Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139562044_139562047dupCA2695236424F9c.1359_1362dup (p.Lys455AspfsTer2)
n.1723+303_1723+306dup
c.1245_1248dup (p.Lys417AspfsTer2)
c.1230_1233dup (p.Lys412AspfsTer2)
Xg.139562045A>CCA414447541F9c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.1723+304A>C
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
Xg.139562045A>GCA414447542F9c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.1723+304A>G
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
Xg.139562045A>TCA414447545F9c.1360A>T (p.Ile454Phe)
n.1723+304A>T
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
Xg.139562046T>ACA414447548F9c.1361T>A (p.Ile454Asn)
n.1723+305T>A
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
Xg.139562046T>CCA414447553F9c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.1723+305T>C
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562046T>GCA414447551F9c.1361T>G (p.Ile454Ser)
n.1723+305T>G
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
Xg.139562046T=CA2461412307F9c.1361T= (p.Ile454=)
n.1723+305T=
c.1247T= (p.Ile416=)
c.1232T= (p.Ile411=)
Xg.139562047delCA2695236425F9c.1362del (p.Lys455ArgfsTer28)
n.1723+306del
c.1248del (p.Lys417ArgfsTer?)
c.1248del (p.Lys417ArgfsTer28)
c.1233del (p.Lys412ArgfsTer28)
Xg.139562047T>ACA518864338F9c.1362T>A (p.Ile454=)
n.1723+306T>A
c.1248T>A (p.Ile416=)
c.1233T>A (p.Ile411=)
Xg.139562047T>CCA518864339F9c.1362T>C (p.Ile454=)
n.1723+306T>C
c.1248T>C (p.Ile416=)
c.1233T>C (p.Ile411=)
Xg.139562047T>GCA414447555F9c.1362T>G (p.Ile454Met)
n.1723+306T>G
c.1248T>G (p.Ile416Met)
c.1233T>G (p.Ile411Met)
Xg.139562048A>CCA414447559F9c.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.1723+307A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
Xg.139562048A>GCA414447561F9c.1363A>G (p.Lys455Glu)
n.1723+307A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
Xg.139562048A>TCA414447565F9c.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.1723+307A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
Xg.139562049A>CCA414447567F9c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1723+308A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
Xg.139562049A>GCA414447569F9c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1723+308A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
Xg.139562049A>TCA414447572F9c.1364A>T (p.Lys455Met)
n.1723+308A>T
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
Xg.139562050G>ACA518864341F9c.1365G>A (p.Lys455=)
n.1723+309G>A
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562050G>CCA414447576F9c.1365G>C (p.Lys455Asn)
n.1723+309G>C
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
Xg.139562050G=CA2461412308F9c.1365G= (p.Lys455=)
n.1723+309G=
c.1251G= (p.Lys417=)
c.1236G= (p.Lys412=)
Xg.139562050G>TCA414447577F9c.1365G>T (p.Lys455Asn)
n.1723+309G>T
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
Xg.139562051G>ACA414447580F9c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.1723+310G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562051G>CCA414447583F9c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.1723+310G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
Xg.139562051G=CA2461412310F9c.1366G= (p.Glu456=)
n.1723+310G=
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1237G= (p.Glu413=)
Xg.139562051G>TCA414447585F9c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.1723+310G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
Xg.139562051_139562052delinsGACA2461412309F9c.1366_1367delinsGA (p.Glu456=)
n.1723+310_1723+311delinsGA
c.1252_1253delinsGA (p.Glu418=)
c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=)
Xg.139562051_139562053delinsCATCA915940962F9c.1366_1368delinsCAT (p.Glu456His)
n.1723+310_1723+312delinsCAT
c.1252_1254delinsCAT (p.Glu418His)
c.1237_1239delinsCAT (p.Glu413His)
Xg.139562052A>CCA414447590F9c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.1723+311A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
Xg.139562052A>GCA414447593F9c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.1723+311A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
Xg.139562052A>TCA414447588F9c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.1723+311A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
Xg.139562057dupCA645613294F9c.1372dup (p.Thr458AsnfsTer18)
n.1723+316dup
c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer?)
c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer18)
c.1243dup (p.Thr415AsnfsTer18)
 dbSNP COSMIC
Xg.139562057delCA645613295F9c.1372del (p.Thr458GlnfsTer25)
n.1723+316del
c.1258del (p.Thr420GlnfsTer?)
c.1258del (p.Thr420GlnfsTer25)
c.1243del (p.Thr415GlnfsTer25)
 dbSNP COSMIC
Xg.139562053A>CCA414447598F9c.1368A>C (p.Glu456Asp)
n.1723+312A>C
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
Xg.139562053A>GCA518864344F9c.1368A>G (p.Glu456=)
n.1723+312A>G
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1239A>G (p.Glu413=)
Xg.139562053A>TCA414447596F9c.1368A>T (p.Glu456Asp)
n.1723+312A>T
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
Xg.139562054A=CA2461412311F9c.1369A= (p.Lys457=)
n.1723+313A=
c.1255A= (p.Lys419=)
c.1240A= (p.Lys414=)
Xg.139562054A>CCA414447605F9c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.1723+313A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
Xg.139562054A>GCA414447601F9c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.1723+313A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
 gnomAD v4
Xg.139562054A>TCA255424F9c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.1723+313A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562055A>CCA414447608F9c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.1723+314A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
Xg.139562055A>GCA414447610F9c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.1723+314A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
Xg.139562055A>TCA414447613F9c.1370A>T (p.Lys457Ile)
n.1723+314A>T
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
Xg.139562056A>CCA414447616F9c.1371A>C (p.Lys457Asn)
n.1723+315A>C
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
Xg.139562056A>GCA518864347F9c.1371A>G (p.Lys457=)
n.1723+315A>G
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.1242A>G (p.Lys414=)
Xg.139562056A>TCA414447617F9c.1371A>T (p.Lys457Asn)
n.1723+315A>T
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
Xg.139562058_139562060delCA2695236426F9c.1373_1375del (p.Thr458del)
n.1723+317_1723+319del
c.1259_1261del (p.Thr420del)
c.1244_1246del (p.Thr415del)
Xg.139562057A>CCA414447621F9c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.1723+316A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
Xg.139562057A>GCA414447622F9c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.1723+316A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
Xg.139562057A>TCA414447624F9c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.1723+316A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)

Number of alleles fetched