| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150658000G>A | CA415258879 | MTM1 | c.*766G>A (n.*766G>A) c.888G>A (p.Trp296Ter) c.1233G>A (p.Trp411Ter) n.835G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.489G>A (p.Trp163Ter) c.1278G>A (p.Trp426Ter) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.2248G>A c.1053+8099G>A (n.1053+8099G>A) c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.1100G>A c.1299G>A (p.Trp433Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) | |
| X | g.150658000G>C | CA415258881 | MTM1 | c.*766G>C (n.*766G>C) c.888G>C (p.Trp296Cys) c.1233G>C (p.Trp411Cys) n.835G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.489G>C (p.Trp163Cys) c.1278G>C (p.Trp426Cys) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.2248G>C c.1053+8099G>C (n.1053+8099G>C) c.1020G>C (p.Trp340Cys) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.1100G>C c.1299G>C (p.Trp433Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) | |
| X | g.150658000G= | CA2465385868 | MTM1 | c.*766G= (n.*766G=) c.888G= (p.Trp296=) c.1233G= (p.Trp411=) n.835G= c.*988G= (n.*988G=) c.*677G= (n.*677G=) c.489G= (p.Trp163=) c.1278G= (p.Trp426=) c.*882G= (n.*882G=) c.*885G= (n.*885G=) n.2248G= c.1053+8099G= (n.1053+8099G=) c.1020G= (p.Trp340=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.1044G= (p.Trp348=) c.*1379G= (n.*1379G=) n.1100G= c.1299G= (p.Trp433=) c.1122G= (p.Trp374=) | |
| X | g.150658000G>T | CA271755 | MTM1 | c.*766G>T (n.*766G>T) c.888G>T (p.Trp296Cys) c.1233G>T (p.Trp411Cys) n.835G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.489G>T (p.Trp163Cys) c.1278G>T (p.Trp426Cys) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.2248G>T c.1053+8099G>T (n.1053+8099G>T) c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.1100G>T c.1299G>T (p.Trp433Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) | ClinVar dbSNP |
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| X | g.150658001A>C | CA415258884 | MTM1 | c.*767A>C (n.*767A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.836A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) n.2249A>C c.1053+8100A>C (n.1053+8100A>C) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.1101A>C c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150658001A>G | CA271757 | MTM1 | c.*767A>G (n.*767A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) n.836A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) n.2249A>G c.1053+8100A>G (n.1053+8100A>G) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.1101A>G c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150658001A>T | CA415258886 | MTM1 | c.*767A>T (n.*767A>T) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.1234A>T (p.Ile412Leu) n.836A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.490A>T (p.Ile164Leu) c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) n.2249A>T c.1053+8100A>T (n.1053+8100A>T) c.1021A>T (p.Ile341Leu) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.1101A>T c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1123A>T (p.Ile375Leu) | |
| X | g.150658002T>A | CA415258890 | MTM1 | c.*768T>A (n.*768T>A) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.1235T>A (p.Ile412Lys) n.837T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.491T>A (p.Ile164Lys) c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.2250T>A c.1053+8101T>A (n.1053+8101T>A) c.1022T>A (p.Ile341Lys) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.1102T>A c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1124T>A (p.Ile375Lys) | |
| X | g.150658002T>C | CA415258891 | MTM1 | c.*768T>C (n.*768T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.837T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.2250T>C c.1053+8101T>C (n.1053+8101T>C) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.1102T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) | |
| X | g.150658002T>G | CA415258892 | MTM1 | c.*768T>G (n.*768T>G) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.1235T>G (p.Ile412Arg) n.837T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.491T>G (p.Ile164Arg) c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.2250T>G c.1053+8101T>G (n.1053+8101T>G) c.1022T>G (p.Ile341Arg) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.1102T>G c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1124T>G (p.Ile375Arg) | |
| X | g.150658003A>C | CA519114679 | MTM1 | c.*769A>C (n.*769A>C) c.891A>C (p.Ile297=) c.1236A>C (p.Ile412=) n.838A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.492A>C (p.Ile164=) c.1281A>C (p.Ile427=) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.2251A>C c.1053+8102A>C (n.1053+8102A>C) c.1023A>C (p.Ile341=) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1047A>C (p.Ile349=) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.1103A>C c.1302A>C (p.Ile434=) c.1125A>C (p.Ile375=) | |
| X | g.150658003A>G | CA415258896 | MTM1 | c.*769A>G (n.*769A>G) c.891A>G (p.Ile297Met) c.1236A>G (p.Ile412Met) n.838A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.492A>G (p.Ile164Met) c.1281A>G (p.Ile427Met) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.2251A>G c.1053+8102A>G (n.1053+8102A>G) c.1023A>G (p.Ile341Met) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1047A>G (p.Ile349Met) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.1103A>G c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1125A>G (p.Ile375Met) | |
| X | g.150658003A>T | CA519114682 | MTM1 | c.*769A>T (n.*769A>T) c.891A>T (p.Ile297=) c.1236A>T (p.Ile412=) n.838A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.492A>T (p.Ile164=) c.1281A>T (p.Ile427=) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.2251A>T c.1053+8102A>T (n.1053+8102A>T) c.1023A>T (p.Ile341=) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1047A>T (p.Ile349=) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.1103A>T c.1302A>T (p.Ile434=) c.1125A>T (p.Ile375=) | |
| X | g.150658004A>C | CA415258902 | MTM1 | c.*770A>C (n.*770A>C) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.839A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.2252A>C c.1053+8103A>C (n.1053+8103A>C) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.1104A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) | |
| X | g.150658004A>G | CA415258900 | MTM1 | c.*770A>G (n.*770A>G) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.839A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) n.2252A>G c.1053+8103A>G (n.1053+8103A>G) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.1104A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) | |
| X | g.150658004A>T | CA415258898 | MTM1 | c.*770A>T (n.*770A>T) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.839A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) n.2252A>T c.1053+8103A>T (n.1053+8103A>T) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.1104A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) | |
| X | g.150658005G>A | CA415258903 | MTM1 | c.*771G>A (n.*771G>A) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.840G>A c.*993G>A (n.*993G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) n.2253G>A c.1053+8104G>A (n.1053+8104G>A) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.1105G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) | |
| X | g.150658005G>C | CA415258905 | MTM1 | c.*771G>C (n.*771G>C) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.840G>C c.*993G>C (n.*993G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) n.2253G>C c.1053+8104G>C (n.1053+8104G>C) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.1105G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.150658005G>T | CA415258907 | MTM1 | c.*771G>T (n.*771G>T) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.840G>T c.*993G>T (n.*993G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) n.2253G>T c.1053+8104G>T (n.1053+8104G>T) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.1105G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) | |
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| X | g.150658006T>C | CA519114693 | MTM1 | c.*772T>C (n.*772T>C) c.894T>C (p.Ser298=) c.1239T>C (p.Ser413=) n.841T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.1284T>C (p.Ser428=) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) n.2254T>C c.1053+8105T>C (n.1053+8105T>C) c.1026T>C (p.Ser342=) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.1106T>C c.1305T>C (p.Ser435=) c.1128T>C (p.Ser376=) | |
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| X | g.150658007T>C | CA415258914 | MTM1 | c.*773T>C (n.*773T>C) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.842T>C c.*995T>C (n.*995T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.2255T>C c.1053+8106T>C (n.1053+8106T>C) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.1107T>C c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) | |
| X | g.150658007T>G | CA415258915 | MTM1 | c.*773T>G (n.*773T>G) c.895T>G (p.Phe299Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) n.842T>G c.*995T>G (n.*995T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.2255T>G c.1053+8106T>G (n.1053+8106T>G) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.1107T>G c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) | |
| X | g.150658008T>A | CA415258916 | MTM1 | c.*774T>A (n.*774T>A) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.843T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) n.2256T>A c.1053+8107T>A (n.1053+8107T>A) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.1108T>A c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) | |
| X | g.150658008T>C | CA415258918 | MTM1 | c.*774T>C (n.*774T>C) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.843T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.2256T>C c.1053+8107T>C (n.1053+8107T>C) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.1108T>C c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) | |
| X | g.150658008T>G | CA415258920 | MTM1 | c.*774T>G (n.*774T>G) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.843T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) n.2256T>G c.1053+8107T>G (n.1053+8107T>G) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.1108T>G c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) | |
| X | g.150658009T>A | CA415258923 | MTM1 | c.*775T>A (n.*775T>A) c.897T>A (p.Phe299Leu) c.1242T>A (p.Phe414Leu) n.844T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.1287T>A (p.Phe429Leu) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) n.2257T>A c.1053+8108T>A (n.1053+8108T>A) c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.1109T>A c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) | |
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| X | g.150658009T>G | CA415258925 | MTM1 | c.*775T>G (n.*775T>G) c.897T>G (p.Phe299Leu) c.1242T>G (p.Phe414Leu) n.844T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.498T>G (p.Phe166Leu) c.1287T>G (p.Phe429Leu) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) n.2257T>G c.1053+8108T>G (n.1053+8108T>G) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.1109T>G c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu) | |
| X | g.150658010G>A | CA415258927 | MTM1 | c.*776G>A (n.*776G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.845G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.2258G>A c.1053+8109G>A (n.1053+8109G>A) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.1110G>A c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) | |
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| X | g.150658010G>T | CA415258930 | MTM1 | c.*776G>T (n.*776G>T) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) n.845G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.2258G>T c.1053+8109G>T (n.1053+8109G>T) c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.1110G>T c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.1132G>T (p.Gly378Ter) | |
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| X | g.150658011G>T | CA415258936 | MTM1 | c.*777G>T (n.*777G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) n.846G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.2259G>T c.1053+8110G>T (n.1053+8110G>T) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.1111G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) | |
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