UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379404C= | CA2466663677 | EMD | c.-81C= (n.-81C=) n.1C= n.64C= c.-289C= (n.-289C=) | |
| X | g.154379404C>T | CA1138576142 | EMD | c.-81C>T (n.-81C>T) n.1C>T n.64C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379405G>A | CA2695114977 | EMD | c.-80G>A (n.-80G>A) n.2G>A n.65G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379405G>T | CA2695114978 | EMD | c.-80G>T (n.-80G>T) n.2G>T n.65G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379407G>A | CA2695114979 | EMD | c.-78G>A (n.-78G>A) n.4G>A n.67G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379407G>T | CA2560975238 | EMD | c.-78G>T (n.-78G>T) n.4G>T n.67G>T c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379408C>G | CA2695114980 | EMD | c.-77C>G (n.-77C>G) n.5C>G n.68C>G c.-285C>G (n.-285C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379409T>C | CA873317360 | EMD | c.-76T>C (n.-76T>C) n.6T>C n.69T>C c.-284T>C (n.-284T>C) | dbSNP |
| X | g.154379409T= | CA2466663678 | EMD | c.-76T= (n.-76T=) n.6T= n.69T= c.-284T= (n.-284T=) | |
| X | g.154379410C>G | CA658607444 | EMD | c.-75C>G (n.-75C>G) n.7C>G n.70C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | COSMIC |
| X | g.154379411C= | CA2466663679 | EMD | c.-74C= (n.-74C=) n.8C= n.71C= c.-282C= (n.-282C=) | |
| X | g.154379411C>G | CA2695114981 | EMD | c.-74C>G (n.-74C>G) n.8C>G n.71C>G c.-282C>G (n.-282C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379411C>T | CA645171830 | EMD | c.-74C>T (n.-74C>T) n.8C>T n.71C>T c.-282C>T (n.-282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379413C>A | CA2695114982 | EMD | c.-72C>A (n.-72C>A) n.10C>A n.73C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379413C>G | CA2579738438 | EMD | c.-72C>G (n.-72C>G) n.10C>G n.73C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | |
| X | g.154379413C>T | CA2695114983 | EMD | c.-72C>T (n.-72C>T) n.10C>T n.73C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379414G>A | CA2466663682 | EMD | c.-71G>A (n.-71G>A) n.11G>A n.74G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP |
| X | g.154379414G= | CA2466663680 | EMD | c.-71G= (n.-71G=) n.11G= n.74G= c.-279G= (n.-279G=) | |
| X | g.154379414G>T | CA2466663681 | EMD | c.-71G>T (n.-71G>T) n.11G>T n.74G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | dbSNP |
| X | g.154379415G>A | CA2695114984 | EMD | c.-70G>A (n.-70G>A) n.12G>A n.75G>A c.-278G>A (n.-278G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379416del | CA2824296140 | EMD | c.-69del (n.-69del) n.13del n.76del c.-277del (n.-277del) | |
| X | g.154379416C>A | CA2695114985 | EMD | c.-69C>A (n.-69C>A) n.13C>A n.76C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379416C>T | CA2695114986 | EMD | c.-69C>T (n.-69C>T) n.13C>T n.76C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379419C= | CA2466663683 | EMD | c.-66C= (n.-66C=) n.16C= n.79C= c.-274C= (n.-274C=) | |
| X | g.154379419C>T | CA2466663684 | EMD | c.-66C>T (n.-66C>T) n.16C>T n.79C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379420C>A | CA2695114987 | EMD | c.-65C>A (n.-65C>A) n.17C>A n.80C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379420C>T | CA2579738439 | EMD | c.-65C>T (n.-65C>T) n.17C>T n.80C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | |
| X | g.154379421G>A | CA2695114988 | EMD | c.-64G>A (n.-64G>A) n.18G>A n.81G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379421G>C | CA873317365 | EMD | c.-64G>C (n.-64G>C) n.18G>C n.81G>C c.-272G>C (n.-272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379421G= | CA2466663685 | EMD | c.-64G= (n.-64G=) n.18G= n.81G= c.-272G= (n.-272G=) | |
| X | g.154379422T>G | CA2824296141 | EMD | c.-63T>G (n.-63T>G) n.19T>G n.82T>G c.-271T>G (n.-271T>G) | |
| X | g.154379424G>A | CA2695114989 | EMD | c.-61G>A (n.-61G>A) n.21G>A n.84G>A c.-269G>A (n.-269G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379425C= | CA2466663686 | EMD | c.-60C= (n.-60C=) n.22C= n.85C= c.-268C= (n.-268C=) | |
| X | g.154379425C>T | CA873317369 | EMD | c.-60C>T (n.-60C>T) n.22C>T n.85C>T c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379426T>C | CA2695114990 | EMD | c.-59T>C (n.-59T>C) n.23T>C n.86T>C c.-267T>C (n.-267T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379427C>T | CA2695114991 | EMD | c.-58C>T (n.-58C>T) n.24C>T n.87C>T c.-266C>T (n.-266C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379428G>C | CA2695114992 | EMD | c.-57G>C (n.-57G>C) n.25G>C n.88G>C n.1G>C c.-265G>C (n.-265G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379428G>T | CA2579738440 | EMD | c.-57G>T (n.-57G>T) n.25G>T n.88G>T n.1G>T c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379429G>A | CA2695114993 | EMD | c.-56G>A (n.-56G>A) n.26G>A n.89G>A n.2G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379429G>T | CA2695114994 | EMD | c.-56G>T (n.-56G>T) n.26G>T n.89G>T n.2G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379430C>A | CA2824296142 | EMD | c.-55C>A (n.-55C>A) n.27C>A n.90C>A n.3C>A c.-263C>A (n.-263C>A) | |
| X | g.154379430C>T | CA2579738441 | EMD | c.-55C>T (n.-55C>T) n.27C>T n.90C>T n.3C>T c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379431C>A | CA2695114995 | EMD | c.-54C>A (n.-54C>A) n.28C>A n.91C>A n.4C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379432G>A | CA873317373 | EMD | c.-53G>A (n.-53G>A) n.29G>A n.92G>A n.5G>A c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379432G= | CA2466663687 | EMD | c.-53G= (n.-53G=) n.29G= n.92G= n.5G= c.-261G= (n.-261G=) | |
| X | g.154379433G>A | CA2824296143 | EMD | c.-52G>A (n.-52G>A) n.30G>A n.93G>A n.6G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | |
| X | g.154379434T>G | CA2695114996 | EMD | c.-51T>G (n.-51T>G) n.31T>G n.94T>G n.7T>G c.-259T>G (n.-259T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379437del | CA2579738442 | EMD | c.-48del (n.-48del) n.34del n.97del n.10del c.-256del (n.-256del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379436T>G | CA2824296144 | EMD | c.-49T>G (n.-49T>G) n.33T>G n.96T>G n.9T>G c.-257T>G (n.-257T>G) | |
| X | g.154379437T>C | CA873317375 | EMD | c.-48T>C (n.-48T>C) n.34T>C n.97T>C n.10T>C c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP |