UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153743170del | CA2579730147 | ABCD1 | c.1866-51del (n.1866-51del) n.2338-51del | |
| X | g.153743169G>A | CA2579730148 | ABCD1 | c.1866-52G>A (n.1866-52G>A) n.2338-52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743169G= | CA2466457600 | ABCD1 | c.1866-52G= (n.1866-52G=) n.2338-52G= | |
| X | g.153743169G>T | CA1138521867 | ABCD1 | c.1866-52G>T (n.1866-52G>T) n.2338-52G>T | dbSNP |
| X | g.153743170G>A | CA10550339 | ABCD1 | c.1866-51G>A (n.1866-51G>A) n.2338-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743170G= | CA2466457601 | ABCD1 | c.1866-51G= (n.1866-51G=) n.2338-51G= | |
| X | g.153743170G>T | CA2466457602 | ABCD1 | c.1866-51G>T (n.1866-51G>T) n.2338-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743172G>A | CA10550340 | ABCD1 | c.1866-49G>A (n.1866-49G>A) n.2338-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743172G= | CA2466457603 | ABCD1 | c.1866-49G= (n.1866-49G=) n.2338-49G= | |
| X | g.153743175G>A | CA645288144 | ABCD1 | c.1866-46G>A (n.1866-46G>A) n.2338-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743175G= | CA2466457604 | ABCD1 | c.1866-46G= (n.1866-46G=) n.2338-46G= | |
| X | g.153743176G>A | CA10550341 | ABCD1 | c.1866-45G>A (n.1866-45G>A) n.2338-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743176G= | CA2466457605 | ABCD1 | c.1866-45G= (n.1866-45G=) n.2338-45G= | |
| X | g.153743177G>T | CA2695046737 | ABCD1 | c.1866-44G>T (n.1866-44G>T) n.2338-44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743178C>A | CA2695046738 | ABCD1 | c.1866-43C>A (n.1866-43C>A) n.2338-43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743178C>T | CA2695046739 | ABCD1 | c.1866-43C>T (n.1866-43C>T) n.2338-43C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743180del | CA2579730149 | ABCD1 | c.1866-41del (n.1866-41del) n.2338-41del | |
| X | g.153743179C>T | CA2695046740 | ABCD1 | c.1866-42C>T (n.1866-42C>T) n.2338-42C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743180C>A | CA2695046741 | ABCD1 | c.1866-41C>A (n.1866-41C>A) n.2338-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743182G>T | CA2695046742 | ABCD1 | c.1866-39G>T (n.1866-39G>T) n.2338-39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743183G>A | CA2466457607 | ABCD1 | c.1866-38G>A (n.1866-38G>A) n.2338-38G>A | dbSNP |
| X | g.153743183G>C | CA10550342 | ABCD1 | c.1866-38G>C (n.1866-38G>C) n.2338-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743183G= | CA2466457606 | ABCD1 | c.1866-38G= (n.1866-38G=) n.2338-38G= | |
| X | g.153743184A= | CA2466457608 | ABCD1 | c.1866-37A= (n.1866-37A=) n.2338-37A= | |
| X | g.153743184A>C | CA337242701 | ABCD1 | c.1866-37A>C (n.1866-37A>C) n.2338-37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743184A>G | CA2695046743 | ABCD1 | c.1866-37A>G (n.1866-37A>G) n.2338-37A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743185G>A | CA2579730150 | ABCD1 | c.1866-36G>A (n.1866-36G>A) n.2338-36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743185G= | CA2466457609 | ABCD1 | c.1866-36G= (n.1866-36G=) n.2338-36G= | |
| X | g.153743185G>T | CA873271269 | ABCD1 | c.1866-36G>T (n.1866-36G>T) n.2338-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743186G>A | CA2466457611 | ABCD1 | c.1866-35G>A (n.1866-35G>A) n.2338-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743186G= | CA2466457610 | ABCD1 | c.1866-35G= (n.1866-35G=) n.2338-35G= | |
| X | g.153743186G>T | CA2695046744 | ABCD1 | c.1866-35G>T (n.1866-35G>T) n.2338-35G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743187G>A | CA2602662104 | ABCD1 | c.1866-34G>A (n.1866-34G>A) n.2338-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743189G>A | CA10550343 | ABCD1 | c.1866-32G>A (n.1866-32G>A) n.2338-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743189G= | CA2466457612 | ABCD1 | c.1866-32G= (n.1866-32G=) n.2338-32G= | |
| X | g.153743189G>T | CA2508729230 | ABCD1 | c.1866-32G>T (n.1866-32G>T) n.2338-32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743190C>A | CA2695046745 | ABCD1 | c.1866-31C>A (n.1866-31C>A) n.2338-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743190C>T | CA2695046746 | ABCD1 | c.1866-31C>T (n.1866-31C>T) n.2338-31C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743192C= | CA2466457613 | ABCD1 | c.1866-29C= (n.1866-29C=) n.2338-29C= | |
| X | g.153743192C>T | CA645288145 | ABCD1 | c.1866-29C>T (n.1866-29C>T) n.2338-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743193A>T | CA2824264385 | ABCD1 | c.1866-28A>T (n.1866-28A>T) n.2338-28A>T | |
| X | g.153743194G>T | CA2538539933 | ABCD1 | c.1866-27G>T (n.1866-27G>T) n.2338-27G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743195A= | CA2466457614 | ABCD1 | c.1866-26A= (n.1866-26A=) n.2338-26A= | |
| X | g.153743195A>C | CA337242710 | ABCD1 | c.1866-26A>C (n.1866-26A>C) n.2338-26A>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.153743195A>G | CA2695046747 | ABCD1 | c.1866-26A>G (n.1866-26A>G) n.2338-26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743196C>A | CA10550344 | ABCD1 | c.1866-25C>A (n.1866-25C>A) n.2338-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743196C= | CA2466457615 | ABCD1 | c.1866-25C= (n.1866-25C=) n.2338-25C= | |
| X | g.153743196C>T | CA2579730151 | ABCD1 | c.1866-25C>T (n.1866-25C>T) n.2338-25C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743198C= | CA2466457616 | ABCD1 | c.1866-23C= (n.1866-23C=) n.2338-23C= | |
| X | g.153743198C>G | CA2466457617 | ABCD1 | c.1866-23C>G (n.1866-23C>G) n.2338-23C>G | dbSNP |