UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379299_154379307dup | CA2695114886 | EMD | c.-186_-178dup (n.-186_-178dup) c.-394_-386dup (n.-394_-386dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154379304_154379312dup | CA1138576090 | EMD | c.-181_-173dup (n.-181_-173dup) c.-389_-381dup (n.-389_-381dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379306C>A | CA2695114893 | EMD | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379306C= | CA2466663621 | EMD | c.-179C= (n.-179C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
| X | g.154379306C>T | CA337288606 | EMD | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP |
| X | g.154379307C>T | CA2504148700 | EMD | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379308A= | CA2466663622 | EMD | c.-177A= (n.-177A=) c.-385A= (n.-385A=) | |
| X | g.154379308A>C | CA2695114894 | EMD | c.-177A>C (n.-177A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379308A>G | CA873317300 | EMD | c.-177A>G (n.-177A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379308A>T | CA1138576093 | EMD | c.-177A>T (n.-177A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379309G>C | CA2695114895 | EMD | c.-176G>C (n.-176G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379310C>A | CA2695114896 | EMD | c.-175C>A (n.-175C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379310C>T | CA2695114897 | EMD | c.-175C>T (n.-175C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379311G>A | CA2741805883 | EMD | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) | |
| X | g.154379312G>A | CA2695114898 | EMD | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379312G>T | CA2695114899 | EMD | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379313C>A | CA2695114900 | EMD | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379313C>T | CA2695114901 | EMD | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379314C= | CA2466663625 | EMD | c.-171C= (n.-171C=) c.-379C= (n.-379C=) | |
| X | g.154379314C>T | CA2466663624 | EMD | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379314_154379336delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT | CA2466663623 | EMD | c.-171_-149delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT (n.-171_-149delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT) c.-379_-357delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT (n.-379_-357delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT) | |
| X | g.154379315G>A | CA873317308 | EMD | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379315G>C | CA2695114903 | EMD | c.-170G>C (n.-170G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379315G= | CA2466663626 | EMD | c.-170G= (n.-170G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
| X | g.154379315G>T | CA2695114902 | EMD | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379316_154379317del | CA2695114904 | EMD | c.-169_-168del (n.-169_-168del) c.-377_-376del (n.-377_-376del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379346_154379367dup | CA645171825 | EMD | c.-139_-118dup (n.-139_-118dup) c.-347_-326dup (n.-347_-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379324_154379367dup | CA645171826 | EMD | c.-161_-118dup (n.-161_-118dup) c.-369_-326dup (n.-369_-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379346_154379367del | CA645171827 | EMD | c.-139_-118del (n.-139_-118del) c.-347_-326del (n.-347_-326del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379316T>A | CA337288625 | EMD | c.-169T>A (n.-169T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379316T= | CA2466663627 | EMD | c.-169T= (n.-169T=) c.-377T= (n.-377T=) | |
| X | g.154379317_154379318delinsGA | CA2466663628 | EMD | c.-168_-167delinsGA (n.-168_-167delinsGA) c.-376_-375delinsGA (n.-376_-375delinsGA) | |
| X | g.154379318del | CA873317311 | EMD | c.-167del (n.-167del) c.-375del (n.-375del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379318A= | CA2466663629 | EMD | c.-167A= (n.-167A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
| X | g.154379318A>G | CA1138576117 | EMD | c.-167A>G (n.-167A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379319C>A | CA2466663631 | EMD | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379319C= | CA2466663630 | EMD | c.-166C= (n.-166C=) c.-374C= (n.-374C=) | |
| X | g.154379319C>T | CA2466663632 | EMD | c.-166C>T (n.-166C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379320G>A | CA2695114905 | EMD | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379321C>A | CA873317316 | EMD | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379321C= | CA2466663633 | EMD | c.-164C= (n.-164C=) c.-372C= (n.-372C=) | |
| X | g.154379321C>T | CA2695114906 | EMD | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379322G>T | CA2695114907 | EMD | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379322_154379325delinsGACA | CA2466663634 | EMD | c.-163_-160delinsGACA (n.-163_-160delinsGACA) c.-371_-368delinsGACA (n.-371_-368delinsGACA) | |
| X | g.154379323del | CA2695114908 | EMD | c.-162del (n.-162del) c.-370del (n.-370del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379323A>G | CA2695114909 | EMD | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379325_154379327del | CA645171828 | EMD | c.-160_-158del (n.-160_-158del) c.-368_-366del (n.-368_-366del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379324C>G | CA2695114910 | EMD | c.-161C>G (n.-161C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379324C>T | CA2695114911 | EMD | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379325A= | CA2466663635 | EMD | c.-160A= (n.-160A=) c.-368A= (n.-368A=) |