Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561815_139561817delCA2695236351F9c.1130_1132del (p.Val377del)
n.1723+74_1723+76del
c.1016_1018del (p.Val339del)
c.1001_1003del (p.Val334del)
Xg.139561814G>ACA414446068F9c.1129G>A (p.Val377Ile)
n.1723+73G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
Xg.139561814G>CCA414446073F9c.1129G>C (p.Val377Leu)
n.1723+73G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
Xg.139561814G>TCA414446072F9c.1129G>T (p.Val377Phe)
n.1723+73G>T
c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
Xg.139561815T>ACA414446077F9c.1130T>A (p.Val377Asp)
n.1723+74T>A
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
Xg.139561815T>CCA414446079F9c.1130T>C (p.Val377Ala)
n.1723+74T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
Xg.139561815T>GCA414446082F9c.1130T>G (p.Val377Gly)
n.1723+74T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
Xg.139561816T>ACA518917071F9c.1131T>A (p.Val377=)
n.1723+75T>A
c.1017T>A (p.Val339=)
c.1002T>A (p.Val334=)
Xg.139561816T>CCA518917072F9c.1131T>C (p.Val377=)
n.1723+75T>C
c.1017T>C (p.Val339=)
c.1002T>C (p.Val334=)
Xg.139561816T>GCA518917073F9c.1131T>G (p.Val377=)
n.1723+75T>G
c.1017T>G (p.Val339=)
c.1002T>G (p.Val334=)
Xg.139561817G>ACA414446085F9c.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.1723+76G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
 gnomAD v4
Xg.139561817G>CCA414446087F9c.1132G>C (p.Asp378His)
n.1723+76G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
Xg.139561817G>TCA414446089F9c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
n.1723+76G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
Xg.139561818A>CCA414446093F9c.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.1723+77A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
Xg.139561818A>GCA414446094F9c.1133A>G (p.Asp378Gly)
n.1723+77A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
Xg.139561818A>TCA414446095F9c.1133A>T (p.Asp378Val)
n.1723+77A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
Xg.139561819C>ACA414446098F9c.1134C>A (p.Asp378Glu)
n.1723+78C>A
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
 gnomAD v4
Xg.139561819C=CA2461412188F9c.1134C= (p.Asp378=)
n.1723+78C=
c.1020C= (p.Asp340=)
c.1005C= (p.Asp335=)
Xg.139561819C>GCA414446100F9c.1134C>G (p.Asp378Glu)
n.1723+78C>G
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
Xg.139561819C>TCA518917074F9c.1134C>T (p.Asp378=)
n.1723+78C>T
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561819_139561820delinsAACTCTAACA2695236353F9c.1134_1135delinsAACTCTAA (p.Asp378delinsGluThrLeu)
n.1723+78_1723+79delinsAACTCTAA
c.1020_1021delinsAACTCTAA (p.Asp340delinsGluThrLeu)
c.1005_1006delinsAACTCTAA (p.Asp335delinsGluThrLeu)
Xg.139561820C>ACA518917075F9c.1135C>A (p.Arg379=)
n.1723+79C>A
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561820C=CA2461412189F9c.1135C= (p.Arg379=)
n.1723+79C=
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1006C= (p.Arg336=)
Xg.139561820C>GCA414446108F9c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.1723+79C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.139561820C>TCA255391F9c.1135C>T (p.Arg379Ter)
n.1723+79C>T
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561821G>ACA255394F9c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.1723+80G>A
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561821G>CCA414446114F9c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1723+80G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
Xg.139561821G=CA2461412190F9c.1136G= (p.Arg379=)
n.1723+80G=
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1007G= (p.Arg336=)
Xg.139561821G>TCA414446112F9c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.1723+80G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
 dbSNP
Xg.139561822A>CCA518917078F9c.1137A>C (p.Arg379=)
n.1723+81A>C
c.1023A>C (p.Arg341=)
c.1008A>C (p.Arg336=)
Xg.139561822A>GCA518917077F9c.1137A>G (p.Arg379=)
n.1723+81A>G
c.1023A>G (p.Arg341=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
Xg.139561822A>TCA518917076F9c.1137A>T (p.Arg379=)
n.1723+81A>T
c.1023A>T (p.Arg341=)
c.1008A>T (p.Arg336=)
Xg.139561823G>ACA414446119F9c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1723+82G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561823G>CCA414446121F9c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1723+82G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
Xg.139561823G>TCA414446124F9c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1723+82G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
Xg.139561824C>ACA414446127F9c.1139C>A (p.Ala380Asp)
n.1723+83C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
Xg.139561824C>GCA414446130F9c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1723+83C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
Xg.139561824C>TCA414446133F9c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1723+83C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
Xg.139561825C>ACA518917079F9c.1140C>A (p.Ala380=)
n.1723+84C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
Xg.139561825C>GCA518917081F9c.1140C>G (p.Ala380=)
n.1723+84C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
Xg.139561825C>TCA518917080F9c.1140C>T (p.Ala380=)
n.1723+84C>T
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
Xg.139561826A>CCA414446134F9c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.1723+85A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
Xg.139561826A>GCA414446135F9c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.1723+85A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
Xg.139561826A>TCA414446138F9c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.1723+85A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
Xg.139561827C>ACA414446141F9c.1142C>A (p.Thr381Lys)
n.1723+86C>A
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
Xg.139561827C=CA2461412191F9c.1142C= (p.Thr381=)
n.1723+86C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.1013C= (p.Thr338=)
Xg.139561827C>GCA414446143F9c.1142C>G (p.Thr381Arg)
n.1723+86C>G
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
Xg.139561827C>TCA414446145F9c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.1723+86C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561828A=CA2461412192F9c.1143A= (p.Thr381=)
n.1723+87A=
c.1029A= (p.Thr343=)
c.1014A= (p.Thr338=)
Xg.139561828A>CCA518917082F9c.1143A>C (p.Thr381=)
n.1723+87A>C
c.1029A>C (p.Thr343=)
c.1014A>C (p.Thr338=)

Number of alleles fetched