UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150657913T>A | CA519114328 | MTM1 | c.*679T>A (n.*679T>A) c.801T>A (p.Thr267=) c.1146T>A (p.Thr382=) n.748T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.402T>A (p.Thr134=) c.1191T>A (p.Thr397=) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.2161T>A c.1053+8012T>A (n.1053+8012T>A) c.933T>A (p.Thr311=) c.*951T>A (n.*951T>A) c.957T>A (p.Thr319=) c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.1013T>A c.1212T>A (p.Thr404=) c.1035T>A (p.Thr345=) | |
| X | g.150657913T>C | CA519114325 | MTM1 | c.*679T>C (n.*679T>C) c.801T>C (p.Thr267=) c.1146T>C (p.Thr382=) n.748T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.402T>C (p.Thr134=) c.1191T>C (p.Thr397=) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.2161T>C c.1053+8012T>C (n.1053+8012T>C) c.933T>C (p.Thr311=) c.*951T>C (n.*951T>C) c.957T>C (p.Thr319=) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.1013T>C c.1212T>C (p.Thr404=) c.1035T>C (p.Thr345=) | |
| X | g.150657913T>G | CA519114327 | MTM1 | c.*679T>G (n.*679T>G) c.801T>G (p.Thr267=) c.1146T>G (p.Thr382=) n.748T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.402T>G (p.Thr134=) c.1191T>G (p.Thr397=) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.2161T>G c.1053+8012T>G (n.1053+8012T>G) c.933T>G (p.Thr311=) c.*951T>G (n.*951T>G) c.957T>G (p.Thr319=) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.1013T>G c.1212T>G (p.Thr404=) c.1035T>G (p.Thr345=) | |
| X | g.150657914G>A | CA415258461 | MTM1 | c.*680G>A (n.*680G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.749G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.2162G>A c.1053+8013G>A (n.1053+8013G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*952G>A (n.*952G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.1014G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.150657914G>C | CA415258462 | MTM1 | c.*680G>C (n.*680G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.749G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.2162G>C c.1053+8013G>C (n.1053+8013G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*952G>C (n.*952G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.1014G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) | |
| X | g.150657914G>T | CA415258465 | MTM1 | c.*680G>T (n.*680G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.749G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.2162G>T c.1053+8013G>T (n.1053+8013G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*952G>T (n.*952G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.1014G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) | |
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| X | g.150657915C>A | CA415258466 | MTM1 | c.*681C>A (n.*681C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.750C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.2163C>A c.1053+8014C>A (n.1053+8014C>A) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*953C>A (n.*953C>A) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1015C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) | |
| X | g.150657915C>G | CA415258467 | MTM1 | c.*681C>G (n.*681C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.750C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.2163C>G c.1053+8014C>G (n.1053+8014C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*953C>G (n.*953C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.1015C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) | |
| X | g.150657915C>T | CA415258468 | MTM1 | c.*681C>T (n.*681C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) n.750C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.2163C>T c.1053+8014C>T (n.1053+8014C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*953C>T (n.*953C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1015C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) | |
| X | g.150657916T>A | CA519114336 | MTM1 | c.*682T>A (n.*682T>A) c.804T>A (p.Ala268=) c.1149T>A (p.Ala383=) n.751T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.405T>A (p.Ala135=) c.1194T>A (p.Ala398=) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.2164T>A c.1053+8015T>A (n.1053+8015T>A) c.936T>A (p.Ala312=) c.*954T>A (n.*954T>A) c.960T>A (p.Ala320=) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1016T>A c.1215T>A (p.Ala405=) c.1038T>A (p.Ala346=) | |
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| X | g.150657917C= | CA2465385836 | MTM1 | c.*683C= (n.*683C=) c.805C= (p.Gln269=) c.1150C= (p.Gln384=) n.752C= c.*905C= (n.*905C=) c.*594C= (n.*594C=) c.406C= (p.Gln136=) c.1195C= (p.Gln399=) c.*799C= (n.*799C=) c.*802C= (n.*802C=) n.2165C= c.1053+8016C= (n.1053+8016C=) c.937C= (p.Gln313=) c.*955C= (n.*955C=) c.961C= (p.Gln321=) c.*1296C= (n.*1296C=) n.1017C= c.1216C= (p.Gln406=) c.1039C= (p.Gln347=) | |
| X | g.150657917C>G | CA415258472 | MTM1 | c.*683C>G (n.*683C>G) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.752C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.2165C>G c.1053+8016C>G (n.1053+8016C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.*955C>G (n.*955C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.1017C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) | |
| X | g.150657917C>T | CA415258474 | MTM1 | c.*683C>T (n.*683C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.752C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.2165C>T c.1053+8016C>T (n.1053+8016C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.*955C>T (n.*955C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1017C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
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| X | g.150657919G>T | CA415258483 | MTM1 | c.*685G>T (n.*685G>T) c.807G>T (p.Gln269His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.754G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.408G>T (p.Gln136His) c.1197G>T (p.Gln399His) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.2167G>T c.1053+8018G>T (n.1053+8018G>T) c.939G>T (p.Gln313His) c.*957G>T (n.*957G>T) c.963G>T (p.Gln321His) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1019G>T c.1218G>T (p.Gln406His) c.1041G>T (p.Gln347His) | |
| X | g.150657920C>A | CA415258487 | MTM1 | c.*686C>A (n.*686C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.755C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.2168C>A c.1053+8019C>A (n.1053+8019C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.*958C>A (n.*958C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1020C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) | |
| X | g.150657920C>G | CA415258489 | MTM1 | c.*686C>G (n.*686C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.755C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.2168C>G c.1053+8019C>G (n.1053+8019C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.*958C>G (n.*958C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1020C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) | |
| X | g.150657920C>T | CA519114353 | MTM1 | c.*686C>T (n.*686C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.1153C>T (p.Leu385=) n.755C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.2168C>T c.1053+8019C>T (n.1053+8019C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1020C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.1042C>T (p.Leu348=) | ClinVar |
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| X | g.150657921T>A | CA415258492 | MTM1 | c.*687T>A (n.*687T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.756T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.2169T>A c.1053+8020T>A (n.1053+8020T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.*959T>A (n.*959T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.1021T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) | |
| X | g.150657921T>C | CA415258494 | MTM1 | c.*687T>C (n.*687T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.756T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.2169T>C c.1053+8020T>C (n.1053+8020T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*959T>C (n.*959T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.1021T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) | |
| X | g.150657921T>G | CA415258496 | MTM1 | c.*687T>G (n.*687T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.756T>G c.*909T>G (n.*909T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.2169T>G c.1053+8020T>G (n.1053+8020T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*959T>G (n.*959T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.1021T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) | |
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| X | g.150657922G>C | CA519114361 | MTM1 | c.*688G>C (n.*688G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.1155G>C (p.Leu385=) n.757G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.2170G>C c.1053+8021G>C (n.1053+8021G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.*960G>C (n.*960G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.1022G>C c.1221G>C (p.Leu407=) c.1044G>C (p.Leu348=) | |
| X | g.150657922G>T | CA519114362 | MTM1 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.1155G>T (p.Leu385=) n.757G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.2170G>T c.1053+8021G>T (n.1053+8021G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.*960G>T (n.*960G>T) c.966G>T (p.Leu322=) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.1022G>T c.1221G>T (p.Leu407=) c.1044G>T (p.Leu348=) | |
| X | g.150657923A>C | CA415258498 | MTM1 | c.*689A>C (n.*689A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.758A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.2171A>C c.1053+8022A>C (n.1053+8022A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.*961A>C (n.*961A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.1023A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) | |
| X | g.150657923A>G | CA415258500 | MTM1 | c.*689A>G (n.*689A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.758A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.2171A>G c.1053+8022A>G (n.1053+8022A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.*961A>G (n.*961A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.1023A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) | |
| X | g.150657923A>T | CA415258502 | MTM1 | c.*689A>T (n.*689A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.758A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) n.2171A>T c.1053+8022A>T (n.1053+8022A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.*961A>T (n.*961A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.1023A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) | |
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| X | g.150657924C>G | CA415258506 | MTM1 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.759C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) n.2172C>G c.1053+8023C>G (n.1053+8023C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.*962C>G (n.*962C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.1024C>G c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1046C>G (p.Thr349Arg) | |
| X | g.150657924C>T | CA415258508 | MTM1 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.759C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) n.2172C>T c.1053+8023C>T (n.1053+8023C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.*962C>T (n.*962C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1024C>T c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.150657925A>C | CA519114373 | MTM1 | c.*691A>C (n.*691A>C) c.813A>C (p.Thr271=) c.1158A>C (p.Thr386=) n.760A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.414A>C (p.Thr138=) c.1203A>C (p.Thr401=) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.2173A>C c.1053+8024A>C (n.1053+8024A>C) c.945A>C (p.Thr315=) c.*963A>C (n.*963A>C) c.969A>C (p.Thr323=) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.1025A>C c.1224A>C (p.Thr408=) c.1047A>C (p.Thr349=) | |
| X | g.150657925A>G | CA519114374 | MTM1 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.813A>G (p.Thr271=) c.1158A>G (p.Thr386=) n.760A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.414A>G (p.Thr138=) c.1203A>G (p.Thr401=) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.2173A>G c.1053+8024A>G (n.1053+8024A>G) c.945A>G (p.Thr315=) c.*963A>G (n.*963A>G) c.969A>G (p.Thr323=) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1025A>G c.1224A>G (p.Thr408=) c.1047A>G (p.Thr349=) | ClinVar |
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| X | g.150657926T>A | CA415258513 | MTM1 | c.*692T>A (n.*692T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.761T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.2174T>A c.1053+8025T>A (n.1053+8025T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*964T>A (n.*964T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.1026T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150657926T>C | CA415258515 | MTM1 | c.*692T>C (n.*692T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.761T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.2174T>C c.1053+8025T>C (n.1053+8025T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*964T>C (n.*964T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.1026T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) | |
| X | g.150657926T>G | CA415258511 | MTM1 | c.*692T>G (n.*692T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.761T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.2174T>G c.1053+8025T>G (n.1053+8025T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*964T>G (n.*964T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.*1305T>G (n.*1305T>G) n.1026T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) | |
| X | g.150657926T= | CA2465385838 | MTM1 | c.*692T= (n.*692T=) c.814T= (p.Ser272=) c.1159T= (p.Ser387=) n.761T= c.*914T= (n.*914T=) c.*603T= (n.*603T=) c.415T= (p.Ser139=) c.1204T= (p.Ser402=) c.*808T= (n.*808T=) c.*811T= (n.*811T=) n.2174T= c.1053+8025T= (n.1053+8025T=) c.946T= (p.Ser316=) c.*964T= (n.*964T=) c.970T= (p.Ser324=) c.*1305T= (n.*1305T=) n.1026T= c.1225T= (p.Ser409=) c.1048T= (p.Ser350=) | |
| X | g.150657927C>A | CA271742 | MTM1 | c.*693C>A (n.*693C>A) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.762C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.2175C>A c.1053+8026C>A (n.1053+8026C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.*965C>A (n.*965C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.1027C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) | ClinVar dbSNP |