UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150645532_150645533del | CA873022036 | MTM1 | c.*212-151_*212-150del (n.*212-151_*212-150del) c.334-151_334-150del (n.334-151_334-150del) c.679-151_679-150del (n.679-151_679-150del) n.281-151_281-150del c.*434-151_*434-150del (n.*434-151_*434-150del) c.*123-151_*123-150del (n.*123-151_*123-150del) c.-66-151_-66-150del (n.-66-151_-66-150del) c.724-151_724-150del (n.724-151_724-150del) c.*328-151_*328-150del (n.*328-151_*328-150del) c.*331-151_*331-150del (n.*331-151_*331-150del) n.1694-151_1694-150del c.466-151_466-150del (n.466-151_466-150del) c.*484-151_*484-150del (n.*484-151_*484-150del) c.678+4114_678+4115del (n.678+4114_678+4115del) c.*886-151_*886-150del (n.*886-151_*886-150del) n.546-151_546-150del n.618-151_618-150del c.745-151_745-150del (n.745-151_745-150del) c.568-151_568-150del (n.568-151_568-150del) | dbSNP |
| X | g.150645533C>A | CA2602497056 | MTM1 | c.*212-150C>A (n.*212-150C>A) c.334-150C>A (n.334-150C>A) c.679-150C>A (n.679-150C>A) n.281-150C>A c.*434-150C>A (n.*434-150C>A) c.*123-150C>A (n.*123-150C>A) c.-66-150C>A (n.-66-150C>A) c.724-150C>A (n.724-150C>A) c.*328-150C>A (n.*328-150C>A) c.*331-150C>A (n.*331-150C>A) n.1694-150C>A c.466-150C>A (n.466-150C>A) c.*484-150C>A (n.*484-150C>A) c.678+4115C>A (n.678+4115C>A) c.*886-150C>A (n.*886-150C>A) n.546-150C>A n.618-150C>A c.745-150C>A (n.745-150C>A) c.568-150C>A (n.568-150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645533C= | CA2465382006 | MTM1 | c.*212-150C= (n.*212-150C=) c.334-150C= (n.334-150C=) c.679-150C= (n.679-150C=) n.281-150C= c.*434-150C= (n.*434-150C=) c.*123-150C= (n.*123-150C=) c.-66-150C= (n.-66-150C=) c.724-150C= (n.724-150C=) c.*328-150C= (n.*328-150C=) c.*331-150C= (n.*331-150C=) n.1694-150C= c.466-150C= (n.466-150C=) c.*484-150C= (n.*484-150C=) c.678+4115C= (n.678+4115C=) c.*886-150C= (n.*886-150C=) n.546-150C= n.618-150C= c.745-150C= (n.745-150C=) c.568-150C= (n.568-150C=) | |
| X | g.150645533C>G | CA337092432 | MTM1 | c.*212-150C>G (n.*212-150C>G) c.334-150C>G (n.334-150C>G) c.679-150C>G (n.679-150C>G) n.281-150C>G c.*434-150C>G (n.*434-150C>G) c.*123-150C>G (n.*123-150C>G) c.-66-150C>G (n.-66-150C>G) c.724-150C>G (n.724-150C>G) c.*328-150C>G (n.*328-150C>G) c.*331-150C>G (n.*331-150C>G) n.1694-150C>G c.466-150C>G (n.466-150C>G) c.*484-150C>G (n.*484-150C>G) c.678+4115C>G (n.678+4115C>G) c.*886-150C>G (n.*886-150C>G) n.546-150C>G n.618-150C>G c.745-150C>G (n.745-150C>G) c.568-150C>G (n.568-150C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645533C>T | CA337092433 | MTM1 | c.*212-150C>T (n.*212-150C>T) c.334-150C>T (n.334-150C>T) c.679-150C>T (n.679-150C>T) n.281-150C>T c.*434-150C>T (n.*434-150C>T) c.*123-150C>T (n.*123-150C>T) c.-66-150C>T (n.-66-150C>T) c.724-150C>T (n.724-150C>T) c.*328-150C>T (n.*328-150C>T) c.*331-150C>T (n.*331-150C>T) n.1694-150C>T c.466-150C>T (n.466-150C>T) c.*484-150C>T (n.*484-150C>T) c.678+4115C>T (n.678+4115C>T) c.*886-150C>T (n.*886-150C>T) n.546-150C>T n.618-150C>T c.745-150C>T (n.745-150C>T) c.568-150C>T (n.568-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645534G>A | CA337092434 | MTM1 | c.*212-149G>A (n.*212-149G>A) c.334-149G>A (n.334-149G>A) c.679-149G>A (n.679-149G>A) n.281-149G>A c.*434-149G>A (n.*434-149G>A) c.*123-149G>A (n.*123-149G>A) c.-66-149G>A (n.-66-149G>A) c.724-149G>A (n.724-149G>A) c.*328-149G>A (n.*328-149G>A) c.*331-149G>A (n.*331-149G>A) n.1694-149G>A c.466-149G>A (n.466-149G>A) c.*484-149G>A (n.*484-149G>A) c.678+4116G>A (n.678+4116G>A) c.*886-149G>A (n.*886-149G>A) n.546-149G>A n.618-149G>A c.745-149G>A (n.745-149G>A) c.568-149G>A (n.568-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.150645534G= | CA2465382007 | MTM1 | c.*212-149G= (n.*212-149G=) c.334-149G= (n.334-149G=) c.679-149G= (n.679-149G=) n.281-149G= c.*434-149G= (n.*434-149G=) c.*123-149G= (n.*123-149G=) c.-66-149G= (n.-66-149G=) c.724-149G= (n.724-149G=) c.*328-149G= (n.*328-149G=) c.*331-149G= (n.*331-149G=) n.1694-149G= c.466-149G= (n.466-149G=) c.*484-149G= (n.*484-149G=) c.678+4116G= (n.678+4116G=) c.*886-149G= (n.*886-149G=) n.546-149G= n.618-149G= c.745-149G= (n.745-149G=) c.568-149G= (n.568-149G=) | |
| X | g.150645534G>T | CA873022042 | MTM1 | c.*212-149G>T (n.*212-149G>T) c.334-149G>T (n.334-149G>T) c.679-149G>T (n.679-149G>T) n.281-149G>T c.*434-149G>T (n.*434-149G>T) c.*123-149G>T (n.*123-149G>T) c.-66-149G>T (n.-66-149G>T) c.724-149G>T (n.724-149G>T) c.*328-149G>T (n.*328-149G>T) c.*331-149G>T (n.*331-149G>T) n.1694-149G>T c.466-149G>T (n.466-149G>T) c.*484-149G>T (n.*484-149G>T) c.678+4116G>T (n.678+4116G>T) c.*886-149G>T (n.*886-149G>T) n.546-149G>T n.618-149G>T c.745-149G>T (n.745-149G>T) c.568-149G>T (n.568-149G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645535C>A | CA2694929875 | MTM1 | c.*212-148C>A (n.*212-148C>A) c.334-148C>A (n.334-148C>A) c.679-148C>A (n.679-148C>A) n.281-148C>A c.*434-148C>A (n.*434-148C>A) c.*123-148C>A (n.*123-148C>A) c.-66-148C>A (n.-66-148C>A) c.724-148C>A (n.724-148C>A) c.*328-148C>A (n.*328-148C>A) c.*331-148C>A (n.*331-148C>A) n.1694-148C>A c.466-148C>A (n.466-148C>A) c.*484-148C>A (n.*484-148C>A) c.678+4117C>A (n.678+4117C>A) c.*886-148C>A (n.*886-148C>A) n.546-148C>A n.618-148C>A c.745-148C>A (n.745-148C>A) c.568-148C>A (n.568-148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645535C>T | CA2694929876 | MTM1 | c.*212-148C>T (n.*212-148C>T) c.334-148C>T (n.334-148C>T) c.679-148C>T (n.679-148C>T) n.281-148C>T c.*434-148C>T (n.*434-148C>T) c.*123-148C>T (n.*123-148C>T) c.-66-148C>T (n.-66-148C>T) c.724-148C>T (n.724-148C>T) c.*328-148C>T (n.*328-148C>T) c.*331-148C>T (n.*331-148C>T) n.1694-148C>T c.466-148C>T (n.466-148C>T) c.*484-148C>T (n.*484-148C>T) c.678+4117C>T (n.678+4117C>T) c.*886-148C>T (n.*886-148C>T) n.546-148C>T n.618-148C>T c.745-148C>T (n.745-148C>T) c.568-148C>T (n.568-148C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645537G= | CA2465382008 | MTM1 | c.*212-146G= (n.*212-146G=) c.334-146G= (n.334-146G=) c.679-146G= (n.679-146G=) n.281-146G= c.*434-146G= (n.*434-146G=) c.*123-146G= (n.*123-146G=) c.-66-146G= (n.-66-146G=) c.724-146G= (n.724-146G=) c.*328-146G= (n.*328-146G=) c.*331-146G= (n.*331-146G=) n.1694-146G= c.466-146G= (n.466-146G=) c.*484-146G= (n.*484-146G=) c.678+4119G= (n.678+4119G=) c.*886-146G= (n.*886-146G=) n.546-146G= n.618-146G= c.745-146G= (n.745-146G=) c.568-146G= (n.568-146G=) | |
| X | g.150645537G>T | CA337092435 | MTM1 | c.*212-146G>T (n.*212-146G>T) c.334-146G>T (n.334-146G>T) c.679-146G>T (n.679-146G>T) n.281-146G>T c.*434-146G>T (n.*434-146G>T) c.*123-146G>T (n.*123-146G>T) c.-66-146G>T (n.-66-146G>T) c.724-146G>T (n.724-146G>T) c.*328-146G>T (n.*328-146G>T) c.*331-146G>T (n.*331-146G>T) n.1694-146G>T c.466-146G>T (n.466-146G>T) c.*484-146G>T (n.*484-146G>T) c.678+4119G>T (n.678+4119G>T) c.*886-146G>T (n.*886-146G>T) n.546-146G>T n.618-146G>T c.745-146G>T (n.745-146G>T) c.568-146G>T (n.568-146G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645538T>G | CA2694929877 | MTM1 | c.*212-145T>G (n.*212-145T>G) c.334-145T>G (n.334-145T>G) c.679-145T>G (n.679-145T>G) n.281-145T>G c.*434-145T>G (n.*434-145T>G) c.*123-145T>G (n.*123-145T>G) c.-66-145T>G (n.-66-145T>G) c.724-145T>G (n.724-145T>G) c.*328-145T>G (n.*328-145T>G) c.*331-145T>G (n.*331-145T>G) n.1694-145T>G c.466-145T>G (n.466-145T>G) c.*484-145T>G (n.*484-145T>G) c.678+4120T>G (n.678+4120T>G) c.*886-145T>G (n.*886-145T>G) n.546-145T>G n.618-145T>G c.745-145T>G (n.745-145T>G) c.568-145T>G (n.568-145T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645541G>T | CA2694929878 | MTM1 | c.*212-142G>T (n.*212-142G>T) c.334-142G>T (n.334-142G>T) c.679-142G>T (n.679-142G>T) n.281-142G>T c.*434-142G>T (n.*434-142G>T) c.*123-142G>T (n.*123-142G>T) c.-66-142G>T (n.-66-142G>T) c.724-142G>T (n.724-142G>T) c.*328-142G>T (n.*328-142G>T) c.*331-142G>T (n.*331-142G>T) n.1694-142G>T c.466-142G>T (n.466-142G>T) c.*484-142G>T (n.*484-142G>T) c.678+4123G>T (n.678+4123G>T) c.*886-142G>T (n.*886-142G>T) n.546-142G>T n.618-142G>T c.745-142G>T (n.745-142G>T) c.568-142G>T (n.568-142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645543T>C | CA2694929879 | MTM1 | c.*212-140T>C (n.*212-140T>C) c.334-140T>C (n.334-140T>C) c.679-140T>C (n.679-140T>C) n.281-140T>C c.*434-140T>C (n.*434-140T>C) c.*123-140T>C (n.*123-140T>C) c.-66-140T>C (n.-66-140T>C) c.724-140T>C (n.724-140T>C) c.*328-140T>C (n.*328-140T>C) c.*331-140T>C (n.*331-140T>C) n.1694-140T>C c.466-140T>C (n.466-140T>C) c.*484-140T>C (n.*484-140T>C) c.678+4125T>C (n.678+4125T>C) c.*886-140T>C (n.*886-140T>C) n.546-140T>C n.618-140T>C c.745-140T>C (n.745-140T>C) c.568-140T>C (n.568-140T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150645545G>T | CA2694929880 | MTM1 | c.*212-138G>T (n.*212-138G>T) c.334-138G>T (n.334-138G>T) c.679-138G>T (n.679-138G>T) n.281-138G>T c.*434-138G>T (n.*434-138G>T) c.*123-138G>T (n.*123-138G>T) c.-66-138G>T (n.-66-138G>T) c.724-138G>T (n.724-138G>T) c.*328-138G>T (n.*328-138G>T) c.*331-138G>T (n.*331-138G>T) n.1694-138G>T c.466-138G>T (n.466-138G>T) c.*484-138G>T (n.*484-138G>T) c.678+4127G>T (n.678+4127G>T) c.*886-138G>T (n.*886-138G>T) n.546-138G>T n.618-138G>T c.745-138G>T (n.745-138G>T) c.568-138G>T (n.568-138G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645546C>T | CA2694929881 | MTM1 | c.*212-137C>T (n.*212-137C>T) c.334-137C>T (n.334-137C>T) c.679-137C>T (n.679-137C>T) n.281-137C>T c.*434-137C>T (n.*434-137C>T) c.*123-137C>T (n.*123-137C>T) c.-66-137C>T (n.-66-137C>T) c.724-137C>T (n.724-137C>T) c.*328-137C>T (n.*328-137C>T) c.*331-137C>T (n.*331-137C>T) n.1694-137C>T c.466-137C>T (n.466-137C>T) c.*484-137C>T (n.*484-137C>T) c.678+4128C>T (n.678+4128C>T) c.*886-137C>T (n.*886-137C>T) n.546-137C>T n.618-137C>T c.745-137C>T (n.745-137C>T) c.568-137C>T (n.568-137C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645547A>G | CA2694929882 | MTM1 | c.*212-136A>G (n.*212-136A>G) c.334-136A>G (n.334-136A>G) c.679-136A>G (n.679-136A>G) n.281-136A>G c.*434-136A>G (n.*434-136A>G) c.*123-136A>G (n.*123-136A>G) c.-66-136A>G (n.-66-136A>G) c.724-136A>G (n.724-136A>G) c.*328-136A>G (n.*328-136A>G) c.*331-136A>G (n.*331-136A>G) n.1694-136A>G c.466-136A>G (n.466-136A>G) c.*484-136A>G (n.*484-136A>G) c.678+4129A>G (n.678+4129A>G) c.*886-136A>G (n.*886-136A>G) n.546-136A>G n.618-136A>G c.745-136A>G (n.745-136A>G) c.568-136A>G (n.568-136A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645548del | CA2694929883 | MTM1 | c.*212-135del (n.*212-135del) c.334-135del (n.334-135del) c.679-135del (n.679-135del) n.281-135del c.*434-135del (n.*434-135del) c.*123-135del (n.*123-135del) c.-66-135del (n.-66-135del) c.724-135del (n.724-135del) c.*328-135del (n.*328-135del) c.*331-135del (n.*331-135del) n.1694-135del c.466-135del (n.466-135del) c.*484-135del (n.*484-135del) c.678+4130del (n.678+4130del) c.*886-135del (n.*886-135del) n.546-135del n.618-135del c.745-135del (n.745-135del) c.568-135del (n.568-135del) | gnomAD v4 |
| X | g.150645548A= | CA2465382009 | MTM1 | c.*212-135A= (n.*212-135A=) c.334-135A= (n.334-135A=) c.679-135A= (n.679-135A=) n.281-135A= c.*434-135A= (n.*434-135A=) c.*123-135A= (n.*123-135A=) c.-66-135A= (n.-66-135A=) c.724-135A= (n.724-135A=) c.*328-135A= (n.*328-135A=) c.*331-135A= (n.*331-135A=) n.1694-135A= c.466-135A= (n.466-135A=) c.*484-135A= (n.*484-135A=) c.678+4130A= (n.678+4130A=) c.*886-135A= (n.*886-135A=) n.546-135A= n.618-135A= c.745-135A= (n.745-135A=) c.568-135A= (n.568-135A=) | |
| X | g.150645548A>C | CA2465382010 | MTM1 | c.*212-135A>C (n.*212-135A>C) c.334-135A>C (n.334-135A>C) c.679-135A>C (n.679-135A>C) n.281-135A>C c.*434-135A>C (n.*434-135A>C) c.*123-135A>C (n.*123-135A>C) c.-66-135A>C (n.-66-135A>C) c.724-135A>C (n.724-135A>C) c.*328-135A>C (n.*328-135A>C) c.*331-135A>C (n.*331-135A>C) n.1694-135A>C c.466-135A>C (n.466-135A>C) c.*484-135A>C (n.*484-135A>C) c.678+4130A>C (n.678+4130A>C) c.*886-135A>C (n.*886-135A>C) n.546-135A>C n.618-135A>C c.745-135A>C (n.745-135A>C) c.568-135A>C (n.568-135A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150645548A>G | CA2465382011 | MTM1 | c.*212-135A>G (n.*212-135A>G) c.334-135A>G (n.334-135A>G) c.679-135A>G (n.679-135A>G) n.281-135A>G c.*434-135A>G (n.*434-135A>G) c.*123-135A>G (n.*123-135A>G) c.-66-135A>G (n.-66-135A>G) c.724-135A>G (n.724-135A>G) c.*328-135A>G (n.*328-135A>G) c.*331-135A>G (n.*331-135A>G) n.1694-135A>G c.466-135A>G (n.466-135A>G) c.*484-135A>G (n.*484-135A>G) c.678+4130A>G (n.678+4130A>G) c.*886-135A>G (n.*886-135A>G) n.546-135A>G n.618-135A>G c.745-135A>G (n.745-135A>G) c.568-135A>G (n.568-135A>G) | dbSNP |
| X | g.150645548A>T | CA2557426597 | MTM1 | c.*212-135A>T (n.*212-135A>T) c.334-135A>T (n.334-135A>T) c.679-135A>T (n.679-135A>T) n.281-135A>T c.*434-135A>T (n.*434-135A>T) c.*123-135A>T (n.*123-135A>T) c.-66-135A>T (n.-66-135A>T) c.724-135A>T (n.724-135A>T) c.*328-135A>T (n.*328-135A>T) c.*331-135A>T (n.*331-135A>T) n.1694-135A>T c.466-135A>T (n.466-135A>T) c.*484-135A>T (n.*484-135A>T) c.678+4130A>T (n.678+4130A>T) c.*886-135A>T (n.*886-135A>T) n.546-135A>T n.618-135A>T c.745-135A>T (n.745-135A>T) c.568-135A>T (n.568-135A>T) | |
| X | g.150645549G>A | CA2694929884 | MTM1 | c.*212-134G>A (n.*212-134G>A) c.334-134G>A (n.334-134G>A) c.679-134G>A (n.679-134G>A) n.281-134G>A c.*434-134G>A (n.*434-134G>A) c.*123-134G>A (n.*123-134G>A) c.-66-134G>A (n.-66-134G>A) c.724-134G>A (n.724-134G>A) c.*328-134G>A (n.*328-134G>A) c.*331-134G>A (n.*331-134G>A) n.1694-134G>A c.466-134G>A (n.466-134G>A) c.*484-134G>A (n.*484-134G>A) c.678+4131G>A (n.678+4131G>A) c.*886-134G>A (n.*886-134G>A) n.546-134G>A n.618-134G>A c.745-134G>A (n.745-134G>A) c.568-134G>A (n.568-134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645550T>C | CA2694929885 | MTM1 | c.*212-133T>C (n.*212-133T>C) c.334-133T>C (n.334-133T>C) c.679-133T>C (n.679-133T>C) n.281-133T>C c.*434-133T>C (n.*434-133T>C) c.*123-133T>C (n.*123-133T>C) c.-66-133T>C (n.-66-133T>C) c.724-133T>C (n.724-133T>C) c.*328-133T>C (n.*328-133T>C) c.*331-133T>C (n.*331-133T>C) n.1694-133T>C c.466-133T>C (n.466-133T>C) c.*484-133T>C (n.*484-133T>C) c.678+4132T>C (n.678+4132T>C) c.*886-133T>C (n.*886-133T>C) n.546-133T>C n.618-133T>C c.745-133T>C (n.745-133T>C) c.568-133T>C (n.568-133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150645551G>C | CA873022045 | MTM1 | c.*212-132G>C (n.*212-132G>C) c.334-132G>C (n.334-132G>C) c.679-132G>C (n.679-132G>C) n.281-132G>C c.*434-132G>C (n.*434-132G>C) c.*123-132G>C (n.*123-132G>C) c.-66-132G>C (n.-66-132G>C) c.724-132G>C (n.724-132G>C) c.*328-132G>C (n.*328-132G>C) c.*331-132G>C (n.*331-132G>C) n.1694-132G>C c.466-132G>C (n.466-132G>C) c.*484-132G>C (n.*484-132G>C) c.678+4133G>C (n.678+4133G>C) c.*886-132G>C (n.*886-132G>C) n.546-132G>C n.618-132G>C c.745-132G>C (n.745-132G>C) c.568-132G>C (n.568-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645551G= | CA2465382012 | MTM1 | c.*212-132G= (n.*212-132G=) c.334-132G= (n.334-132G=) c.679-132G= (n.679-132G=) n.281-132G= c.*434-132G= (n.*434-132G=) c.*123-132G= (n.*123-132G=) c.-66-132G= (n.-66-132G=) c.724-132G= (n.724-132G=) c.*328-132G= (n.*328-132G=) c.*331-132G= (n.*331-132G=) n.1694-132G= c.466-132G= (n.466-132G=) c.*484-132G= (n.*484-132G=) c.678+4133G= (n.678+4133G=) c.*886-132G= (n.*886-132G=) n.546-132G= n.618-132G= c.745-132G= (n.745-132G=) c.568-132G= (n.568-132G=) | |
| X | g.150645551G>T | CA2694929886 | MTM1 | c.*212-132G>T (n.*212-132G>T) c.334-132G>T (n.334-132G>T) c.679-132G>T (n.679-132G>T) n.281-132G>T c.*434-132G>T (n.*434-132G>T) c.*123-132G>T (n.*123-132G>T) c.-66-132G>T (n.-66-132G>T) c.724-132G>T (n.724-132G>T) c.*328-132G>T (n.*328-132G>T) c.*331-132G>T (n.*331-132G>T) n.1694-132G>T c.466-132G>T (n.466-132G>T) c.*484-132G>T (n.*484-132G>T) c.678+4133G>T (n.678+4133G>T) c.*886-132G>T (n.*886-132G>T) n.546-132G>T n.618-132G>T c.745-132G>T (n.745-132G>T) c.568-132G>T (n.568-132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645553A>G | CA2694929887 | MTM1 | c.*212-130A>G (n.*212-130A>G) c.334-130A>G (n.334-130A>G) c.679-130A>G (n.679-130A>G) n.281-130A>G c.*434-130A>G (n.*434-130A>G) c.*123-130A>G (n.*123-130A>G) c.-66-130A>G (n.-66-130A>G) c.724-130A>G (n.724-130A>G) c.*328-130A>G (n.*328-130A>G) c.*331-130A>G (n.*331-130A>G) n.1694-130A>G c.466-130A>G (n.466-130A>G) c.*484-130A>G (n.*484-130A>G) c.678+4135A>G (n.678+4135A>G) c.*886-130A>G (n.*886-130A>G) n.546-130A>G n.618-130A>G c.745-130A>G (n.745-130A>G) c.568-130A>G (n.568-130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645554C>T | CA2694929888 | MTM1 | c.*212-129C>T (n.*212-129C>T) c.334-129C>T (n.334-129C>T) c.679-129C>T (n.679-129C>T) n.281-129C>T c.*434-129C>T (n.*434-129C>T) c.*123-129C>T (n.*123-129C>T) c.-66-129C>T (n.-66-129C>T) c.724-129C>T (n.724-129C>T) c.*328-129C>T (n.*328-129C>T) c.*331-129C>T (n.*331-129C>T) n.1694-129C>T c.466-129C>T (n.466-129C>T) c.*484-129C>T (n.*484-129C>T) c.678+4136C>T (n.678+4136C>T) c.*886-129C>T (n.*886-129C>T) n.546-129C>T n.618-129C>T c.745-129C>T (n.745-129C>T) c.568-129C>T (n.568-129C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645556A>G | CA2694929889 | MTM1 | c.*212-127A>G (n.*212-127A>G) c.334-127A>G (n.334-127A>G) c.679-127A>G (n.679-127A>G) n.281-127A>G c.*434-127A>G (n.*434-127A>G) c.*123-127A>G (n.*123-127A>G) c.-66-127A>G (n.-66-127A>G) c.724-127A>G (n.724-127A>G) c.*328-127A>G (n.*328-127A>G) c.*331-127A>G (n.*331-127A>G) n.1694-127A>G c.466-127A>G (n.466-127A>G) c.*484-127A>G (n.*484-127A>G) c.678+4138A>G (n.678+4138A>G) c.*886-127A>G (n.*886-127A>G) n.546-127A>G n.618-127A>G c.745-127A>G (n.745-127A>G) c.568-127A>G (n.568-127A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645557del | CA2741805515 | MTM1 | c.*212-126del (n.*212-126del) c.334-126del (n.334-126del) c.679-126del (n.679-126del) n.281-126del c.*434-126del (n.*434-126del) c.*123-126del (n.*123-126del) c.-66-126del (n.-66-126del) c.724-126del (n.724-126del) c.*328-126del (n.*328-126del) c.*331-126del (n.*331-126del) n.1694-126del c.466-126del (n.466-126del) c.*484-126del (n.*484-126del) c.678+4139del (n.678+4139del) c.*886-126del (n.*886-126del) n.546-126del n.618-126del c.745-126del (n.745-126del) c.568-126del (n.568-126del) | |
| X | g.150645557G>A | CA1138383355 | MTM1 | c.*212-126G>A (n.*212-126G>A) c.334-126G>A (n.334-126G>A) c.679-126G>A (n.679-126G>A) n.281-126G>A c.*434-126G>A (n.*434-126G>A) c.*123-126G>A (n.*123-126G>A) c.-66-126G>A (n.-66-126G>A) c.724-126G>A (n.724-126G>A) c.*328-126G>A (n.*328-126G>A) c.*331-126G>A (n.*331-126G>A) n.1694-126G>A c.466-126G>A (n.466-126G>A) c.*484-126G>A (n.*484-126G>A) c.678+4139G>A (n.678+4139G>A) c.*886-126G>A (n.*886-126G>A) n.546-126G>A n.618-126G>A c.745-126G>A (n.745-126G>A) c.568-126G>A (n.568-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645557G= | CA2465382013 | MTM1 | c.*212-126G= (n.*212-126G=) c.334-126G= (n.334-126G=) c.679-126G= (n.679-126G=) n.281-126G= c.*434-126G= (n.*434-126G=) c.*123-126G= (n.*123-126G=) c.-66-126G= (n.-66-126G=) c.724-126G= (n.724-126G=) c.*328-126G= (n.*328-126G=) c.*331-126G= (n.*331-126G=) n.1694-126G= c.466-126G= (n.466-126G=) c.*484-126G= (n.*484-126G=) c.678+4139G= (n.678+4139G=) c.*886-126G= (n.*886-126G=) n.546-126G= n.618-126G= c.745-126G= (n.745-126G=) c.568-126G= (n.568-126G=) | |
| X | g.150645559A>T | CA2694929890 | MTM1 | c.*212-124A>T (n.*212-124A>T) c.334-124A>T (n.334-124A>T) c.679-124A>T (n.679-124A>T) n.281-124A>T c.*434-124A>T (n.*434-124A>T) c.*123-124A>T (n.*123-124A>T) c.-66-124A>T (n.-66-124A>T) c.724-124A>T (n.724-124A>T) c.*328-124A>T (n.*328-124A>T) c.*331-124A>T (n.*331-124A>T) n.1694-124A>T c.466-124A>T (n.466-124A>T) c.*484-124A>T (n.*484-124A>T) c.678+4141A>T (n.678+4141A>T) c.*886-124A>T (n.*886-124A>T) n.546-124A>T n.618-124A>T c.745-124A>T (n.745-124A>T) c.568-124A>T (n.568-124A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645563T>A | CA2694929891 | MTM1 | c.*212-120T>A (n.*212-120T>A) c.334-120T>A (n.334-120T>A) c.679-120T>A (n.679-120T>A) n.281-120T>A c.*434-120T>A (n.*434-120T>A) c.*123-120T>A (n.*123-120T>A) c.-66-120T>A (n.-66-120T>A) c.724-120T>A (n.724-120T>A) c.*328-120T>A (n.*328-120T>A) c.*331-120T>A (n.*331-120T>A) n.1694-120T>A c.466-120T>A (n.466-120T>A) c.*484-120T>A (n.*484-120T>A) c.678+4145T>A (n.678+4145T>A) c.*886-120T>A (n.*886-120T>A) n.546-120T>A n.618-120T>A c.745-120T>A (n.745-120T>A) c.568-120T>A (n.568-120T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150645563T>C | CA2694929892 | MTM1 | c.*212-120T>C (n.*212-120T>C) c.334-120T>C (n.334-120T>C) c.679-120T>C (n.679-120T>C) n.281-120T>C c.*434-120T>C (n.*434-120T>C) c.*123-120T>C (n.*123-120T>C) c.-66-120T>C (n.-66-120T>C) c.724-120T>C (n.724-120T>C) c.*328-120T>C (n.*328-120T>C) c.*331-120T>C (n.*331-120T>C) n.1694-120T>C c.466-120T>C (n.466-120T>C) c.*484-120T>C (n.*484-120T>C) c.678+4145T>C (n.678+4145T>C) c.*886-120T>C (n.*886-120T>C) n.546-120T>C n.618-120T>C c.745-120T>C (n.745-120T>C) c.568-120T>C (n.568-120T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150645564A>G | CA2694929893 | MTM1 | c.*212-119A>G (n.*212-119A>G) c.334-119A>G (n.334-119A>G) c.679-119A>G (n.679-119A>G) n.281-119A>G c.*434-119A>G (n.*434-119A>G) c.*123-119A>G (n.*123-119A>G) c.-66-119A>G (n.-66-119A>G) c.724-119A>G (n.724-119A>G) c.*328-119A>G (n.*328-119A>G) c.*331-119A>G (n.*331-119A>G) n.1694-119A>G c.466-119A>G (n.466-119A>G) c.*484-119A>G (n.*484-119A>G) c.678+4146A>G (n.678+4146A>G) c.*886-119A>G (n.*886-119A>G) n.546-119A>G n.618-119A>G c.745-119A>G (n.745-119A>G) c.568-119A>G (n.568-119A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645569A= | CA2465382014 | MTM1 | c.*212-114A= (n.*212-114A=) c.334-114A= (n.334-114A=) c.679-114A= (n.679-114A=) n.281-114A= c.*434-114A= (n.*434-114A=) c.*123-114A= (n.*123-114A=) c.-66-114A= (n.-66-114A=) c.724-114A= (n.724-114A=) c.*328-114A= (n.*328-114A=) c.*331-114A= (n.*331-114A=) n.1694-114A= c.466-114A= (n.466-114A=) c.*484-114A= (n.*484-114A=) c.679-4147A= (n.679-4147A=) c.*886-114A= (n.*886-114A=) n.546-114A= n.618-114A= c.745-114A= (n.745-114A=) c.568-114A= (n.568-114A=) | |
| X | g.150645569A>G | CA1138383356 | MTM1 | c.*212-114A>G (n.*212-114A>G) c.334-114A>G (n.334-114A>G) c.679-114A>G (n.679-114A>G) n.281-114A>G c.*434-114A>G (n.*434-114A>G) c.*123-114A>G (n.*123-114A>G) c.-66-114A>G (n.-66-114A>G) c.724-114A>G (n.724-114A>G) c.*328-114A>G (n.*328-114A>G) c.*331-114A>G (n.*331-114A>G) n.1694-114A>G c.466-114A>G (n.466-114A>G) c.*484-114A>G (n.*484-114A>G) c.679-4147A>G (n.679-4147A>G) c.*886-114A>G (n.*886-114A>G) n.546-114A>G n.618-114A>G c.745-114A>G (n.745-114A>G) c.568-114A>G (n.568-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645570G= | CA2465382015 | MTM1 | c.*212-113G= (n.*212-113G=) c.334-113G= (n.334-113G=) c.679-113G= (n.679-113G=) n.281-113G= c.*434-113G= (n.*434-113G=) c.*123-113G= (n.*123-113G=) c.-66-113G= (n.-66-113G=) c.724-113G= (n.724-113G=) c.*328-113G= (n.*328-113G=) c.*331-113G= (n.*331-113G=) n.1694-113G= c.466-113G= (n.466-113G=) c.*484-113G= (n.*484-113G=) c.679-4146G= (n.679-4146G=) c.*886-113G= (n.*886-113G=) n.546-113G= n.618-113G= c.745-113G= (n.745-113G=) c.568-113G= (n.568-113G=) | |
| X | g.150645570G>T | CA873022051 | MTM1 | c.*212-113G>T (n.*212-113G>T) c.334-113G>T (n.334-113G>T) c.679-113G>T (n.679-113G>T) n.281-113G>T c.*434-113G>T (n.*434-113G>T) c.*123-113G>T (n.*123-113G>T) c.-66-113G>T (n.-66-113G>T) c.724-113G>T (n.724-113G>T) c.*328-113G>T (n.*328-113G>T) c.*331-113G>T (n.*331-113G>T) n.1694-113G>T c.466-113G>T (n.466-113G>T) c.*484-113G>T (n.*484-113G>T) c.679-4146G>T (n.679-4146G>T) c.*886-113G>T (n.*886-113G>T) n.546-113G>T n.618-113G>T c.745-113G>T (n.745-113G>T) c.568-113G>T (n.568-113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645571C>A | CA2694929894 | MTM1 | c.*212-112C>A (n.*212-112C>A) c.334-112C>A (n.334-112C>A) c.679-112C>A (n.679-112C>A) n.281-112C>A c.*434-112C>A (n.*434-112C>A) c.*123-112C>A (n.*123-112C>A) c.-66-112C>A (n.-66-112C>A) c.724-112C>A (n.724-112C>A) c.*328-112C>A (n.*328-112C>A) c.*331-112C>A (n.*331-112C>A) n.1694-112C>A c.466-112C>A (n.466-112C>A) c.*484-112C>A (n.*484-112C>A) c.679-4145C>A (n.679-4145C>A) c.*886-112C>A (n.*886-112C>A) n.546-112C>A n.618-112C>A c.745-112C>A (n.745-112C>A) c.568-112C>A (n.568-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645571_150645575del | CA2694929895 | MTM1 | c.*212-112_*212-108del (n.*212-112_*212-108del) c.334-112_334-108del (n.334-112_334-108del) c.679-112_679-108del (n.679-112_679-108del) n.281-112_281-108del c.*434-112_*434-108del (n.*434-112_*434-108del) c.*123-112_*123-108del (n.*123-112_*123-108del) c.-66-112_-66-108del (n.-66-112_-66-108del) c.724-112_724-108del (n.724-112_724-108del) c.*328-112_*328-108del (n.*328-112_*328-108del) c.*331-112_*331-108del (n.*331-112_*331-108del) n.1694-112_1694-108del c.466-112_466-108del (n.466-112_466-108del) c.*484-112_*484-108del (n.*484-112_*484-108del) c.679-4145_679-4141del (n.679-4145_679-4141del) c.*886-112_*886-108del (n.*886-112_*886-108del) n.546-112_546-108del n.618-112_618-108del c.745-112_745-108del (n.745-112_745-108del) c.568-112_568-108del (n.568-112_568-108del) | gnomAD v4 |
| X | g.150645573C>A | CA2694929896 | MTM1 | c.*212-110C>A (n.*212-110C>A) c.334-110C>A (n.334-110C>A) c.679-110C>A (n.679-110C>A) n.281-110C>A c.*434-110C>A (n.*434-110C>A) c.*123-110C>A (n.*123-110C>A) c.-66-110C>A (n.-66-110C>A) c.724-110C>A (n.724-110C>A) c.*328-110C>A (n.*328-110C>A) c.*331-110C>A (n.*331-110C>A) n.1694-110C>A c.466-110C>A (n.466-110C>A) c.*484-110C>A (n.*484-110C>A) c.679-4143C>A (n.679-4143C>A) c.*886-110C>A (n.*886-110C>A) n.546-110C>A n.618-110C>A c.745-110C>A (n.745-110C>A) c.568-110C>A (n.568-110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645575A= | CA2465382016 | MTM1 | c.*212-108A= (n.*212-108A=) c.334-108A= (n.334-108A=) c.679-108A= (n.679-108A=) n.281-108A= c.*434-108A= (n.*434-108A=) c.*123-108A= (n.*123-108A=) c.-66-108A= (n.-66-108A=) c.724-108A= (n.724-108A=) c.*328-108A= (n.*328-108A=) c.*331-108A= (n.*331-108A=) n.1694-108A= c.466-108A= (n.466-108A=) c.*484-108A= (n.*484-108A=) c.679-4141A= (n.679-4141A=) c.*886-108A= (n.*886-108A=) n.546-108A= n.618-108A= c.745-108A= (n.745-108A=) c.568-108A= (n.568-108A=) | |
| X | g.150645575A>G | CA1138383357 | MTM1 | c.*212-108A>G (n.*212-108A>G) c.334-108A>G (n.334-108A>G) c.679-108A>G (n.679-108A>G) n.281-108A>G c.*434-108A>G (n.*434-108A>G) c.*123-108A>G (n.*123-108A>G) c.-66-108A>G (n.-66-108A>G) c.724-108A>G (n.724-108A>G) c.*328-108A>G (n.*328-108A>G) c.*331-108A>G (n.*331-108A>G) n.1694-108A>G c.466-108A>G (n.466-108A>G) c.*484-108A>G (n.*484-108A>G) c.679-4141A>G (n.679-4141A>G) c.*886-108A>G (n.*886-108A>G) n.546-108A>G n.618-108A>G c.745-108A>G (n.745-108A>G) c.568-108A>G (n.568-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645577C>A | CA2694929897 | MTM1 | c.*212-106C>A (n.*212-106C>A) c.334-106C>A (n.334-106C>A) c.679-106C>A (n.679-106C>A) n.281-106C>A c.*434-106C>A (n.*434-106C>A) c.*123-106C>A (n.*123-106C>A) c.-66-106C>A (n.-66-106C>A) c.724-106C>A (n.724-106C>A) c.*328-106C>A (n.*328-106C>A) c.*331-106C>A (n.*331-106C>A) n.1694-106C>A c.466-106C>A (n.466-106C>A) c.*484-106C>A (n.*484-106C>A) c.679-4139C>A (n.679-4139C>A) c.*886-106C>A (n.*886-106C>A) n.546-106C>A n.618-106C>A c.745-106C>A (n.745-106C>A) c.568-106C>A (n.568-106C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.150645578A>G | CA2555133219 | MTM1 | c.*212-105A>G (n.*212-105A>G) c.334-105A>G (n.334-105A>G) c.679-105A>G (n.679-105A>G) n.281-105A>G c.*434-105A>G (n.*434-105A>G) c.*123-105A>G (n.*123-105A>G) c.-66-105A>G (n.-66-105A>G) c.724-105A>G (n.724-105A>G) c.*328-105A>G (n.*328-105A>G) c.*331-105A>G (n.*331-105A>G) n.1694-105A>G c.466-105A>G (n.466-105A>G) c.*484-105A>G (n.*484-105A>G) c.679-4138A>G (n.679-4138A>G) c.*886-105A>G (n.*886-105A>G) n.546-105A>G n.618-105A>G c.745-105A>G (n.745-105A>G) c.568-105A>G (n.568-105A>G) | gnomAD v4 |