Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561952A=CA2461412266F9c.1267A= (p.Ser423=)
n.1723+211A=
c.1153A= (p.Ser385=)
c.1138A= (p.Ser380=)
Xg.139561952A>CCA414446949F9c.1267A>C (p.Ser423Arg)
n.1723+211A>C
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
 dbSNP
Xg.139561952A>GCA414446950F9c.1267A>G (p.Ser423Gly)
n.1723+211A>G
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
Xg.139561952A>TCA414446952F9c.1267A>T (p.Ser423Cys)
n.1723+211A>T
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
Xg.139561952dupCA2695236402F9c.1267dup (p.Ser423LysfsTer8)
n.1723+211dup
c.1153dup (p.Ser385LysfsTer8)
c.1138dup (p.Ser380LysfsTer8)
Xg.139561953G>ACA414446961F9c.1268G>A (p.Ser423Asn)
n.1723+212G>A
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
Xg.139561953G>CCA414446958F9c.1268G>C (p.Ser423Thr)
n.1723+212G>C
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
Xg.139561953G>TCA414446956F9c.1268G>T (p.Ser423Ile)
n.1723+212G>T
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
Xg.139561954T>ACA414446964F9c.1269T>A (p.Ser423Arg)
n.1723+213T>A
c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.1140T>A (p.Ser380Arg)
Xg.139561954T>CCA10529885F9c.1269T>C (p.Ser423=)
n.1723+213T>C
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561954T>GCA414446965F9c.1269T>G (p.Ser423Arg)
n.1723+213T>G
c.1155T>G (p.Ser385Arg)
c.1140T>G (p.Ser380Arg)
Xg.139561954T=CA2461412267F9c.1269T= (p.Ser423=)
n.1723+213T=
c.1155T= (p.Ser385=)
c.1140T= (p.Ser380=)
Xg.139561955T>ACA414446966F9c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.1723+214T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
Xg.139561955T>CCA414446967F9c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.1723+214T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
 dbSNP
Xg.139561955T>GCA414446969F9c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.1723+214T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
Xg.139561955T=CA2461412268F9c.1270T= (p.Phe424=)
n.1723+214T=
c.1156T= (p.Phe386=)
c.1141T= (p.Phe381=)
Xg.139561956T>ACA414446971F9c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.1723+215T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
Xg.139561956T>CCA414446976F9c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.1723+215T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
 dbSNP
Xg.139561956T>GCA414446972F9c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.1723+215T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
Xg.139561956T=CA2461412269F9c.1271T= (p.Phe424=)
n.1723+215T=
c.1157T= (p.Phe386=)
c.1142T= (p.Phe381=)
Xg.139561957C>ACA414446985F9c.1272C>A (p.Phe424Leu)
n.1723+216C>A
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
 ClinVar
Xg.139561957C>GCA414446989F9c.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.1723+216C>G
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
Xg.139561957C>TCA518864053F9c.1272C>T (p.Phe424=)
n.1723+216C>T
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.1143C>T (p.Phe381=)
Xg.139561958T>ACA414446991F9c.1273T>A (p.Leu425Ile)
n.1723+217T>A
c.1159T>A (p.Leu387Ile)
c.1144T>A (p.Leu382Ile)
Xg.139561958T>CCA518864058F9c.1273T>C (p.Leu425=)
n.1723+217T>C
c.1159T>C (p.Leu387=)
c.1144T>C (p.Leu382=)
 gnomAD v4
Xg.139561958T>GCA414446994F9c.1273T>G (p.Leu425Val)
n.1723+217T>G
c.1159T>G (p.Leu387Val)
c.1144T>G (p.Leu382Val)
Xg.139561959T>ACA414446997F9c.1274T>A (p.Leu425Ter)
n.1723+218T>A
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
Xg.139561959T>CCA414447009F9c.1274T>C (p.Leu425Ser)
n.1723+218T>C
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
 dbSNP
Xg.139561959T>GCA414447010F9c.1274T>G (p.Leu425Ter)
n.1723+218T>G
c.1160T>G (p.Leu387Ter)
c.1145T>G (p.Leu382Ter)
Xg.139561959T=CA2461412270F9c.1274T= (p.Leu425=)
n.1723+218T=
c.1160T= (p.Leu387=)
c.1145T= (p.Leu382=)
Xg.139561960A>CCA414447012F9c.1275A>C (p.Leu425Phe)
n.1723+219A>C
c.1161A>C (p.Leu387Phe)
c.1146A>C (p.Leu382Phe)
Xg.139561960A>GCA518864065F9c.1275A>G (p.Leu425=)
n.1723+219A>G
c.1161A>G (p.Leu387=)
c.1146A>G (p.Leu382=)
Xg.139561960A>TCA414447015F9c.1275A>T (p.Leu425Phe)
n.1723+219A>T
c.1161A>T (p.Leu387Phe)
c.1146A>T (p.Leu382Phe)
Xg.139561961A=CA2461412271F9c.1276A= (p.Thr426=)
n.1723+220A=
c.1162A= (p.Thr388=)
c.1147A= (p.Thr383=)
Xg.139561961A>CCA414447018F9c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1723+220A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561961A>GCA414447020F9c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1723+220A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
Xg.139561961A>TCA414447025F9c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1723+220A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
Xg.139561962C>ACA414447027F9c.1277C>A (p.Thr426Asn)
n.1723+221C>A
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
Xg.139561962C>GCA414447036F9c.1277C>G (p.Thr426Ser)
n.1723+221C>G
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
Xg.139561962C>TCA414447034F9c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1723+221C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
Xg.139561963delCA2695236404F9c.1278del (p.Gly427GlufsTer11)
n.1723+222del
c.1164del (p.Gly389GlufsTer11)
c.1149del (p.Gly384GlufsTer11)
Xg.139561963T>ACA518864084F9c.1278T>A (p.Thr426=)
n.1723+222T>A
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
Xg.139561963T>CCA518864082F9c.1278T>C (p.Thr426=)
n.1723+222T>C
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
Xg.139561963T>GCA518864079F9c.1278T>G (p.Thr426=)
n.1723+222T>G
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
Xg.139561964G>ACA414447040F9c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1723+223G>A
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
Xg.139561964G>CCA414447043F9c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1723+223G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
Xg.139561964G>TCA414447044F9c.1279G>T (p.Gly427Ter)
n.1723+223G>T
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.1150G>T (p.Gly384Ter)
Xg.139561965delCA2695236405F9c.1280del (p.Gly427GlufsTer11)
n.1723+224del
c.1166del (p.Gly389GlufsTer11)
c.1151del (p.Gly384GlufsTer11)
Xg.139561965G>ACA414447046F9c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.1723+224G>A
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
Xg.139561965G>CCA414447053F9c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1723+224G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)

Number of alleles fetched