Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.150645625A>T | CA2579721111 | MTM1 | c.*212-58A>T (n.*212-58A>T) c.334-58A>T (n.334-58A>T) c.679-58A>T (n.679-58A>T) n.281-58A>T c.*434-58A>T (n.*434-58A>T) c.*123-58A>T (n.*123-58A>T) c.-66-58A>T (n.-66-58A>T) c.724-58A>T (n.724-58A>T) c.*328-58A>T (n.*328-58A>T) c.*331-58A>T (n.*331-58A>T) n.1694-58A>T c.466-58A>T (n.466-58A>T) c.*484-58A>T (n.*484-58A>T) c.679-4091A>T (n.679-4091A>T) c.*886-58A>T (n.*886-58A>T) n.546-58A>T n.618-58A>T c.745-58A>T (n.745-58A>T) c.568-58A>T (n.568-58A>T) | gnomAD v4 |
X | g.150645629G>A | CA2694929913 | MTM1 | c.*212-54G>A (n.*212-54G>A) c.334-54G>A (n.334-54G>A) c.679-54G>A (n.679-54G>A) n.281-54G>A c.*434-54G>A (n.*434-54G>A) c.*123-54G>A (n.*123-54G>A) c.-66-54G>A (n.-66-54G>A) c.724-54G>A (n.724-54G>A) c.*328-54G>A (n.*328-54G>A) c.*331-54G>A (n.*331-54G>A) n.1694-54G>A c.466-54G>A (n.466-54G>A) c.*484-54G>A (n.*484-54G>A) c.679-4087G>A (n.679-4087G>A) c.*886-54G>A (n.*886-54G>A) n.546-54G>A n.618-54G>A c.745-54G>A (n.745-54G>A) c.568-54G>A (n.568-54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.150645631T>C | CA2579721112 | MTM1 | c.*212-52T>C (n.*212-52T>C) c.334-52T>C (n.334-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) n.281-52T>C c.*434-52T>C (n.*434-52T>C) c.*123-52T>C (n.*123-52T>C) c.-66-52T>C (n.-66-52T>C) c.724-52T>C (n.724-52T>C) c.*328-52T>C (n.*328-52T>C) c.*331-52T>C (n.*331-52T>C) n.1694-52T>C c.466-52T>C (n.466-52T>C) c.*484-52T>C (n.*484-52T>C) c.679-4085T>C (n.679-4085T>C) c.*886-52T>C (n.*886-52T>C) n.546-52T>C n.618-52T>C c.745-52T>C (n.745-52T>C) c.568-52T>C (n.568-52T>C) | |
X | g.150645633G>T | CA2694929914 | MTM1 | c.*212-50G>T (n.*212-50G>T) c.334-50G>T (n.334-50G>T) c.679-50G>T (n.679-50G>T) n.281-50G>T c.*434-50G>T (n.*434-50G>T) c.*123-50G>T (n.*123-50G>T) c.-66-50G>T (n.-66-50G>T) c.724-50G>T (n.724-50G>T) c.*328-50G>T (n.*328-50G>T) c.*331-50G>T (n.*331-50G>T) n.1694-50G>T c.466-50G>T (n.466-50G>T) c.*484-50G>T (n.*484-50G>T) c.679-4083G>T (n.679-4083G>T) c.*886-50G>T (n.*886-50G>T) n.546-50G>T n.618-50G>T c.745-50G>T (n.745-50G>T) c.568-50G>T (n.568-50G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.150645637G>A | CA337092437 | MTM1 | c.*212-46G>A (n.*212-46G>A) c.334-46G>A (n.334-46G>A) c.679-46G>A (n.679-46G>A) n.281-46G>A c.*434-46G>A (n.*434-46G>A) c.*123-46G>A (n.*123-46G>A) c.-66-46G>A (n.-66-46G>A) c.724-46G>A (n.724-46G>A) c.*328-46G>A (n.*328-46G>A) c.*331-46G>A (n.*331-46G>A) n.1694-46G>A c.466-46G>A (n.466-46G>A) c.*484-46G>A (n.*484-46G>A) c.679-4079G>A (n.679-4079G>A) c.*886-46G>A (n.*886-46G>A) n.546-46G>A n.618-46G>A c.745-46G>A (n.745-46G>A) c.568-46G>A (n.568-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.150645646C>A | CA2579721114 | MTM1 | c.*212-37C>A (n.*212-37C>A) c.334-37C>A (n.334-37C>A) c.679-37C>A (n.679-37C>A) n.281-37C>A c.*434-37C>A (n.*434-37C>A) c.*123-37C>A (n.*123-37C>A) c.-66-37C>A (n.-66-37C>A) c.724-37C>A (n.724-37C>A) c.*328-37C>A (n.*328-37C>A) c.*331-37C>A (n.*331-37C>A) n.1694-37C>A c.466-37C>A (n.466-37C>A) c.*484-37C>A (n.*484-37C>A) c.679-4070C>A (n.679-4070C>A) c.*886-37C>A (n.*886-37C>A) n.546-37C>A n.618-37C>A c.745-37C>A (n.745-37C>A) c.568-37C>A (n.568-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150645647T>C | CA645101185 | MTM1 | c.*212-36T>C (n.*212-36T>C) c.334-36T>C (n.334-36T>C) c.679-36T>C (n.679-36T>C) n.281-36T>C c.*434-36T>C (n.*434-36T>C) c.*123-36T>C (n.*123-36T>C) c.-66-36T>C (n.-66-36T>C) c.724-36T>C (n.724-36T>C) c.*328-36T>C (n.*328-36T>C) c.*331-36T>C (n.*331-36T>C) n.1694-36T>C c.466-36T>C (n.466-36T>C) c.*484-36T>C (n.*484-36T>C) c.679-4069T>C (n.679-4069T>C) c.*886-36T>C (n.*886-36T>C) n.546-36T>C n.618-36T>C c.745-36T>C (n.745-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645647T= | CA2465382031 | MTM1 | c.*212-36T= (n.*212-36T=) c.334-36T= (n.334-36T=) c.679-36T= (n.679-36T=) n.281-36T= c.*434-36T= (n.*434-36T=) c.*123-36T= (n.*123-36T=) c.-66-36T= (n.-66-36T=) c.724-36T= (n.724-36T=) c.*328-36T= (n.*328-36T=) c.*331-36T= (n.*331-36T=) n.1694-36T= c.466-36T= (n.466-36T=) c.*484-36T= (n.*484-36T=) c.679-4069T= (n.679-4069T=) c.*886-36T= (n.*886-36T=) n.546-36T= n.618-36T= c.745-36T= (n.745-36T=) c.568-36T= (n.568-36T=) | |
X | g.150645647_150645650delinsTTTC | CA2465382030 | MTM1 | c.*212-36_*212-33delinsTTTC (n.*212-36_*212-33delinsTTTC) c.334-36_334-33delinsTTTC (n.334-36_334-33delinsTTTC) c.679-36_679-33delinsTTTC (n.679-36_679-33delinsTTTC) n.281-36_281-33delinsTTTC c.*434-36_*434-33delinsTTTC (n.*434-36_*434-33delinsTTTC) c.*123-36_*123-33delinsTTTC (n.*123-36_*123-33delinsTTTC) c.-66-36_-66-33delinsTTTC (n.-66-36_-66-33delinsTTTC) c.724-36_724-33delinsTTTC (n.724-36_724-33delinsTTTC) c.*328-36_*328-33delinsTTTC (n.*328-36_*328-33delinsTTTC) c.*331-36_*331-33delinsTTTC (n.*331-36_*331-33delinsTTTC) n.1694-36_1694-33delinsTTTC c.466-36_466-33delinsTTTC (n.466-36_466-33delinsTTTC) c.*484-36_*484-33delinsTTTC (n.*484-36_*484-33delinsTTTC) c.679-4069_679-4066delinsTTTC (n.679-4069_679-4066delinsTTTC) c.*886-36_*886-33delinsTTTC (n.*886-36_*886-33delinsTTTC) n.546-36_546-33delinsTTTC n.618-36_618-33delinsTTTC c.745-36_745-33delinsTTTC (n.745-36_745-33delinsTTTC) c.568-36_568-33delinsTTTC (n.568-36_568-33delinsTTTC) | |
X | g.150645650_150645652del | CA873022179 | MTM1 | c.*212-33_*212-31del (n.*212-33_*212-31del) c.334-33_334-31del (n.334-33_334-31del) c.679-33_679-31del (n.679-33_679-31del) n.281-33_281-31del c.*434-33_*434-31del (n.*434-33_*434-31del) c.*123-33_*123-31del (n.*123-33_*123-31del) c.-66-33_-66-31del (n.-66-33_-66-31del) c.724-33_724-31del (n.724-33_724-31del) c.*328-33_*328-31del (n.*328-33_*328-31del) c.*331-33_*331-31del (n.*331-33_*331-31del) n.1694-33_1694-31del c.466-33_466-31del (n.466-33_466-31del) c.*484-33_*484-31del (n.*484-33_*484-31del) c.679-4066_679-4064del (n.679-4066_679-4064del) c.*886-33_*886-31del (n.*886-33_*886-31del) n.546-33_546-31del n.618-33_618-31del c.745-33_745-31del (n.745-33_745-31del) c.568-33_568-31del (n.568-33_568-31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645649T>C | CA2694929919 | MTM1 | c.*212-34T>C (n.*212-34T>C) c.334-34T>C (n.334-34T>C) c.679-34T>C (n.679-34T>C) n.281-34T>C c.*434-34T>C (n.*434-34T>C) c.*123-34T>C (n.*123-34T>C) c.-66-34T>C (n.-66-34T>C) c.724-34T>C (n.724-34T>C) c.*328-34T>C (n.*328-34T>C) c.*331-34T>C (n.*331-34T>C) n.1694-34T>C c.466-34T>C (n.466-34T>C) c.*484-34T>C (n.*484-34T>C) c.679-4067T>C (n.679-4067T>C) c.*886-34T>C (n.*886-34T>C) n.546-34T>C n.618-34T>C c.745-34T>C (n.745-34T>C) c.568-34T>C (n.568-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150645650C= | CA2465382032 | MTM1 | c.*212-33C= (n.*212-33C=) c.334-33C= (n.334-33C=) c.679-33C= (n.679-33C=) n.281-33C= c.*434-33C= (n.*434-33C=) c.*123-33C= (n.*123-33C=) c.-66-33C= (n.-66-33C=) c.724-33C= (n.724-33C=) c.*328-33C= (n.*328-33C=) c.*331-33C= (n.*331-33C=) n.1694-33C= c.466-33C= (n.466-33C=) c.*484-33C= (n.*484-33C=) c.679-4066C= (n.679-4066C=) c.*886-33C= (n.*886-33C=) n.546-33C= n.618-33C= c.745-33C= (n.745-33C=) c.568-33C= (n.568-33C=) | |
X | g.150645650C>T | CA10539144 | MTM1 | c.*212-33C>T (n.*212-33C>T) c.334-33C>T (n.334-33C>T) c.679-33C>T (n.679-33C>T) n.281-33C>T c.*434-33C>T (n.*434-33C>T) c.*123-33C>T (n.*123-33C>T) c.-66-33C>T (n.-66-33C>T) c.724-33C>T (n.724-33C>T) c.*328-33C>T (n.*328-33C>T) c.*331-33C>T (n.*331-33C>T) n.1694-33C>T c.466-33C>T (n.466-33C>T) c.*484-33C>T (n.*484-33C>T) c.679-4066C>T (n.679-4066C>T) c.*886-33C>T (n.*886-33C>T) n.546-33C>T n.618-33C>T c.745-33C>T (n.745-33C>T) c.568-33C>T (n.568-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645651T>C | CA873022190 | MTM1 | c.*212-32T>C (n.*212-32T>C) c.334-32T>C (n.334-32T>C) c.679-32T>C (n.679-32T>C) n.281-32T>C c.*434-32T>C (n.*434-32T>C) c.*123-32T>C (n.*123-32T>C) c.-66-32T>C (n.-66-32T>C) c.724-32T>C (n.724-32T>C) c.*328-32T>C (n.*328-32T>C) c.*331-32T>C (n.*331-32T>C) n.1694-32T>C c.466-32T>C (n.466-32T>C) c.*484-32T>C (n.*484-32T>C) c.679-4065T>C (n.679-4065T>C) c.*886-32T>C (n.*886-32T>C) n.546-32T>C n.618-32T>C c.745-32T>C (n.745-32T>C) c.568-32T>C (n.568-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645651T= | CA2465382033 | MTM1 | c.*212-32T= (n.*212-32T=) c.334-32T= (n.334-32T=) c.679-32T= (n.679-32T=) n.281-32T= c.*434-32T= (n.*434-32T=) c.*123-32T= (n.*123-32T=) c.-66-32T= (n.-66-32T=) c.724-32T= (n.724-32T=) c.*328-32T= (n.*328-32T=) c.*331-32T= (n.*331-32T=) n.1694-32T= c.466-32T= (n.466-32T=) c.*484-32T= (n.*484-32T=) c.679-4065T= (n.679-4065T=) c.*886-32T= (n.*886-32T=) n.546-32T= n.618-32T= c.745-32T= (n.745-32T=) c.568-32T= (n.568-32T=) | |
X | g.150645654A= | CA2465382035 | MTM1 | c.*212-29A= (n.*212-29A=) c.334-29A= (n.334-29A=) c.679-29A= (n.679-29A=) n.281-29A= c.*434-29A= (n.*434-29A=) c.*123-29A= (n.*123-29A=) c.-66-29A= (n.-66-29A=) c.724-29A= (n.724-29A=) c.*328-29A= (n.*328-29A=) c.*331-29A= (n.*331-29A=) n.1694-29A= c.466-29A= (n.466-29A=) c.*484-29A= (n.*484-29A=) c.679-4062A= (n.679-4062A=) c.*886-29A= (n.*886-29A=) n.546-29A= n.618-29A= c.745-29A= (n.745-29A=) c.568-29A= (n.568-29A=) | |
X | g.150645654A>G | CA10539145 | MTM1 | c.*212-29A>G (n.*212-29A>G) c.334-29A>G (n.334-29A>G) c.679-29A>G (n.679-29A>G) n.281-29A>G c.*434-29A>G (n.*434-29A>G) c.*123-29A>G (n.*123-29A>G) c.-66-29A>G (n.-66-29A>G) c.724-29A>G (n.724-29A>G) c.*328-29A>G (n.*328-29A>G) c.*331-29A>G (n.*331-29A>G) n.1694-29A>G c.466-29A>G (n.466-29A>G) c.*484-29A>G (n.*484-29A>G) c.679-4062A>G (n.679-4062A>G) c.*886-29A>G (n.*886-29A>G) n.546-29A>G n.618-29A>G c.745-29A>G (n.745-29A>G) c.568-29A>G (n.568-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645654A>T | CA2465382034 | MTM1 | c.*212-29A>T (n.*212-29A>T) c.334-29A>T (n.334-29A>T) c.679-29A>T (n.679-29A>T) n.281-29A>T c.*434-29A>T (n.*434-29A>T) c.*123-29A>T (n.*123-29A>T) c.-66-29A>T (n.-66-29A>T) c.724-29A>T (n.724-29A>T) c.*328-29A>T (n.*328-29A>T) c.*331-29A>T (n.*331-29A>T) n.1694-29A>T c.466-29A>T (n.466-29A>T) c.*484-29A>T (n.*484-29A>T) c.679-4062A>T (n.679-4062A>T) c.*886-29A>T (n.*886-29A>T) n.546-29A>T n.618-29A>T c.745-29A>T (n.745-29A>T) c.568-29A>T (n.568-29A>T) | dbSNP |
X | g.150645655T>C | CA873022213 | MTM1 | c.*212-28T>C (n.*212-28T>C) c.334-28T>C (n.334-28T>C) c.679-28T>C (n.679-28T>C) n.281-28T>C c.*434-28T>C (n.*434-28T>C) c.*123-28T>C (n.*123-28T>C) c.-66-28T>C (n.-66-28T>C) c.724-28T>C (n.724-28T>C) c.*328-28T>C (n.*328-28T>C) c.*331-28T>C (n.*331-28T>C) n.1694-28T>C c.466-28T>C (n.466-28T>C) c.*484-28T>C (n.*484-28T>C) c.679-4061T>C (n.679-4061T>C) c.*886-28T>C (n.*886-28T>C) n.546-28T>C n.618-28T>C c.745-28T>C (n.745-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645655T= | CA2465382036 | MTM1 | c.*212-28T= (n.*212-28T=) c.334-28T= (n.334-28T=) c.679-28T= (n.679-28T=) n.281-28T= c.*434-28T= (n.*434-28T=) c.*123-28T= (n.*123-28T=) c.-66-28T= (n.-66-28T=) c.724-28T= (n.724-28T=) c.*328-28T= (n.*328-28T=) c.*331-28T= (n.*331-28T=) n.1694-28T= c.466-28T= (n.466-28T=) c.*484-28T= (n.*484-28T=) c.679-4061T= (n.679-4061T=) c.*886-28T= (n.*886-28T=) n.546-28T= n.618-28T= c.745-28T= (n.745-28T=) c.568-28T= (n.568-28T=) | |
X | g.150645657_150645663delinsGCTTAAA | CA2465382037 | MTM1 | c.*212-26_*212-20delinsGCTTAAA (n.*212-26_*212-20delinsGCTTAAA) c.334-26_334-20delinsGCTTAAA (n.334-26_334-20delinsGCTTAAA) c.679-26_679-20delinsGCTTAAA (n.679-26_679-20delinsGCTTAAA) n.281-26_281-20delinsGCTTAAA c.*434-26_*434-20delinsGCTTAAA (n.*434-26_*434-20delinsGCTTAAA) c.*123-26_*123-20delinsGCTTAAA (n.*123-26_*123-20delinsGCTTAAA) c.-66-26_-66-20delinsGCTTAAA (n.-66-26_-66-20delinsGCTTAAA) c.724-26_724-20delinsGCTTAAA (n.724-26_724-20delinsGCTTAAA) c.*328-26_*328-20delinsGCTTAAA (n.*328-26_*328-20delinsGCTTAAA) c.*331-26_*331-20delinsGCTTAAA (n.*331-26_*331-20delinsGCTTAAA) n.1694-26_1694-20delinsGCTTAAA c.466-26_466-20delinsGCTTAAA (n.466-26_466-20delinsGCTTAAA) c.*484-26_*484-20delinsGCTTAAA (n.*484-26_*484-20delinsGCTTAAA) c.679-4059_679-4053delinsGCTTAAA (n.679-4059_679-4053delinsGCTTAAA) c.*886-26_*886-20delinsGCTTAAA (n.*886-26_*886-20delinsGCTTAAA) n.546-26_546-20delinsGCTTAAA n.618-26_618-20delinsGCTTAAA c.745-26_745-20delinsGCTTAAA (n.745-26_745-20delinsGCTTAAA) c.568-26_568-20delinsGCTTAAA (n.568-26_568-20delinsGCTTAAA) | |
X | g.150645661_150645666del | CA10539146 | MTM1 | c.*212-22_*212-17del (n.*212-22_*212-17del) c.334-22_334-17del (n.334-22_334-17del) c.679-22_679-17del (n.679-22_679-17del) n.281-22_281-17del c.*434-22_*434-17del (n.*434-22_*434-17del) c.*123-22_*123-17del (n.*123-22_*123-17del) c.-66-22_-66-17del (n.-66-22_-66-17del) c.724-22_724-17del (n.724-22_724-17del) c.*328-22_*328-17del (n.*328-22_*328-17del) c.*331-22_*331-17del (n.*331-22_*331-17del) n.1694-22_1694-17del c.466-22_466-17del (n.466-22_466-17del) c.*484-22_*484-17del (n.*484-22_*484-17del) c.679-4055_679-4050del (n.679-4055_679-4050del) c.*886-22_*886-17del (n.*886-22_*886-17del) n.546-22_546-17del n.618-22_618-17del c.745-22_745-17del (n.745-22_745-17del) c.568-22_568-17del (n.568-22_568-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645659T>G | CA10539147 | MTM1 | c.*212-24T>G (n.*212-24T>G) c.334-24T>G (n.334-24T>G) c.679-24T>G (n.679-24T>G) n.281-24T>G c.*434-24T>G (n.*434-24T>G) c.*123-24T>G (n.*123-24T>G) c.-66-24T>G (n.-66-24T>G) c.724-24T>G (n.724-24T>G) c.*328-24T>G (n.*328-24T>G) c.*331-24T>G (n.*331-24T>G) n.1694-24T>G c.466-24T>G (n.466-24T>G) c.*484-24T>G (n.*484-24T>G) c.679-4057T>G (n.679-4057T>G) c.*886-24T>G (n.*886-24T>G) n.546-24T>G n.618-24T>G c.745-24T>G (n.745-24T>G) c.568-24T>G (n.568-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645659T= | CA2465382038 | MTM1 | c.*212-24T= (n.*212-24T=) c.334-24T= (n.334-24T=) c.679-24T= (n.679-24T=) n.281-24T= c.*434-24T= (n.*434-24T=) c.*123-24T= (n.*123-24T=) c.-66-24T= (n.-66-24T=) c.724-24T= (n.724-24T=) c.*328-24T= (n.*328-24T=) c.*331-24T= (n.*331-24T=) n.1694-24T= c.466-24T= (n.466-24T=) c.*484-24T= (n.*484-24T=) c.679-4057T= (n.679-4057T=) c.*886-24T= (n.*886-24T=) n.546-24T= n.618-24T= c.745-24T= (n.745-24T=) c.568-24T= (n.568-24T=) | |
X | g.150645661A>G | CA2739237996 | MTM1 | c.*212-22A>G (n.*212-22A>G) c.334-22A>G (n.334-22A>G) c.679-22A>G (n.679-22A>G) n.281-22A>G c.*434-22A>G (n.*434-22A>G) c.*123-22A>G (n.*123-22A>G) c.-66-22A>G (n.-66-22A>G) c.724-22A>G (n.724-22A>G) c.*328-22A>G (n.*328-22A>G) c.*331-22A>G (n.*331-22A>G) n.1694-22A>G c.466-22A>G (n.466-22A>G) c.*484-22A>G (n.*484-22A>G) c.679-4055A>G (n.679-4055A>G) c.*886-22A>G (n.*886-22A>G) n.546-22A>G n.618-22A>G c.745-22A>G (n.745-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) | dbSNP |
X | g.150645661A>T | CA2579721115 | MTM1 | c.*212-22A>T (n.*212-22A>T) c.334-22A>T (n.334-22A>T) c.679-22A>T (n.679-22A>T) n.281-22A>T c.*434-22A>T (n.*434-22A>T) c.*123-22A>T (n.*123-22A>T) c.-66-22A>T (n.-66-22A>T) c.724-22A>T (n.724-22A>T) c.*328-22A>T (n.*328-22A>T) c.*331-22A>T (n.*331-22A>T) n.1694-22A>T c.466-22A>T (n.466-22A>T) c.*484-22A>T (n.*484-22A>T) c.679-4055A>T (n.679-4055A>T) c.*886-22A>T (n.*886-22A>T) n.546-22A>T n.618-22A>T c.745-22A>T (n.745-22A>T) c.568-22A>T (n.568-22A>T) | gnomAD v4 |
X | g.150645664C>G | CA2739273843 | MTM1 | c.*212-19C>G (n.*212-19C>G) c.334-19C>G (n.334-19C>G) c.679-19C>G (n.679-19C>G) n.281-19C>G c.*434-19C>G (n.*434-19C>G) c.*123-19C>G (n.*123-19C>G) c.-66-19C>G (n.-66-19C>G) c.724-19C>G (n.724-19C>G) c.*328-19C>G (n.*328-19C>G) c.*331-19C>G (n.*331-19C>G) n.1694-19C>G c.466-19C>G (n.466-19C>G) c.*484-19C>G (n.*484-19C>G) c.679-4052C>G (n.679-4052C>G) c.*886-19C>G (n.*886-19C>G) n.546-19C>G n.618-19C>G c.745-19C>G (n.745-19C>G) c.568-19C>G (n.568-19C>G) | ClinVar |
X | g.150645668C>A | CA10539148 | MTM1 | c.*212-15C>A (n.*212-15C>A) c.334-15C>A (n.334-15C>A) c.679-15C>A (n.679-15C>A) n.281-15C>A c.*434-15C>A (n.*434-15C>A) c.*123-15C>A (n.*123-15C>A) c.-66-15C>A (n.-66-15C>A) c.724-15C>A (n.724-15C>A) c.*328-15C>A (n.*328-15C>A) c.*331-15C>A (n.*331-15C>A) n.1694-15C>A c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.*484-15C>A (n.*484-15C>A) c.679-4048C>A (n.679-4048C>A) c.*886-15C>A (n.*886-15C>A) n.546-15C>A n.618-15C>A c.745-15C>A (n.745-15C>A) c.568-15C>A (n.568-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645668C= | CA2465382039 | MTM1 | c.*212-15C= (n.*212-15C=) c.334-15C= (n.334-15C=) c.679-15C= (n.679-15C=) n.281-15C= c.*434-15C= (n.*434-15C=) c.*123-15C= (n.*123-15C=) c.-66-15C= (n.-66-15C=) c.724-15C= (n.724-15C=) c.*328-15C= (n.*328-15C=) c.*331-15C= (n.*331-15C=) n.1694-15C= c.466-15C= (n.466-15C=) c.*484-15C= (n.*484-15C=) c.679-4048C= (n.679-4048C=) c.*886-15C= (n.*886-15C=) n.546-15C= n.618-15C= c.745-15C= (n.745-15C=) c.568-15C= (n.568-15C=) | |
X | g.150645670G>T | CA2570193137 | MTM1 | c.*212-13G>T (n.*212-13G>T) c.334-13G>T (n.334-13G>T) c.679-13G>T (n.679-13G>T) n.281-13G>T c.*434-13G>T (n.*434-13G>T) c.*123-13G>T (n.*123-13G>T) c.-66-13G>T (n.-66-13G>T) c.724-13G>T (n.724-13G>T) c.*328-13G>T (n.*328-13G>T) c.*331-13G>T (n.*331-13G>T) n.1694-13G>T c.466-13G>T (n.466-13G>T) c.*484-13G>T (n.*484-13G>T) c.679-4046G>T (n.679-4046G>T) c.*886-13G>T (n.*886-13G>T) n.546-13G>T n.618-13G>T c.745-13G>T (n.745-13G>T) c.568-13G>T (n.568-13G>T) | |
X | g.150645673T>C | CA10539149 | MTM1 | c.*212-10T>C (n.*212-10T>C) c.334-10T>C (n.334-10T>C) c.679-10T>C (n.679-10T>C) n.281-10T>C c.*434-10T>C (n.*434-10T>C) c.*123-10T>C (n.*123-10T>C) c.-66-10T>C (n.-66-10T>C) c.724-10T>C (n.724-10T>C) c.*328-10T>C (n.*328-10T>C) c.*331-10T>C (n.*331-10T>C) n.1694-10T>C c.466-10T>C (n.466-10T>C) c.*484-10T>C (n.*484-10T>C) c.679-4043T>C (n.679-4043T>C) c.*886-10T>C (n.*886-10T>C) n.546-10T>C n.618-10T>C c.745-10T>C (n.745-10T>C) c.568-10T>C (n.568-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645673T>G | CA2573159346 | MTM1 | c.*212-10T>G (n.*212-10T>G) c.334-10T>G (n.334-10T>G) c.679-10T>G (n.679-10T>G) n.281-10T>G c.*434-10T>G (n.*434-10T>G) c.*123-10T>G (n.*123-10T>G) c.-66-10T>G (n.-66-10T>G) c.724-10T>G (n.724-10T>G) c.*328-10T>G (n.*328-10T>G) c.*331-10T>G (n.*331-10T>G) n.1694-10T>G c.466-10T>G (n.466-10T>G) c.*484-10T>G (n.*484-10T>G) c.679-4043T>G (n.679-4043T>G) c.*886-10T>G (n.*886-10T>G) n.546-10T>G n.618-10T>G c.745-10T>G (n.745-10T>G) c.568-10T>G (n.568-10T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645673T= | CA2465382040 | MTM1 | c.*212-10T= (n.*212-10T=) c.334-10T= (n.334-10T=) c.679-10T= (n.679-10T=) n.281-10T= c.*434-10T= (n.*434-10T=) c.*123-10T= (n.*123-10T=) c.-66-10T= (n.-66-10T=) c.724-10T= (n.724-10T=) c.*328-10T= (n.*328-10T=) c.*331-10T= (n.*331-10T=) n.1694-10T= c.466-10T= (n.466-10T=) c.*484-10T= (n.*484-10T=) c.679-4043T= (n.679-4043T=) c.*886-10T= (n.*886-10T=) n.546-10T= n.618-10T= c.745-10T= (n.745-10T=) c.568-10T= (n.568-10T=) | |
X | g.150645678C= | CA2465382041 | MTM1 | c.*212-5C= (n.*212-5C=) c.334-5C= (n.334-5C=) c.679-5C= (n.679-5C=) n.281-5C= c.*434-5C= (n.*434-5C=) c.*123-5C= (n.*123-5C=) c.-66-5C= (n.-66-5C=) c.724-5C= (n.724-5C=) c.*328-5C= (n.*328-5C=) c.*331-5C= (n.*331-5C=) n.1694-5C= c.466-5C= (n.466-5C=) c.*484-5C= (n.*484-5C=) c.679-4038C= (n.679-4038C=) c.*886-5C= (n.*886-5C=) n.546-5C= n.618-5C= c.745-5C= (n.745-5C=) c.568-5C= (n.568-5C=) | |
X | g.150645678C>G | CA2465382042 | MTM1 | c.*212-5C>G (n.*212-5C>G) c.334-5C>G (n.334-5C>G) c.679-5C>G (n.679-5C>G) n.281-5C>G c.*434-5C>G (n.*434-5C>G) c.*123-5C>G (n.*123-5C>G) c.-66-5C>G (n.-66-5C>G) c.724-5C>G (n.724-5C>G) c.*328-5C>G (n.*328-5C>G) c.*331-5C>G (n.*331-5C>G) n.1694-5C>G c.466-5C>G (n.466-5C>G) c.*484-5C>G (n.*484-5C>G) c.679-4038C>G (n.679-4038C>G) c.*886-5C>G (n.*886-5C>G) n.546-5C>G n.618-5C>G c.745-5C>G (n.745-5C>G) c.568-5C>G (n.568-5C>G) | dbSNP |
X | g.150645679A= | CA2465382043 | MTM1 | c.*212-4A= (n.*212-4A=) c.334-4A= (n.334-4A=) c.679-4A= (n.679-4A=) n.281-4A= c.*434-4A= (n.*434-4A=) c.*123-4A= (n.*123-4A=) c.-66-4A= (n.-66-4A=) c.724-4A= (n.724-4A=) c.*328-4A= (n.*328-4A=) c.*331-4A= (n.*331-4A=) n.1694-4A= c.466-4A= (n.466-4A=) c.*484-4A= (n.*484-4A=) c.679-4037A= (n.679-4037A=) c.*886-4A= (n.*886-4A=) n.546-4A= n.618-4A= c.745-4A= (n.745-4A=) c.568-4A= (n.568-4A=) | |
X | g.150645679A>G | CA873022229 | MTM1 | c.*212-4A>G (n.*212-4A>G) c.334-4A>G (n.334-4A>G) c.679-4A>G (n.679-4A>G) n.281-4A>G c.*434-4A>G (n.*434-4A>G) c.*123-4A>G (n.*123-4A>G) c.-66-4A>G (n.-66-4A>G) c.724-4A>G (n.724-4A>G) c.*328-4A>G (n.*328-4A>G) c.*331-4A>G (n.*331-4A>G) n.1694-4A>G c.466-4A>G (n.466-4A>G) c.*484-4A>G (n.*484-4A>G) c.679-4037A>G (n.679-4037A>G) c.*886-4A>G (n.*886-4A>G) n.546-4A>G n.618-4A>G c.745-4A>G (n.745-4A>G) c.568-4A>G (n.568-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645681A>C | CA415256280 | MTM1 | c.*212-2A>C (n.*212-2A>C) c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) n.281-2A>C c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) c.-66-2A>C (n.-66-2A>C) c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.*328-2A>C (n.*328-2A>C) c.*331-2A>C (n.*331-2A>C) n.1694-2A>C c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) c.679-4035A>C (n.679-4035A>C) c.*886-2A>C (n.*886-2A>C) n.546-2A>C n.618-2A>C c.745-2A>C (n.745-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) | ClinVar |
X | g.150645681A>G | CA415256281 | MTM1 | c.*212-2A>G (n.*212-2A>G) c.334-2A>G (n.334-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) n.281-2A>G c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) c.-66-2A>G (n.-66-2A>G) c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.*328-2A>G (n.*328-2A>G) c.*331-2A>G (n.*331-2A>G) n.1694-2A>G c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) c.679-4035A>G (n.679-4035A>G) c.*886-2A>G (n.*886-2A>G) n.546-2A>G n.618-2A>G c.745-2A>G (n.745-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) | |
X | g.150645681A>T | CA415256282 | MTM1 | c.*212-2A>T (n.*212-2A>T) c.334-2A>T (n.334-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) n.281-2A>T c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) c.-66-2A>T (n.-66-2A>T) c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.*328-2A>T (n.*328-2A>T) c.*331-2A>T (n.*331-2A>T) n.1694-2A>T c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) c.679-4035A>T (n.679-4035A>T) c.*886-2A>T (n.*886-2A>T) n.546-2A>T n.618-2A>T c.745-2A>T (n.745-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) | |
X | g.150645682G>A | CA255667 | MTM1 | c.*212-1G>A (n.*212-1G>A) c.334-1G>A (n.334-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) n.281-1G>A c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) c.-66-1G>A (n.-66-1G>A) c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.*328-1G>A (n.*328-1G>A) c.*331-1G>A (n.*331-1G>A) n.1694-1G>A c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) c.679-4034G>A (n.679-4034G>A) c.*886-1G>A (n.*886-1G>A) n.546-1G>A n.618-1G>A c.745-1G>A (n.745-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) | ClinVar dbSNP |