Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154379289_154379297del | CA2466663609 | EMD | c.-196_-188del (n.-196_-188del) c.-404_-396del (n.-404_-396del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379293G>A | CA2695114883 | EMD | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379293G= | CA2466663616 | EMD | c.-192G= (n.-192G=) c.-400G= (n.-400G=) | |
X | g.154379293G>T | CA337288600 | EMD | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379294C>A | CA2695114884 | EMD | c.-191C>A (n.-191C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379294C>T | CA2695114885 | EMD | c.-191C>T (n.-191C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379295A= | CA2466663617 | EMD | c.-190A= (n.-190A=) c.-398A= (n.-398A=) | |
X | g.154379295A>T | CA1138576086 | EMD | c.-190A>T (n.-190A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379299_154379307dup | CA2695114886 | EMD | c.-186_-178dup (n.-186_-178dup) c.-394_-386dup (n.-394_-386dup) | gnomAD v4 |
X | g.154379297C>A | CA2695114887 | EMD | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379297C= | CA2466663618 | EMD | c.-188C= (n.-188C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
X | g.154379297C>G | CA337288602 | EMD | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379298C>A | CA2695114888 | EMD | c.-187C>A (n.-187C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379298C= | CA2466663619 | EMD | c.-187C= (n.-187C=) c.-395C= (n.-395C=) | |
X | g.154379298C>G | CA1138576089 | EMD | c.-187C>G (n.-187C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379298C>T | CA873317289 | EMD | c.-187C>T (n.-187C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP |
X | g.154379299T= | CA2466663620 | EMD | c.-186T= (n.-186T=) c.-394T= (n.-394T=) | |
X | g.154379300G>T | CA2695114889 | EMD | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379304_154379312dup | CA1138576090 | EMD | c.-181_-173dup (n.-181_-173dup) c.-389_-381dup (n.-389_-381dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379301C>T | CA2695114890 | EMD | c.-184C>T (n.-184C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379302G>A | CA2695114891 | EMD | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379302G>T | CA2695114892 | EMD | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379306C>A | CA2695114893 | EMD | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379306C= | CA2466663621 | EMD | c.-179C= (n.-179C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
X | g.154379306C>T | CA337288606 | EMD | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP |
X | g.154379307C>T | CA2504148700 | EMD | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379308A= | CA2466663622 | EMD | c.-177A= (n.-177A=) c.-385A= (n.-385A=) | |
X | g.154379308A>C | CA2695114894 | EMD | c.-177A>C (n.-177A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379308A>G | CA873317300 | EMD | c.-177A>G (n.-177A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379308A>T | CA1138576093 | EMD | c.-177A>T (n.-177A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379309G>C | CA2695114895 | EMD | c.-176G>C (n.-176G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379310C>A | CA2695114896 | EMD | c.-175C>A (n.-175C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379310C>T | CA2695114897 | EMD | c.-175C>T (n.-175C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379311G>A | CA2741805883 | EMD | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) | |
X | g.154379312G>A | CA2695114898 | EMD | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379312G>T | CA2695114899 | EMD | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379313C>A | CA2695114900 | EMD | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379313C>T | CA2695114901 | EMD | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379314C= | CA2466663625 | EMD | c.-171C= (n.-171C=) c.-379C= (n.-379C=) | |
X | g.154379314C>T | CA2466663624 | EMD | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379314_154379336delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT | CA2466663623 | EMD | c.-171_-149delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT (n.-171_-149delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT) c.-379_-357delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT (n.-379_-357delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT) | |
X | g.154379315G>A | CA873317308 | EMD | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379315G>C | CA2695114903 | EMD | c.-170G>C (n.-170G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379315G= | CA2466663626 | EMD | c.-170G= (n.-170G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
X | g.154379315G>T | CA2695114902 | EMD | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379316_154379317del | CA2695114904 | EMD | c.-169_-168del (n.-169_-168del) c.-377_-376del (n.-377_-376del) | gnomAD v4 |
X | g.154379346_154379367dup | CA645171825 | EMD | c.-139_-118dup (n.-139_-118dup) c.-347_-326dup (n.-347_-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379324_154379367dup | CA645171826 | EMD | c.-161_-118dup (n.-161_-118dup) c.-369_-326dup (n.-369_-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379346_154379367del | CA645171827 | EMD | c.-139_-118del (n.-139_-118del) c.-347_-326del (n.-347_-326del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379316T>A | CA337288625 | EMD | c.-169T>A (n.-169T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |