Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139562051_139562052delinsGACA2461412309F9c.1366_1367delinsGA (p.Glu456=)
n.1723+310_1723+311delinsGA
c.1252_1253delinsGA (p.Glu418=)
c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=)
Xg.139562051_139562053delinsCATCA915940962F9c.1366_1368delinsCAT (p.Glu456His)
n.1723+310_1723+312delinsCAT
c.1252_1254delinsCAT (p.Glu418His)
c.1237_1239delinsCAT (p.Glu413His)
Xg.139562052A>CCA414447590F9c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.1723+311A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
Xg.139562052A>GCA414447593F9c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.1723+311A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
Xg.139562052A>TCA414447588F9c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.1723+311A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
Xg.139562057dupCA645613294F9c.1372dup (p.Thr458AsnfsTer18)
n.1723+316dup
c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer?)
c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer18)
c.1243dup (p.Thr415AsnfsTer18)
 dbSNP COSMIC
Xg.139562057delCA645613295F9c.1372del (p.Thr458GlnfsTer25)
n.1723+316del
c.1258del (p.Thr420GlnfsTer?)
c.1258del (p.Thr420GlnfsTer25)
c.1243del (p.Thr415GlnfsTer25)
 dbSNP COSMIC
Xg.139562053A>CCA414447598F9c.1368A>C (p.Glu456Asp)
n.1723+312A>C
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
Xg.139562053A>GCA518864344F9c.1368A>G (p.Glu456=)
n.1723+312A>G
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1239A>G (p.Glu413=)
Xg.139562053A>TCA414447596F9c.1368A>T (p.Glu456Asp)
n.1723+312A>T
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
Xg.139562054A=CA2461412311F9c.1369A= (p.Lys457=)
n.1723+313A=
c.1255A= (p.Lys419=)
c.1240A= (p.Lys414=)
Xg.139562054A>CCA414447605F9c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.1723+313A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
Xg.139562054A>GCA414447601F9c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.1723+313A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
 gnomAD v4
Xg.139562054A>TCA255424F9c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.1723+313A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562055A>CCA414447608F9c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.1723+314A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
Xg.139562055A>GCA414447610F9c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.1723+314A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
Xg.139562055A>TCA414447613F9c.1370A>T (p.Lys457Ile)
n.1723+314A>T
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
Xg.139562056A>CCA414447616F9c.1371A>C (p.Lys457Asn)
n.1723+315A>C
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
Xg.139562056A>GCA518864347F9c.1371A>G (p.Lys457=)
n.1723+315A>G
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.1242A>G (p.Lys414=)
Xg.139562056A>TCA414447617F9c.1371A>T (p.Lys457Asn)
n.1723+315A>T
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
Xg.139562058_139562060delCA2695236426F9c.1373_1375del (p.Thr458del)
n.1723+317_1723+319del
c.1259_1261del (p.Thr420del)
c.1244_1246del (p.Thr415del)
Xg.139562057A>CCA414447621F9c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.1723+316A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
Xg.139562057A>GCA414447622F9c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.1723+316A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
Xg.139562057A>TCA414447624F9c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.1723+316A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
Xg.139562058C>ACA414447627F9c.1373C>A (p.Thr458Lys)
n.1723+317C>A
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
Xg.139562058C>GCA414447629F9c.1373C>G (p.Thr458Arg)
n.1723+317C>G
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
Xg.139562058C>TCA414447631F9c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.1723+317C>T
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
 gnomAD v4
Xg.139562059A>CCA518864349F9c.1374A>C (p.Thr458=)
n.1723+318A>C
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.1245A>C (p.Thr415=)
Xg.139562059A>GCA518864350F9c.1374A>G (p.Thr458=)
n.1723+318A>G
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.1245A>G (p.Thr415=)
Xg.139562059A>TCA518864351F9c.1374A>T (p.Thr458=)
n.1723+318A>T
c.1260A>T (p.Thr420=)
c.1245A>T (p.Thr415=)
Xg.139562061dupCA2695236427F9c.1376dup (p.Leu460AlafsTer16)
n.1723+320dup
c.1262dup (p.Leu422AlafsTer?)
c.1262dup (p.Leu422AlafsTer16)
c.1247dup (p.Leu417AlafsTer16)
Xg.139562060A>CCA414447638F9c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.1723+319A>C
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
Xg.139562060A>GCA414447634F9c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.1723+319A>G
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
Xg.139562060A>TCA414447636F9c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.1723+319A>T
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
Xg.139562061A>CCA414447642F9c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.1723+320A>C
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
Xg.139562061A>GCA414447644F9c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.1723+320A>G
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
Xg.139562061A>TCA414447647F9c.1376A>T (p.Lys459Met)
n.1723+320A>T
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
Xg.139562062G>ACA518864355F9c.1377G>A (p.Lys459=)
n.1723+321G>A
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139562062G>CCA414447650F9c.1377G>C (p.Lys459Asn)
n.1723+321G>C
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
Xg.139562062G=CA2461412312F9c.1377G= (p.Lys459=)
n.1723+321G=
c.1263G= (p.Lys421=)
c.1248G= (p.Lys416=)
Xg.139562062G>TCA414447651F9c.1377G>T (p.Lys459Asn)
n.1723+321G>T
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562063C>ACA414447654F9c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.1723+322C>A
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
Xg.139562063C>GCA414447656F9c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.1723+322C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
Xg.139562063C>TCA414447659F9c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.1723+322C>T
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
 COSMIC
Xg.139562064T>ACA414447663F9c.1379T>A (p.Leu460His)
n.1723+323T>A
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
Xg.139562064T>CCA414447665F9c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.1723+323T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
Xg.139562064T>GCA414447668F9c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.1723+323T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
Xg.139562065C>ACA518864358F9c.1380C>A (p.Leu460=)
n.1723+324C>A
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1251C>A (p.Leu417=)
 gnomAD v4
Xg.139562065C>GCA518864359F9c.1380C>G (p.Leu460=)
n.1723+324C>G
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1251C>G (p.Leu417=)
Xg.139562065C>TCA518864362F9c.1380C>T (p.Leu460=)
n.1723+324C>T
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1251C>T (p.Leu417=)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched