UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153743062_153743088del | CA2580617840 | ABCD1 | c.1856_1865+17del n.2328_2337+17del | ClinVar |
| X | g.153743069_153743070del | CA2579730134 | ABCD1 | c.1863_1864del (p.His621GlnfsTer9) n.2335_2336del | |
| X | g.153743070A>C | CA519230608 | ABCD1 | c.1864A>C (p.Arg622=) n.2336A>C | |
| X | g.153743070A>G | CA415116394 | ABCD1 | c.1864A>G (p.Arg622Gly) n.2336A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743070A>T | CA415116398 | ABCD1 | c.1864A>T (p.Arg622Trp) n.2336A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743071G>A | CA10550330 | ABCD1 | c.1865G>A (p.Arg622Lys) n.2337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743071G>C | CA415116405 | ABCD1 | c.1865G>C (p.Arg622Thr) n.2337G>C | |
| X | g.153743071G= | CA2466457554 | ABCD1 | c.1865G= (p.Arg622=) n.2337G= | |
| X | g.153743071G>T | CA415116406 | ABCD1 | c.1865G>T (p.Arg622Met) n.2337G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743071_153743074delinsTGTTCT | CA2695236849 | ABCD1 | c.1865_1865+3delinsTGTTCT n.2337_2337+3delinsTGTTCT | |
| X | g.153743072G>A | CA415116407 | ABCD1 | c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) n.2337+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743072G>C | CA415116410 | ABCD1 | c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) n.2337+1G>C | |
| X | g.153743072G= | CA2466457555 | ABCD1 | c.1865+1G= (n.1865+1G=) n.2337+1G= | |
| X | g.153743072G>T | CA415116413 | ABCD1 | c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) n.2337+1G>T | |
| X | g.153743073T>A | CA415116416 | ABCD1 | c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) n.2337+2T>A | |
| X | g.153743073T>C | CA415116418 | ABCD1 | c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) n.2337+2T>C | |
| X | g.153743073T>G | CA415116424 | ABCD1 | c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) n.2337+2T>G | |
| X | g.153743074G>A | CA2579730135 | ABCD1 | c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) n.2337+3G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743074G>C | CA2695046699 | ABCD1 | c.1865+3G>C (n.1865+3G>C) n.2337+3G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153743074G= | CA2466457556 | ABCD1 | c.1865+3G= (n.1865+3G=) n.2337+3G= | |
| X | g.153743074G>T | CA1138521837 | ABCD1 | c.1865+3G>T (n.1865+3G>T) n.2337+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743077C>T | CA2579730136 | ABCD1 | c.1865+6C>T (n.1865+6C>T) n.2337+6C>T | |
| X | g.153743078A>G | CA2695046700 | ABCD1 | c.1865+7A>G (n.1865+7A>G) n.2337+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153743079C= | CA2466457557 | ABCD1 | c.1865+8C= (n.1865+8C=) n.2337+8C= | |
| X | g.153743079C>T | CA10550331 | ABCD1 | c.1865+8C>T (n.1865+8C>T) n.2337+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743081C>A | CA2695046701 | ABCD1 | c.1865+10C>A (n.1865+10C>A) n.2337+10C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743082C>A | CA2695046703 | ABCD1 | c.1865+11C>A (n.1865+11C>A) n.2337+11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743082C= | CA2466457558 | ABCD1 | c.1865+11C= (n.1865+11C=) n.2337+11C= | |
| X | g.153743082C>G | CA2695046702 | ABCD1 | c.1865+11C>G (n.1865+11C>G) n.2337+11C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743082C>T | CA10550332 | ABCD1 | c.1865+11C>T (n.1865+11C>T) n.2337+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743083G>A | CA10550333 | ABCD1 | c.1865+12G>A (n.1865+12G>A) n.2337+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743083G>C | CA2695046704 | ABCD1 | c.1865+12G>C (n.1865+12G>C) n.2337+12G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153743083G= | CA2466457559 | ABCD1 | c.1865+12G= (n.1865+12G=) n.2337+12G= | |
| X | g.153743083G>T | CA2695046705 | ABCD1 | c.1865+12G>T (n.1865+12G>T) n.2337+12G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743085del | CA2579730137 | ABCD1 | c.1865+14del (n.1865+14del) n.2337+14del | |
| X | g.153743085G>A | CA2695046706 | ABCD1 | c.1865+14G>A (n.1865+14G>A) n.2337+14G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743085G>T | CA2695046707 | ABCD1 | c.1865+14G>T (n.1865+14G>T) n.2337+14G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743086C>A | CA2695046708 | ABCD1 | c.1865+15C>A (n.1865+15C>A) n.2337+15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743087C>A | CA2466457561 | ABCD1 | c.1865+16C>A (n.1865+16C>A) n.2337+16C>A | dbSNP |
| X | g.153743087C= | CA2466457560 | ABCD1 | c.1865+16C= (n.1865+16C=) n.2337+16C= | |
| X | g.153743087C>T | CA10550334 | ABCD1 | c.1865+16C>T (n.1865+16C>T) n.2337+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743088G>A | CA10550335 | ABCD1 | c.1865+17G>A (n.1865+17G>A) n.2337+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743088G= | CA2466457562 | ABCD1 | c.1865+17G= (n.1865+17G=) n.2337+17G= | |
| X | g.153743089G>A | CA645288135 | ABCD1 | c.1865+18G>A (n.1865+18G>A) n.2337+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743089G= | CA2466457563 | ABCD1 | c.1865+18G= (n.1865+18G=) n.2337+18G= | |
| X | g.153743089G>T | CA2695046709 | ABCD1 | c.1865+18G>T (n.1865+18G>T) n.2337+18G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743090C>A | CA873271239 | ABCD1 | c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) n.2337+19C>A | dbSNP |
| X | g.153743090C= | CA2466457564 | ABCD1 | c.1865+19C= (n.1865+19C=) n.2337+19C= | |
| X | g.153743090C>T | CA2579730138 | ABCD1 | c.1865+19C>T (n.1865+19C>T) n.2337+19C>T | |
| X | g.153743092G>A | CA645288136 | ABCD1 | c.1865+21G>A (n.1865+21G>A) n.2337+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |