Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139562058_139562060del | CA2695236426 | F9 | c.1373_1375del (p.Thr458del) n.1723+317_1723+319del c.1259_1261del (p.Thr420del) c.1244_1246del (p.Thr415del) | |
X | g.139562058C>A | CA414447627 | F9 | c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.1723+317C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) | |
X | g.139562058C>G | CA414447629 | F9 | c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.1723+317C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) | |
X | g.139562058C>T | CA414447631 | F9 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.1723+317C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139562059A>C | CA518864349 | F9 | c.1374A>C (p.Thr458=) n.1723+318A>C c.1260A>C (p.Thr420=) c.1245A>C (p.Thr415=) | |
X | g.139562059A>G | CA518864350 | F9 | c.1374A>G (p.Thr458=) n.1723+318A>G c.1260A>G (p.Thr420=) c.1245A>G (p.Thr415=) | |
X | g.139562059A>T | CA518864351 | F9 | c.1374A>T (p.Thr458=) n.1723+318A>T c.1260A>T (p.Thr420=) c.1245A>T (p.Thr415=) | |
X | g.139562061dup | CA2695236427 | F9 | c.1376dup (p.Leu460AlafsTer16) n.1723+320dup c.1262dup (p.Leu422AlafsTer?) c.1262dup (p.Leu422AlafsTer16) c.1247dup (p.Leu417AlafsTer16) | |
X | g.139562060A>C | CA414447638 | F9 | c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.1723+319A>C c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) | |
X | g.139562060A>G | CA414447634 | F9 | c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.1723+319A>G c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) | |
X | g.139562060A>T | CA414447636 | F9 | c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.1723+319A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) | |
X | g.139562061A>C | CA414447642 | F9 | c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.1723+320A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) | |
X | g.139562061A>G | CA414447644 | F9 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.1723+320A>G c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) | |
X | g.139562061A>T | CA414447647 | F9 | c.1376A>T (p.Lys459Met) n.1723+320A>T c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) | |
X | g.139562062G>A | CA518864355 | F9 | c.1377G>A (p.Lys459=) n.1723+321G>A c.1263G>A (p.Lys421=) c.1248G>A (p.Lys416=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139562062G>C | CA414447650 | F9 | c.1377G>C (p.Lys459Asn) n.1723+321G>C c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) | |
X | g.139562062G= | CA2461412312 | F9 | c.1377G= (p.Lys459=) n.1723+321G= c.1263G= (p.Lys421=) c.1248G= (p.Lys416=) | |
X | g.139562062G>T | CA414447651 | F9 | c.1377G>T (p.Lys459Asn) n.1723+321G>T c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562063C>A | CA414447654 | F9 | c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.1723+322C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) | |
X | g.139562063C>G | CA414447656 | F9 | c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1723+322C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) | |
X | g.139562063C>T | CA414447659 | F9 | c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.1723+322C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) | COSMIC |
X | g.139562064T>A | CA414447663 | F9 | c.1379T>A (p.Leu460His) n.1723+323T>A c.1265T>A (p.Leu422His) c.1250T>A (p.Leu417His) | |
X | g.139562064T>C | CA414447665 | F9 | c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1723+323T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) | |
X | g.139562064T>G | CA414447668 | F9 | c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1723+323T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) | |
X | g.139562065C>A | CA518864358 | F9 | c.1380C>A (p.Leu460=) n.1723+324C>A c.1266C>A (p.Leu422=) c.1251C>A (p.Leu417=) | gnomAD v4 |
X | g.139562065C>G | CA518864359 | F9 | c.1380C>G (p.Leu460=) n.1723+324C>G c.1266C>G (p.Leu422=) c.1251C>G (p.Leu417=) | |
X | g.139562065C>T | CA518864362 | F9 | c.1380C>T (p.Leu460=) n.1723+324C>T c.1266C>T (p.Leu422=) c.1251C>T (p.Leu417=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562066A= | CA2461412313 | F9 | c.1381A= (p.Thr461=) n.1723+325A= c.1267A= (p.Thr423=) c.1252A= (p.Thr418=) | |
X | g.139562066A>C | CA10529892 | F9 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1723+325A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562066A>G | CA414447673 | F9 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1723+325A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) | |
X | g.139562066A>T | CA414447671 | F9 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1723+325A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) | |
X | g.139562067C>A | CA414447678 | F9 | c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.1723+326C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) | |
X | g.139562067C>G | CA414447680 | F9 | c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.1723+326C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) | |
X | g.139562067C>T | CA414447683 | F9 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1723+326C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139562068T>A | CA518864364 | F9 | c.1383T>A (p.Thr461=) n.1723+327T>A c.1269T>A (p.Thr423=) c.1254T>A (p.Thr418=) | |
X | g.139562068T>C | CA518864365 | F9 | c.1383T>C (p.Thr461=) n.1723+327T>C c.1269T>C (p.Thr423=) c.1254T>C (p.Thr418=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562068T>G | CA518864366 | F9 | c.1383T>G (p.Thr461=) n.1723+327T>G c.1269T>G (p.Thr423=) c.1254T>G (p.Thr418=) | |
X | g.139562068T= | CA2461412314 | F9 | c.1383T= (p.Thr461=) n.1723+327T= c.1269T= (p.Thr423=) c.1254T= (p.Thr418=) | |
X | g.139562069T>A | CA414447686 | F9 | c.1384T>A (p.Ter462Lys) n.1723+328T>A c.1270T>A (p.Ter424Lys) c.1255T>A (p.Ter419Lys) | |
X | g.139562069T>C | CA414447687 | F9 | c.1384T>C (p.Ter462Gln) n.1723+328T>C c.1270T>C (p.Ter424Gln) c.1255T>C (p.Ter419Gln) | |
X | g.139562069T>G | CA414447690 | F9 | c.1384T>G (p.Ter462Glu) n.1723+328T>G c.1270T>G (p.Ter424Glu) c.1255T>G (p.Ter419Glu) | |
X | g.139562069T= | CA2461412315 | F9 | c.1384T= (p.Ter462=) n.1723+328T= c.1270T= (p.Ter424=) c.1255T= (p.Ter419=) | |
X | g.139562070A= | CA2461412316 | F9 | c.1385A= (p.Ter462=) n.1723+329A= c.1271A= (p.Ter424=) c.1256A= (p.Ter419=) | |
X | g.139562070A>C | CA414447695 | F9 | c.1385A>C (p.Ter462Ser) n.1723+329A>C c.1271A>C (p.Ter424Ser) c.1256A>C (p.Ter419Ser) | |
X | g.139562070A>G | CA10529894 | F9 | c.1385A>G (p.Ter462=) n.1723+329A>G c.1271A>G (p.Ter424=) c.1256A>G (p.Ter419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562070A>T | CA414447698 | F9 | c.1385A>T (p.Ter462Leu) n.1723+329A>T c.1271A>T (p.Ter424Leu) c.1256A>T (p.Ter419Leu) | |
X | g.139562072_139562075dup | CA10529893 | F9 | c.*1_*4dup (n.*1_*4dup) n.1723+331_1723+334dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139562071A>C | CA414447700 | F9 | c.1386A>C (p.Ter462Tyr) n.1723+330A>C c.1272A>C (p.Ter424Tyr) c.1257A>C (p.Ter419Tyr) | |
X | g.139562071A>G | CA518864369 | F9 | c.1386A>G (p.Ter462=) n.1723+330A>G c.1272A>G (p.Ter424=) c.1257A>G (p.Ter419=) | |
X | g.139562071A>T | CA414447703 | F9 | c.1386A>T (p.Ter462Tyr) n.1723+330A>T c.1272A>T (p.Ter424Tyr) c.1257A>T (p.Ter419Tyr) |