UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379378_154379397del | CA873317351 | EMD | c.-107_-88del (n.-107_-88del) n.38_57del c.-315_-296del (n.-315_-296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379391_154379398dup | CA2466663669 | EMD | c.-94_-87dup (n.-94_-87dup) n.51_58dup c.-302_-295dup (n.-302_-295dup) | dbSNP |
| X | g.154379396G>A | CA337288700 | EMD | c.-89G>A (n.-89G>A) n.56G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379396G>C | CA2695114967 | EMD | c.-89G>C (n.-89G>C) n.56G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379396G= | CA2466663675 | EMD | c.-89G= (n.-89G=) n.56G= c.-297G= (n.-297G=) | |
| X | g.154379396G>T | CA2695114968 | EMD | c.-89G>T (n.-89G>T) n.56G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379397C>A | CA2695114969 | EMD | c.-88C>A (n.-88C>A) n.57C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379397C>T | CA2579738433 | EMD | c.-88C>T (n.-88C>T) n.57C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401del | CA2695114970 | EMD | c.-84del (n.-84del) n.61del c.-292del (n.-292del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379398C>A | CA2579738434 | EMD | c.-87C>A (n.-87C>A) n.58C>A c.-295C>A (n.-295C>A) | |
| X | g.154379398C>T | CA2824296139 | EMD | c.-87C>T (n.-87C>T) n.58C>T c.-295C>T (n.-295C>T) | |
| X | g.154379399C>T | CA2695114971 | EMD | c.-86C>T (n.-86C>T) n.59C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379400C>G | CA2695114972 | EMD | c.-85C>G (n.-85C>G) n.60C>G c.-293C>G (n.-293C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>A | CA2695114973 | EMD | c.-84C>A (n.-84C>A) n.61C>A c.-292C>A (n.-292C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>G | CA2695114974 | EMD | c.-84C>G (n.-84C>G) n.61C>G c.-292C>G (n.-292C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>T | CA2579738435 | EMD | c.-84C>T (n.-84C>T) n.61C>T c.-292C>T (n.-292C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379402del | CA2579738436 | EMD | c.-83del (n.-83del) n.62del c.-291del (n.-291del) | |
| X | g.154379402G>A | CA2695114975 | EMD | c.-83G>A (n.-83G>A) n.62G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379402G>C | CA2569029097 | EMD | c.-83G>C (n.-83G>C) n.62G>C c.-291G>C (n.-291G>C) | |
| X | g.154379402G>T | CA2695114976 | EMD | c.-83G>T (n.-83G>T) n.62G>T c.-291G>T (n.-291G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379403C>A | CA2579738437 | EMD | c.-82C>A (n.-82C>A) n.63C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | |
| X | g.154379403C= | CA2466663676 | EMD | c.-82C= (n.-82C=) n.63C= c.-290C= (n.-290C=) | |
| X | g.154379403C>T | CA337288704 | EMD | c.-82C>T (n.-82C>T) n.63C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379404C= | CA2466663677 | EMD | c.-81C= (n.-81C=) n.1C= n.64C= c.-289C= (n.-289C=) | |
| X | g.154379404C>T | CA1138576142 | EMD | c.-81C>T (n.-81C>T) n.1C>T n.64C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379405G>A | CA2695114977 | EMD | c.-80G>A (n.-80G>A) n.2G>A n.65G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379405G>T | CA2695114978 | EMD | c.-80G>T (n.-80G>T) n.2G>T n.65G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379407G>A | CA2695114979 | EMD | c.-78G>A (n.-78G>A) n.4G>A n.67G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379407G>T | CA2560975238 | EMD | c.-78G>T (n.-78G>T) n.4G>T n.67G>T c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379408C>G | CA2695114980 | EMD | c.-77C>G (n.-77C>G) n.5C>G n.68C>G c.-285C>G (n.-285C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379409T>C | CA873317360 | EMD | c.-76T>C (n.-76T>C) n.6T>C n.69T>C c.-284T>C (n.-284T>C) | dbSNP |
| X | g.154379409T= | CA2466663678 | EMD | c.-76T= (n.-76T=) n.6T= n.69T= c.-284T= (n.-284T=) | |
| X | g.154379410C>G | CA658607444 | EMD | c.-75C>G (n.-75C>G) n.7C>G n.70C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | COSMIC |
| X | g.154379411C= | CA2466663679 | EMD | c.-74C= (n.-74C=) n.8C= n.71C= c.-282C= (n.-282C=) | |
| X | g.154379411C>G | CA2695114981 | EMD | c.-74C>G (n.-74C>G) n.8C>G n.71C>G c.-282C>G (n.-282C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379411C>T | CA645171830 | EMD | c.-74C>T (n.-74C>T) n.8C>T n.71C>T c.-282C>T (n.-282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379413C>A | CA2695114982 | EMD | c.-72C>A (n.-72C>A) n.10C>A n.73C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379413C>G | CA2579738438 | EMD | c.-72C>G (n.-72C>G) n.10C>G n.73C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | |
| X | g.154379413C>T | CA2695114983 | EMD | c.-72C>T (n.-72C>T) n.10C>T n.73C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379414G>A | CA2466663682 | EMD | c.-71G>A (n.-71G>A) n.11G>A n.74G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP |
| X | g.154379414G= | CA2466663680 | EMD | c.-71G= (n.-71G=) n.11G= n.74G= c.-279G= (n.-279G=) | |
| X | g.154379414G>T | CA2466663681 | EMD | c.-71G>T (n.-71G>T) n.11G>T n.74G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | dbSNP |
| X | g.154379415G>A | CA2695114984 | EMD | c.-70G>A (n.-70G>A) n.12G>A n.75G>A c.-278G>A (n.-278G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379416del | CA2824296140 | EMD | c.-69del (n.-69del) n.13del n.76del c.-277del (n.-277del) | |
| X | g.154379416C>A | CA2695114985 | EMD | c.-69C>A (n.-69C>A) n.13C>A n.76C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379416C>T | CA2695114986 | EMD | c.-69C>T (n.-69C>T) n.13C>T n.76C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379419C= | CA2466663683 | EMD | c.-66C= (n.-66C=) n.16C= n.79C= c.-274C= (n.-274C=) | |
| X | g.154379419C>T | CA2466663684 | EMD | c.-66C>T (n.-66C>T) n.16C>T n.79C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379420C>A | CA2695114987 | EMD | c.-65C>A (n.-65C>A) n.17C>A n.80C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379420C>T | CA2579738439 | EMD | c.-65C>T (n.-65C>T) n.17C>T n.80C>T c.-273C>T (n.-273C>T) |