Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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X	g.150658013C>T	CA415258939	MTM1	c.779C>T (n.779C>T) c.901C>T (p.His301Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.848C>T c.1001C>T (n.1001C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.895C>T (n.895C>T) c.898C>T (n.898C>T) n.2261C>T c.1053+8112C>T (n.1053+8112C>T) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.1392C>T (n.1392C>T) n.1113C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr)
X	g.150658014A>C	CA415258940	MTM1	c.780A>C (n.780A>C) c.902A>C (p.His301Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.849A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.1292A>C (p.His431Pro) c.896A>C (n.896A>C) c.899A>C (n.899A>C) n.2262A>C c.1053+8113A>C (n.1053+8113A>C) c.1034A>C (p.His345Pro) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1058A>C (p.His353Pro) c.1393A>C (n.1393A>C) n.1114A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1136A>C (p.His379Pro)
X	g.150658014A>G	CA415258941	MTM1	c.780A>G (n.780A>G) c.902A>G (p.His301Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) n.849A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.503A>G (p.His168Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) c.896A>G (n.896A>G) c.899A>G (n.899A>G) n.2262A>G c.1053+8113A>G (n.1053+8113A>G) c.1034A>G (p.His345Arg) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1058A>G (p.His353Arg) c.1393A>G (n.1393A>G) n.1114A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1136A>G (p.His379Arg)
X	g.150658014A>T	CA415258942	MTM1	c.780A>T (n.780A>T) c.902A>T (p.His301Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) n.849A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.503A>T (p.His168Leu) c.1292A>T (p.His431Leu) c.896A>T (n.896A>T) c.899A>T (n.899A>T) n.2262A>T c.1053+8113A>T (n.1053+8113A>T) c.1034A>T (p.His345Leu) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) c.1393A>T (n.1393A>T) n.1114A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1136A>T (p.His379Leu)
X	g.150658015T>A	CA415258946	MTM1	c.781T>A (n.781T>A) c.903T>A (p.His301Gln) c.1248T>A (p.His416Gln) n.850T>A c.1003T>A (n.1003T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.504T>A (p.His168Gln) c.1293T>A (p.His431Gln) c.897T>A (n.897T>A) c.900T>A (n.900T>A) n.2263T>A c.1053+8114T>A (n.1053+8114T>A) c.1035T>A (p.His345Gln) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1059T>A (p.His353Gln) c.1394T>A (n.1394T>A) n.1115T>A c.1314T>A (p.His438Gln) c.1137T>A (p.His379Gln)
X	g.150658015T>C	CA519114728	MTM1	c.781T>C (n.781T>C) c.903T>C (p.His301=) c.1248T>C (p.His416=) n.850T>C c.1003T>C (n.1003T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.504T>C (p.His168=) c.1293T>C (p.His431=) c.897T>C (n.897T>C) c.900T>C (n.900T>C) n.2263T>C c.1053+8114T>C (n.1053+8114T>C) c.1035T>C (p.His345=) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1059T>C (p.His353=) c.1394T>C (n.1394T>C) n.1115T>C c.1314T>C (p.His438=) c.1137T>C (p.His379=)
X	g.150658015T>G	CA415258945	MTM1	c.781T>G (n.781T>G) c.903T>G (p.His301Gln) c.1248T>G (p.His416Gln) n.850T>G c.1003T>G (n.1003T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.504T>G (p.His168Gln) c.1293T>G (p.His431Gln) c.897T>G (n.897T>G) c.900T>G (n.900T>G) n.2263T>G c.1053+8114T>G (n.1053+8114T>G) c.1035T>G (p.His345Gln) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1059T>G (p.His353Gln) c.1394T>G (n.1394T>G) n.1115T>G c.1314T>G (p.His438Gln) c.1137T>G (p.His379Gln)
X	g.150658016A>C	CA415258947	MTM1	c.782A>C (n.782A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.851A>C c.1004A>C (n.1004A>C) c.693A>C (n.693A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.898A>C (n.898A>C) c.901A>C (n.901A>C) n.2264A>C c.1053+8115A>C (n.1053+8115A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1054A>C (n.1054A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1395A>C (n.1395A>C) n.1116A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln)
X	g.150658016A>G	CA415258948	MTM1	c.782A>G (n.782A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.851A>G c.1004A>G (n.1004A>G) c.693A>G (n.693A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.898A>G (n.898A>G) c.901A>G (n.901A>G) n.2264A>G c.1053+8115A>G (n.1053+8115A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1395A>G (n.1395A>G) n.1116A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu)
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X	g.150658017A>G	CA415258951	MTM1	c.783A>G (n.783A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.852A>G c.1005A>G (n.1005A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.899A>G (n.899A>G) c.902A>G (n.902A>G) n.2265A>G c.1053+8116A>G (n.1053+8116A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1396A>G (n.1396A>G) n.1117A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg)
X	g.150658017A>T	CA10539221	MTM1	c.783A>T (n.783A>T) c.905A>T (p.Lys302Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) n.852A>T c.1005A>T (n.1005A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.506A>T (p.Lys169Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.899A>T (n.899A>T) c.902A>T (n.902A>T) n.2265A>T c.1053+8116A>T (n.1053+8116A>T) c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1396A>T (n.1396A>T) n.1117A>T c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1139A>T (p.Lys380Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.150658018A>T	CA415258954	MTM1	c.784A>T (n.784A>T) c.906A>T (p.Lys302Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) n.853A>T c.1006A>T (n.1006A>T) c.695A>T (n.695A>T) c.507A>T (p.Lys169Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.900A>T (n.900A>T) c.903A>T (n.903A>T) n.2266A>T c.1053+8117A>T (n.1053+8117A>T) c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.1056A>T (n.1056A>T) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1397A>T (n.1397A>T) n.1118A>T c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1140A>T (p.Lys380Asn)
X	g.150658019T>A	CA415258956	MTM1	c.785T>A (n.785T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.854T>A c.1007T>A (n.1007T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.901T>A (n.901T>A) c.904T>A (n.904T>A) n.2267T>A c.1053+8118T>A (n.1053+8118T>A) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1057T>A (n.1057T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1398T>A (n.1398T>A) n.1119T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile)
X	g.150658019T>C	CA415258958	MTM1	c.785T>C (n.785T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.854T>C c.1007T>C (n.1007T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.901T>C (n.901T>C) c.904T>C (n.904T>C) n.2267T>C c.1053+8118T>C (n.1053+8118T>C) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1398T>C (n.1398T>C) n.1119T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu)
X	g.150658019T>G	CA415258960	MTM1	c.785T>G (n.785T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) n.854T>G c.1007T>G (n.1007T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.901T>G (n.901T>G) c.904T>G (n.904T>G) n.2267T>G c.1053+8118T>G (n.1053+8118T>G) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1398T>G (n.1398T>G) n.1119T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1141T>G (p.Phe381Val)
X	g.150658020T>A	CA415258968	MTM1	c.786T>A (n.786T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.855T>A c.1008T>A (n.1008T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.902T>A (n.902T>A) c.905T>A (n.905T>A) n.2268T>A c.1053+8119T>A (n.1053+8119T>A) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1399T>A (n.1399T>A) n.1120T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
X	g.150658020T>C	CA415258966	MTM1	c.786T>C (n.786T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.855T>C c.1008T>C (n.1008T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.902T>C (n.902T>C) c.905T>C (n.905T>C) n.2268T>C c.1053+8119T>C (n.1053+8119T>C) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1399T>C (n.1399T>C) n.1120T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser)
X	g.150658020T>G	CA415258963	MTM1	c.786T>G (n.786T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.855T>G c.1008T>G (n.1008T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.902T>G (n.902T>G) c.905T>G (n.905T>G) n.2268T>G c.1053+8119T>G (n.1053+8119T>G) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1399T>G (n.1399T>G) n.1120T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys)
X	g.150658021T>A	CA415258971	MTM1	c.787T>A (n.787T>A) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.1254T>A (p.Phe418Leu) n.856T>A c.1009T>A (n.1009T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.903T>A (n.903T>A) c.906T>A (n.906T>A) n.2269T>A c.1053+8120T>A (n.1053+8120T>A) c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.1400T>A (n.1400T>A) n.1121T>A c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.1143T>A (p.Phe381Leu)
X	g.150658021T>C	CA172594	MTM1	c.787T>C (n.787T>C) c.909T>C (p.Phe303=) c.1254T>C (p.Phe418=) n.856T>C c.1009T>C (n.1009T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.510T>C (p.Phe170=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.903T>C (n.903T>C) c.906T>C (n.906T>C) n.2269T>C c.1053+8120T>C (n.1053+8120T>C) c.1041T>C (p.Phe347=) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1065T>C (p.Phe355=) c.1400T>C (n.1400T>C) n.1121T>C c.1320T>C (p.Phe440=) c.1143T>C (p.Phe381=)	ClinVar dbSNP
X	g.150658021T>G	CA415258973	MTM1	c.787T>G (n.787T>G) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.1254T>G (p.Phe418Leu) n.856T>G c.1009T>G (n.1009T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.903T>G (n.903T>G) c.906T>G (n.906T>G) n.2269T>G c.1053+8120T>G (n.1053+8120T>G) c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.1059T>G (n.1059T>G) c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.1400T>G (n.1400T>G) n.1121T>G c.1320T>G (p.Phe440Leu) c.1143T>G (p.Phe381Leu)
X	g.150658021T=	CA2465385872	MTM1	c.787T= (n.787T=) c.909T= (p.Phe303=) c.1254T= (p.Phe418=) n.856T= c.1009T= (n.1009T=) c.698T= (n.698T=) c.510T= (p.Phe170=) c.1299T= (p.Phe433=) c.903T= (n.903T=) c.906T= (n.906T=) n.2269T= c.1053+8120T= (n.1053+8120T=) c.1041T= (p.Phe347=) c.1059T= (n.1059T=) c.1065T= (p.Phe355=) c.1400T= (n.1400T=) n.1121T= c.1320T= (p.Phe440=) c.1143T= (p.Phe381=)
X	g.150658022G>A	CA10539222	MTM1	c.788G>A (n.788G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.857G>A c.1010G>A (n.1010G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.904G>A (n.904G>A) c.907G>A (n.907G>A) n.2270G>A c.1053+8121G>A (n.1053+8121G>A) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1060G>A (n.1060G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1401G>A (n.1401G>A) n.1122G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.150658022G>C	CA415258979	MTM1	c.788G>C (n.788G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.857G>C c.1010G>C (n.1010G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.904G>C (n.904G>C) c.907G>C (n.907G>C) n.2270G>C c.1053+8121G>C (n.1053+8121G>C) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1060G>C (n.1060G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1401G>C (n.1401G>C) n.1122G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro)
X	g.150658022G=	CA2465385873	MTM1	c.788G= (n.788G=) c.910G= (p.Ala304=) c.1255G= (p.Ala419=) n.857G= c.1010G= (n.1010G=) c.699G= (n.699G=) c.511G= (p.Ala171=) c.1300G= (p.Ala434=) c.904G= (n.904G=) c.907G= (n.907G=) n.2270G= c.1053+8121G= (n.1053+8121G=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1060G= (n.1060G=) c.1066G= (p.Ala356=) c.1401G= (n.1401G=) n.1122G= c.1321G= (p.Ala441=) c.1144G= (p.Ala382=)
X	g.150658022G>T	CA415258977	MTM1	c.788G>T (n.788G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.857G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.904G>T (n.904G>T) c.907G>T (n.907G>T) n.2270G>T c.1053+8121G>T (n.1053+8121G>T) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1060G>T (n.1060G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1401G>T (n.1401G>T) n.1122G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser)
X	g.150658023C>A	CA415258981	MTM1	c.789C>A (n.789C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) n.858C>A c.1011C>A (n.1011C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.905C>A (n.905C>A) c.908C>A (n.908C>A) n.2271C>A c.1053+8122C>A (n.1053+8122C>A) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.1402C>A (n.1402C>A) n.1123C>A c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu)	gnomAD v4
X	g.150658023C>G	CA415258983	MTM1	c.789C>G (n.789C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.858C>G c.1011C>G (n.1011C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.905C>G (n.905C>G) c.908C>G (n.908C>G) n.2271C>G c.1053+8122C>G (n.1053+8122C>G) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1402C>G (n.1402C>G) n.1123C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly)	gnomAD v4
X	g.150658023C>T	CA415258984	MTM1	c.789C>T (n.789C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.858C>T c.1011C>T (n.1011C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.905C>T (n.905C>T) c.908C>T (n.908C>T) n.2271C>T c.1053+8122C>T (n.1053+8122C>T) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1402C>T (n.1402C>T) n.1123C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1145C>T (p.Ala382Val)
X	g.150658024A=	CA2465385874	MTM1	c.790A= (n.790A=) c.912A= (p.Ala304=) c.1257A= (p.Ala419=) n.859A= c.1012A= (n.1012A=) c.701A= (n.701A=) c.513A= (p.Ala171=) c.1302A= (p.Ala434=) c.906A= (n.906A=) c.909A= (n.909A=) n.2272A= c.1053+8123A= (n.1053+8123A=) c.1044A= (p.Ala348=) c.1062A= (n.1062A=) c.1068A= (p.Ala356=) c.1403A= (n.1403A=) n.1124A= c.1323A= (p.Ala441=) c.1146A= (p.Ala382=)
X	g.150658024A>C	CA519114761	MTM1	c.790A>C (n.790A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.1257A>C (p.Ala419=) n.859A>C c.1012A>C (n.1012A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.513A>C (p.Ala171=) c.1302A>C (p.Ala434=) c.906A>C (n.906A>C) c.909A>C (n.909A>C) n.2272A>C c.1053+8123A>C (n.1053+8123A>C) c.1044A>C (p.Ala348=) c.1062A>C (n.1062A>C) c.1068A>C (p.Ala356=) c.1403A>C (n.1403A>C) n.1124A>C c.1323A>C (p.Ala441=) c.1146A>C (p.Ala382=)
X	g.150658024A>G	CA519114763	MTM1	c.790A>G (n.790A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.1257A>G (p.Ala419=) n.859A>G c.1012A>G (n.1012A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.513A>G (p.Ala171=) c.1302A>G (p.Ala434=) c.906A>G (n.906A>G) c.909A>G (n.909A>G) n.2272A>G c.1053+8123A>G (n.1053+8123A>G) c.1044A>G (p.Ala348=) c.1062A>G (n.1062A>G) c.1068A>G (p.Ala356=) c.1403A>G (n.1403A>G) n.1124A>G c.1323A>G (p.Ala441=) c.1146A>G (p.Ala382=)	dbSNP
X	g.150658024A>T	CA519114765	MTM1	c.790A>T (n.790A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.1257A>T (p.Ala419=) n.859A>T c.1012A>T (n.1012A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.513A>T (p.Ala171=) c.1302A>T (p.Ala434=) c.906A>T (n.906A>T) c.909A>T (n.909A>T) n.2272A>T c.1053+8123A>T (n.1053+8123A>T) c.1044A>T (p.Ala348=) c.1062A>T (n.1062A>T) c.1068A>T (p.Ala356=) c.1403A>T (n.1403A>T) n.1124A>T c.1323A>T (p.Ala441=) c.1146A>T (p.Ala382=)
X	g.150658025T>A	CA415258985	MTM1	c.791T>A (n.791T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.860T>A c.1013T>A (n.1013T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.907T>A (n.907T>A) c.910T>A (n.910T>A) n.2273T>A c.1053+8124T>A (n.1053+8124T>A) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1063T>A (n.1063T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1404T>A (n.1404T>A) n.1125T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr)
X	g.150658025T>C	CA415258988	MTM1	c.791T>C (n.791T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.860T>C c.1013T>C (n.1013T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.907T>C (n.907T>C) c.910T>C (n.910T>C) n.2273T>C c.1053+8124T>C (n.1053+8124T>C) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1063T>C (n.1063T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1404T>C (n.1404T>C) n.1125T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro)
X	g.150658025T>G	CA415258990	MTM1	c.791T>G (n.791T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.860T>G c.1013T>G (n.1013T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.907T>G (n.907T>G) c.910T>G (n.910T>G) n.2273T>G c.1053+8124T>G (n.1053+8124T>G) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1063T>G (n.1063T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1404T>G (n.1404T>G) n.1125T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala)
X	g.150658026C>A	CA415258993	MTM1	c.792C>A (n.792C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.861C>A c.1014C>A (n.1014C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.908C>A (n.908C>A) c.911C>A (n.911C>A) n.2274C>A c.1053+8125C>A (n.1053+8125C>A) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1064C>A (n.1064C>A) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1405C>A (n.1405C>A) n.1126C>A c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr)	gnomAD v4
X	g.150658026C>G	CA415258995	MTM1	c.792C>G (n.792C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.861C>G c.1014C>G (n.1014C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.908C>G (n.908C>G) c.911C>G (n.911C>G) n.2274C>G c.1053+8125C>G (n.1053+8125C>G) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1064C>G (n.1064C>G) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1405C>G (n.1405C>G) n.1126C>G c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys)
X	g.150658026C>T	CA415258997	MTM1	c.792C>T (n.792C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.861C>T c.1014C>T (n.1014C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.908C>T (n.908C>T) c.911C>T (n.911C>T) n.2274C>T c.1053+8125C>T (n.1053+8125C>T) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1405C>T (n.1405C>T) n.1126C>T c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe)
X	g.150658027T>A	CA519114774	MTM1	c.793T>A (n.793T>A) c.915T>A (p.Ser305=) c.1260T>A (p.Ser420=) n.862T>A c.1015T>A (n.1015T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.516T>A (p.Ser172=) c.1305T>A (p.Ser435=) c.909T>A (n.909T>A) c.912T>A (n.912T>A) n.2275T>A c.1053+8126T>A (n.1053+8126T>A) c.1047T>A (p.Ser349=) c.1065T>A (n.1065T>A) c.1071T>A (p.Ser357=) c.1406T>A (n.1406T>A) n.1127T>A c.1326T>A (p.Ser442=) c.1149T>A (p.Ser383=)	gnomAD v4
X	g.150658027T>C	CA519114776	MTM1	c.793T>C (n.793T>C) c.915T>C (p.Ser305=) c.1260T>C (p.Ser420=) n.862T>C c.1015T>C (n.1015T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.516T>C (p.Ser172=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.909T>C (n.909T>C) c.912T>C (n.912T>C) n.2275T>C c.1053+8126T>C (n.1053+8126T>C) c.1047T>C (p.Ser349=) c.1065T>C (n.1065T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1406T>C (n.1406T>C) n.1127T>C c.1326T>C (p.Ser442=) c.1149T>C (p.Ser383=)
X	g.150658027T>G	CA519114772	MTM1	c.793T>G (n.793T>G) c.915T>G (p.Ser305=) c.1260T>G (p.Ser420=) n.862T>G c.1015T>G (n.1015T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.516T>G (p.Ser172=) c.1305T>G (p.Ser435=) c.909T>G (n.909T>G) c.912T>G (n.912T>G) n.2275T>G c.1053+8126T>G (n.1053+8126T>G) c.1047T>G (p.Ser349=) c.1065T>G (n.1065T>G) c.1071T>G (p.Ser357=) c.1406T>G (n.1406T>G) n.1127T>G c.1326T>G (p.Ser442=) c.1149T>G (p.Ser383=)
X	g.150658028G>A	CA271763	MTM1	c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) n.862+1G>A c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) c.704+1G>A (n.704+1G>A) c.516+1G>A (n.516+1G>A) c.1305+1G>A (n.1305+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) n.2275+1G>A c.1053+8127G>A (n.1053+8127G>A) c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) c.1406+1G>A (n.1406+1G>A) n.1127+1G>A c.1326+1G>A (n.1326+1G>A) c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched