Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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X	g.150658005G>C	CA415258905	MTM1	c.771G>C (n.771G>C) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.840G>C c.993G>C (n.993G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.887G>C (n.887G>C) c.890G>C (n.890G>C) n.2253G>C c.1053+8104G>C (n.1053+8104G>C) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.1043G>C (n.1043G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.1384G>C (n.1384G>C) n.1105G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr)	gnomAD v4
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X	g.150658006T>A	CA415258909	MTM1	c.772T>A (n.772T>A) c.894T>A (p.Ser298Arg) c.1239T>A (p.Ser413Arg) n.841T>A c.994T>A (n.994T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.1284T>A (p.Ser428Arg) c.888T>A (n.888T>A) c.891T>A (n.891T>A) n.2254T>A c.1053+8105T>A (n.1053+8105T>A) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.1385T>A (n.1385T>A) n.1106T>A c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg)
X	g.150658006T>C	CA519114693	MTM1	c.772T>C (n.772T>C) c.894T>C (p.Ser298=) c.1239T>C (p.Ser413=) n.841T>C c.994T>C (n.994T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.1284T>C (p.Ser428=) c.888T>C (n.888T>C) c.891T>C (n.891T>C) n.2254T>C c.1053+8105T>C (n.1053+8105T>C) c.1026T>C (p.Ser342=) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.1385T>C (n.1385T>C) n.1106T>C c.1305T>C (p.Ser435=) c.1128T>C (p.Ser376=)
X	g.150658006T>G	CA415258911	MTM1	c.772T>G (n.772T>G) c.894T>G (p.Ser298Arg) c.1239T>G (p.Ser413Arg) n.841T>G c.994T>G (n.994T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.1284T>G (p.Ser428Arg) c.888T>G (n.888T>G) c.891T>G (n.891T>G) n.2254T>G c.1053+8105T>G (n.1053+8105T>G) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.1044T>G (n.1044T>G) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.1385T>G (n.1385T>G) n.1106T>G c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg)
X	g.150658007T>A	CA415258913	MTM1	c.773T>A (n.773T>A) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.842T>A c.995T>A (n.995T>A) c.684T>A (n.684T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.889T>A (n.889T>A) c.892T>A (n.892T>A) n.2255T>A c.1053+8106T>A (n.1053+8106T>A) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1045T>A (n.1045T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1386T>A (n.1386T>A) n.1107T>A c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile)
X	g.150658007T>C	CA415258914	MTM1	c.773T>C (n.773T>C) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.842T>C c.995T>C (n.995T>C) c.684T>C (n.684T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.889T>C (n.889T>C) c.892T>C (n.892T>C) n.2255T>C c.1053+8106T>C (n.1053+8106T>C) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1045T>C (n.1045T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1386T>C (n.1386T>C) n.1107T>C c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu)
X	g.150658007T>G	CA415258915	MTM1	c.773T>G (n.773T>G) c.895T>G (p.Phe299Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) n.842T>G c.995T>G (n.995T>G) c.684T>G (n.684T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.889T>G (n.889T>G) c.892T>G (n.892T>G) n.2255T>G c.1053+8106T>G (n.1053+8106T>G) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1045T>G (n.1045T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1386T>G (n.1386T>G) n.1107T>G c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1129T>G (p.Phe377Val)
X	g.150658008T>A	CA415258916	MTM1	c.774T>A (n.774T>A) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.843T>A c.996T>A (n.996T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.890T>A (n.890T>A) c.893T>A (n.893T>A) n.2256T>A c.1053+8107T>A (n.1053+8107T>A) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1046T>A (n.1046T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1387T>A (n.1387T>A) n.1108T>A c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
X	g.150658008T>C	CA415258918	MTM1	c.774T>C (n.774T>C) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.843T>C c.996T>C (n.996T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.890T>C (n.890T>C) c.893T>C (n.893T>C) n.2256T>C c.1053+8107T>C (n.1053+8107T>C) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1046T>C (n.1046T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1387T>C (n.1387T>C) n.1108T>C c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser)
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X	g.150658009T>A	CA415258923	MTM1	c.775T>A (n.775T>A) c.897T>A (p.Phe299Leu) c.1242T>A (p.Phe414Leu) n.844T>A c.997T>A (n.997T>A) c.686T>A (n.686T>A) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.1287T>A (p.Phe429Leu) c.891T>A (n.891T>A) c.894T>A (n.894T>A) n.2257T>A c.1053+8108T>A (n.1053+8108T>A) c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1388T>A (n.1388T>A) n.1109T>A c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu)
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X	g.150658012A>C	CA519114715	MTM1	c.778A>C (n.778A>C) c.900A>C (p.Gly300=) c.1245A>C (p.Gly415=) n.847A>C c.1000A>C (n.1000A>C) c.689A>C (n.689A>C) c.501A>C (p.Gly167=) c.1290A>C (p.Gly430=) c.894A>C (n.894A>C) c.897A>C (n.897A>C) n.2260A>C c.1053+8111A>C (n.1053+8111A>C) c.1032A>C (p.Gly344=) c.1050A>C (n.1050A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.1391A>C (n.1391A>C) n.1112A>C c.1311A>C (p.Gly437=) c.1134A>C (p.Gly378=)
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X	g.150658013C>T	CA415258939	MTM1	c.779C>T (n.779C>T) c.901C>T (p.His301Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.848C>T c.1001C>T (n.1001C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.895C>T (n.895C>T) c.898C>T (n.898C>T) n.2261C>T c.1053+8112C>T (n.1053+8112C>T) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.1392C>T (n.1392C>T) n.1113C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr)
X	g.150658014A>C	CA415258940	MTM1	c.780A>C (n.780A>C) c.902A>C (p.His301Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.849A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.1292A>C (p.His431Pro) c.896A>C (n.896A>C) c.899A>C (n.899A>C) n.2262A>C c.1053+8113A>C (n.1053+8113A>C) c.1034A>C (p.His345Pro) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1058A>C (p.His353Pro) c.1393A>C (n.1393A>C) n.1114A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1136A>C (p.His379Pro)
X	g.150658014A>G	CA415258941	MTM1	c.780A>G (n.780A>G) c.902A>G (p.His301Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) n.849A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.503A>G (p.His168Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) c.896A>G (n.896A>G) c.899A>G (n.899A>G) n.2262A>G c.1053+8113A>G (n.1053+8113A>G) c.1034A>G (p.His345Arg) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1058A>G (p.His353Arg) c.1393A>G (n.1393A>G) n.1114A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1136A>G (p.His379Arg)
X	g.150658014A>T	CA415258942	MTM1	c.780A>T (n.780A>T) c.902A>T (p.His301Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) n.849A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.503A>T (p.His168Leu) c.1292A>T (p.His431Leu) c.896A>T (n.896A>T) c.899A>T (n.899A>T) n.2262A>T c.1053+8113A>T (n.1053+8113A>T) c.1034A>T (p.His345Leu) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) c.1393A>T (n.1393A>T) n.1114A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1136A>T (p.His379Leu)
X	g.150658015T>A	CA415258946	MTM1	c.781T>A (n.781T>A) c.903T>A (p.His301Gln) c.1248T>A (p.His416Gln) n.850T>A c.1003T>A (n.1003T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.504T>A (p.His168Gln) c.1293T>A (p.His431Gln) c.897T>A (n.897T>A) c.900T>A (n.900T>A) n.2263T>A c.1053+8114T>A (n.1053+8114T>A) c.1035T>A (p.His345Gln) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1059T>A (p.His353Gln) c.1394T>A (n.1394T>A) n.1115T>A c.1314T>A (p.His438Gln) c.1137T>A (p.His379Gln)
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Number of alleles fetched