Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.150645616dup | CA2694929908 | MTM1 | c.*212-67dup (n.*212-67dup) c.334-67dup (n.334-67dup) c.679-67dup (n.679-67dup) n.281-67dup c.*434-67dup (n.*434-67dup) c.*123-67dup (n.*123-67dup) c.-66-67dup (n.-66-67dup) c.724-67dup (n.724-67dup) c.*328-67dup (n.*328-67dup) c.*331-67dup (n.*331-67dup) n.1694-67dup c.466-67dup (n.466-67dup) c.*484-67dup (n.*484-67dup) c.679-4100dup (n.679-4100dup) c.*886-67dup (n.*886-67dup) n.546-67dup n.618-67dup c.745-67dup (n.745-67dup) c.568-67dup (n.568-67dup) | gnomAD v4 |
X | g.150645616del | CA2536130227 | MTM1 | c.*212-67del (n.*212-67del) c.334-67del (n.334-67del) c.679-67del (n.679-67del) n.281-67del c.*434-67del (n.*434-67del) c.*123-67del (n.*123-67del) c.-66-67del (n.-66-67del) c.724-67del (n.724-67del) c.*328-67del (n.*328-67del) c.*331-67del (n.*331-67del) n.1694-67del c.466-67del (n.466-67del) c.*484-67del (n.*484-67del) c.679-4100del (n.679-4100del) c.*886-67del (n.*886-67del) n.546-67del n.618-67del c.745-67del (n.745-67del) c.568-67del (n.568-67del) | |
X | g.150645615T>C | CA2694929909 | MTM1 | c.*212-68T>C (n.*212-68T>C) c.334-68T>C (n.334-68T>C) c.679-68T>C (n.679-68T>C) n.281-68T>C c.*434-68T>C (n.*434-68T>C) c.*123-68T>C (n.*123-68T>C) c.-66-68T>C (n.-66-68T>C) c.724-68T>C (n.724-68T>C) c.*328-68T>C (n.*328-68T>C) c.*331-68T>C (n.*331-68T>C) n.1694-68T>C c.466-68T>C (n.466-68T>C) c.*484-68T>C (n.*484-68T>C) c.679-4101T>C (n.679-4101T>C) c.*886-68T>C (n.*886-68T>C) n.546-68T>C n.618-68T>C c.745-68T>C (n.745-68T>C) c.568-68T>C (n.568-68T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150645617A>T | CA2694929910 | MTM1 | c.*212-66A>T (n.*212-66A>T) c.334-66A>T (n.334-66A>T) c.679-66A>T (n.679-66A>T) n.281-66A>T c.*434-66A>T (n.*434-66A>T) c.*123-66A>T (n.*123-66A>T) c.-66-66A>T (n.-66-66A>T) c.724-66A>T (n.724-66A>T) c.*328-66A>T (n.*328-66A>T) c.*331-66A>T (n.*331-66A>T) n.1694-66A>T c.466-66A>T (n.466-66A>T) c.*484-66A>T (n.*484-66A>T) c.679-4099A>T (n.679-4099A>T) c.*886-66A>T (n.*886-66A>T) n.546-66A>T n.618-66A>T c.745-66A>T (n.745-66A>T) c.568-66A>T (n.568-66A>T) | gnomAD v4 |
X | g.150645619A>C | CA2694929911 | MTM1 | c.*212-64A>C (n.*212-64A>C) c.334-64A>C (n.334-64A>C) c.679-64A>C (n.679-64A>C) n.281-64A>C c.*434-64A>C (n.*434-64A>C) c.*123-64A>C (n.*123-64A>C) c.-66-64A>C (n.-66-64A>C) c.724-64A>C (n.724-64A>C) c.*328-64A>C (n.*328-64A>C) c.*331-64A>C (n.*331-64A>C) n.1694-64A>C c.466-64A>C (n.466-64A>C) c.*484-64A>C (n.*484-64A>C) c.679-4097A>C (n.679-4097A>C) c.*886-64A>C (n.*886-64A>C) n.546-64A>C n.618-64A>C c.745-64A>C (n.745-64A>C) c.568-64A>C (n.568-64A>C) | gnomAD v4 |
X | g.150645619A>G | CA2694929912 | MTM1 | c.*212-64A>G (n.*212-64A>G) c.334-64A>G (n.334-64A>G) c.679-64A>G (n.679-64A>G) n.281-64A>G c.*434-64A>G (n.*434-64A>G) c.*123-64A>G (n.*123-64A>G) c.-66-64A>G (n.-66-64A>G) c.724-64A>G (n.724-64A>G) c.*328-64A>G (n.*328-64A>G) c.*331-64A>G (n.*331-64A>G) n.1694-64A>G c.466-64A>G (n.466-64A>G) c.*484-64A>G (n.*484-64A>G) c.679-4097A>G (n.679-4097A>G) c.*886-64A>G (n.*886-64A>G) n.546-64A>G n.618-64A>G c.745-64A>G (n.745-64A>G) c.568-64A>G (n.568-64A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150645620G>C | CA873022057 | MTM1 | c.*212-63G>C (n.*212-63G>C) c.334-63G>C (n.334-63G>C) c.679-63G>C (n.679-63G>C) n.281-63G>C c.*434-63G>C (n.*434-63G>C) c.*123-63G>C (n.*123-63G>C) c.-66-63G>C (n.-66-63G>C) c.724-63G>C (n.724-63G>C) c.*328-63G>C (n.*328-63G>C) c.*331-63G>C (n.*331-63G>C) n.1694-63G>C c.466-63G>C (n.466-63G>C) c.*484-63G>C (n.*484-63G>C) c.679-4096G>C (n.679-4096G>C) c.*886-63G>C (n.*886-63G>C) n.546-63G>C n.618-63G>C c.745-63G>C (n.745-63G>C) c.568-63G>C (n.568-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645620G= | CA2465382025 | MTM1 | c.*212-63G= (n.*212-63G=) c.334-63G= (n.334-63G=) c.679-63G= (n.679-63G=) n.281-63G= c.*434-63G= (n.*434-63G=) c.*123-63G= (n.*123-63G=) c.-66-63G= (n.-66-63G=) c.724-63G= (n.724-63G=) c.*328-63G= (n.*328-63G=) c.*331-63G= (n.*331-63G=) n.1694-63G= c.466-63G= (n.466-63G=) c.*484-63G= (n.*484-63G=) c.679-4096G= (n.679-4096G=) c.*886-63G= (n.*886-63G=) n.546-63G= n.618-63G= c.745-63G= (n.745-63G=) c.568-63G= (n.568-63G=) | |
X | g.150645624_150645632del | CA2579721110 | MTM1 | c.*212-59_*212-51del (n.*212-59_*212-51del) c.334-59_334-51del (n.334-59_334-51del) c.679-59_679-51del (n.679-59_679-51del) n.281-59_281-51del c.*434-59_*434-51del (n.*434-59_*434-51del) c.*123-59_*123-51del (n.*123-59_*123-51del) c.-66-59_-66-51del (n.-66-59_-66-51del) c.724-59_724-51del (n.724-59_724-51del) c.*328-59_*328-51del (n.*328-59_*328-51del) c.*331-59_*331-51del (n.*331-59_*331-51del) n.1694-59_1694-51del c.466-59_466-51del (n.466-59_466-51del) c.*484-59_*484-51del (n.*484-59_*484-51del) c.679-4092_679-4084del (n.679-4092_679-4084del) c.*886-59_*886-51del (n.*886-59_*886-51del) n.546-59_546-51del n.618-59_618-51del c.745-59_745-51del (n.745-59_745-51del) c.568-59_568-51del (n.568-59_568-51del) | gnomAD v4 |
X | g.150645623T>C | CA2465382027 | MTM1 | c.*212-60T>C (n.*212-60T>C) c.334-60T>C (n.334-60T>C) c.679-60T>C (n.679-60T>C) n.281-60T>C c.*434-60T>C (n.*434-60T>C) c.*123-60T>C (n.*123-60T>C) c.-66-60T>C (n.-66-60T>C) c.724-60T>C (n.724-60T>C) c.*328-60T>C (n.*328-60T>C) c.*331-60T>C (n.*331-60T>C) n.1694-60T>C c.466-60T>C (n.466-60T>C) c.*484-60T>C (n.*484-60T>C) c.679-4093T>C (n.679-4093T>C) c.*886-60T>C (n.*886-60T>C) n.546-60T>C n.618-60T>C c.745-60T>C (n.745-60T>C) c.568-60T>C (n.568-60T>C) | dbSNP |
X | g.150645623T>G | CA337092436 | MTM1 | c.*212-60T>G (n.*212-60T>G) c.334-60T>G (n.334-60T>G) c.679-60T>G (n.679-60T>G) n.281-60T>G c.*434-60T>G (n.*434-60T>G) c.*123-60T>G (n.*123-60T>G) c.-66-60T>G (n.-66-60T>G) c.724-60T>G (n.724-60T>G) c.*328-60T>G (n.*328-60T>G) c.*331-60T>G (n.*331-60T>G) n.1694-60T>G c.466-60T>G (n.466-60T>G) c.*484-60T>G (n.*484-60T>G) c.679-4093T>G (n.679-4093T>G) c.*886-60T>G (n.*886-60T>G) n.546-60T>G n.618-60T>G c.745-60T>G (n.745-60T>G) c.568-60T>G (n.568-60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.150645624T>C | CA645101184 | MTM1 | c.*212-59T>C (n.*212-59T>C) c.334-59T>C (n.334-59T>C) c.679-59T>C (n.679-59T>C) n.281-59T>C c.*434-59T>C (n.*434-59T>C) c.*123-59T>C (n.*123-59T>C) c.-66-59T>C (n.-66-59T>C) c.724-59T>C (n.724-59T>C) c.*328-59T>C (n.*328-59T>C) c.*331-59T>C (n.*331-59T>C) n.1694-59T>C c.466-59T>C (n.466-59T>C) c.*484-59T>C (n.*484-59T>C) c.679-4092T>C (n.679-4092T>C) c.*886-59T>C (n.*886-59T>C) n.546-59T>C n.618-59T>C c.745-59T>C (n.745-59T>C) c.568-59T>C (n.568-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645624T= | CA2465382028 | MTM1 | c.*212-59T= (n.*212-59T=) c.334-59T= (n.334-59T=) c.679-59T= (n.679-59T=) n.281-59T= c.*434-59T= (n.*434-59T=) c.*123-59T= (n.*123-59T=) c.-66-59T= (n.-66-59T=) c.724-59T= (n.724-59T=) c.*328-59T= (n.*328-59T=) c.*331-59T= (n.*331-59T=) n.1694-59T= c.466-59T= (n.466-59T=) c.*484-59T= (n.*484-59T=) c.679-4092T= (n.679-4092T=) c.*886-59T= (n.*886-59T=) n.546-59T= n.618-59T= c.745-59T= (n.745-59T=) c.568-59T= (n.568-59T=) | |
X | g.150645625A>T | CA2579721111 | MTM1 | c.*212-58A>T (n.*212-58A>T) c.334-58A>T (n.334-58A>T) c.679-58A>T (n.679-58A>T) n.281-58A>T c.*434-58A>T (n.*434-58A>T) c.*123-58A>T (n.*123-58A>T) c.-66-58A>T (n.-66-58A>T) c.724-58A>T (n.724-58A>T) c.*328-58A>T (n.*328-58A>T) c.*331-58A>T (n.*331-58A>T) n.1694-58A>T c.466-58A>T (n.466-58A>T) c.*484-58A>T (n.*484-58A>T) c.679-4091A>T (n.679-4091A>T) c.*886-58A>T (n.*886-58A>T) n.546-58A>T n.618-58A>T c.745-58A>T (n.745-58A>T) c.568-58A>T (n.568-58A>T) | gnomAD v4 |
X | g.150645629G>A | CA2694929913 | MTM1 | c.*212-54G>A (n.*212-54G>A) c.334-54G>A (n.334-54G>A) c.679-54G>A (n.679-54G>A) n.281-54G>A c.*434-54G>A (n.*434-54G>A) c.*123-54G>A (n.*123-54G>A) c.-66-54G>A (n.-66-54G>A) c.724-54G>A (n.724-54G>A) c.*328-54G>A (n.*328-54G>A) c.*331-54G>A (n.*331-54G>A) n.1694-54G>A c.466-54G>A (n.466-54G>A) c.*484-54G>A (n.*484-54G>A) c.679-4087G>A (n.679-4087G>A) c.*886-54G>A (n.*886-54G>A) n.546-54G>A n.618-54G>A c.745-54G>A (n.745-54G>A) c.568-54G>A (n.568-54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.150645631T>C | CA2579721112 | MTM1 | c.*212-52T>C (n.*212-52T>C) c.334-52T>C (n.334-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) n.281-52T>C c.*434-52T>C (n.*434-52T>C) c.*123-52T>C (n.*123-52T>C) c.-66-52T>C (n.-66-52T>C) c.724-52T>C (n.724-52T>C) c.*328-52T>C (n.*328-52T>C) c.*331-52T>C (n.*331-52T>C) n.1694-52T>C c.466-52T>C (n.466-52T>C) c.*484-52T>C (n.*484-52T>C) c.679-4085T>C (n.679-4085T>C) c.*886-52T>C (n.*886-52T>C) n.546-52T>C n.618-52T>C c.745-52T>C (n.745-52T>C) c.568-52T>C (n.568-52T>C) | |
X | g.150645633G>T | CA2694929914 | MTM1 | c.*212-50G>T (n.*212-50G>T) c.334-50G>T (n.334-50G>T) c.679-50G>T (n.679-50G>T) n.281-50G>T c.*434-50G>T (n.*434-50G>T) c.*123-50G>T (n.*123-50G>T) c.-66-50G>T (n.-66-50G>T) c.724-50G>T (n.724-50G>T) c.*328-50G>T (n.*328-50G>T) c.*331-50G>T (n.*331-50G>T) n.1694-50G>T c.466-50G>T (n.466-50G>T) c.*484-50G>T (n.*484-50G>T) c.679-4083G>T (n.679-4083G>T) c.*886-50G>T (n.*886-50G>T) n.546-50G>T n.618-50G>T c.745-50G>T (n.745-50G>T) c.568-50G>T (n.568-50G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150645636T>G | CA2694929915 | MTM1 | c.*212-47T>G (n.*212-47T>G) c.334-47T>G (n.334-47T>G) c.679-47T>G (n.679-47T>G) n.281-47T>G c.*434-47T>G (n.*434-47T>G) c.*123-47T>G (n.*123-47T>G) c.-66-47T>G (n.-66-47T>G) c.724-47T>G (n.724-47T>G) c.*328-47T>G (n.*328-47T>G) c.*331-47T>G (n.*331-47T>G) n.1694-47T>G c.466-47T>G (n.466-47T>G) c.*484-47T>G (n.*484-47T>G) c.679-4080T>G (n.679-4080T>G) c.*886-47T>G (n.*886-47T>G) n.546-47T>G n.618-47T>G c.745-47T>G (n.745-47T>G) c.568-47T>G (n.568-47T>G) | gnomAD v4 |
X | g.150645637G>A | CA337092437 | MTM1 | c.*212-46G>A (n.*212-46G>A) c.334-46G>A (n.334-46G>A) c.679-46G>A (n.679-46G>A) n.281-46G>A c.*434-46G>A (n.*434-46G>A) c.*123-46G>A (n.*123-46G>A) c.-66-46G>A (n.-66-46G>A) c.724-46G>A (n.724-46G>A) c.*328-46G>A (n.*328-46G>A) c.*331-46G>A (n.*331-46G>A) n.1694-46G>A c.466-46G>A (n.466-46G>A) c.*484-46G>A (n.*484-46G>A) c.679-4079G>A (n.679-4079G>A) c.*886-46G>A (n.*886-46G>A) n.546-46G>A n.618-46G>A c.745-46G>A (n.745-46G>A) c.568-46G>A (n.568-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645637G= | CA2465382029 | MTM1 | c.*212-46G= (n.*212-46G=) c.334-46G= (n.334-46G=) c.679-46G= (n.679-46G=) n.281-46G= c.*434-46G= (n.*434-46G=) c.*123-46G= (n.*123-46G=) c.-66-46G= (n.-66-46G=) c.724-46G= (n.724-46G=) c.*328-46G= (n.*328-46G=) c.*331-46G= (n.*331-46G=) n.1694-46G= c.466-46G= (n.466-46G=) c.*484-46G= (n.*484-46G=) c.679-4079G= (n.679-4079G=) c.*886-46G= (n.*886-46G=) n.546-46G= n.618-46G= c.745-46G= (n.745-46G=) c.568-46G= (n.568-46G=) | |
X | g.150645637G>T | CA2694929916 | MTM1 | c.*212-46G>T (n.*212-46G>T) c.334-46G>T (n.334-46G>T) c.679-46G>T (n.679-46G>T) n.281-46G>T c.*434-46G>T (n.*434-46G>T) c.*123-46G>T (n.*123-46G>T) c.-66-46G>T (n.-66-46G>T) c.724-46G>T (n.724-46G>T) c.*328-46G>T (n.*328-46G>T) c.*331-46G>T (n.*331-46G>T) n.1694-46G>T c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.*484-46G>T (n.*484-46G>T) c.679-4079G>T (n.679-4079G>T) c.*886-46G>T (n.*886-46G>T) n.546-46G>T n.618-46G>T c.745-46G>T (n.745-46G>T) c.568-46G>T (n.568-46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150645642T>C | CA2694929917 | MTM1 | c.*212-41T>C (n.*212-41T>C) c.334-41T>C (n.334-41T>C) c.679-41T>C (n.679-41T>C) n.281-41T>C c.*434-41T>C (n.*434-41T>C) c.*123-41T>C (n.*123-41T>C) c.-66-41T>C (n.-66-41T>C) c.724-41T>C (n.724-41T>C) c.*328-41T>C (n.*328-41T>C) c.*331-41T>C (n.*331-41T>C) n.1694-41T>C c.466-41T>C (n.466-41T>C) c.*484-41T>C (n.*484-41T>C) c.679-4074T>C (n.679-4074T>C) c.*886-41T>C (n.*886-41T>C) n.546-41T>C n.618-41T>C c.745-41T>C (n.745-41T>C) c.568-41T>C (n.568-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150645644T>C | CA2579721113 | MTM1 | c.*212-39T>C (n.*212-39T>C) c.334-39T>C (n.334-39T>C) c.679-39T>C (n.679-39T>C) n.281-39T>C c.*434-39T>C (n.*434-39T>C) c.*123-39T>C (n.*123-39T>C) c.-66-39T>C (n.-66-39T>C) c.724-39T>C (n.724-39T>C) c.*328-39T>C (n.*328-39T>C) c.*331-39T>C (n.*331-39T>C) n.1694-39T>C c.466-39T>C (n.466-39T>C) c.*484-39T>C (n.*484-39T>C) c.679-4072T>C (n.679-4072T>C) c.*886-39T>C (n.*886-39T>C) n.546-39T>C n.618-39T>C c.745-39T>C (n.745-39T>C) c.568-39T>C (n.568-39T>C) | |
X | g.150645645G>A | CA2694929918 | MTM1 | c.*212-38G>A (n.*212-38G>A) c.334-38G>A (n.334-38G>A) c.679-38G>A (n.679-38G>A) n.281-38G>A c.*434-38G>A (n.*434-38G>A) c.*123-38G>A (n.*123-38G>A) c.-66-38G>A (n.-66-38G>A) c.724-38G>A (n.724-38G>A) c.*328-38G>A (n.*328-38G>A) c.*331-38G>A (n.*331-38G>A) n.1694-38G>A c.466-38G>A (n.466-38G>A) c.*484-38G>A (n.*484-38G>A) c.679-4071G>A (n.679-4071G>A) c.*886-38G>A (n.*886-38G>A) n.546-38G>A n.618-38G>A c.745-38G>A (n.745-38G>A) c.568-38G>A (n.568-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.150645646C>A | CA2579721114 | MTM1 | c.*212-37C>A (n.*212-37C>A) c.334-37C>A (n.334-37C>A) c.679-37C>A (n.679-37C>A) n.281-37C>A c.*434-37C>A (n.*434-37C>A) c.*123-37C>A (n.*123-37C>A) c.-66-37C>A (n.-66-37C>A) c.724-37C>A (n.724-37C>A) c.*328-37C>A (n.*328-37C>A) c.*331-37C>A (n.*331-37C>A) n.1694-37C>A c.466-37C>A (n.466-37C>A) c.*484-37C>A (n.*484-37C>A) c.679-4070C>A (n.679-4070C>A) c.*886-37C>A (n.*886-37C>A) n.546-37C>A n.618-37C>A c.745-37C>A (n.745-37C>A) c.568-37C>A (n.568-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150645647T>C | CA645101185 | MTM1 | c.*212-36T>C (n.*212-36T>C) c.334-36T>C (n.334-36T>C) c.679-36T>C (n.679-36T>C) n.281-36T>C c.*434-36T>C (n.*434-36T>C) c.*123-36T>C (n.*123-36T>C) c.-66-36T>C (n.-66-36T>C) c.724-36T>C (n.724-36T>C) c.*328-36T>C (n.*328-36T>C) c.*331-36T>C (n.*331-36T>C) n.1694-36T>C c.466-36T>C (n.466-36T>C) c.*484-36T>C (n.*484-36T>C) c.679-4069T>C (n.679-4069T>C) c.*886-36T>C (n.*886-36T>C) n.546-36T>C n.618-36T>C c.745-36T>C (n.745-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645647T= | CA2465382031 | MTM1 | c.*212-36T= (n.*212-36T=) c.334-36T= (n.334-36T=) c.679-36T= (n.679-36T=) n.281-36T= c.*434-36T= (n.*434-36T=) c.*123-36T= (n.*123-36T=) c.-66-36T= (n.-66-36T=) c.724-36T= (n.724-36T=) c.*328-36T= (n.*328-36T=) c.*331-36T= (n.*331-36T=) n.1694-36T= c.466-36T= (n.466-36T=) c.*484-36T= (n.*484-36T=) c.679-4069T= (n.679-4069T=) c.*886-36T= (n.*886-36T=) n.546-36T= n.618-36T= c.745-36T= (n.745-36T=) c.568-36T= (n.568-36T=) | |
X | g.150645647_150645650delinsTTTC | CA2465382030 | MTM1 | c.*212-36_*212-33delinsTTTC (n.*212-36_*212-33delinsTTTC) c.334-36_334-33delinsTTTC (n.334-36_334-33delinsTTTC) c.679-36_679-33delinsTTTC (n.679-36_679-33delinsTTTC) n.281-36_281-33delinsTTTC c.*434-36_*434-33delinsTTTC (n.*434-36_*434-33delinsTTTC) c.*123-36_*123-33delinsTTTC (n.*123-36_*123-33delinsTTTC) c.-66-36_-66-33delinsTTTC (n.-66-36_-66-33delinsTTTC) c.724-36_724-33delinsTTTC (n.724-36_724-33delinsTTTC) c.*328-36_*328-33delinsTTTC (n.*328-36_*328-33delinsTTTC) c.*331-36_*331-33delinsTTTC (n.*331-36_*331-33delinsTTTC) n.1694-36_1694-33delinsTTTC c.466-36_466-33delinsTTTC (n.466-36_466-33delinsTTTC) c.*484-36_*484-33delinsTTTC (n.*484-36_*484-33delinsTTTC) c.679-4069_679-4066delinsTTTC (n.679-4069_679-4066delinsTTTC) c.*886-36_*886-33delinsTTTC (n.*886-36_*886-33delinsTTTC) n.546-36_546-33delinsTTTC n.618-36_618-33delinsTTTC c.745-36_745-33delinsTTTC (n.745-36_745-33delinsTTTC) c.568-36_568-33delinsTTTC (n.568-36_568-33delinsTTTC) | |
X | g.150645650_150645652del | CA873022179 | MTM1 | c.*212-33_*212-31del (n.*212-33_*212-31del) c.334-33_334-31del (n.334-33_334-31del) c.679-33_679-31del (n.679-33_679-31del) n.281-33_281-31del c.*434-33_*434-31del (n.*434-33_*434-31del) c.*123-33_*123-31del (n.*123-33_*123-31del) c.-66-33_-66-31del (n.-66-33_-66-31del) c.724-33_724-31del (n.724-33_724-31del) c.*328-33_*328-31del (n.*328-33_*328-31del) c.*331-33_*331-31del (n.*331-33_*331-31del) n.1694-33_1694-31del c.466-33_466-31del (n.466-33_466-31del) c.*484-33_*484-31del (n.*484-33_*484-31del) c.679-4066_679-4064del (n.679-4066_679-4064del) c.*886-33_*886-31del (n.*886-33_*886-31del) n.546-33_546-31del n.618-33_618-31del c.745-33_745-31del (n.745-33_745-31del) c.568-33_568-31del (n.568-33_568-31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645649T>C | CA2694929919 | MTM1 | c.*212-34T>C (n.*212-34T>C) c.334-34T>C (n.334-34T>C) c.679-34T>C (n.679-34T>C) n.281-34T>C c.*434-34T>C (n.*434-34T>C) c.*123-34T>C (n.*123-34T>C) c.-66-34T>C (n.-66-34T>C) c.724-34T>C (n.724-34T>C) c.*328-34T>C (n.*328-34T>C) c.*331-34T>C (n.*331-34T>C) n.1694-34T>C c.466-34T>C (n.466-34T>C) c.*484-34T>C (n.*484-34T>C) c.679-4067T>C (n.679-4067T>C) c.*886-34T>C (n.*886-34T>C) n.546-34T>C n.618-34T>C c.745-34T>C (n.745-34T>C) c.568-34T>C (n.568-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150645650C= | CA2465382032 | MTM1 | c.*212-33C= (n.*212-33C=) c.334-33C= (n.334-33C=) c.679-33C= (n.679-33C=) n.281-33C= c.*434-33C= (n.*434-33C=) c.*123-33C= (n.*123-33C=) c.-66-33C= (n.-66-33C=) c.724-33C= (n.724-33C=) c.*328-33C= (n.*328-33C=) c.*331-33C= (n.*331-33C=) n.1694-33C= c.466-33C= (n.466-33C=) c.*484-33C= (n.*484-33C=) c.679-4066C= (n.679-4066C=) c.*886-33C= (n.*886-33C=) n.546-33C= n.618-33C= c.745-33C= (n.745-33C=) c.568-33C= (n.568-33C=) | |
X | g.150645650C>T | CA10539144 | MTM1 | c.*212-33C>T (n.*212-33C>T) c.334-33C>T (n.334-33C>T) c.679-33C>T (n.679-33C>T) n.281-33C>T c.*434-33C>T (n.*434-33C>T) c.*123-33C>T (n.*123-33C>T) c.-66-33C>T (n.-66-33C>T) c.724-33C>T (n.724-33C>T) c.*328-33C>T (n.*328-33C>T) c.*331-33C>T (n.*331-33C>T) n.1694-33C>T c.466-33C>T (n.466-33C>T) c.*484-33C>T (n.*484-33C>T) c.679-4066C>T (n.679-4066C>T) c.*886-33C>T (n.*886-33C>T) n.546-33C>T n.618-33C>T c.745-33C>T (n.745-33C>T) c.568-33C>T (n.568-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645651T>C | CA873022190 | MTM1 | c.*212-32T>C (n.*212-32T>C) c.334-32T>C (n.334-32T>C) c.679-32T>C (n.679-32T>C) n.281-32T>C c.*434-32T>C (n.*434-32T>C) c.*123-32T>C (n.*123-32T>C) c.-66-32T>C (n.-66-32T>C) c.724-32T>C (n.724-32T>C) c.*328-32T>C (n.*328-32T>C) c.*331-32T>C (n.*331-32T>C) n.1694-32T>C c.466-32T>C (n.466-32T>C) c.*484-32T>C (n.*484-32T>C) c.679-4065T>C (n.679-4065T>C) c.*886-32T>C (n.*886-32T>C) n.546-32T>C n.618-32T>C c.745-32T>C (n.745-32T>C) c.568-32T>C (n.568-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645651T= | CA2465382033 | MTM1 | c.*212-32T= (n.*212-32T=) c.334-32T= (n.334-32T=) c.679-32T= (n.679-32T=) n.281-32T= c.*434-32T= (n.*434-32T=) c.*123-32T= (n.*123-32T=) c.-66-32T= (n.-66-32T=) c.724-32T= (n.724-32T=) c.*328-32T= (n.*328-32T=) c.*331-32T= (n.*331-32T=) n.1694-32T= c.466-32T= (n.466-32T=) c.*484-32T= (n.*484-32T=) c.679-4065T= (n.679-4065T=) c.*886-32T= (n.*886-32T=) n.546-32T= n.618-32T= c.745-32T= (n.745-32T=) c.568-32T= (n.568-32T=) | |
X | g.150645654A= | CA2465382035 | MTM1 | c.*212-29A= (n.*212-29A=) c.334-29A= (n.334-29A=) c.679-29A= (n.679-29A=) n.281-29A= c.*434-29A= (n.*434-29A=) c.*123-29A= (n.*123-29A=) c.-66-29A= (n.-66-29A=) c.724-29A= (n.724-29A=) c.*328-29A= (n.*328-29A=) c.*331-29A= (n.*331-29A=) n.1694-29A= c.466-29A= (n.466-29A=) c.*484-29A= (n.*484-29A=) c.679-4062A= (n.679-4062A=) c.*886-29A= (n.*886-29A=) n.546-29A= n.618-29A= c.745-29A= (n.745-29A=) c.568-29A= (n.568-29A=) | |
X | g.150645654A>G | CA10539145 | MTM1 | c.*212-29A>G (n.*212-29A>G) c.334-29A>G (n.334-29A>G) c.679-29A>G (n.679-29A>G) n.281-29A>G c.*434-29A>G (n.*434-29A>G) c.*123-29A>G (n.*123-29A>G) c.-66-29A>G (n.-66-29A>G) c.724-29A>G (n.724-29A>G) c.*328-29A>G (n.*328-29A>G) c.*331-29A>G (n.*331-29A>G) n.1694-29A>G c.466-29A>G (n.466-29A>G) c.*484-29A>G (n.*484-29A>G) c.679-4062A>G (n.679-4062A>G) c.*886-29A>G (n.*886-29A>G) n.546-29A>G n.618-29A>G c.745-29A>G (n.745-29A>G) c.568-29A>G (n.568-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645654A>T | CA2465382034 | MTM1 | c.*212-29A>T (n.*212-29A>T) c.334-29A>T (n.334-29A>T) c.679-29A>T (n.679-29A>T) n.281-29A>T c.*434-29A>T (n.*434-29A>T) c.*123-29A>T (n.*123-29A>T) c.-66-29A>T (n.-66-29A>T) c.724-29A>T (n.724-29A>T) c.*328-29A>T (n.*328-29A>T) c.*331-29A>T (n.*331-29A>T) n.1694-29A>T c.466-29A>T (n.466-29A>T) c.*484-29A>T (n.*484-29A>T) c.679-4062A>T (n.679-4062A>T) c.*886-29A>T (n.*886-29A>T) n.546-29A>T n.618-29A>T c.745-29A>T (n.745-29A>T) c.568-29A>T (n.568-29A>T) | dbSNP |
X | g.150645655T>C | CA873022213 | MTM1 | c.*212-28T>C (n.*212-28T>C) c.334-28T>C (n.334-28T>C) c.679-28T>C (n.679-28T>C) n.281-28T>C c.*434-28T>C (n.*434-28T>C) c.*123-28T>C (n.*123-28T>C) c.-66-28T>C (n.-66-28T>C) c.724-28T>C (n.724-28T>C) c.*328-28T>C (n.*328-28T>C) c.*331-28T>C (n.*331-28T>C) n.1694-28T>C c.466-28T>C (n.466-28T>C) c.*484-28T>C (n.*484-28T>C) c.679-4061T>C (n.679-4061T>C) c.*886-28T>C (n.*886-28T>C) n.546-28T>C n.618-28T>C c.745-28T>C (n.745-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645655T= | CA2465382036 | MTM1 | c.*212-28T= (n.*212-28T=) c.334-28T= (n.334-28T=) c.679-28T= (n.679-28T=) n.281-28T= c.*434-28T= (n.*434-28T=) c.*123-28T= (n.*123-28T=) c.-66-28T= (n.-66-28T=) c.724-28T= (n.724-28T=) c.*328-28T= (n.*328-28T=) c.*331-28T= (n.*331-28T=) n.1694-28T= c.466-28T= (n.466-28T=) c.*484-28T= (n.*484-28T=) c.679-4061T= (n.679-4061T=) c.*886-28T= (n.*886-28T=) n.546-28T= n.618-28T= c.745-28T= (n.745-28T=) c.568-28T= (n.568-28T=) | |
X | g.150645657_150645663delinsGCTTAAA | CA2465382037 | MTM1 | c.*212-26_*212-20delinsGCTTAAA (n.*212-26_*212-20delinsGCTTAAA) c.334-26_334-20delinsGCTTAAA (n.334-26_334-20delinsGCTTAAA) c.679-26_679-20delinsGCTTAAA (n.679-26_679-20delinsGCTTAAA) n.281-26_281-20delinsGCTTAAA c.*434-26_*434-20delinsGCTTAAA (n.*434-26_*434-20delinsGCTTAAA) c.*123-26_*123-20delinsGCTTAAA (n.*123-26_*123-20delinsGCTTAAA) c.-66-26_-66-20delinsGCTTAAA (n.-66-26_-66-20delinsGCTTAAA) c.724-26_724-20delinsGCTTAAA (n.724-26_724-20delinsGCTTAAA) c.*328-26_*328-20delinsGCTTAAA (n.*328-26_*328-20delinsGCTTAAA) c.*331-26_*331-20delinsGCTTAAA (n.*331-26_*331-20delinsGCTTAAA) n.1694-26_1694-20delinsGCTTAAA c.466-26_466-20delinsGCTTAAA (n.466-26_466-20delinsGCTTAAA) c.*484-26_*484-20delinsGCTTAAA (n.*484-26_*484-20delinsGCTTAAA) c.679-4059_679-4053delinsGCTTAAA (n.679-4059_679-4053delinsGCTTAAA) c.*886-26_*886-20delinsGCTTAAA (n.*886-26_*886-20delinsGCTTAAA) n.546-26_546-20delinsGCTTAAA n.618-26_618-20delinsGCTTAAA c.745-26_745-20delinsGCTTAAA (n.745-26_745-20delinsGCTTAAA) c.568-26_568-20delinsGCTTAAA (n.568-26_568-20delinsGCTTAAA) | |
X | g.150645661_150645666del | CA10539146 | MTM1 | c.*212-22_*212-17del (n.*212-22_*212-17del) c.334-22_334-17del (n.334-22_334-17del) c.679-22_679-17del (n.679-22_679-17del) n.281-22_281-17del c.*434-22_*434-17del (n.*434-22_*434-17del) c.*123-22_*123-17del (n.*123-22_*123-17del) c.-66-22_-66-17del (n.-66-22_-66-17del) c.724-22_724-17del (n.724-22_724-17del) c.*328-22_*328-17del (n.*328-22_*328-17del) c.*331-22_*331-17del (n.*331-22_*331-17del) n.1694-22_1694-17del c.466-22_466-17del (n.466-22_466-17del) c.*484-22_*484-17del (n.*484-22_*484-17del) c.679-4055_679-4050del (n.679-4055_679-4050del) c.*886-22_*886-17del (n.*886-22_*886-17del) n.546-22_546-17del n.618-22_618-17del c.745-22_745-17del (n.745-22_745-17del) c.568-22_568-17del (n.568-22_568-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645659T>G | CA10539147 | MTM1 | c.*212-24T>G (n.*212-24T>G) c.334-24T>G (n.334-24T>G) c.679-24T>G (n.679-24T>G) n.281-24T>G c.*434-24T>G (n.*434-24T>G) c.*123-24T>G (n.*123-24T>G) c.-66-24T>G (n.-66-24T>G) c.724-24T>G (n.724-24T>G) c.*328-24T>G (n.*328-24T>G) c.*331-24T>G (n.*331-24T>G) n.1694-24T>G c.466-24T>G (n.466-24T>G) c.*484-24T>G (n.*484-24T>G) c.679-4057T>G (n.679-4057T>G) c.*886-24T>G (n.*886-24T>G) n.546-24T>G n.618-24T>G c.745-24T>G (n.745-24T>G) c.568-24T>G (n.568-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645659T= | CA2465382038 | MTM1 | c.*212-24T= (n.*212-24T=) c.334-24T= (n.334-24T=) c.679-24T= (n.679-24T=) n.281-24T= c.*434-24T= (n.*434-24T=) c.*123-24T= (n.*123-24T=) c.-66-24T= (n.-66-24T=) c.724-24T= (n.724-24T=) c.*328-24T= (n.*328-24T=) c.*331-24T= (n.*331-24T=) n.1694-24T= c.466-24T= (n.466-24T=) c.*484-24T= (n.*484-24T=) c.679-4057T= (n.679-4057T=) c.*886-24T= (n.*886-24T=) n.546-24T= n.618-24T= c.745-24T= (n.745-24T=) c.568-24T= (n.568-24T=) | |
X | g.150645661A>G | CA2739237996 | MTM1 | c.*212-22A>G (n.*212-22A>G) c.334-22A>G (n.334-22A>G) c.679-22A>G (n.679-22A>G) n.281-22A>G c.*434-22A>G (n.*434-22A>G) c.*123-22A>G (n.*123-22A>G) c.-66-22A>G (n.-66-22A>G) c.724-22A>G (n.724-22A>G) c.*328-22A>G (n.*328-22A>G) c.*331-22A>G (n.*331-22A>G) n.1694-22A>G c.466-22A>G (n.466-22A>G) c.*484-22A>G (n.*484-22A>G) c.679-4055A>G (n.679-4055A>G) c.*886-22A>G (n.*886-22A>G) n.546-22A>G n.618-22A>G c.745-22A>G (n.745-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) | dbSNP |
X | g.150645661A>T | CA2579721115 | MTM1 | c.*212-22A>T (n.*212-22A>T) c.334-22A>T (n.334-22A>T) c.679-22A>T (n.679-22A>T) n.281-22A>T c.*434-22A>T (n.*434-22A>T) c.*123-22A>T (n.*123-22A>T) c.-66-22A>T (n.-66-22A>T) c.724-22A>T (n.724-22A>T) c.*328-22A>T (n.*328-22A>T) c.*331-22A>T (n.*331-22A>T) n.1694-22A>T c.466-22A>T (n.466-22A>T) c.*484-22A>T (n.*484-22A>T) c.679-4055A>T (n.679-4055A>T) c.*886-22A>T (n.*886-22A>T) n.546-22A>T n.618-22A>T c.745-22A>T (n.745-22A>T) c.568-22A>T (n.568-22A>T) | gnomAD v4 |
X | g.150645664C>G | CA2739273843 | MTM1 | c.*212-19C>G (n.*212-19C>G) c.334-19C>G (n.334-19C>G) c.679-19C>G (n.679-19C>G) n.281-19C>G c.*434-19C>G (n.*434-19C>G) c.*123-19C>G (n.*123-19C>G) c.-66-19C>G (n.-66-19C>G) c.724-19C>G (n.724-19C>G) c.*328-19C>G (n.*328-19C>G) c.*331-19C>G (n.*331-19C>G) n.1694-19C>G c.466-19C>G (n.466-19C>G) c.*484-19C>G (n.*484-19C>G) c.679-4052C>G (n.679-4052C>G) c.*886-19C>G (n.*886-19C>G) n.546-19C>G n.618-19C>G c.745-19C>G (n.745-19C>G) c.568-19C>G (n.568-19C>G) | ClinVar |
X | g.150645668C>A | CA10539148 | MTM1 | c.*212-15C>A (n.*212-15C>A) c.334-15C>A (n.334-15C>A) c.679-15C>A (n.679-15C>A) n.281-15C>A c.*434-15C>A (n.*434-15C>A) c.*123-15C>A (n.*123-15C>A) c.-66-15C>A (n.-66-15C>A) c.724-15C>A (n.724-15C>A) c.*328-15C>A (n.*328-15C>A) c.*331-15C>A (n.*331-15C>A) n.1694-15C>A c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.*484-15C>A (n.*484-15C>A) c.679-4048C>A (n.679-4048C>A) c.*886-15C>A (n.*886-15C>A) n.546-15C>A n.618-15C>A c.745-15C>A (n.745-15C>A) c.568-15C>A (n.568-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645668C= | CA2465382039 | MTM1 | c.*212-15C= (n.*212-15C=) c.334-15C= (n.334-15C=) c.679-15C= (n.679-15C=) n.281-15C= c.*434-15C= (n.*434-15C=) c.*123-15C= (n.*123-15C=) c.-66-15C= (n.-66-15C=) c.724-15C= (n.724-15C=) c.*328-15C= (n.*328-15C=) c.*331-15C= (n.*331-15C=) n.1694-15C= c.466-15C= (n.466-15C=) c.*484-15C= (n.*484-15C=) c.679-4048C= (n.679-4048C=) c.*886-15C= (n.*886-15C=) n.546-15C= n.618-15C= c.745-15C= (n.745-15C=) c.568-15C= (n.568-15C=) |