UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139562065C>A | CA518864358 | F9 | c.1380C>A (p.Leu460=) n.1723+324C>A c.1266C>A (p.Leu422=) c.1251C>A (p.Leu417=) | gnomAD v4 |
| X | g.139562065C>G | CA518864359 | F9 | c.1380C>G (p.Leu460=) n.1723+324C>G c.1266C>G (p.Leu422=) c.1251C>G (p.Leu417=) | |
| X | g.139562065C>T | CA518864362 | F9 | c.1380C>T (p.Leu460=) n.1723+324C>T c.1266C>T (p.Leu422=) c.1251C>T (p.Leu417=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139562066A= | CA2461412313 | F9 | c.1381A= (p.Thr461=) n.1723+325A= c.1267A= (p.Thr423=) c.1252A= (p.Thr418=) | |
| X | g.139562066A>C | CA10529892 | F9 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1723+325A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139562066A>G | CA414447673 | F9 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1723+325A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) | |
| X | g.139562066A>T | CA414447671 | F9 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1723+325A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) | |
| X | g.139562067C>A | CA414447678 | F9 | c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.1723+326C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) | |
| X | g.139562067C>G | CA414447680 | F9 | c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.1723+326C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) | |
| X | g.139562067C>T | CA414447683 | F9 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1723+326C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.139562068T>A | CA518864364 | F9 | c.1383T>A (p.Thr461=) n.1723+327T>A c.1269T>A (p.Thr423=) c.1254T>A (p.Thr418=) | |
| X | g.139562068T>C | CA518864365 | F9 | c.1383T>C (p.Thr461=) n.1723+327T>C c.1269T>C (p.Thr423=) c.1254T>C (p.Thr418=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139562068T>G | CA518864366 | F9 | c.1383T>G (p.Thr461=) n.1723+327T>G c.1269T>G (p.Thr423=) c.1254T>G (p.Thr418=) | |
| X | g.139562068T= | CA2461412314 | F9 | c.1383T= (p.Thr461=) n.1723+327T= c.1269T= (p.Thr423=) c.1254T= (p.Thr418=) | |
| X | g.139562069T>A | CA414447686 | F9 | c.1384T>A (p.Ter462Lys) n.1723+328T>A c.1270T>A (p.Ter424Lys) c.1255T>A (p.Ter419Lys) | |
| X | g.139562069T>C | CA414447687 | F9 | c.1384T>C (p.Ter462Gln) n.1723+328T>C c.1270T>C (p.Ter424Gln) c.1255T>C (p.Ter419Gln) | |
| X | g.139562069T>G | CA414447690 | F9 | c.1384T>G (p.Ter462Glu) n.1723+328T>G c.1270T>G (p.Ter424Glu) c.1255T>G (p.Ter419Glu) | |
| X | g.139562069T= | CA2461412315 | F9 | c.1384T= (p.Ter462=) n.1723+328T= c.1270T= (p.Ter424=) c.1255T= (p.Ter419=) | |
| X | g.139562070A= | CA2461412316 | F9 | c.1385A= (p.Ter462=) n.1723+329A= c.1271A= (p.Ter424=) c.1256A= (p.Ter419=) | |
| X | g.139562070A>C | CA414447695 | F9 | c.1385A>C (p.Ter462Ser) n.1723+329A>C c.1271A>C (p.Ter424Ser) c.1256A>C (p.Ter419Ser) | |
| X | g.139562070A>G | CA10529894 | F9 | c.1385A>G (p.Ter462=) n.1723+329A>G c.1271A>G (p.Ter424=) c.1256A>G (p.Ter419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139562070A>T | CA414447698 | F9 | c.1385A>T (p.Ter462Leu) n.1723+329A>T c.1271A>T (p.Ter424Leu) c.1256A>T (p.Ter419Leu) | |
| X | g.139562072_139562075dup | CA10529893 | F9 | c.*1_*4dup (n.*1_*4dup) n.1723+331_1723+334dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.139562071A>C | CA414447700 | F9 | c.1386A>C (p.Ter462Tyr) n.1723+330A>C c.1272A>C (p.Ter424Tyr) c.1257A>C (p.Ter419Tyr) | |
| X | g.139562071A>G | CA518864369 | F9 | c.1386A>G (p.Ter462=) n.1723+330A>G c.1272A>G (p.Ter424=) c.1257A>G (p.Ter419=) | |
| X | g.139562071A>T | CA414447703 | F9 | c.1386A>T (p.Ter462Tyr) n.1723+330A>T c.1272A>T (p.Ter424Tyr) c.1257A>T (p.Ter419Tyr) | |
| X | g.139562072T>A | CA2461412318 | F9 | c.*1T>A (n.*1T>A) n.1723+331T>A | dbSNP |
| X | g.139562072T= | CA2461412317 | F9 | c.*1T= (n.*1T=) n.1723+331T= | |
| X | g.139562074A= | CA2461412319 | F9 | c.*3A= (n.*3A=) n.1723+333A= | |
| X | g.139562074A>G | CA644677222 | F9 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1723+333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139562076A>G | CA2694839894 | F9 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1723+335A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139562077G>A | CA2505074374 | F9 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1723+336G>A | |
| X | g.139562077G>T | CA2579713811 | F9 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.1723+336G>T | |
| X | g.139562078A= | CA2461412320 | F9 | c.*7A= (n.*7A=) n.1723+337A= | |
| X | g.139562078A>G | CA872128636 | F9 | c.*7A>G (n.*7A>G) n.1723+337A>G | dbSNP |
| X | g.139562079T>C | CA2694839895 | F9 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.1723+338T>C | gnomAD v4 |
| X | g.139562080G>A | CA2694839896 | F9 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1723+339G>A | gnomAD v4 |
| X | g.139562081G>A | CA658592698 | F9 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1723+340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139562081G>C | CA10529895 | F9 | c.*10G>C (n.*10G>C) n.1723+340G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139562081G= | CA2461412321 | F9 | c.*10G= (n.*10G=) n.1723+340G= | |
| X | g.139562081G>T | CA2523193229 | F9 | c.*10G>T (n.*10G>T) n.1723+340G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139562087C>A | CA2694839897 | F9 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1723+346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139562087C= | CA2461412322 | F9 | c.*16C= (n.*16C=) n.1723+346C= | |
| X | g.139562087C>G | CA336143522 | F9 | c.*16C>G (n.*16C>G) n.1723+346C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139562088A>C | CA2694839898 | F9 | c.*17A>C (n.*17A>C) n.1723+347A>C | gnomAD v4 |
| X | g.139562090G>A | CA10529896 | F9 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1723+349G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139562090G= | CA2461412323 | F9 | c.*19G= (n.*19G=) n.1723+349G= | |
| X | g.139562091G= | CA2461412324 | F9 | c.*20G= (n.*20G=) n.1723+350G= | |
| X | g.139562091G>T | CA644677229 | F9 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.1723+350G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139562093T>C | CA2461412326 | F9 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.1723+352T>C | dbSNP |