Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561963delCA2695236404F9c.1278del (p.Gly427GlufsTer11)
n.1723+222del
c.1164del (p.Gly389GlufsTer11)
c.1149del (p.Gly384GlufsTer11)
Xg.139561963T>ACA518864084F9c.1278T>A (p.Thr426=)
n.1723+222T>A
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
Xg.139561963T>CCA518864082F9c.1278T>C (p.Thr426=)
n.1723+222T>C
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
Xg.139561963T>GCA518864079F9c.1278T>G (p.Thr426=)
n.1723+222T>G
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
Xg.139561964G>ACA414447040F9c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1723+223G>A
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
Xg.139561964G>CCA414447043F9c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1723+223G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
Xg.139561964G>TCA414447044F9c.1279G>T (p.Gly427Ter)
n.1723+223G>T
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.1150G>T (p.Gly384Ter)
Xg.139561965delCA2695236405F9c.1280del (p.Gly427GlufsTer11)
n.1723+224del
c.1166del (p.Gly389GlufsTer11)
c.1151del (p.Gly384GlufsTer11)
Xg.139561965G>ACA414447046F9c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.1723+224G>A
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
Xg.139561965G>CCA414447053F9c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1723+224G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
Xg.139561965G=CA2461412272F9c.1280G= (p.Gly427=)
n.1723+224G=
c.1166G= (p.Gly389=)
c.1151G= (p.Gly384=)
Xg.139561965G>TCA414447056F9c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.1723+224G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
 dbSNP
Xg.139561966A>CCA518864093F9c.1281A>C (p.Gly427=)
n.1723+225A>C
c.1167A>C (p.Gly389=)
c.1152A>C (p.Gly384=)
Xg.139561966A>GCA518864095F9c.1281A>G (p.Gly427=)
n.1723+225A>G
c.1167A>G (p.Gly389=)
c.1152A>G (p.Gly384=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561966A>TCA518864097F9c.1281A>T (p.Gly427=)
n.1723+225A>T
c.1167A>T (p.Gly389=)
c.1152A>T (p.Gly384=)
Xg.139561967A>CCA414447063F9c.1282A>C (p.Ile428Leu)
n.1723+226A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
Xg.139561967A>GCA414447064F9c.1282A>G (p.Ile428Val)
n.1723+226A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
 gnomAD v4
Xg.139561967A>TCA414447066F9c.1282A>T (p.Ile428Phe)
n.1723+226A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
Xg.139561968T>ACA414447068F9c.1283T>A (p.Ile428Asn)
n.1723+227T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
Xg.139561968T>CCA414447070F9c.1283T>C (p.Ile428Thr)
n.1723+227T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
Xg.139561968T>GCA414447073F9c.1283T>G (p.Ile428Ser)
n.1723+227T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
Xg.139561969T>ACA518864109F9c.1284T>A (p.Ile428=)
n.1723+228T>A
c.1170T>A (p.Ile390=)
c.1155T>A (p.Ile385=)
Xg.139561969T>CCA518864112F9c.1284T>C (p.Ile428=)
n.1723+228T>C
c.1170T>C (p.Ile390=)
c.1155T>C (p.Ile385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561969T>GCA414447075F9c.1284T>G (p.Ile428Met)
n.1723+228T>G
c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.1155T>G (p.Ile385Met)
Xg.139561969T=CA2461412273F9c.1284T= (p.Ile428=)
n.1723+228T=
c.1170T= (p.Ile390=)
c.1155T= (p.Ile385=)
Xg.139561970A>CCA414447078F9c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.1723+229A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
Xg.139561970A>GCA414447083F9c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.1723+229A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
Xg.139561970A>TCA414447081F9c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.1723+229A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
Xg.139561971T>ACA414447084F9c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.1723+230T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
Xg.139561971T>CCA414447092F9c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.1723+230T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
Xg.139561971T>GCA414447095F9c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.1723+230T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
Xg.139561972dupCA2695236406F9c.1287dup (p.Ser430Ter)
n.1723+231dup
c.1173dup (p.Ser392Ter)
c.1158dup (p.Ser387Ter)
Xg.139561972T>ACA518864123F9c.1287T>A (p.Ile429=)
n.1723+231T>A
c.1173T>A (p.Ile391=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
Xg.139561972T>CCA518864124F9c.1287T>C (p.Ile429=)
n.1723+231T>C
c.1173T>C (p.Ile391=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
Xg.139561972T>GCA414447097F9c.1287T>G (p.Ile429Met)
n.1723+231T>G
c.1173T>G (p.Ile391Met)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
Xg.139561973A>CCA414447104F9c.1288A>C (p.Ser430Arg)
n.1723+232A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
Xg.139561973A>GCA414447106F9c.1288A>G (p.Ser430Gly)
n.1723+232A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
Xg.139561973A>TCA414447108F9c.1288A>T (p.Ser430Cys)
n.1723+232A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
Xg.139561974G>ACA414447110F9c.1289G>A (p.Ser430Asn)
n.1723+233G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561974G>CCA414447112F9c.1289G>C (p.Ser430Thr)
n.1723+233G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
Xg.139561974G=CA2461412274F9c.1289G= (p.Ser430=)
n.1723+233G=
c.1175G= (p.Ser392=)
c.1160G= (p.Ser387=)
Xg.139561974G>TCA414447114F9c.1289G>T (p.Ser430Ile)
n.1723+233G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
Xg.139561975C>ACA414447122F9c.1290C>A (p.Ser430Arg)
n.1723+234C>A
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561975C=CA2461412275F9c.1290C= (p.Ser430=)
n.1723+234C=
c.1176C= (p.Ser392=)
c.1161C= (p.Ser387=)
Xg.139561975C>GCA414447119F9c.1290C>G (p.Ser430Arg)
n.1723+234C>G
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
Xg.139561975C>TCA10529886F9c.1290C>T (p.Ser430=)
n.1723+234C>T
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561976T>ACA414447125F9c.1291T>A (p.Trp431Arg)
n.1723+235T>A
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
Xg.139561976T>CCA414447130F9c.1291T>C (p.Trp431Arg)
n.1723+235T>C
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
Xg.139561976T>GCA414447127F9c.1291T>G (p.Trp431Gly)
n.1723+235T>G
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
Xg.139561977G>ACA414447136F9c.1292G>A (p.Trp431Ter)
n.1723+236G>A
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.1163G>A (p.Trp388Ter)

Number of alleles fetched