Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561863_139561865delCA2580612307F9c.1178_1180del (p.Asn393del)
n.1723+122_1723+124del
c.1064_1066del (p.Asn355del)
c.1049_1051del (p.Asn350del)
 ClinVar
Xg.139561861_139561865delCA2695236371F9c.1176_1180del (p.Asn393ValfsTer7)
n.1723+120_1723+124del
c.1062_1066del (p.Asn355ValfsTer7)
c.1047_1051del (p.Asn350ValfsTer7)
Xg.139561863_139561874delinsCCATGTTCTGTACA2695236373F9c.1178_1189delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn393_Ala397delinsThrMetPheCysThr)
n.1723+122_1723+133delinsCCATGTTCTGTA
c.1064_1075delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn355_Ala359delinsThrMetPheCysThr)
c.1049_1060delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn350_Ala354delinsThrMetPheCysThr)
Xg.139561865delCA2695236375F9c.1180del (p.Met394CysfsTer?)
n.1723+124del
c.1066del (p.Met356CysfsTer?)
c.1051del (p.Met351CysfsTer?)
Xg.139561865A=CA2461412213F9c.1180A= (p.Met394=)
n.1723+124A=
c.1066A= (p.Met356=)
c.1051A= (p.Met351=)
Xg.139561865A>CCA414446340F9c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.1723+124A>C
c.1066A>C (p.Met356Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
 COSMIC
Xg.139561865A>GCA255402F9c.1180A>G (p.Met394Val)
n.1723+124A>G
c.1066A>G (p.Met356Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561865A>TCA414446342F9c.1180A>T (p.Met394Leu)
n.1723+124A>T
c.1066A>T (p.Met356Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
Xg.139561866T>ACA414446344F9c.1181T>A (p.Met394Lys)
n.1723+125T>A
c.1067T>A (p.Met356Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
Xg.139561866T>CCA414446345F9c.1181T>C (p.Met394Thr)
n.1723+125T>C
c.1067T>C (p.Met356Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
Xg.139561866T>GCA414446346F9c.1181T>G (p.Met394Arg)
n.1723+125T>G
c.1067T>G (p.Met356Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
Xg.139561867G>ACA414446348F9c.1182G>A (p.Met394Ile)
n.1723+126G>A
c.1068G>A (p.Met356Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561867G>CCA414446350F9c.1182G>C (p.Met394Ile)
n.1723+126G>C
c.1068G>C (p.Met356Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
Xg.139561867G=CA2461412214F9c.1182G= (p.Met394=)
n.1723+126G=
c.1068G= (p.Met356=)
c.1053G= (p.Met351=)
Xg.139561867G>TCA414446353F9c.1182G>T (p.Met394Ile)
n.1723+126G>T
c.1068G>T (p.Met356Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
Xg.139561868T>ACA414446355F9c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1723+127T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561868T>CCA414446358F9c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1723+127T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
 dbSNP
Xg.139561868T>GCA414446356F9c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1723+127T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
Xg.139561868T=CA2461412215F9c.1183T= (p.Phe395=)
n.1723+127T=
c.1069T= (p.Phe357=)
c.1054T= (p.Phe352=)
Xg.139561869delCA2695236379F9c.1184del (p.Phe395SerfsTer?)
n.1723+128del
c.1070del (p.Phe357SerfsTer?)
c.1055del (p.Phe352SerfsTer?)
Xg.139561869T>ACA414446359F9c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1723+128T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
Xg.139561869T>CCA414446360F9c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1723+128T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
Xg.139561869T>GCA414446361F9c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1723+128T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
Xg.139561870C>ACA414446362F9c.1185C>A (p.Phe395Leu)
n.1723+129C>A
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
 COSMIC
Xg.139561870C=CA2461412216F9c.1185C= (p.Phe395=)
n.1723+129C=
c.1071C= (p.Phe357=)
c.1056C= (p.Phe352=)
Xg.139561870C>GCA414446363F9c.1185C>G (p.Phe395Leu)
n.1723+129C>G
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
Xg.139561870C>TCA518917108F9c.1185C>T (p.Phe395=)
n.1723+129C>T
c.1071C>T (p.Phe357=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561871T>ACA414446364F9c.1186T>A (p.Cys396Ser)
n.1723+130T>A
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561871T>CCA414446365F9c.1186T>C (p.Cys396Arg)
n.1723+130T>C
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
Xg.139561871T>GCA414446366F9c.1186T>G (p.Cys396Gly)
n.1723+130T>G
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
Xg.139561871T=CA2461412217F9c.1186T= (p.Cys396=)
n.1723+130T=
c.1072T= (p.Cys358=)
c.1057T= (p.Cys353=)
Xg.139561872G>ACA414446367F9c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
n.1723+131G>A
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561872G>CCA255433F9c.1187G>C (p.Cys396Ser)
n.1723+131G>C
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561872G=CA2461412218F9c.1187G= (p.Cys396=)
n.1723+131G=
c.1073G= (p.Cys358=)
c.1058G= (p.Cys353=)
Xg.139561872G>TCA414446368F9c.1187G>T (p.Cys396Phe)
n.1723+131G>T
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
Xg.139561873T>ACA414446369F9c.1188T>A (p.Cys396Ter)
n.1723+132T>A
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.1059T>A (p.Cys353Ter)
Xg.139561873T>CCA518917109F9c.1188T>C (p.Cys396=)
n.1723+132T>C
c.1074T>C (p.Cys358=)
c.1059T>C (p.Cys353=)
Xg.139561873T>GCA414446371F9c.1188T>G (p.Cys396Trp)
n.1723+132T>G
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.1059T>G (p.Cys353Trp)
Xg.139561874G>ACA414446374F9c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1723+133G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
 dbSNP
Xg.139561874G>CCA255454F9c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1723+133G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561874G=CA2461412219F9c.1189G= (p.Ala397=)
n.1723+133G=
c.1075G= (p.Ala359=)
c.1060G= (p.Ala354=)
Xg.139561874G>TCA414446373F9c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1723+133G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
Xg.139561875C>ACA414446375F9c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.1723+134C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
Xg.139561875C=CA2461412220F9c.1190C= (p.Ala397=)
n.1723+134C=
c.1076C= (p.Ala359=)
c.1061C= (p.Ala354=)
Xg.139561875C>GCA414446376F9c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1723+134C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
Xg.139561875C>TCA10529878F9c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1723+134C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561876T>ACA518917110F9c.1191T>A (p.Ala397=)
n.1723+135T>A
c.1077T>A (p.Ala359=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
Xg.139561876T>CCA10529879F9c.1191T>C (p.Ala397=)
n.1723+135T>C
c.1077T>C (p.Ala359=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561876T>GCA518917111F9c.1191T>G (p.Ala397=)
n.1723+135T>G
c.1077T>G (p.Ala359=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
Xg.139561876T=CA2461412221F9c.1191T= (p.Ala397=)
n.1723+135T=
c.1077T= (p.Ala359=)
c.1062T= (p.Ala354=)

Number of alleles fetched