6_42+6del n.127_163+6del n.190_226+6del n.103_139+6del c.-163_-127+6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379531T>A | CA415257004 | EMD | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.23T>A n.7T>A n.128T>A n.191T>A n.104T>A c.-162T>A (n.-162T>A) | |
| X | g.154379531T>C | CA415257005 | EMD | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.23T>C n.7T>C n.128T>C n.191T>C n.104T>C c.-162T>C (n.-162T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379531T>G | CA415257007 | EMD | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.23T>G n.7T>G n.128T>G n.191T>G n.104T>G c.-162T>G (n.-162T>G) | |
| X | g.154379532G>A | CA519277800 | EMD | c.48G>A (p.Leu16=) n.24G>A n.8G>A n.129G>A n.192G>A n.105G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379532G>C | CA519277802 | EMD | c.48G>C (p.Leu16=) n.24G>C n.8G>C n.129G>C n.192G>C n.105G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379532G>T | CA519277801 | EMD | c.48G>T (p.Leu16=) n.24G>T n.8G>T n.129G>T n.192G>T n.105G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | ClinVar |
| X | g.154379533C>A | CA415257009 | EMD | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.25C>A n.9C>A n.130C>A n.193C>A n.106C>A c.-160C>A (n.-160C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379533C>G | CA415257011 | EMD | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.25C>G n.9C>G n.130C>G n.193C>G n.106C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | |
| X | g.154379533C>T | CA415257013 | EMD | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.25C>T n.9C>T n.130C>T n.193C>T n.106C>T c.-160C>T (n.-160C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379534G>A | CA415257015 | EMD | c.50G>A (p.Arg17His) n.26G>A n.10G>A n.131G>A n.194G>A n.107G>A c.-159G>A (n.-159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379534G>C | CA415257017 | EMD | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.26G>C n.10G>C n.131G>C n.194G>C n.107G>C c.-159G>C (n.-159G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379534G= | CA2466663734 | EMD | c.50G= (p.Arg17=) n.26G= n.10G= n.131G= n.194G= n.107G= c.-159G= (n.-159G=) | |
| X | g.154379534G>T | CA415257019 | EMD | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.26G>T n.10G>T n.131G>T n.194G>T n.107G>T c.-159G>T (n.-159G>T) | |
| X | g.154379535C>A | CA519277803 | EMD | c.51C>A (p.Arg17=) n.27C>A n.11C>A n.132C>A n.195C>A n.108C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379535C= | CA2466663735 | EMD | c.51C= (p.Arg17=) n.27C= n.11C= n.132C= n.195C= n.108C= c.-158C= (n.-158C=) | |
| X | g.154379535C>G | CA519277804 | EMD | c.51C>G (p.Arg17=) n.27C>G n.11C>G n.132C>G n.195C>G n.108C>G c.-158C>G (n.-158C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379535C>T | CA519277805 | EMD | c.51C>T (p.Arg17=) n.27C>T n.11C>T n.132C>T n.195C>T n.108C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379536C>A | CA519277806 | EMD | c.52C>A (p.Arg18=) n.28C>A n.12C>A n.133C>A n.196C>A n.109C>A c.-157C>A (n.-157C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379536C>G | CA415257021 | EMD | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.28C>G n.12C>G n.133C>G n.196C>G n.109C>G c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| X | g.154379536C>T | CA415257023 | EMD | c.52C>T (p.Arg18Trp) n.28C>T n.12C>T n.133C>T n.196C>T n.109C>T c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379537G>A | CA415257030 | EMD | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.29G>A n.13G>A n.134G>A n.197G>A n.110G>A c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379537G>C | CA415257028 | EMD | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.29G>C n.13G>C n.134G>C n.197G>C n.110G>C c.-156G>C (n.-156G>C) | |
| X | g.154379537G>T | CA415257027 | EMD | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.29G>T n.13G>T n.134G>T n.197G>T n.110G>T c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379538G>A | CA519277807 | EMD | c.54G>A (p.Arg18=) n.30G>A c.53+1G>A (n.53+1G>A) n.14G>A n.135G>A n.198G>A n.111G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379538G>C | CA519277808 | EMD | c.54G>C (p.Arg18=) n.30G>C c.53+1G>C (n.53+1G>C) n.14G>C n.135G>C n.198G>C n.111G>C c.-155G>C (n.-155G>C) | |
| X | g.154379538G= | CA2466663736 | EMD | c.54G= (p.Arg18=) n.30G= c.53+1G= (n.53+1G=) n.14G= n.135G= n.198G= n.111G= c.-155G= (n.-155G=) | |
| X | g.154379538G>T | CA519277809 | EMD | c.54G>T (p.Arg18=) n.30G>T c.53+1G>T (n.53+1G>T) n.14G>T n.135G>T n.198G>T n.111G>T c.-155G>T (n.-155G>T) | |
| X | g.154379539T>A | CA415257032 | EMD | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.31T>A c.53+2T>A (n.53+2T>A) n.15T>A n.136T>A n.199T>A n.112T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | dbSNP |
| X | g.154379539T>C | CA415257035 | EMD | c.55T>C (p.Tyr19His) n.31T>C c.53+2T>C (n.53+2T>C) n.15T>C n.136T>C n.199T>C n.112T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379539T>G | CA415257037 | EMD | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.31T>G c.53+2T>G (n.53+2T>G) n.15T>G n.136T>G n.199T>G n.112T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | |
| X | g.154379539T= | CA2466663737 | EMD | c.55T= (p.Tyr19=) n.31T= c.53+2T= (n.53+2T=) n.15T= n.136T= n.199T= n.112T= c.-154T= (n.-154T=) | |
| X | g.154379540del | CA2695115034 | EMD | c.56del (p.Tyr19SerfsTer8) n.32del c.53+3del (n.53+3del) n.16del n.137del n.200del n.113del c.-153del (n.-153del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379540A= | CA2466663738 | EMD | c.56A= (p.Tyr19=) n.32A= c.53+3A= (n.53+3A=) n.16A= n.137A= n.200A= n.113A= c.-153A= (n.-153A=) | |
| X | g.154379540A>C | CA415257039 | EMD | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.32A>C c.53+3A>C (n.53+3A>C) n.16A>C n.137A>C n.200A>C n.113A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
| X | g.154379540A>G | CA415257041 | EMD | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.32A>G c.53+3A>G (n.53+3A>G) n.16A>G n.137A>G n.200A>G n.113A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379540A>T | CA415257043 | EMD | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.32A>T c.53+3A>T (n.53+3A>T) n.16A>T n.137A>T n.200A>T n.113A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
| X | g.154379541C>A | CA415257046 | EMD | c.57C>A (p.Tyr19Ter) n.33C>A c.53+4C>A (n.53+4C>A) n.17C>A n.138C>A n.201C>A n.114C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379541C= | CA2466663739 | EMD | c.57C= (p.Tyr19=) n.33C= c.53+4C= (n.53+4C=) n.17C= n.138C= n.201C= n.114C= c.-152C= (n.-152C=) | |
| X | g.154379541C>G | CA415257048 | EMD | c.57C>G (p.Tyr19Ter) n.33C>G c.53+4C>G (n.53+4C>G) n.17C>G n.138C>G n.201C>G n.114C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
| X | g.154379541C>T | CA10561495 | EMD | c.57C>T (p.Tyr19=) n.33C>T c.53+4C>T (n.53+4C>T) n.17C>T n.138C>T n.201C>T n.114C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379542A= | CA2466663740 | EMD | c.58A= (p.Asn20=) n.34A= c.53+5A= (n.53+5A=) n.18A= n.139A= n.202A= n.115A= c.-151A= (n.-151A=) | |
| X | g.154379542A>C | CA415257054 | EMD | c.58A>C (p.Asn20His) n.34A>C c.53+5A>C (n.53+5A>C) n.18A>C n.139A>C n.202A>C n.115A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | |
| X | g.154379542A>G | CA415257055 | EMD | c.58A>G (p.Asn20Asp) n.34A>G c.53+5A>G (n.53+5A>G) n.18A>G n.139A>G n.202A>G n.115A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379542A>T | CA337288835 | EMD | c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.34A>T c.53+5A>T (n.53+5A>T) n.18A>T n.139A>T n.202A>T n.115A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |