Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561843A>CCA518917094F9c.1158A>C (p.Thr386=)
n.1723+102A>C
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.1029A>C (p.Thr343=)
Xg.139561843A>GCA518917096F9c.1158A>G (p.Thr386=)
n.1723+102A>G
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.1029A>G (p.Thr343=)
Xg.139561843A>TCA518917095F9c.1158A>T (p.Thr386=)
n.1723+102A>T
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.1029A>T (p.Thr343=)
Xg.139561844_139561845dupCA2695236361F9c.1159_1160dup (p.Phe388SerfsTer?)
n.1723+103_1723+104dup
c.1045_1046dup (p.Phe350SerfsTer?)
c.1030_1031dup (p.Phe345SerfsTer?)
Xg.139561844A>CCA414446234F9c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1723+103A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
Xg.139561844A>GCA414446230F9c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1723+103A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
Xg.139561844A>TCA414446233F9c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1723+103A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
Xg.139561845A>CCA414446239F9c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1723+104A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
Xg.139561845A>GCA414446241F9c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1723+104A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
 COSMIC
Xg.139561845A>TCA414446244F9c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.1723+104A>T
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
Xg.139561846delCA2695236362F9c.1161del (p.Lys387AsnfsTer?)
n.1723+105del
c.1047del (p.Lys349AsnfsTer?)
c.1032del (p.Lys344AsnfsTer?)
 ClinVar
Xg.139561846G>ACA518917097F9c.1161G>A (p.Lys387=)
n.1723+105G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
Xg.139561846G>CCA414446248F9c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.1723+105G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
Xg.139561846G>TCA414446250F9c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.1723+105G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
Xg.139561847T>ACA414446255F9c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.1723+106T>A
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
Xg.139561847T>CCA414446253F9c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.1723+106T>C
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
Xg.139561847T>GCA414446254F9c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.1723+106T>G
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
Xg.139561848T>ACA414446258F9c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.1723+107T>A
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
Xg.139561848T>CCA414446261F9c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.1723+107T>C
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
Xg.139561848T>GCA414446263F9c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.1723+107T>G
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
Xg.139561849C>ACA414446267F9c.1164C>A (p.Phe388Leu)
n.1723+108C>A
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.1035C>A (p.Phe345Leu)
Xg.139561849C>GCA414446273F9c.1164C>G (p.Phe388Leu)
n.1723+108C>G
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.1035C>G (p.Phe345Leu)
Xg.139561849C>TCA518917098F9c.1164C>T (p.Phe388=)
n.1723+108C>T
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.1035C>T (p.Phe345=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561851_139561853delCA2695236363F9c.1166_1168del (p.Thr389del)
n.1723+110_1723+112del
c.1052_1054del (p.Thr351del)
c.1037_1039del (p.Thr346del)
Xg.139561850A=CA2461412202F9c.1165A= (p.Thr389=)
n.1723+109A=
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1036A= (p.Thr346=)
Xg.139561850A>CCA414446284F9c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1723+109A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
Xg.139561850A>GCA414446280F9c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1723+109A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
Xg.139561850A>TCA10529876F9c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1723+109A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561851C>ACA414446286F9c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1723+110C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
 gnomAD v4
Xg.139561851C>GCA414446288F9c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1723+110C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
Xg.139561851C>TCA414446289F9c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1723+110C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
Xg.139561852C>ACA518917099F9c.1167C>A (p.Thr389=)
n.1723+111C>A
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.1038C>A (p.Thr346=)
Xg.139561852C>GCA518917100F9c.1167C>G (p.Thr389=)
n.1723+111C>G
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.1038C>G (p.Thr346=)
Xg.139561852C>TCA518917101F9c.1167C>T (p.Thr389=)
n.1723+111C>T
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.1038C>T (p.Thr346=)
Xg.139561853delCA2695236365F9c.1168del (p.Ile390SerfsTer?)
n.1723+112del
c.1054del (p.Ile352SerfsTer?)
c.1039del (p.Ile347SerfsTer?)
Xg.139561853A=CA2461412203F9c.1168A= (p.Ile390=)
n.1723+112A=
c.1054A= (p.Ile352=)
c.1039A= (p.Ile347=)
Xg.139561853A>CCA414446292F9c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1723+112A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
Xg.139561853A>GCA414446293F9c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1723+112A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561853A>TCA414446294F9c.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.1723+112A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561854T>ACA414446295F9c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.1723+113T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
 dbSNP
Xg.139561854T>CCA336143368F9c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1723+113T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
 dbSNP
Xg.139561854T>GCA414446297F9c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.1723+113T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
Xg.139561854T=CA2461412204F9c.1169T= (p.Ile390=)
n.1723+113T=
c.1055T= (p.Ile352=)
c.1040T= (p.Ile347=)
Xg.139561855C>ACA518917103F9c.1170C>A (p.Ile390=)
n.1723+114C>A
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
Xg.139561855C=CA2461412205F9c.1170C= (p.Ile390=)
n.1723+114C=
c.1056C= (p.Ile352=)
c.1041C= (p.Ile347=)
Xg.139561855C>GCA414446300F9c.1170C>G (p.Ile390Met)
n.1723+114C>G
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
Xg.139561855C>TCA518917104F9c.1170C>T (p.Ile390=)
n.1723+114C>T
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561856T>ACA414446303F9c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.1723+115T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
Xg.139561856T>CCA414446306F9c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.1723+115T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
Xg.139561856T>GCA414446309F9c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.1723+115T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)

Number of alleles fetched