UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379458_154379468del | CA645171834 | EMD | c.-27_-17del (n.-27_-17del) n.55_65del n.118_128del n.31_41del c.-235_-225del (n.-235_-225del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379455G>A | CA645171835 | EMD | c.-30G>A (n.-30G>A) n.52G>A n.115G>A n.28G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379455G= | CA2466663703 | EMD | c.-30G= (n.-30G=) n.52G= n.115G= n.28G= c.-238G= (n.-238G=) | |
| X | g.154379456C= | CA2466663704 | EMD | c.-29C= (n.-29C=) n.53C= n.116C= n.29C= c.-237C= (n.-237C=) | |
| X | g.154379456C>T | CA2466663705 | EMD | c.-29C>T (n.-29C>T) n.53C>T n.116C>T n.29C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379458A= | CA2466663706 | EMD | c.-27A= (n.-27A=) n.55A= n.118A= n.31A= c.-235A= (n.-235A=) | |
| X | g.154379458A>G | CA645171836 | EMD | c.-27A>G (n.-27A>G) n.55A>G n.118A>G n.31A>G c.-235A>G (n.-235A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379459G>T | CA2695115010 | EMD | c.-26G>T (n.-26G>T) n.56G>T n.119G>T n.32G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379461C>A | CA2695115011 | EMD | c.-24C>A (n.-24C>A) n.58C>A n.121C>A n.34C>A c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379461C= | CA2466663707 | EMD | c.-24C= (n.-24C=) n.58C= n.121C= n.34C= c.-232C= (n.-232C=) | |
| X | g.154379461C>T | CA16608346 | EMD | c.-24C>T (n.-24C>T) n.58C>T n.121C>T n.34C>T c.-232C>T (n.-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379462C>A | CA2695115012 | EMD | c.-23C>A (n.-23C>A) n.59C>A n.122C>A n.35C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379462C>T | CA2579738447 | EMD | c.-23C>T (n.-23C>T) n.59C>T n.122C>T n.35C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379463T>C | CA2695115013 | EMD | c.-22T>C (n.-22T>C) n.60T>C n.123T>C n.36T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379464C>T | CA2695115014 | EMD | c.-21C>T (n.-21C>T) n.61C>T n.124C>T n.37C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379465C= | CA2466663708 | EMD | c.-20C= (n.-20C=) n.62C= n.125C= n.38C= c.-228C= (n.-228C=) | |
| X | g.154379465C>G | CA873317410 | EMD | c.-20C>G (n.-20C>G) n.62C>G n.125C>G n.38C>G c.-228C>G (n.-228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379465C>T | CA2695115015 | EMD | c.-20C>T (n.-20C>T) n.62C>T n.125C>T n.38C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379466G>A | CA645171837 | EMD | c.-19G>A (n.-19G>A) n.63G>A n.126G>A n.39G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379466G= | CA2466663709 | EMD | c.-19G= (n.-19G=) n.63G= n.126G= n.39G= c.-227G= (n.-227G=) | |
| X | g.154379466G>T | CA2695115016 | EMD | c.-19G>T (n.-19G>T) n.63G>T n.126G>T n.39G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379467C>T | CA2695115017 | EMD | c.-18C>T (n.-18C>T) n.64C>T n.127C>T n.40C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379468C>G | CA2695115018 | EMD | c.-17C>G (n.-17C>G) n.65C>G n.128C>G n.41C>G c.-225C>G (n.-225C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379468C>T | CA2695115019 | EMD | c.-17C>T (n.-17C>T) n.65C>T n.128C>T n.41C>T c.-225C>T (n.-225C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379470G>A | CA2695115020 | EMD | c.-15G>A (n.-15G>A) n.67G>A n.130G>A n.43G>A c.-223G>A (n.-223G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379471A= | CA2466663710 | EMD | c.-14A= (n.-14A=) n.68A= n.131A= n.44A= c.-222A= (n.-222A=) | |
| X | g.154379471A>G | CA2466663711 | EMD | c.-14A>G (n.-14A>G) n.68A>G n.131A>G n.44A>G c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379472G>T | CA2695115021 | EMD | c.-13G>T (n.-13G>T) n.69G>T n.132G>T n.45G>T c.-221G>T (n.-221G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379473C>A | CA2695115022 | EMD | c.-12C>A (n.-12C>A) n.70C>A n.133C>A n.46C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379473C= | CA2466663712 | EMD | c.-12C= (n.-12C=) n.70C= n.133C= n.46C= c.-220C= (n.-220C=) | |
| X | g.154379473C>T | CA645171838 | EMD | c.-12C>T (n.-12C>T) n.70C>T n.133C>T n.46C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379474C>T | CA2695115023 | EMD | c.-11C>T (n.-11C>T) n.71C>T n.134C>T n.47C>T c.-219C>T (n.-219C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379475C>A | CA2695115024 | EMD | c.-10C>A (n.-10C>A) n.72C>A n.135C>A n.48C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379476G>A | CA337288755 | EMD | c.-9G>A (n.-9G>A) n.73G>A n.136G>A n.49G>A c.-217G>A (n.-217G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379476G= | CA2466663713 | EMD | c.-9G= (n.-9G=) n.73G= n.136G= n.49G= c.-217G= (n.-217G=) | |
| X | g.154379477C>A | CA2695115025 | EMD | c.-8C>A (n.-8C>A) n.74C>A n.137C>A n.50C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379477C>T | CA2695115026 | EMD | c.-8C>T (n.-8C>T) n.74C>T n.137C>T n.50C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379478A= | CA2466663714 | EMD | c.-7A= (n.-7A=) n.75A= n.138A= n.51A= c.-215A= (n.-215A=) | |
| X | g.154379478A>C | CA238555 | EMD | c.-7A>C (n.-7A>C) n.75A>C n.138A>C n.51A>C c.-215A>C (n.-215A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379478A>G | CA2695115027 | EMD | c.-7A>G (n.-7A>G) n.75A>G n.138A>G n.51A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379479C>T | CA2695115028 | EMD | c.-6C>T (n.-6C>T) n.76C>T n.139C>T n.52C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379480C>A | CA2695115029 | EMD | c.-5C>A (n.-5C>A) n.77C>A n.140C>A n.53C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379480C>T | CA2695115030 | EMD | c.-5C>T (n.-5C>T) n.77C>T n.140C>T n.53C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379481C>A | CA2695115031 | EMD | c.-4C>A (n.-4C>A) n.78C>A n.141C>A n.54C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379482G>A | CA2540244893 | EMD | c.-3G>A (n.-3G>A) n.79G>A n.142G>A n.55G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379482G= | CA2466663715 | EMD | c.-3G= (n.-3G=) n.79G= n.142G= n.55G= c.-211G= (n.-211G=) | |
| X | g.154379482G>T | CA10561492 | EMD | c.-3G>T (n.-3G>T) n.79G>T n.142G>T n.55G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379483C>A | CA2824296147 | EMD | c.-2C>A (n.-2C>A) n.80C>A n.143C>A n.56C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | |
| X | g.154379483C>T | CA2695115032 | EMD | c.-2C>T (n.-2C>T) n.80C>T n.143C>T n.56C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379484C>T | CA2695115033 | EMD | c.-1C>T (n.-1C>T) n.81C>T n.144C>T n.57C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |