Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139562011_139562024delCA2695236415F9c.1326_1339del (p.Tyr444ProfsTer7)
n.1723+270_1723+283del
c.1212_1225del (p.Tyr406ProfsTer7)
c.1197_1210del (p.Tyr401ProfsTer7)
Xg.139562013_139562021dupCA2695236416F9c.1328_1336dup (p.Thr445_Lys446insIleTyrThr)
n.1723+272_1723+280dup
c.1214_1222dup (p.Thr407_Lys408insIleTyrThr)
c.1199_1207dup (p.Thr402_Lys403insIleTyrThr)
Xg.139562013T>ACA414447370F9c.1328T>A (p.Ile443Lys)
n.1723+272T>A
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
Xg.139562013T>CCA255420F9c.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.1723+272T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139562013T>GCA414447367F9c.1328T>G (p.Ile443Arg)
n.1723+272T>G
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
Xg.139562013T=CA2461412294F9c.1328T= (p.Ile443=)
n.1723+272T=
c.1214T= (p.Ile405=)
c.1199T= (p.Ile400=)
Xg.139562016_139562027dupCA2695236417F9c.1331_1342dup (p.Val447_Ser448insTyrThrLysVal)
n.1723+275_1723+286dup
c.1217_1228dup (p.Val409_Ser410insTyrThrLysVal)
c.1202_1213dup (p.Val404_Ser405insTyrThrLysVal)
Xg.139562014A=CA2461412295F9c.1329A= (p.Ile443=)
n.1723+273A=
c.1215A= (p.Ile405=)
c.1200A= (p.Ile400=)
Xg.139562014A>CCA518864312F9c.1329A>C (p.Ile443=)
n.1723+273A>C
c.1215A>C (p.Ile405=)
c.1200A>C (p.Ile400=)
 gnomAD v4
Xg.139562014A>GCA10529889F9c.1329A>G (p.Ile443Met)
n.1723+273A>G
c.1215A>G (p.Ile405Met)
c.1200A>G (p.Ile400Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562014A>TCA518864313F9c.1329A>T (p.Ile443=)
n.1723+273A>T
c.1215A>T (p.Ile405=)
c.1200A>T (p.Ile400=)
Xg.139562015T>ACA414447375F9c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.1723+274T>A
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
Xg.139562015T>CCA414447376F9c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.1723+274T>C
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
Xg.139562015T>GCA414447379F9c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.1723+274T>G
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
Xg.139562016A>CCA414447382F9c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.1723+275A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
Xg.139562016A>GCA414447383F9c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.1723+275A>G
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
Xg.139562016A>TCA414447385F9c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.1723+275A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
Xg.139562017T>ACA414447388F9c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
n.1723+276T>A
c.1218T>A (p.Tyr406Ter)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
Xg.139562017T>CCA518864314F9c.1332T>C (p.Tyr444=)
n.1723+276T>C
c.1218T>C (p.Tyr406=)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562017T>GCA414447391F9c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
n.1723+276T>G
c.1218T>G (p.Tyr406Ter)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
Xg.139562017T=CA2461412296F9c.1332T= (p.Tyr444=)
n.1723+276T=
c.1218T= (p.Tyr406=)
c.1203T= (p.Tyr401=)
Xg.139562018A>CCA414447394F9c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.1723+277A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
Xg.139562018A>GCA414447396F9c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.1723+277A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
Xg.139562018A>TCA414447399F9c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.1723+277A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
Xg.139562019C>ACA414447407F9c.1334C>A (p.Thr445Asn)
n.1723+278C>A
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
Xg.139562019C>GCA414447401F9c.1334C>G (p.Thr445Ser)
n.1723+278C>G
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
Xg.139562019C>TCA414447404F9c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.1723+278C>T
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
Xg.139562020C>ACA518864315F9c.1335C>A (p.Thr445=)
n.1723+279C>A
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.1206C>A (p.Thr402=)
Xg.139562020C>GCA518864316F9c.1335C>G (p.Thr445=)
n.1723+279C>G
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.1206C>G (p.Thr402=)
Xg.139562020C>TCA518864317F9c.1335C>T (p.Thr445=)
n.1723+279C>T
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1206C>T (p.Thr402=)
Xg.139562021A>CCA414447411F9c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.1723+280A>C
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
Xg.139562021A>GCA414447413F9c.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.1723+280A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
Xg.139562021A>TCA414447416F9c.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.1723+280A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
Xg.139562022A>CCA414447417F9c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.1723+281A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
Xg.139562022A>GCA414447419F9c.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.1723+281A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
Xg.139562022A>TCA414447420F9c.1337A>T (p.Lys446Met)
n.1723+281A>T
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
Xg.139562023G>ACA518864318F9c.1338G>A (p.Lys446=)
n.1723+282G>A
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562023G>CCA336143476F9c.1338G>C (p.Lys446Asn)
n.1723+282G>C
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562023G=CA2461412297F9c.1338G= (p.Lys446=)
n.1723+282G=
c.1224G= (p.Lys408=)
c.1209G= (p.Lys403=)
Xg.139562023G>TCA414447425F9c.1338G>T (p.Lys446Asn)
n.1723+282G>T
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
Xg.139562028_139562035delCA2695236418F9c.1343_1350del (p.Ser448CysfsTer5)
n.1723+287_1723+294del
c.1229_1236del (p.Ser410CysfsTer5)
c.1214_1221del (p.Ser405CysfsTer5)
Xg.139562024G>ACA414447426F9c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1723+283G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
Xg.139562024G>CCA414447429F9c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1723+283G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
Xg.139562024G>TCA414447430F9c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.1723+283G>T
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
Xg.139562025T>ACA414447436F9c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.1723+284T>A
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
Xg.139562025T>CCA414447438F9c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1723+284T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
Xg.139562025T>GCA414447433F9c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1723+284T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
Xg.139562025_139562030delinsCATAACA2695236419F9c.1340_1345delinsCATAA (p.Val447AlafsTer2)
n.1723+284_1723+289delinsCATAA
c.1226_1231delinsCATAA (p.Val409AlafsTer2)
c.1211_1216delinsCATAA (p.Val404AlafsTer2)
Xg.139562026A>CCA518864319F9c.1341A>C (p.Val447=)
n.1723+285A>C
c.1227A>C (p.Val409=)
c.1212A>C (p.Val404=)
Xg.139562026A>GCA518864320F9c.1341A>G (p.Val447=)
n.1723+285A>G
c.1227A>G (p.Val409=)
c.1212A>G (p.Val404=)

Number of alleles fetched