UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379442G>A | CA10561489 | EMD | c.-43G>A (n.-43G>A) n.39G>A n.102G>A n.15G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379442G= | CA2466663694 | EMD | c.-43G= (n.-43G=) n.39G= n.102G= n.15G= c.-251G= (n.-251G=) | |
| X | g.154379442G>T | CA2579738443 | EMD | c.-43G>T (n.-43G>T) n.39G>T n.102G>T n.15G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | |
| X | g.154379443G>C | CA2695115000 | EMD | c.-42G>C (n.-42G>C) n.40G>C n.103G>C n.16G>C c.-250G>C (n.-250G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379444C>A | CA2695115002 | EMD | c.-41C>A (n.-41C>A) n.41C>A n.104C>A n.17C>A c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379444C= | CA2466663695 | EMD | c.-41C= (n.-41C=) n.41C= n.104C= n.17C= c.-249C= (n.-249C=) | |
| X | g.154379444C>G | CA2579738444 | EMD | c.-41C>G (n.-41C>G) n.41C>G n.104C>G n.17C>G c.-249C>G (n.-249C>G) | |
| X | g.154379444C>T | CA10561490 | EMD | c.-41C>T (n.-41C>T) n.41C>T n.104C>T n.17C>T c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379446del | CA2695115001 | EMD | c.-39del (n.-39del) n.43del n.106del n.19del c.-247del (n.-247del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379446C= | CA2466663696 | EMD | c.-39C= (n.-39C=) n.43C= n.106C= n.19C= c.-247C= (n.-247C=) | |
| X | g.154379446C>G | CA2695115003 | EMD | c.-39C>G (n.-39C>G) n.43C>G n.106C>G n.19C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379446C>T | CA10561491 | EMD | c.-39C>T (n.-39C>T) n.43C>T n.106C>T n.19C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379447G>A | CA2466663698 | EMD | c.-38G>A (n.-38G>A) n.44G>A n.107G>A n.20G>A c.-246G>A (n.-246G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379447G>C | CA2695115004 | EMD | c.-38G>C (n.-38G>C) n.44G>C n.107G>C n.20G>C c.-246G>C (n.-246G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379447G= | CA2466663697 | EMD | c.-38G= (n.-38G=) n.44G= n.107G= n.20G= c.-246G= (n.-246G=) | |
| X | g.154379447G>T | CA2513482751 | EMD | c.-38G>T (n.-38G>T) n.44G>T n.107G>T n.20G>T c.-246G>T (n.-246G>T) | |
| X | g.154379448G>C | CA2695115005 | EMD | c.-37G>C (n.-37G>C) n.45G>C n.108G>C n.21G>C c.-245G>C (n.-245G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379448G>T | CA2579738445 | EMD | c.-37G>T (n.-37G>T) n.45G>T n.108G>T n.21G>T c.-245G>T (n.-245G>T) | |
| X | g.154379449G>A | CA2695115006 | EMD | c.-36G>A (n.-36G>A) n.46G>A n.109G>A n.22G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379449G>C | CA2579738446 | EMD | c.-36G>C (n.-36G>C) n.46G>C n.109G>C n.22G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
| X | g.154379449G= | CA2466663699 | EMD | c.-36G= (n.-36G=) n.46G= n.109G= n.22G= c.-244G= (n.-244G=) | |
| X | g.154379449G>T | CA1138576144 | EMD | c.-36G>T (n.-36G>T) n.46G>T n.109G>T n.22G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379450C>A | CA2695115007 | EMD | c.-35C>A (n.-35C>A) n.47C>A n.110C>A n.23C>A c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379450C= | CA2466663700 | EMD | c.-35C= (n.-35C=) n.47C= n.110C= n.23C= c.-243C= (n.-243C=) | |
| X | g.154379450C>T | CA873317392 | EMD | c.-35C>T (n.-35C>T) n.47C>T n.110C>T n.23C>T c.-243C>T (n.-243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379451C>A | CA873317402 | EMD | c.-34C>A (n.-34C>A) n.48C>A n.111C>A n.24C>A c.-242C>A (n.-242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379451C= | CA2466663701 | EMD | c.-34C= (n.-34C=) n.48C= n.111C= n.24C= c.-242C= (n.-242C=) | |
| X | g.154379451C>G | CA2571743840 | EMD | c.-34C>G (n.-34C>G) n.48C>G n.111C>G n.24C>G c.-242C>G (n.-242C>G) | |
| X | g.154379451C>T | CA873317400 | EMD | c.-34C>T (n.-34C>T) n.48C>T n.111C>T n.24C>T c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379452G>A | CA2695115008 | EMD | c.-33G>A (n.-33G>A) n.49G>A n.112G>A n.25G>A c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379452G= | CA2466663702 | EMD | c.-33G= (n.-33G=) n.49G= n.112G= n.25G= c.-241G= (n.-241G=) | |
| X | g.154379452G>T | CA645171833 | EMD | c.-33G>T (n.-33G>T) n.49G>T n.112G>T n.25G>T c.-241G>T (n.-241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379453C>T | CA2824296146 | EMD | c.-32C>T (n.-32C>T) n.50C>T n.113C>T n.26C>T c.-240C>T (n.-240C>T) | |
| X | g.154379458_154379468del | CA645171834 | EMD | c.-27_-17del (n.-27_-17del) n.55_65del n.118_128del n.31_41del c.-235_-225del (n.-235_-225del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379454C>G | CA2515052473 | EMD | c.-31C>G (n.-31C>G) n.51C>G n.114C>G n.27C>G c.-239C>G (n.-239C>G) | |
| X | g.154379454C>T | CA2695115009 | EMD | c.-31C>T (n.-31C>T) n.51C>T n.114C>T n.27C>T c.-239C>T (n.-239C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379455G>A | CA645171835 | EMD | c.-30G>A (n.-30G>A) n.52G>A n.115G>A n.28G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379455G= | CA2466663703 | EMD | c.-30G= (n.-30G=) n.52G= n.115G= n.28G= c.-238G= (n.-238G=) | |
| X | g.154379456C= | CA2466663704 | EMD | c.-29C= (n.-29C=) n.53C= n.116C= n.29C= c.-237C= (n.-237C=) | |
| X | g.154379456C>T | CA2466663705 | EMD | c.-29C>T (n.-29C>T) n.53C>T n.116C>T n.29C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379458A= | CA2466663706 | EMD | c.-27A= (n.-27A=) n.55A= n.118A= n.31A= c.-235A= (n.-235A=) | |
| X | g.154379458A>G | CA645171836 | EMD | c.-27A>G (n.-27A>G) n.55A>G n.118A>G n.31A>G c.-235A>G (n.-235A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379459G>T | CA2695115010 | EMD | c.-26G>T (n.-26G>T) n.56G>T n.119G>T n.32G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379461C>A | CA2695115011 | EMD | c.-24C>A (n.-24C>A) n.58C>A n.121C>A n.34C>A c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379461C= | CA2466663707 | EMD | c.-24C= (n.-24C=) n.58C= n.121C= n.34C= c.-232C= (n.-232C=) | |
| X | g.154379461C>T | CA16608346 | EMD | c.-24C>T (n.-24C>T) n.58C>T n.121C>T n.34C>T c.-232C>T (n.-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379462C>A | CA2695115012 | EMD | c.-23C>A (n.-23C>A) n.59C>A n.122C>A n.35C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379462C>T | CA2579738447 | EMD | c.-23C>T (n.-23C>T) n.59C>T n.122C>T n.35C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379463T>C | CA2695115013 | EMD | c.-22T>C (n.-22T>C) n.60T>C n.123T>C n.36T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379464C>T | CA2695115014 | EMD | c.-21C>T (n.-21C>T) n.61C>T n.124C>T n.37C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |