Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561851_139561853delCA2695236363F9c.1166_1168del (p.Thr389del)
n.1723+110_1723+112del
c.1052_1054del (p.Thr351del)
c.1037_1039del (p.Thr346del)
Xg.139561850A=CA2461412202F9c.1165A= (p.Thr389=)
n.1723+109A=
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1036A= (p.Thr346=)
Xg.139561850A>CCA414446284F9c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1723+109A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
Xg.139561850A>GCA414446280F9c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1723+109A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
Xg.139561850A>TCA10529876F9c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1723+109A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561851C>ACA414446286F9c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1723+110C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
 gnomAD v4
Xg.139561851C>GCA414446288F9c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1723+110C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
Xg.139561851C>TCA414446289F9c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1723+110C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
Xg.139561852C>ACA518917099F9c.1167C>A (p.Thr389=)
n.1723+111C>A
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.1038C>A (p.Thr346=)
Xg.139561852C>GCA518917100F9c.1167C>G (p.Thr389=)
n.1723+111C>G
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.1038C>G (p.Thr346=)
Xg.139561852C>TCA518917101F9c.1167C>T (p.Thr389=)
n.1723+111C>T
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.1038C>T (p.Thr346=)
Xg.139561853delCA2695236365F9c.1168del (p.Ile390SerfsTer?)
n.1723+112del
c.1054del (p.Ile352SerfsTer?)
c.1039del (p.Ile347SerfsTer?)
Xg.139561853A=CA2461412203F9c.1168A= (p.Ile390=)
n.1723+112A=
c.1054A= (p.Ile352=)
c.1039A= (p.Ile347=)
Xg.139561853A>CCA414446292F9c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1723+112A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
Xg.139561853A>GCA414446293F9c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1723+112A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561853A>TCA414446294F9c.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.1723+112A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561854T>ACA414446295F9c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.1723+113T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
 dbSNP
Xg.139561854T>CCA336143368F9c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1723+113T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
 dbSNP
Xg.139561854T>GCA414446297F9c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.1723+113T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
Xg.139561854T=CA2461412204F9c.1169T= (p.Ile390=)
n.1723+113T=
c.1055T= (p.Ile352=)
c.1040T= (p.Ile347=)
Xg.139561855C>ACA518917103F9c.1170C>A (p.Ile390=)
n.1723+114C>A
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
Xg.139561855C=CA2461412205F9c.1170C= (p.Ile390=)
n.1723+114C=
c.1056C= (p.Ile352=)
c.1041C= (p.Ile347=)
Xg.139561855C>GCA414446300F9c.1170C>G (p.Ile390Met)
n.1723+114C>G
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
Xg.139561855C>TCA518917104F9c.1170C>T (p.Ile390=)
n.1723+114C>T
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561856T>ACA414446303F9c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.1723+115T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
Xg.139561856T>CCA414446306F9c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.1723+115T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
Xg.139561856T>GCA414446309F9c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.1723+115T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
Xg.139561857A>CCA414446312F9c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.1723+116A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
Xg.139561857A>GCA414446315F9c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.1723+116A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
Xg.139561857A>TCA414446313F9c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.1723+116A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
Xg.139561858T>ACA414446316F9c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
n.1723+117T>A
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561858T>CCA518917105F9c.1173T>C (p.Tyr391=)
n.1723+117T>C
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.1044T>C (p.Tyr348=)
Xg.139561858T>GCA414446317F9c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
n.1723+117T>G
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
Xg.139561858T=CA2461412206F9c.1173T= (p.Tyr391=)
n.1723+117T=
c.1059T= (p.Tyr353=)
c.1044T= (p.Tyr348=)
Xg.139561859A=CA2461412208F9c.1174A= (p.Asn392=)
n.1723+118A=
c.1060A= (p.Asn354=)
c.1045A= (p.Asn349=)
Xg.139561859A>CCA414446318F9c.1174A>C (p.Asn392His)
n.1723+118A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
Xg.139561859A>GCA414446319F9c.1174A>G (p.Asn392Asp)
n.1723+118A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561859A>TCA414446321F9c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
n.1723+118A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
Xg.139561859_139561860dupCA2461412207F9c.1174_1175dup (p.Asn392LysfsTer?)
n.1723+118_1723+119dup
c.1060_1061dup (p.Asn354LysfsTer?)
c.1045_1046dup (p.Asn349LysfsTer?)
 dbSNP
Xg.139561860delCA2695236367F9c.1175del (p.Asn392ThrfsTer?)
n.1723+119del
c.1061del (p.Asn354ThrfsTer?)
c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?)
Xg.139561863_139561865delCA2580612307F9c.1178_1180del (p.Asn393del)
n.1723+122_1723+124del
c.1064_1066del (p.Asn355del)
c.1049_1051del (p.Asn350del)
 ClinVar
Xg.139561860A=CA2461412209F9c.1175A= (p.Asn392=)
n.1723+119A=
c.1061A= (p.Asn354=)
c.1046A= (p.Asn349=)
Xg.139561860A>CCA414446325F9c.1175A>C (p.Asn392Thr)
n.1723+119A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
Xg.139561860A>GCA414446323F9c.1175A>G (p.Asn392Ser)
n.1723+119A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
 dbSNP
Xg.139561860A>TCA414446322F9c.1175A>T (p.Asn392Ile)
n.1723+119A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
Xg.139561860_139561864delinsGCA2695236370F9c.1175_1179delinsG (p.Asn392ArgfsTer?)
n.1723+119_1723+123delinsG
c.1061_1065delinsG (p.Asn354ArgfsTer?)
c.1046_1050delinsG (p.Asn349ArgfsTer?)
Xg.139561861_139561865delCA2695236371F9c.1176_1180del (p.Asn393ValfsTer7)
n.1723+120_1723+124del
c.1062_1066del (p.Asn355ValfsTer7)
c.1047_1051del (p.Asn350ValfsTer7)
Xg.139561861C>ACA414446327F9c.1176C>A (p.Asn392Lys)
n.1723+120C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
Xg.139561861C=CA2461412210F9c.1176C= (p.Asn392=)
n.1723+120C=
c.1062C= (p.Asn354=)
c.1047C= (p.Asn349=)
Xg.139561861C>GCA414446328F9c.1176C>G (p.Asn392Lys)
n.1723+120C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.1047C>G (p.Asn349Lys)

Number of alleles fetched