Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.150658010G>A	CA415258927	MTM1	c.776G>A (n.776G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.845G>A c.998G>A (n.998G>A) c.687G>A (n.687G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.892G>A (n.892G>A) c.895G>A (n.895G>A) n.2258G>A c.1053+8109G>A (n.1053+8109G>A) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.1389G>A (n.1389G>A) n.1110G>A c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg)
X	g.150658010G>C	CA415258928	MTM1	c.776G>C (n.776G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.845G>C c.998G>C (n.998G>C) c.687G>C (n.687G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.892G>C (n.892G>C) c.895G>C (n.895G>C) n.2258G>C c.1053+8109G>C (n.1053+8109G>C) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1389G>C (n.1389G>C) n.1110G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg)
X	g.150658010G>T	CA415258930	MTM1	c.776G>T (n.776G>T) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) n.845G>T c.998G>T (n.998G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.892G>T (n.892G>T) c.895G>T (n.895G>T) n.2258G>T c.1053+8109G>T (n.1053+8109G>T) c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.1389G>T (n.1389G>T) n.1110G>T c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.1132G>T (p.Gly378Ter)
X	g.150658011del	CA2503393039	MTM1	c.777del (n.777del) c.899del (p.Gly300AspfsTer8) c.1244del (p.Gly415AspfsTer8) n.846del c.999del (n.999del) c.688del (n.688del) c.500del (p.Gly167AspfsTer8) c.1289del (p.Gly430AspfsTer8) c.893del (n.893del) c.896del (n.896del) n.2259del c.1244del (p.Gly415AspfsTer18) c.1053+8110del (n.1053+8110del) c.1031del (p.Gly344AspfsTer8) c.1049del (n.1049del) c.1055del (p.Gly352AspfsTer8) c.1390del (n.1390del) n.1111del c.1310del (p.Gly437AspfsTer8) c.1133del (p.Gly378AspfsTer8)
X	g.150658011G>A	CA271760	MTM1	c.777G>A (n.777G>A) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.846G>A c.999G>A (n.999G>A) c.688G>A (n.688G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.893G>A (n.893G>A) c.896G>A (n.896G>A) n.2259G>A c.1053+8110G>A (n.1053+8110G>A) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.1390G>A (n.1390G>A) n.1111G>A c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu)	ClinVar dbSNP
X	g.150658011G>C	CA415258933	MTM1	c.777G>C (n.777G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.846G>C c.999G>C (n.999G>C) c.688G>C (n.688G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.893G>C (n.893G>C) c.896G>C (n.896G>C) n.2259G>C c.1053+8110G>C (n.1053+8110G>C) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1390G>C (n.1390G>C) n.1111G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala)
X	g.150658011G=	CA2465385870	MTM1	c.777G= (n.777G=) c.899G= (p.Gly300=) c.1244G= (p.Gly415=) n.846G= c.999G= (n.999G=) c.688G= (n.688G=) c.500G= (p.Gly167=) c.1289G= (p.Gly430=) c.893G= (n.893G=) c.896G= (n.896G=) n.2259G= c.1053+8110G= (n.1053+8110G=) c.1031G= (p.Gly344=) c.1049G= (n.1049G=) c.1055G= (p.Gly352=) c.1390G= (n.1390G=) n.1111G= c.1310G= (p.Gly437=) c.1133G= (p.Gly378=)
X	g.150658011G>T	CA415258936	MTM1	c.777G>T (n.777G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) n.846G>T c.999G>T (n.999G>T) c.688G>T (n.688G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.893G>T (n.893G>T) c.896G>T (n.896G>T) n.2259G>T c.1053+8110G>T (n.1053+8110G>T) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1390G>T (n.1390G>T) n.1111G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1133G>T (p.Gly378Val)
X	g.150658012A>C	CA519114715	MTM1	c.778A>C (n.778A>C) c.900A>C (p.Gly300=) c.1245A>C (p.Gly415=) n.847A>C c.1000A>C (n.1000A>C) c.689A>C (n.689A>C) c.501A>C (p.Gly167=) c.1290A>C (p.Gly430=) c.894A>C (n.894A>C) c.897A>C (n.897A>C) n.2260A>C c.1053+8111A>C (n.1053+8111A>C) c.1032A>C (p.Gly344=) c.1050A>C (n.1050A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.1391A>C (n.1391A>C) n.1112A>C c.1311A>C (p.Gly437=) c.1134A>C (p.Gly378=)
X	g.150658012A>G	CA519114717	MTM1	c.778A>G (n.778A>G) c.900A>G (p.Gly300=) c.1245A>G (p.Gly415=) n.847A>G c.1000A>G (n.1000A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.501A>G (p.Gly167=) c.1290A>G (p.Gly430=) c.894A>G (n.894A>G) c.897A>G (n.897A>G) n.2260A>G c.1053+8111A>G (n.1053+8111A>G) c.1032A>G (p.Gly344=) c.1050A>G (n.1050A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.1391A>G (n.1391A>G) n.1112A>G c.1311A>G (p.Gly437=) c.1134A>G (p.Gly378=)	ClinVar dbSNP
X	g.150658012A>T	CA519114718	MTM1	c.778A>T (n.778A>T) c.900A>T (p.Gly300=) c.1245A>T (p.Gly415=) n.847A>T c.1000A>T (n.1000A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.501A>T (p.Gly167=) c.1290A>T (p.Gly430=) c.894A>T (n.894A>T) c.897A>T (n.897A>T) n.2260A>T c.1053+8111A>T (n.1053+8111A>T) c.1032A>T (p.Gly344=) c.1050A>T (n.1050A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.1391A>T (n.1391A>T) n.1112A>T c.1311A>T (p.Gly437=) c.1134A>T (p.Gly378=)
X	g.150658013C>A	CA415258937	MTM1	c.779C>A (n.779C>A) c.901C>A (p.His301Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) n.848C>A c.1001C>A (n.1001C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.502C>A (p.His168Asn) c.1291C>A (p.His431Asn) c.895C>A (n.895C>A) c.898C>A (n.898C>A) n.2261C>A c.1053+8112C>A (n.1053+8112C>A) c.1033C>A (p.His345Asn) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1057C>A (p.His353Asn) c.1392C>A (n.1392C>A) n.1113C>A c.1312C>A (p.His438Asn) c.1135C>A (p.His379Asn)	gnomAD v4
X	g.150658013C>G	CA415258938	MTM1	c.779C>G (n.779C>G) c.901C>G (p.His301Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) n.848C>G c.1001C>G (n.1001C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.502C>G (p.His168Asp) c.1291C>G (p.His431Asp) c.895C>G (n.895C>G) c.898C>G (n.898C>G) n.2261C>G c.1053+8112C>G (n.1053+8112C>G) c.1033C>G (p.His345Asp) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1057C>G (p.His353Asp) c.1392C>G (n.1392C>G) n.1113C>G c.1312C>G (p.His438Asp) c.1135C>G (p.His379Asp)
X	g.150658013C>T	CA415258939	MTM1	c.779C>T (n.779C>T) c.901C>T (p.His301Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.848C>T c.1001C>T (n.1001C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.895C>T (n.895C>T) c.898C>T (n.898C>T) n.2261C>T c.1053+8112C>T (n.1053+8112C>T) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.1392C>T (n.1392C>T) n.1113C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr)
X	g.150658014A>C	CA415258940	MTM1	c.780A>C (n.780A>C) c.902A>C (p.His301Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.849A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.1292A>C (p.His431Pro) c.896A>C (n.896A>C) c.899A>C (n.899A>C) n.2262A>C c.1053+8113A>C (n.1053+8113A>C) c.1034A>C (p.His345Pro) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1058A>C (p.His353Pro) c.1393A>C (n.1393A>C) n.1114A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1136A>C (p.His379Pro)
X	g.150658014A>G	CA415258941	MTM1	c.780A>G (n.780A>G) c.902A>G (p.His301Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) n.849A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.503A>G (p.His168Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) c.896A>G (n.896A>G) c.899A>G (n.899A>G) n.2262A>G c.1053+8113A>G (n.1053+8113A>G) c.1034A>G (p.His345Arg) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1058A>G (p.His353Arg) c.1393A>G (n.1393A>G) n.1114A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1136A>G (p.His379Arg)
X	g.150658014A>T	CA415258942	MTM1	c.780A>T (n.780A>T) c.902A>T (p.His301Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) n.849A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.503A>T (p.His168Leu) c.1292A>T (p.His431Leu) c.896A>T (n.896A>T) c.899A>T (n.899A>T) n.2262A>T c.1053+8113A>T (n.1053+8113A>T) c.1034A>T (p.His345Leu) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) c.1393A>T (n.1393A>T) n.1114A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1136A>T (p.His379Leu)
X	g.150658015T>A	CA415258946	MTM1	c.781T>A (n.781T>A) c.903T>A (p.His301Gln) c.1248T>A (p.His416Gln) n.850T>A c.1003T>A (n.1003T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.504T>A (p.His168Gln) c.1293T>A (p.His431Gln) c.897T>A (n.897T>A) c.900T>A (n.900T>A) n.2263T>A c.1053+8114T>A (n.1053+8114T>A) c.1035T>A (p.His345Gln) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1059T>A (p.His353Gln) c.1394T>A (n.1394T>A) n.1115T>A c.1314T>A (p.His438Gln) c.1137T>A (p.His379Gln)
X	g.150658015T>C	CA519114728	MTM1	c.781T>C (n.781T>C) c.903T>C (p.His301=) c.1248T>C (p.His416=) n.850T>C c.1003T>C (n.1003T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.504T>C (p.His168=) c.1293T>C (p.His431=) c.897T>C (n.897T>C) c.900T>C (n.900T>C) n.2263T>C c.1053+8114T>C (n.1053+8114T>C) c.1035T>C (p.His345=) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1059T>C (p.His353=) c.1394T>C (n.1394T>C) n.1115T>C c.1314T>C (p.His438=) c.1137T>C (p.His379=)
X	g.150658015T>G	CA415258945	MTM1	c.781T>G (n.781T>G) c.903T>G (p.His301Gln) c.1248T>G (p.His416Gln) n.850T>G c.1003T>G (n.1003T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.504T>G (p.His168Gln) c.1293T>G (p.His431Gln) c.897T>G (n.897T>G) c.900T>G (n.900T>G) n.2263T>G c.1053+8114T>G (n.1053+8114T>G) c.1035T>G (p.His345Gln) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1059T>G (p.His353Gln) c.1394T>G (n.1394T>G) n.1115T>G c.1314T>G (p.His438Gln) c.1137T>G (p.His379Gln)
X	g.150658016A>C	CA415258947	MTM1	c.782A>C (n.782A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.851A>C c.1004A>C (n.1004A>C) c.693A>C (n.693A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.898A>C (n.898A>C) c.901A>C (n.901A>C) n.2264A>C c.1053+8115A>C (n.1053+8115A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1054A>C (n.1054A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1395A>C (n.1395A>C) n.1116A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln)
X	g.150658016A>G	CA415258948	MTM1	c.782A>G (n.782A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.851A>G c.1004A>G (n.1004A>G) c.693A>G (n.693A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.898A>G (n.898A>G) c.901A>G (n.901A>G) n.2264A>G c.1053+8115A>G (n.1053+8115A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1395A>G (n.1395A>G) n.1116A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu)
X	g.150658016A>T	CA415258949	MTM1	c.782A>T (n.782A>T) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.851A>T c.1004A>T (n.1004A>T) c.693A>T (n.693A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.898A>T (n.898A>T) c.901A>T (n.901A>T) n.2264A>T c.1053+8115A>T (n.1053+8115A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1054A>T (n.1054A>T) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1395A>T (n.1395A>T) n.1116A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter)
X	g.150658017A=	CA2465385871	MTM1	c.783A= (n.783A=) c.905A= (p.Lys302=) c.1250A= (p.Lys417=) n.852A= c.1005A= (n.1005A=) c.694A= (n.694A=) c.506A= (p.Lys169=) c.1295A= (p.Lys432=) c.899A= (n.899A=) c.902A= (n.902A=) n.2265A= c.1053+8116A= (n.1053+8116A=) c.1037A= (p.Lys346=) c.1055A= (n.1055A=) c.1061A= (p.Lys354=) c.1396A= (n.1396A=) n.1117A= c.1316A= (p.Lys439=) c.1139A= (p.Lys380=)
X	g.150658017A>C	CA415258950	MTM1	c.783A>C (n.783A>C) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.852A>C c.1005A>C (n.1005A>C) c.694A>C (n.694A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.899A>C (n.899A>C) c.902A>C (n.902A>C) n.2265A>C c.1053+8116A>C (n.1053+8116A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1396A>C (n.1396A>C) n.1117A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr)
X	g.150658017A>G	CA415258951	MTM1	c.783A>G (n.783A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.852A>G c.1005A>G (n.1005A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.899A>G (n.899A>G) c.902A>G (n.902A>G) n.2265A>G c.1053+8116A>G (n.1053+8116A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1396A>G (n.1396A>G) n.1117A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg)
X	g.150658017A>T	CA10539221	MTM1	c.783A>T (n.783A>T) c.905A>T (p.Lys302Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) n.852A>T c.1005A>T (n.1005A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.506A>T (p.Lys169Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.899A>T (n.899A>T) c.902A>T (n.902A>T) n.2265A>T c.1053+8116A>T (n.1053+8116A>T) c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1396A>T (n.1396A>T) n.1117A>T c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1139A>T (p.Lys380Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.150658018A>C	CA415258953	MTM1	c.784A>C (n.784A>C) c.906A>C (p.Lys302Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) n.853A>C c.1006A>C (n.1006A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.507A>C (p.Lys169Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.900A>C (n.900A>C) c.903A>C (n.903A>C) n.2266A>C c.1053+8117A>C (n.1053+8117A>C) c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.1056A>C (n.1056A>C) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1397A>C (n.1397A>C) n.1118A>C c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1140A>C (p.Lys380Asn)
X	g.150658018A>G	CA519114741	MTM1	c.784A>G (n.784A>G) c.906A>G (p.Lys302=) c.1251A>G (p.Lys417=) n.853A>G c.1006A>G (n.1006A>G) c.695A>G (n.695A>G) c.507A>G (p.Lys169=) c.1296A>G (p.Lys432=) c.900A>G (n.900A>G) c.903A>G (n.903A>G) n.2266A>G c.1053+8117A>G (n.1053+8117A>G) c.1038A>G (p.Lys346=) c.1056A>G (n.1056A>G) c.1062A>G (p.Lys354=) c.1397A>G (n.1397A>G) n.1118A>G c.1317A>G (p.Lys439=) c.1140A>G (p.Lys380=)
X	g.150658018A>T	CA415258954	MTM1	c.784A>T (n.784A>T) c.906A>T (p.Lys302Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) n.853A>T c.1006A>T (n.1006A>T) c.695A>T (n.695A>T) c.507A>T (p.Lys169Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.900A>T (n.900A>T) c.903A>T (n.903A>T) n.2266A>T c.1053+8117A>T (n.1053+8117A>T) c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.1056A>T (n.1056A>T) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1397A>T (n.1397A>T) n.1118A>T c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1140A>T (p.Lys380Asn)
X	g.150658019T>A	CA415258956	MTM1	c.785T>A (n.785T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.854T>A c.1007T>A (n.1007T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.901T>A (n.901T>A) c.904T>A (n.904T>A) n.2267T>A c.1053+8118T>A (n.1053+8118T>A) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1057T>A (n.1057T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1398T>A (n.1398T>A) n.1119T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile)
X	g.150658019T>C	CA415258958	MTM1	c.785T>C (n.785T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.854T>C c.1007T>C (n.1007T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.901T>C (n.901T>C) c.904T>C (n.904T>C) n.2267T>C c.1053+8118T>C (n.1053+8118T>C) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1398T>C (n.1398T>C) n.1119T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu)
X	g.150658019T>G	CA415258960	MTM1	c.785T>G (n.785T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) n.854T>G c.1007T>G (n.1007T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.901T>G (n.901T>G) c.904T>G (n.904T>G) n.2267T>G c.1053+8118T>G (n.1053+8118T>G) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1398T>G (n.1398T>G) n.1119T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1141T>G (p.Phe381Val)
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X	g.150658020T>C	CA415258966	MTM1	c.786T>C (n.786T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.855T>C c.1008T>C (n.1008T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.902T>C (n.902T>C) c.905T>C (n.905T>C) n.2268T>C c.1053+8119T>C (n.1053+8119T>C) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1399T>C (n.1399T>C) n.1120T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser)
X	g.150658020T>G	CA415258963	MTM1	c.786T>G (n.786T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.855T>G c.1008T>G (n.1008T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.902T>G (n.902T>G) c.905T>G (n.905T>G) n.2268T>G c.1053+8119T>G (n.1053+8119T>G) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1399T>G (n.1399T>G) n.1120T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys)
X	g.150658021T>A	CA415258971	MTM1	c.787T>A (n.787T>A) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.1254T>A (p.Phe418Leu) n.856T>A c.1009T>A (n.1009T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.903T>A (n.903T>A) c.906T>A (n.906T>A) n.2269T>A c.1053+8120T>A (n.1053+8120T>A) c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.1400T>A (n.1400T>A) n.1121T>A c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.1143T>A (p.Phe381Leu)
X	g.150658021T>C	CA172594	MTM1	c.787T>C (n.787T>C) c.909T>C (p.Phe303=) c.1254T>C (p.Phe418=) n.856T>C c.1009T>C (n.1009T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.510T>C (p.Phe170=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.903T>C (n.903T>C) c.906T>C (n.906T>C) n.2269T>C c.1053+8120T>C (n.1053+8120T>C) c.1041T>C (p.Phe347=) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1065T>C (p.Phe355=) c.1400T>C (n.1400T>C) n.1121T>C c.1320T>C (p.Phe440=) c.1143T>C (p.Phe381=)	ClinVar dbSNP
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X	g.150658021T=	CA2465385872	MTM1	c.787T= (n.787T=) c.909T= (p.Phe303=) c.1254T= (p.Phe418=) n.856T= c.1009T= (n.1009T=) c.698T= (n.698T=) c.510T= (p.Phe170=) c.1299T= (p.Phe433=) c.903T= (n.903T=) c.906T= (n.906T=) n.2269T= c.1053+8120T= (n.1053+8120T=) c.1041T= (p.Phe347=) c.1059T= (n.1059T=) c.1065T= (p.Phe355=) c.1400T= (n.1400T=) n.1121T= c.1320T= (p.Phe440=) c.1143T= (p.Phe381=)
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X	g.150658022G=	CA2465385873	MTM1	c.788G= (n.788G=) c.910G= (p.Ala304=) c.1255G= (p.Ala419=) n.857G= c.1010G= (n.1010G=) c.699G= (n.699G=) c.511G= (p.Ala171=) c.1300G= (p.Ala434=) c.904G= (n.904G=) c.907G= (n.907G=) n.2270G= c.1053+8121G= (n.1053+8121G=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1060G= (n.1060G=) c.1066G= (p.Ala356=) c.1401G= (n.1401G=) n.1122G= c.1321G= (p.Ala441=) c.1144G= (p.Ala382=)
X	g.150658022G>T	CA415258977	MTM1	c.788G>T (n.788G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.857G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.904G>T (n.904G>T) c.907G>T (n.907G>T) n.2270G>T c.1053+8121G>T (n.1053+8121G>T) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1060G>T (n.1060G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1401G>T (n.1401G>T) n.1122G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser)
X	g.150658023C>A	CA415258981	MTM1	c.789C>A (n.789C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) n.858C>A c.1011C>A (n.1011C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.905C>A (n.905C>A) c.908C>A (n.908C>A) n.2271C>A c.1053+8122C>A (n.1053+8122C>A) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.1402C>A (n.1402C>A) n.1123C>A c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu)	gnomAD v4
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X	g.150658023C>T	CA415258984	MTM1	c.789C>T (n.789C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.858C>T c.1011C>T (n.1011C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.905C>T (n.905C>T) c.908C>T (n.908C>T) n.2271C>T c.1053+8122C>T (n.1053+8122C>T) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1402C>T (n.1402C>T) n.1123C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1145C>T (p.Ala382Val)
X	g.150658024A=	CA2465385874	MTM1	c.790A= (n.790A=) c.912A= (p.Ala304=) c.1257A= (p.Ala419=) n.859A= c.1012A= (n.1012A=) c.701A= (n.701A=) c.513A= (p.Ala171=) c.1302A= (p.Ala434=) c.906A= (n.906A=) c.909A= (n.909A=) n.2272A= c.1053+8123A= (n.1053+8123A=) c.1044A= (p.Ala348=) c.1062A= (n.1062A=) c.1068A= (p.Ala356=) c.1403A= (n.1403A=) n.1124A= c.1323A= (p.Ala441=) c.1146A= (p.Ala382=)
X	g.150658024A>C	CA519114761	MTM1	c.790A>C (n.790A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.1257A>C (p.Ala419=) n.859A>C c.1012A>C (n.1012A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.513A>C (p.Ala171=) c.1302A>C (p.Ala434=) c.906A>C (n.906A>C) c.909A>C (n.909A>C) n.2272A>C c.1053+8123A>C (n.1053+8123A>C) c.1044A>C (p.Ala348=) c.1062A>C (n.1062A>C) c.1068A>C (p.Ala356=) c.1403A>C (n.1403A>C) n.1124A>C c.1323A>C (p.Ala441=) c.1146A>C (p.Ala382=)
X	g.150658024A>G	CA519114763	MTM1	c.790A>G (n.790A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.1257A>G (p.Ala419=) n.859A>G c.1012A>G (n.1012A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.513A>G (p.Ala171=) c.1302A>G (p.Ala434=) c.906A>G (n.906A>G) c.909A>G (n.909A>G) n.2272A>G c.1053+8123A>G (n.1053+8123A>G) c.1044A>G (p.Ala348=) c.1062A>G (n.1062A>G) c.1068A>G (p.Ala356=) c.1403A>G (n.1403A>G) n.1124A>G c.1323A>G (p.Ala441=) c.1146A>G (p.Ala382=)	dbSNP

Number of alleles fetched